Тимин О.А. Лекции по общей биохимии2020 (832729), страница 63
Текст из файла (страница 63)
Встречается чаще умужчин, выявляется в молодом возрасте, реже после рождения. Характерны повышеннаяbiokhimija.ruТимин О.А. Лекции по общей биохимии (2020г)337утомляемость, плохой аппетит, боли в правом подреберье, поносы, желтуха, сопровождающаяся кожным зудом. Иногда встречается увеличенная печень и селезенка.Лабораторная диагностикаУвеличение содержания свободного и конъюгированного билирубина в плазме. Характерны билирубинурия, понижение содержания уробилина в кале и моче.Синдром Криглера-НайяраТип IПричиныПолное отсутствие активности УДФ-глюкуронилтрансферазы вследствие аутосомнорецессивного генетического дефекта.Клиническая диагностикаСимптомы поражения нервной системы: повышение мышечного тонуса, нистагм, опистотонус, атетоз, тонические и клонические судороги.
Дети отстают в психическом и физическом развитии. Развитие ядерной желтухи и гибель ребенка.Лабораторная диагностикаГипербилирубинемия появляется в первые дни (часы) после рождения. Характерна интенсивная желтуха, в большинстве случаев сопровождающаяся ядерной желтухой. Непрерывное возрастание содержания свободного билирубина в плазме до 200-800 мкмоль/л (в 15-50раз выше нормы). Отсутствие конъюгированного билирубина в желчи.Основы леченияОграничение физических и нервных нагрузок.
Применяют фототерапию с использованием лампы дневного света, прямого солнечного света, внутривенно вливают растворы альбумина, производят заменные переливания крови.Тип IIПричиныПри синдроме Криглера-Найяра II типа отмечается частичное снижение активностиУДФ-глюкуронилтрансферазы. Считается, что это аутосомно-рецессивное заболевание.Клиническая диагностикаЖелтуха менее интенсивна.Лабораторная диагностикаСодержание непрямого билирубина в крови в 5-20 раз выше нормы.
В желчи есть билирубинглюкуронид.Основы леченияОграничение физических и нервных нагрузок. Использование препаратов, индуцирующих глюкуронилтрансферазы – фенобарбитал, зиксорин.К ИС ЛО Т НО - О С НО ВН О Е СО СТ О ЯНИ ЕКислотно-основное равновесие представляет собой активность физиологических и физико-химических процессов, составляющих функционально единую систему стабилизацииконцентрации ионов Н+. Нормальные величины концентрации ионов Н+ около 40 нмоль/л, чтов 106 раз меньше, чем концентрация многих других веществ (глюкоза, липиды, минеральныевещества). Совместимые с жизнью колебания концентрации ионов Н + располагаются в пределах 16-160 нмоль/л.Так как реакции обмена веществ часто связаны с окислением и восстановлением молекул, то в этих реакциях обязательно принимают участие соединения, выступающие в качествеакцептора или донора ионов водорода.
Роль других соединений – обеспечить неизменностьконцентрации ионов водорода при жизнедеятельности.РОЛЬ ИОНОВ ВОДОРОДАooooРоль внеклеточных ионов водородаСтабильность внеклеточной концентрации ионов Н+ обеспечивает:оптимальную функциональную активность белков плазмы крови и межклеточного пространства (ферменты, транспортные белки),растворимость неорганических и органических молекул,неспецифическую защиту кожного эпителия,отрицательный заряд наружной поверхности мембраны эритроцитов.Роль внутриклеточных ионов водородаСтабильность внутриклеточной концентрации Н+ необходима для:o оптимальной активности ферментов мембран, цитоплазмы и внутриклеточных органелл,o формирования электрохимического градиента мембраны митохондрий на должномуровне и достаточную наработку АТФ в клетке.О С Н О В Н Ы Е П О К АЗ АТ Е Л И К О СИсследования кислотно-основного состояния крови проводятся на газовых анализаторах, которые с учетом температуры крови и давления напрямую определяют только концентрацию ионов Н+ (величину рН) и показатель pCO2 (количество СО2).
Остальные параметрырассчитываются, исходя из уравнения Гендерсона-Гассельбаха:[HCO3- ]pH = pK' + lg0,031 × pCO2ВОДОРОД НЫ ЙП О К АЗ АТ Е Л ЬВодородный показатель (рН) — отрицательный десятичный логарифм активности, иликонцентрации, водородных ионов в растворе. Он является основной количественной характеристикой кислотности водных растворов:рН = -lg[H+]Тимин О.А. Лекции по общей биохимии (2020г)biokhimija.ru339В случае равенства концентраций ионов H+ и ОН– величина рН среды соответствует 7,0,т.е. среда нейтральная.В растворах кислот и щелочей концентрация ионов H+ не равна концентрации ионов ОН–и рН соответственно меньше или больше 7.
Повышение концентрации ионов Н+ вызывает соответствующее уменьшение концентрации ионов ОН–, и наоборот.В норме концентрация ионов Н+ колеблется от 36 до 45 нмоль/л, в среднем она составляет 40 нмоль/л, что соответствует рН 7,4. Совместимый с жизнью диапазон концентрацийионов Н+ – 16-160 нмоль/л, что соответствует рН 6,8-7,8.Снижение величины рН или накопление ионов Н+ называется ацидоз, увеличение рНили дефицит ионов Н+ – алкалоз.Нормальные величиныЦельная кровьноворожденныевзрослыеартериальная кровьвенозная кровь7,21-7,387,37-7,457,34-7,43Клинико-диагностическое значениеИзменение показателя происходит при накоплении кислотных или щелочных эквивалентов.
Водородный показатель является главным и его значение определяет диагноз ацидоза илиалкалоза.П АРЦ ИАЛЬ НОЕД АВЛЕ НИЕ УГ ЛЕК ИСЛОГО Г АЗ АПарциальное давление или напряжение углекислого газа (рСО2) – давление СО2 в газовой смеси, находящейся в равновесии с плазмой артериальной крови при температуре 38°С.Показатель является критерием концентрации углекислоты в крови.Нормальные величиныЦельная кровь35-48 мм рт.ст. (4,66-6,38 кПа)Клинико-диагностическое значениеИзменение показателя pCO2 играет ведущую роль при респираторных нарушениях.o увеличивается при респираторном ацидозе из-за нарушения вентиляции легких, что ивызывает накопление угольной кислоты,o снижается при респираторном алкалозе.
В этом случае уменьшение рСО2 происходит врезультате гипервентиляции легких, которая приводит к повышенному выведению из организма углекислоты и защелачиванию крови.При нереспираторных (метаболических) проблемах показатель не изменяется. Еслиналицо метаболические сдвиги рН и показатель pCO2 не в норме, то имеются вторичные (иликомпенсаторные) изменения. При клинической оценке сдвига показателя рСО2 важно установить, являются ли изменения причинными или компенсаторными.Таким образом, повышение показателя pCO2 происходит при респираторных ацидозахи компенсированном метаболическом алкалозе, а снижение – при респираторных алкалозах икомпенсации метаболического ацидоза.
Колебания величины рСО2 при патологических состояниях находятся в диапазоне от 10 до 130 мм рт.ст.КО НЦЕ НТ Р АЦ ИЯБ ИК АР Б О Н АТ - И О НО ВКонцентрация бикарбонатов (ионов HCO3–) в плазме крови является третьим основным показателем кислотно-основного состояния. На практике различают показатели актуальных (истинных) бикарбонатов и стандартных бикарбонатов.Актуальные бикарбонаты (AB, АБ) – это концентрация ионов HCO3– в исследуемойкрови при 38°С и реальных (данных) значениях pH и pCO 2.Кислотно-основное состояние340Стандартные бикарбонаты (SB, СБ) – это концентрация ионов HCO3– в исследуемойкрови при приведении ее в стандартные условия: полное насыщение кислородом крови, уравновешивание при 38°С с газовой смесью, в которой pCO2 равно 40 мм рт.ст.У здоровых людей концентрация актуальных и стандартных бикарбонатов практическиодинакова.Нормальные величиныЦельная кровь21-28 ммоль/лКлинико-диагностическое значениеДиагностическое значение концентрации бикарбонатов в крови состоит, прежде всего, вопределении характера (метаболического или респираторного) нарушений КОС.Показатель в первую очередь изменяется при метаболических нарушениях: при метаболическом ацидозе показатель HCO3– снижается, при метаболическом алкалозе – повышается.Т.к.
угольная кислота очень плохо диссоциирует и ее накопление в крови практическине отражается на концентрации HCO3–, то при первичных респираторных нарушениях изменение бикарбонатов невелико.При респираторной компенсации метаболического алкалоза бикарбонаты накапливаются вследствие урежения дыхания.КО НЦЕ НТ Р АЦ ИЯБУ ФЕР НЫХ О С НОВ АН ИЙЕще одним показателем, характеризующим состояние КОС, является концентрация буферных оснований (buffer bases, ВВ, БО), отражающая сумму всех анионов цельной крови, восновном анионов бикарбоната и хлора, к другим анионам относятся ионы белков, сульфаты,фосфаты, лактат, кетоновые тела и т.п.Этот параметр почти не зависит от изменения парциального давления углекислого газав крови, но отражает продукцию кислот тканями и частично функцию почек. По величинебуферных оснований можно судить о сдвигах КОС, связанных с увеличением или уменьшением содержания нелетучих кислот в крови (т.е.
всех, кроме угольной кислоты).Нормальные величиныЦельная кровь44-48 ммоль/лПрактически используемым параметром концентрации буферных оснований являетсяпараметр "остаточные анионы" или "неопределяемые анионы" или "анионное несоответствие" или "анионная разница". В основе использования показателя анионной разницы лежитпостулат об электронейтральности, т.е. количество отрицательных (анионов) и положительных (катионов) в плазме крови должно быть одинаковым.
Если же экспериментально определить количество наиболее представленных в плазме крови ионов Na+, K+, Cl–, HCO3–, то разность между катионами и анионами составляет примерно 12 ммоль/л.Анионная разница, ммоль/л = ([Na+] + [K+]) – ([Cl–] + [HCO3–]) = 12Изменение величины анионной разницы сигнализирует о накоплении неизмеряемыханионов (лактат, кетоновые тела) или катионов, что уточняется по клинической картине илипо анамнезу.Клинико-диагностическое значениеПоказатели общих буферных оснований и анионной разницы особенно информативныпри метаболических сдвигах КОС, тогда как при респираторных нарушениях его колебаниянезначительны.Тимин О.А. Лекции по общей биохимии (2020г)biokhimija.ruИЗБЫТОК341БУ ФЕР НЫХ О С НО В АН И ЙИзбыток оснований (base excess, BE, ИО) – разница между фактической и должной величинами буферных оснований.
По значению показатель может быть положительным (избыток оснований) или отрицательным (дефицит оснований, избыток кислот).Показатель по диагностической ценности выше, чем показатели концентрации актуальных и стандартных бикарбонатов. Избыток оснований отражает сдвиги количества основанийбуферных систем крови, а актуальные бикарбонаты – только концентрацию.Нормальные величиныЦельная кровьдетивзрослыеот -4 до -2 ммоль/лот -2 до +3 ммоль/лКлинико-диагностическое значениеНаибольшие изменения показателя отмечаютcя при метаболических нарушениях: приацидозе выявляется нехватка оснований крови (дефицит оснований, отрицательные значения), при алкалозе – избыток оснований (положительные значения).
Предел дефицита, совместимый с жизнью, 30 ммоль/л.При респираторных сдвигах показатель меняется незначительно.КИСЛОРОД-СВЯЗАННЫЕПОК АЗ АТ ЕЛИОксигемоглобинОксигемоглобин (HbО2) – процентное содержание в крови, является отношением фракции оксигемоглобина (HbО2) к сумме всех фракций (общему гемоглобину).Цельная кровьвзрослые94-97 %Насыщение гемоглобина кислородомНасыщение (сатурация) гемоглобина кислородом (HbOSAT, SО2), представляет собойотношение фракции оксигенированного гемоглобина к тому количеству гемоглобина в крови,который способен транспортировать О2.HbOSAT =HbO2 100%HbO2 + HHbОтличия между двумя показателями HbО2 и HbOSAT заключаются в том, что у пациентоввозможно наличие в крови такой формы гемоглобина, которая не способна акцептировать О2(Hb-CO, metHb, сульфоHb).
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
