Диссертация (1146697), страница 16
Текст из файла (страница 16)
Такие костные признаки, какарковидное нёбо, сколиотическая деформация позвоночника такжедостоверно чаще встречались у юношей с пониженной массой тела, аплоскостопие чаще выявлялось у лиц с нормальной массой тела.Среднее количество костных признаков дизэмбриогенеза такжеоказалось достоверно выше у лиц с пониженной массой тела по сравнениюслицаминормальногопитания(3,7±1,1и3,2±1,7признакасоответственно, р<0,02). При оценке встречаемости костных признаковдизэмбриогенеза у лиц молодого возраста с астенической конституцией,имеющих пониженное и нормальное питание, среднее их число уобследованных лиц оказалось довольно велико (4,32±2,1).
У астеников спониженной массой тела чаще встречаются симптомы арахнодактилии,тогда как у пациентов астенического телосложения нормального питаниядостоверно чаще встречаетсяплоскостопие (p=0,03). Также у астеников спониженной массой тела существенно выше среднее количество костныхпризнаков. Таким образом, среди юношей с астеническим телосложениеми пониженным питанием чаще выявляются признаки арахнодактилии,столь характерные для вовлечения костной системы при СМ.108При оценке взаимосвязи типа конституции и встречаемости костныхпризнаков оказалось, что среднее количество костных признаков у лицастенического телосложения достоверно выше чем у нормостеников (3,6против 2,8, р=0,001). У астеников чаще встречаются такие костныепризнаки как арахнодактилия и арковидное небо. Между тем, нами невыявленодостоверных различий в распространенности деформациигрудной клетки в группах сравнения, а встречаемость долихостеномелииоказалась выше в группе лиц с нормостеническим типом конституции.
Этопозволяетпоставитьнекоторымиподавторамисомнениеположенияосправедливостьтом,чтовыдвигаемогоастеническийтипконституции и снижение массы тела являются признаками, характернымидля т.н. дисплазии соединительной ткани.Для выяснения причин более частого выявления арахнодактилии иарковидного неба у астеников нами была исследована распространенностьМВ в группах с нормальным и пониженным питанием. Оказалось, что вгруппелиц с пониженным питанием «марфаноидная внешность»выявляютсядостоверно чаще, чем среди лиц с нормальным питанием(51% и 34,6 % соответственно р<0,006).Длярешениявопросаосуществованиивзаимосвязимеждудиспластическими синдромами и фенотипами с одной стороны, иснижением питания с другой, нами был проведен анализ частотывыявления лиц с пониженным питанием в различных группах.
С этойцелью нами, согласно Российским рекомендациям по диагностике ННСТ(2013), все обследованные были разделены на диспластические группы.Оказалось, что среди обследованных нами лиц молодого возраставыявлялисьлицасПМК,определенныхпорезультатамЭхоКГобследования, лица с марфаноидной внешностью и лица с нормальнымфенотипом.109Высокая частота выявления ПМК и МВ в сформированной намивыборке связана со спецификой отобранного контингента лиц молодоговозраста, среди которых были юноши преимущественно астеническоготелосложения и пониженного питания.
Кроме того, высокая частотавыявления МВ и ПМК в нашей выборке во многом объясняетсясуществованием упрощенного алгоритма диагностики МВ, в которомиспользован формальный количественный подход к распознаванию этогофенотипа (наличие 4 любых костных признака). Не меньшую роль ввысокой частоте выявления ПМК играет и нечеткая формулировкакритериев ЭхоКГ диагностики ПМК (2 мм и более или более 2 мм).
Прииспользовании ЭхоКГ критерия степени выраженности прогиба створок на2 мм и более первичный ПМК был выявлен у юношей почти в четвертислучаев, тогда как при использовании более жестких диагностическихкритериев (прогиб в полость левого предсердия более 2 мм) – только у 6%.Для оценки минерализации костной ткани 80 юношам с пониженноймассойтелапроводиласьабсорбциометрияминеральнойдвухэнергетическаярентгеновскаяпоясничного отдела позвоночника (L1-4) с оценкойплотностикостнойткани(МПКТ)–количестваминерализованной костной ткани на сканируемой площади (г/cм2).Рассчитывался Z-критерий, характеризующий минеральную плотностькостной ткани обследуемого по отношению к средневозрастной норме лицтого же пола и возраста (в единицах стандартного отклонения).Низкая минеральная костная плотность для хронологическоговозраста определялась при значении Z-критерия равном или ниже -2 SD.Результаты определения МПКТ позволили разделить всех обследованныхна две группы.
Первая группа – 58 юношей, у которых МПКТ быланормальной (Z-критерий >-1,5, средний = -0,35). Вторая группа – 22юноши, у которых МПКТ была снижена, что характеризует нарушениеминерального обмена (Z-критерий ≤1,5, средний = -2,06). Далее было110проведено сравнение МПКТ среди лиц с признаками МВ (51 наблюдение)и лиц с нормальным фенотипом (29 наблюдений) по алгоритму НР 2013.Оказалось, что в группе лиц с МВ средние значения МПКТ былосущественно более низким, чем в контроле(-1,07 ±0,78 и 0,03±0,38,р=0,005).Кроме того, нами было проведено сопоставление показателей МПКТсреди лицс признаками СВСТ, оцененными по числу баллов,предложенных авторами пересмотра Гентских критериев (Loeys B.L.
et al.,2010). Признаки СВСТ равные пяти и более баллам были выявлены у 49человек, группу лиц без признаков СВСТ (не более 2х баллов) составили13 человек. Было выявлено, что в группе лиц с выраженными признакамиСВСТ (5 баллов и более) по сравнению с группой контроля значительнониже средние показатели Z-критерия (-1,09 и 0,13 соответственно, р=0,0008). Следует отметить, что в группе лиц без признаков СВСТ (2 баллаи менее) случаев значительного снижения МПКТ менее -2 SD невстречалось, тогда как в основной группе выраженное снижение МПКТвыявлено у 16,3 % лиц (р=0,06).Таким образом, юноши с марфаноидной внешностью, равно как июноши с признаками СВСТ, характеризуются выраженной остеопенией,что, по всей вероятности, связано с наличием у лиц с МВ или у лиц сСВСТ большого числа костных признаков ДЭГ.
Различия состояниякостной ткани у лиц с МВ и выраженным СВСТ, с одной стороны, иконтрольными группами юношей, не имеющих признаков МВ или СВСТ, сдругой, столь велики, что снижение МПКТ можно рассматривать как одиниз достоверных и высокоспецифичных признаков, характеризующихмарфаноидную внешность как фенотип. Можно полагать, что снижениеМПКТ характеризует всю группу синдромов с МПФ.111Вопрос о том, какие конкретные костные признаки ДЭГ сопряженысо снижением МПКТ и насколько выражена взаимосвязь междуотдельными признаками ДЭГ и снижением МПКТ, решался нами путемсопоставления частоты выявления отдельных костных признаков средиюношей, имевших нормальные и пониженные значения МПКТ. Далеко невсе костные признаки ДЭГ, использующиеся для распознавания МВ,достоверно чаще выявляются у лиц молодого возраста со сниженнойМПКТ.Особенно существенны различия в частоте выявления у лиц сосниженной МПКТ арахнодактилии (в случае сочетания обоих симптомов),вальгусной деформации стопы, арковидного неба, коэффициентов ДСМ.Отсутствуют различия в частоте выявления у лиц со сниженной МПКТ посравнению с группой юношей с нормальной МПКТ сколиотическойдеформации позвоночника, плоскостопия, асимметрии грудной клетки.Следует отметить, что долихостеномелия является одним изважных и наиболее часто встречающихся костных признаков синдромаМарфана, марфаноидной внешности и других, близких по генетическойприроде синдромов.
Для диагностики синдрома Марфана используютсяжесткие пороговые значения коэффициентов ДСМ: РР:Р≥1,05, В:Н<0,86, адля распознавания марфаноидной внешности, согласно Российскимрекомендациям (2013), используются менее жесткие пороговые значенияназванных коэффициентов: РР:Р≥ 1,03, В:Н< 0,89, далее обозначаемыенами как мягкие критерии. Достоверно более частое выявление мягкихкоэффициентов ДСМ у юношей с низкой МПКТ дает основание считатьоправданным снижение порогов коэффициентов ДСМ для выявленияизмененийдлинниковыхмарфаноидной внешностью.размеровтрубчатыхкостейулицс112Важно отметить, что оба коэффициента ДСМ достоверно чащевыявляются среди юношей с пониженной МПКТ, однако коэффициентВ:Н (<0,89) обладает существенно большей диагностической значимостьюв распознавании снижения МПКТ (р<0,0001), чем коэффициент РР:Р (≥1,03) (р<0,02).
Это, в свою очередь, позволяет поставить под сомнениесправедливость диагностического алгоритма МВ, согласно которому,достаточно одного любого из двух коэффициентов ДСМ для решения оналичии этого диспластического фенотипа. По всей видимости, в алгоритмраспознаванияМВследуетввеститребование оналичииобоихкоэффициентов ДСМ.Точно также, проведенная нами проверка различий в частотевыявления признаков арахнодактилии, показывает, что изложенное в НРусловие о возможности выявления одного из признаков арахнодактилииведет к гипердиагностике МВ. В группе лиц со сниженной МПКТдостоверно чащевстречается симптом запястья и особенно великиразличия в частоте выявления обоих симптомов арахнодактилии. Такимобразом, различия в частоте выявления костных признаков ДЭГ у лиц снормальной и пониженной МПКТ позволяет утверждать, что в алгоритмдиагностики МВ следует ввести требование о необходимости выявленияобоих мягких коэффициентов ДСМ и двух симптомов арахнодактилии.В группах сравнения по нашим данным отсутствовали различия вчастотевыявлениясколиотическойдеформациипозвоночника,плоскостопия и асимметрии грудной клетки.
По всей видимости, следуетввести уточнения в алгоритм выявления признаков и не включать легкуююношескую СДП, небольшое плоскостопие и небольшую асимметриюгрудной клетки в перечень патологических признаков при подсчете числакостных признаков и расчете СВСТ.113Приведенныеданныеподтверждаютсуществованиетеснойвзаимосвязи между некоторыми костными признаками ДЭГ и состояниемМПКТ и обоснованность наших предположений о единой генетическойприроде изменений костной ткани, характерных для марфаноиднойвнешности и других синдромов с марфаноподобным фенотипом.При сопоставлении показателей МПКТ среди лиц с ПМК и другимималыми аномалиями сердца и лиц без ПМК и МАС нам не удалосьвыявить достоверных различий МПКТ между группами юношей с ПМК ибез него, что, впрочем, не позволяет утверждать об отсутствиивзаимосвязи между ПМК и МПКТ.
Дело может быть в избранныхкритериях диагностики ПМК и учете степени вовлечения костной системыв патологический процесс. При ЭхоКГ диагностике ПМК к этой группеоказываются отнесенными лица, не имеющие синдрома первичного ПМК.Для проведения анализа МПКТ у лиц с генетически детерминированнымсиндромом ПМК наша выборка явно недостаточна (1 пациент с ПМК сСВСТ, 6 пациентов с ПМК, диагностированном при использовании болеежестких ЭхоКГ - критериев).Следует отметить, что в группе лиц с ПМК, диагностированном припролабировании створок МК более чем на 2 мм по данным ЭхоКГ (n=6),определяется тенденция к более низким значениям Z-критерия (-1,48против-0,72 в контрольной группе, р=0,1).
Таким образом, уточнениевзаимосвязей между степенью минерализации костной ткани и ПМКтребует проведения дальнейших исследований.Одним из важных факторов накопления адекватной ПКМ являетсяфизическая активность. Многочисленными исследованиями подтвержденазависимость МПКТ от интенсивности занятий спортом [93]. Отмечаетсятакже, что прирост костной массы у лиц молодого возраста в ответ намеханическую нагрузку гораздо более выраженный, чем у взрослых [135].114В результате анализа физической активности обследованных нами юношейнизкие физические нагрузки (менее 150 минут в неделю) были выявлены убольшинства обследуемых лиц. Так, в спортивных секциях (в том числе втечение непродолжительного времени) занимались лишь около 3 % лиц.Вероятно, большую роль в этомиграет сознательное ограничениефизической активности в детском возрасте.В группе лиц с более низкой МПКТ (Z-критерий менее -1,5 SD)адекватную физическую активность имели только 22,7 % обследуемых,тогда как среди лиц с нормальной МПКТ, юношей, имевших физическиенагрузки более 150 минут в неделю, было уже 46,2 % (р=0,02).
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
