Диссертация (1146697), страница 15
Текст из файла (страница 15)
Малинин (2004) на основаниипроведенного денситометрического исследования более 3000 подростковустановил, что группу риска респондентов с низкой МПКТ составляютлица с низкой массой тела. Тем самым была обоснована целесообразностьвключения в стандарты обследования лиц 15-20 лет с дефицитом веса телаи низким индексом массы тела денситометрического определения МПКТ[35]. Несмотря на широкое освещение в литературе проблемы остеопорозау детей и подростков, состояние МПКТ улиц призывного возрастаостается малоизученным.При анализе работ, посвященных остеопорозу у детей и подростков,определяется взаимосвязь низкой МПКТ с такими костными признакамидизэмбриогенеза (ДЭГ) как сколиотическая деформация позвоночника иплоскостопие.
Вклад других признаков ДЭГ и возможность развитияостеопороза у лиц с дефицитом массы тела и признаками марфаноиднойвнешности ранее не изучались.103Среди причин нарушений костной ткани, формирующихся вмолодомвозрасте, называют ряддостаточноредкихмоногенныхзаболеваний соединительной ткани (синдром Марфана, несовершенныйостеогенез,синдром Элерса-Данло и др.). Между тем, с внешнимикостными признаками синдрома Марфана могут протекать многие ННСТ(так называемые синдромы с марфаноподобным фенотипом) и даже такойраспространенныйдиспластическийфенотип,какмарфаноиднаявнешность.Недостаточность питания является одной из ведущих причинограничения годности к службе в армии [30;71].
По данным районныхвоенных комиссий частота дефицита массы тела среди призывниковсоставляет 25-30 % [57]. Среди лиц с пониженным питанием есть, видимо,достаточное число лиц, у которых снижение ИМТ обусловленогенетическими факторами, в частности, мутациями гена фибриллина идругих генов, ответственных за развитие СМ и других синдромов смарфаноподобным фенотипом. Известно, что при СМ имеют место нетолько костные деформации, но и остеопения, однако вопрос овозможности развития остеопении при марфаноидной внешности ранее нерассматривался.Вместе с тем, сам факт наличия МВ как определенного фенотипа,сопровождающего целый ряд синдромов с марфаноподобным фенотипом,позволяет думать о существовании единого генетического механизмаформирования МВ, а значит и о генетической природе развитияостеопороза при всех марфаноподобных синдромах и у лиц с МВ.Неизучалась ранее и взаимосвязь между остеопорозом и отдельнымикостными признаками ДЭГ.
В то же время наличие такой связи могло быпослужить основанием для решения вопроса о том, какие признаки ДЭГмогут быть положены в основу алгоритма диагностики МВ.104Сегодня для распознавания МВ как фенотипа используетсяалгоритм,предложенныйэкспертами,подготовившимиРоссийскиеНациональные рекомендации (2013), где указано на необходимостьвыявления 4х и более любых костных признаков ДЭГ при наличии хотя быодного коэффициента ДСМ. При этом предложенный в НР принципдиагностики МВ на основе простого подсчета числа костных признаковДЭГ не учитывает известные различия диагностической мощности междуотдельными костными признаками, поскольку степень выраженности тогоили иного дефекта также тесно связана с клиническими проявленияминаследственнойпатологии.Обоснованностьтакогопредположенияподтверждается и данными пересмотра Гентской нозологии, созданной длядиагностики синдрома Марфана (Loeys B.L.
et al., 2010), в которой введенопонятие системного вовлечения соединительной ткани (СВСТ) [130].ДляоценкивыраженностиСВСТавторыпересмотраГКпредложили подсчет баллов по таблице, в которой различным нарушениямв состоянии организма присвоено различное число баллов. Средипризнаков, введенных авторами ГК в таблицу, характеризующую СВСТ,более половины являютсякостными признаками. Для расчета балловСВСТ рассматриваются и такие костные признаки, как сколиоз или кифоз,плоскостопие и деформации грудной клетки. Этим признакам согласнопересмотру ГК присвоено по одному баллу.
Поскольку диагностика МВкак фенотипа основана на менее строгих критериях, чем синдромМарфана, можно предположить, что и такие признаки, как юношескаядеформация позвоночника, небольшое плоскостопие, выявляемое припроведении «пальцевой» пробы, и небольшие асимметрии грудной клетки(в пределах физиологических колебаний), могут использоваться дляраспознавания МВ как фенотипа. Однако такая возможность ранее нерассматривалась.105С целью изучения МПКТ у лиц с марфаноидной внешностью,проверки взаимосвязи между состоянием МПКТ и отдельными костнымипризнаками ДЭГ и выраженностью СВСТ, а также для уточненияалгоритма диагностики марфаноидной внешности у лиц призывноговозраста нами было обследовано 140 юношей астенического телосложенияс дефицитом массы тела.
Именно астеническое телосложение и дефицитмассы тела некоторые авторы считают не только облигатными признакамиДСТ, но и факторами риска снижения МПКТ [50].Все обследованные были в возрасте от 17 до 25 лет и проходилиобследование в терапевтическом отделении №2 СПбГБУЗ «ГородскаяМариинская больница» по направлению районного военкомата по поводудефицита массы тела. С целью оценки влияния типа конституции итрофического статуса на распространенность внешних и кардиальныхпризнаков дизэмбриогенеза использованы результаты обследования 101практически здорового юноши из числа студентов 2-3 курсов СанктПетербургскогоГосударственногоПедиатрическогомедицинскогоУниверситета с нормальными показателями ИМТ.
В этой группе 68юношей имели астеническое, а 33 обследованных нормостеническоетелосложение.Всемобследованнымпроведеноантропометрическоеифенотипическое обследования. Распространенность внешних признаковдизэмбриогенза оценивалась в соответствии с разработанной нами картой,по которой производился целенаправленный поиск стигм дизэмбриогенезау лиц молодого возраста. Всего во внимание принималось 27 внешнихпризнаков. В зависимости от принадлежности к различным системам, всепризнаки были разделены на костные, кожно-мышечные и суставные.ДляоценкидизэмбриогенезараспространенностивсемобследованнымкардиальныхбылопроведенопризнаковЭхоКГ-106исследование с прицельным поиском малых аномалий сердца.
Выявлялисьследующие МАС: аневризма межпредсердной перегородки, асимметриятрехстворчатого аортального клапана, пролапс митрального (с оценкойстепени пролабирования створок) и трикуспидального клапанов, ложныехордыианомальныетрабекулылевогожелудочка,добавочныепапиллярные мыщцы, повышенная трабекулярность левого и правогожелудочков. Оценивался также диаметр аорты для выявления еерасширения, толщина створок митрального клапана для диагностикимиксоматозной дегенерации.На основании данных фенотипического и ЭхоКГ исследованийпроводилась диагностика ДСиФ у обследованных нами лиц молодоговозраста.СогласноРоссийскимРекомендациямпонаследственнымнарушениям соединительной ткани мы выделяли следующие ДСиФ:мафаноидная внешность, синдром ПМК, MASS-подобный фенотип,элерсоподобныйфенотип,неклассифицируемыйфенотип,доброкачественная гипермобильность суставов (ДГМС), повышеннаядиспластическая стигматизация (ПДС).
Лица без стигм ДЭГ и всеварианты недиагностических заключений, включающих ДГМС и ПДС,рассматривались нами как варианты нормы.Оценка выраженности системного вовлечения соединительнойткани (СВСТ) проводилось согласно ревизованным Гентским критериямпо 16 признакам или их сочетаниям. Диагностический вес каждого изпризнаков дизэмбриогенеза оценивался в баллах.При анализе распространенности отдельных признаков у лицмолодого возраста оказалось, что костные признаки дизэмбриогенезадостаточно широко распространены у лиц молодого возраста, внезависимостиотвеличиныИМТ.Наиболеераспространенными107признаками,использующимисядлявыявленияМВ,являетсядолихостеномелия (ДСМ), которая встречалась у юношей обеих группнезависимо от ИМТ более чем в половине случаев.
Это свидетельствует овысокой чувствительности, но низкой специфичности этого признака.Частота долихостеномелии достоверно не отличалось в сформированныхнами группах с различным ИМТ.Воронкообразная и килевиднаядеформации грудной клетки, имеющие большой диагностический вес враспознавании синдрома Марфана и других ДСиФ, также встречаются сравной частотой в группе лиц с пониженным питанием и нормальноймассой тела. В то же время симптомы арахнодактилии, весьмаспецифичные для диагностики СМ, достоверно чаще выявлялись у лиц спониженной массой тела (p<0,0001).
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
