Главная » Просмотр файлов » Фогель, Мотульски - Генетика человека - 2

Фогель, Мотульски - Генетика человека - 2 (947312), страница 49

Файл №947312 Фогель, Мотульски - Генетика человека - 2 (Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1990) 49 страницаФогель, Мотульски - Генетика человека - 2 (947312) страница 492013-09-15СтудИзба
Просмтор этого файла доступен только зарегистрированным пользователям. Но у нас супер быстрая регистрация: достаточно только электронной почты!

Текст из файла (страница 49)

Еще в 1921 г. Доллингер опубликовал сообщение о повышенной активности щитовидной железы у матерей, имеющих детей с синдромом Дауна, а позднее Эк (1959) (14413 обнаружил при изучении 41 матери детей с этим синдромом достоверное увеличение у них уровня йода, связанного с белком сыворотки крови (7,1 мг'/в против 5,9 мг5У в контроле) Впоследствии эти результаты не подтвердились, что может объясняться большим временным интервалом между рождением трисомного ребенка и обследованием матери 115833, Фиалков с соавт (1967) (14473 обнаружили у матерей детей с синдромом Дауна существенно более высокую концентрацию антител, чем в контроле (рис.

5.9) Стимулом к проведению этого исследования послужило клиническое наблюдение, сделанное одним из авторов настонщей книги (А. Мотульски): две обследованные им девушки с синдромом Тернера, связанным с изохромосомами по Х-хромосоме, страдали также тиреоидитом Хашимото. Пплпжнгельные зо го ю Впэрвсгнвя 12 † З — 49 группв ! П = 120 1 (п=ыг) Г ' 7 «пнтрпль г — гмвгерн пвпнвнгпв с сннврпыпы Дауна Рис. 5.9. Концентрация антитиреоидных антител у матерей, имеющих детей с синдромом Дауна, в сравнении с их концентрацией у таких же по возрасту матерей, дети которых не проявляют признаков этого синдрома Достоверное увеличение обнаружено у молодых и не обнаружено у более старших по возрасту матерей детей с синдромом Дауна [1448) и ИА - число ассоциированных хромосом олределввного гнев, рвэлелелвпе вв общее число хромосом этого твпв У каждого индивида юучвлссь во 50 метвфаэ (Миккельсеа) 1бб б.

кяутвции ромом Дауна и контролем обнаружено только в более молодой возрастной г руппе. Таким образом, имеются убедительные данные, свидетельствующие о том, что антитиреоидные антитела-маркеры аутоиммунитета — повышают вероятность нерасхождения. По сравнению с другими факторами риска, этот фактор, по-видимому, и~рвет особенно важную роль в случае молодых матерей, для которых вероятность нерасхождения, связанного с возрастом, мала. Месяц зе ееяя я м и н я с о н д я е м 20 15 Приводит ли наличие антитиреаидных антинсвл и аутоиммунной болезни к увеличению риска возникновенич других анеуалоидий.' Нерасхожденне акроцентрических хромосом отличается от нерасхождения (и соответственно потери) Х-хромосом. Вот почему вывод о том, что аутоиммунная болезнь щитовидной железы повышает вероятность возникновения анеуплоидии типа Дауна, не означает обязательного повышения вероятности нерасхождения и по Х-хромосоме.

Тем не менее в нескольких сообщениях обращается внимание на повышенную частоту аутоантител у пациентов с гонадным днсгенезом (типа ХО) и их родителей. ЕШе сильнее увеличение концентрации антитиреоидных антител выражено у пациентов-мозаиков и их матерей Г!4483, В настоящее время считают, что ювенильный диабет во многих случаях является следствием аутоиммунного заболевания !разд. 3.7.3). Опубликованы данные г!580а; 1583; !6873, свидетельствующие об удивительно высокой частоте диабетиков среди близких родственников и в особенности среди родителей пациентов, имеюгцих кариотипы ХО и ХХ1'.

В прошлом не раз высказывалось предположение, что частота нерасхождений зависит от времени зачатия. В работе, выполненной группой исследователей из разных европейских стран, было показано, что случаи нерасхождений, происшедших в первом мейотическом делении у матерей, гораздо чаще сопряжены с зачатиями, приходящимися на февраль, март, апрель, май и октябрь, чем с теми, которые произошли в июне, июле, августе, ноябре и декабре 115073 (рис. 5.10). Для нерасхождеиий, происшедших во 2-м делении материнского мейоза или в и м и и в с о н Месяц режяеяяя Ряс.

5ЛО. Относи гольные !срелняя = 100) частоты зачатий и рождений детей с синдромом Дауна в разные месяцы года. Сравнению кривых предшествовала их корректировка на несколько мсвыпую продолжительность беременностей при синдроме Дауна. Заштрихованный участок площадь оод кривой нормального распределения ожидаемых частот прв случайном распределении в последовательности всех родов, рождений позей с синдромом Дауна. Приведены тря кривые: для всех случаев синдрома Дауна; только лля тех из них, в которых установлено матсринскос происхождение 21-й хромосомы; для тех случаев, когда нераскождснис произошло в первом делении мсйоза !!507). отцовском зародышевом пути, не выявляется никакой устойчивой тенденции.

В случае первых мейотических делений у женщин указанную тенденцию можно объяснить и даже предсказать с помощью одной интересной гипотезы. Известно, что в отличие от женщин самкам других приматов и млекопитающих круглогодичная овуляция не свойственна; для них характерно чередование овуляторных и неовуляторных периодов. Если наш вид сохраняет следы этой б. Мутации 167 периодичности, правомерны следующие соображения: !. Во время перехода от неовуляторного периода к овуляторному и наоборо~ овуляция задерживается.

В репродуктивной биологии животных эти переходы соответствуют «восстановнтельной стадии», в течение которой появляется функциональная готовность к оплодотворению, и «стадии подавления», во время которой способность к размножению падает. 2. У человека, как и у животных, предовуляционное перезревание, вызванное задержкой овуляции, приводит к нерасхожденню. У людей в весенние месяцы могут проявляться следы перехода от неовуляторного периода к овуляторному; осенью может происходить переход от овуляторного периода к неовуляторному; обеим этим стадиям, возможно, свойственна повышенная вероятность нерасхождения.

Эта гипотеза остроумно соединяет данные общей биологии с результатами статистической обработки данных по цитогенетике человека. Увеличивается яи риск возникновения сандра.«а Дауна вследствие применения яра»нных контрацептивов? В ряде популяцнонных исследований не обнаружено общего снижения частоты синдрома Дауна, чего можно было бы ожидать в связи с уменьшением в последнее время доли женщин, родивших в возрасте старше 35 лет [15563. По-видимому, это объясняется увеличением числа случаев синдрома Дауна, обусловленных старением матерей. Конечно, данный феномен может быть связан и с более полным выявлением аномальных новорожденных, однако вполне вероятно, что их частота действительно повысилась. Какие же факторы окружающей среды претерпели наибольшие изменения за тот период времени, когда происходил рост этой частоты (т.е. приблизительно с !960 г.

до 1975 г.)? Среди таких факторов †широк распространение оральных контрацептивов. В разд. 3.8.3 объясняется, каким образом влияют этн противозачаточные средства на частоту рождения дизиготных близнецов. Может ли подобная причина привести к увеличению риска возникновения анеуплоидий? Соглас- но Кэрру (1967) [!4113, у жешцин, забеременевших после прекращения приема противозачаточных таблеток, наблюдается повышенная частота триплондных спонтанных абортов. Этому противоречат результаты других работ; опубликованы данные, свидетельствующие о небольшом и недостоверном увеличении частоты трисомий, связанном с действием указанного фактора, и об отсутствии предполагаемого эффекта [1399; 1438).

В одном недавнем исследовании проводилось сравнение уровня потребления оральных контрацептивов у !03 матерей детей с синдромом Дауна и в такой же по численности и распределению возрастов контрольной группе женщин, имеющих нормальных детей. Оно показало, что матери пациентов с синдромом Дауна не употребляли повышенного количества противозачаточных таблеток нн во время беременности, ни в течение года, предшествующего зачатию [15051. Однако влияние контрацептивов не обязательно должно быть прямым и непосредственным. Так, понижение частоты дизнготных близнецов (см.

разд. 3.8.3), вероятно, вызвано изменением репродуктивного поведения, сопутствующим широкому применению контрацептивов. В прошлом женщины, рожавшие детей в возрасте старше 35 лет, проходили отбор на оплодотворяемость (то есть на способность к зачатию). Однако высокая оплодотворяемость. по-видимому, должна коррелировать с полиовуляцней — необходимым условием появления дизнготных близнецов.

Кроме того, можно предположить, что Более низкая оплодотворяемость коррелирует с более высоким риском нерасхождения. Мысль о связи оплодотворяемости и нерасхождения вытекает также из данных одного недавно опубликованного исследования, проведенного на мышах [!4031. Односторонняя овариоэктомия привела не только к более раннему окончанию репродуктивного периода, но и к более раннему возникновению анеуплоидий. Экстраполируя полученные результаты на людей, авторы делают вывод, что определяющим фактором процесса нерасхождения является не хронологический возраст женщины, а «временной интервал до приближающейся ме- 188 б.

Мутации нопаузы». Эту гипотезу можно проверить, проведя ретроспективное изучение матерей пациентов с сицдромом Дауна. В экспериментах на мышах увеличение анеуплоидий в ооцитах на стадии метафазы 11 после обработки норэтистеронацетатом происходило только при очень высоких дозах этого гормона и сразу после его удаления. Из таких результатов оптимист сделал бы вывод, что оральные контрацептивы не увеличивают риск возникновения хромосомных аномалий. Однако эти данные не дают оснований для бесспорного отрицательного заключения, исключаюшего всякое сомнение в его правильности. 51Л Генные мутннииг инилнз ии фенотиничесном уровне Почти все трисомии, обнаруженные в популяциях человека, возникли в результате мутаций с(е почо. Больные с этими аномалиями появляются только в отдельных семьях; т.

Характеристики

Тип файла
DJVU-файл
Размер
4,23 Mb
Тип материала
Предмет
Учебное заведение
Неизвестно

Список файлов книги

Свежие статьи
Популярно сейчас
Почему делать на заказ в разы дороже, чем купить готовую учебную работу на СтудИзбе? Наши учебные работы продаются каждый год, тогда как большинство заказов выполняются с нуля. Найдите подходящий учебный материал на СтудИзбе!
Ответы на популярные вопросы
Да! Наши авторы собирают и выкладывают те работы, которые сдаются в Вашем учебном заведении ежегодно и уже проверены преподавателями.
Да! У нас любой человек может выложить любую учебную работу и зарабатывать на её продажах! Но каждый учебный материал публикуется только после тщательной проверки администрацией.
Вернём деньги! А если быть более точными, то автору даётся немного времени на исправление, а если не исправит или выйдет время, то вернём деньги в полном объёме!
Да! На равне с готовыми студенческими работами у нас продаются услуги. Цены на услуги видны сразу, то есть Вам нужно только указать параметры и сразу можно оплачивать.
Отзывы студентов
Ставлю 10/10
Все нравится, очень удобный сайт, помогает в учебе. Кроме этого, можно заработать самому, выставляя готовые учебные материалы на продажу здесь. Рейтинги и отзывы на преподавателей очень помогают сориентироваться в начале нового семестра. Спасибо за такую функцию. Ставлю максимальную оценку.
Лучшая платформа для успешной сдачи сессии
Познакомился со СтудИзбой благодаря своему другу, очень нравится интерфейс, количество доступных файлов, цена, в общем, все прекрасно. Даже сам продаю какие-то свои работы.
Студизба ван лав ❤
Очень офигенный сайт для студентов. Много полезных учебных материалов. Пользуюсь студизбой с октября 2021 года. Серьёзных нареканий нет. Хотелось бы, что бы ввели подписочную модель и сделали материалы дешевле 300 рублей в рамках подписки бесплатными.
Отличный сайт
Лично меня всё устраивает - и покупка, и продажа; и цены, и возможность предпросмотра куска файла, и обилие бесплатных файлов (в подборках по авторам, читай, ВУЗам и факультетам). Есть определённые баги, но всё решаемо, да и администраторы реагируют в течение суток.
Маленький отзыв о большом помощнике!
Студизба спасает в те моменты, когда сроки горят, а работ накопилось достаточно. Довольно удобный сайт с простой навигацией и огромным количеством материалов.
Студ. Изба как крупнейший сборник работ для студентов
Тут дофига бывает всего полезного. Печально, что бывают предметы по которым даже одного бесплатного решения нет, но это скорее вопрос к студентам. В остальном всё здорово.
Спасательный островок
Если уже не успеваешь разобраться или застрял на каком-то задание поможет тебе быстро и недорого решить твою проблему.
Всё и так отлично
Всё очень удобно. Особенно круто, что есть система бонусов и можно выводить остатки денег. Очень много качественных бесплатных файлов.
Отзыв о системе "Студизба"
Отличная платформа для распространения работ, востребованных студентами. Хорошо налаженная и качественная работа сайта, огромная база заданий и аудитория.
Отличный помощник
Отличный сайт с кучей полезных файлов, позволяющий найти много методичек / учебников / отзывов о вузах и преподователях.
Отлично помогает студентам в любой момент для решения трудных и незамедлительных задач
Хотелось бы больше конкретной информации о преподавателях. А так в принципе хороший сайт, всегда им пользуюсь и ни разу не было желания прекратить. Хороший сайт для помощи студентам, удобный и приятный интерфейс. Из недостатков можно выделить только отсутствия небольшого количества файлов.
Спасибо за шикарный сайт
Великолепный сайт на котором студент за не большие деньги может найти помощь с дз, проектами курсовыми, лабораторными, а также узнать отзывы на преподавателей и бесплатно скачать пособия.
Популярные преподаватели
Добавляйте материалы
и зарабатывайте!
Продажи идут автоматически
6559
Авторов
на СтудИзбе
299
Средний доход
с одного платного файла
Обучение Подробнее