В.И. Иванов - Генетика (1117686), страница 89
Текст из файла (страница 89)
В строении генов и хромосом изредка возникают нарушения. Их масштаб варьирует от перемещений, замены, добавления или утраты единичных нуклеотидов до заметныхх под микроскопом аномалий отдельных хромосом и даже всего хромосомного набора. Нарушения в строении ДНК и хромосом часто приводят к патологии, вызывая генные и хромосомные болезни или способствуя развитию разнообразных хронических х заболеваний и пороков развития человека. Обилие новых данных о тонком строении генома человека, полученных в рамках опноименной международной программы, породило целый ряд прикладных разработок, ориентированных на решение основных задач медицины — диагностику, лечение и профилактику заболеваний человека.
Тонкие методы выделения, фрагментации, пол имеризации, картирования и гибридизации ДНК уже вошли в лаборатор - ~нуюю и клиническую практику. Причем, в диагностике разных форм патологии прогрессивно возрастает значение геномных технологий. Современные молекулярнобиологические методы позволяют расщеплять хромосомнуюю ДНК человека на относительно короткие отрезки, доступные для полной расшифровки. Благодаря этому появилась возможность выявлять и картировать на хромосомах избыточные, недостающие или измененные последовательности ДНК. К настоящему времени обнаружено и изучено несколько сотен патологически измененных по- слеловательностей ДНК, обусловливающих развитие различных заболеваний. Практически это означает возможность точного диагноза и прогноза заболеваний, поскольку изменения в геноме присутствуют и передаются от клетки к клетке не только во время уже разыгравшейся болезни, а постоянно, во всех клетках тела с самого начала эмбрионального развития.
В последние годы активно разрабатываются методы генно-инженерного конструирования средств переноса корригирующих ДНК-последовательностей. Сушеспювание таких средств «доставки» делает молекулярную заместительную терапию генетических дефектов реальностью. Сходное с генетикой положение имеет место и вдругих разделах биомедицины— репролукции человека, трансплантации клеток, тканей и органов и тд. Все нарастающее проникновение в медицину различных биотехнологий привело к вычленению из обшей и медицинской этики специального раздела — бяоэтяки, имеющей уже 20- летнюю международную историю.
При ближайшем рассмотрении совокупность этических (биоэгических) норм повеления человека складывается из трех составляющюс врожденной, доктринальной и кон- Глана И Йномякя в ««нлмлме еехвгмвалл 369 венциональноИ этики. Правила «Гххмйллли~ ялл» и успп лам ива отса обы и ю квк инсгинктивное повеление человека, им не абучвнч со я казал но, с ними появляклсн на снег. Локтлилаиьлая заика — это, ~ ~рсжлс истиц, этика религиозная или базирующаяся на какой-либо иной идеологическоИ доктрине и присутствующая во всех человеческих сообществах, начиная с самых лревних.
Наконец, есть эмяка конвенциональная, которая устанавливается по взаимной договоренности людей или человеческих общностей: взаимосогласованные правила поведения по отношению Лруг к другу. Соблюдение норм этики особенно важно в эру высоких гено-, био- и иных технологий, инвазивных по отношению к человеку, и не только к его соматическому статусу, но и к его интеллектуальной, эмоциональной, духовной сфере (что тоже бывает) и Лаже к его потомству.
Ввилу того, что мир населен многими народами с разными религиозными и идеологическими воззрениями, нормы биоэтики варьируют. Рак, в олпом международном обследовании по биоэтике, которое было организовано Национальным институтом здоровья США и в котором участвовали исследователи из 39 стран (в том числе, и группа из России), выявилось, что есть некоторые частные этические понятия, лействие которых ограничено какой-либо олной общностью люлей, например, одной нацие И, одним этносом или адептами определенной веры. Вместе с тем, есть нормы этики общепринятые на более высоком наднациональном, региональном уровне.
Наконец, существуют егце и некоторые этические элементы глобал ьноИ значимости. Все эти аспекты в настоящее время широко обсуждаются международным сообществом. В глобал»ной биоэтике есть некоторые ключевые понятия или постулаты. Четыре из них можно назвать наиболее важными: 1) «автономия личности» вЂ” право человека самому решать все вопросы, которые касаются его тела, психики, эмоционального статуса; 2) «справедливость», которая подразумевает равный доступ всех людеИ к общественным благам; это касается и медицинского обслуживания; 3) гиппократовское «не врели», означающее, что этично применять к какому-либо лицу лишь те воздействия, которые не причинят ему вреда и 4) «не только не вреди, но и сотвори благо». Эти четыре принципа рассматриваются как центральные на всех уровнях биоэтики и во всех ее разделах и аспектах во всем мире.
Широкое клиническое применение генодиагностики и генетического скрининга привело к накоплению образцов ДНК в специализированных «банках». Использование этих образцов для исслеловательских и лиагностических целей требует регламентации. Разработку нормативных документов в этоИ сфере осуществляет этический комитет Всемирной Организации Здравоохранения. ИнФормация о ДН К важна не только для самого иидивида, но и для его родственников, поэтому в первую очерель лолжен быть решен вопрос о лоступности для них хранящихся образцов. Супруг донора может быть проинформирован о факте помещения ДНК в бы~к, но не должен получать информацию о ней без согласия донора.
Работодатели, страховщики, работники образования и др. третьи стороны не должны иметь доступы к хранящеИся информации. При проведении научных исследований образцы в обезличенном виле могут быть предоставлены банком ДН К с согласия лонора. Слелуст иметь в вилу, олнако, что использование обезличенных образцов исключает возможность применения полезныхдля данного донора результатов научного исследонащи 370 Часть Г. Общая генетика для блага его собственного здоровья и здоровья членов его семьи. Для регламентации работы банков ДНК представляется наиболее правильным получение письменного информированного согласия донора ДНК на предоставление его образца для научных исследований.
Согласие может также включать разрешение на предоставление образца родственникам или супругам, Этические проблемы исследования генома человека и практического использования геном ных технологий находятся в центре внимания ВОЗ, Международных комитетов по биоэтике при Совете Европы и ЮНЕСКО. Названными организациями уже разработаны основные документы по рассматриваемой проблематике. ЮНЕСКО в 1997 г. единогласно принята «Всеобщая декларация о ге номе человека и о правах человека», которая стала первым всеобщим правовым актом в области биологии, гарантирующим соблюдение прав и основных свобод и учитывающим необходимость обеспечения свободы исследований. Свобода проведения научных исследований является составной частью свободы мысли.
Цель прикладных исследований генома человека — уменьшение страданий людей и улучшение состояния здоровья каждого человека и всего человечества. Ученые, а также лица, принимающие политические решения в области науки, обязаны учитывать этические и социальные последствия исследований генома человека.
Этими проблемами занимается и Совет Европы, который принял в 1996 г. аКонненцию о правах человека и биомедицине», В ней уже нашли отражение особенно близкие к генетике и геном ике проблемы. Сейчас этотдокумент конкретизируется и детализируется. Четыре группы экспертов; по генетике человека, по эмбриологии, но репродукции и по социальным аспектам здравоохранения готовят дополнительные е протоколы к при натой конвенции, которые должны быть предложены на утверждение Европейскому парламенту. В России существуют Основы законодательства по охране здоровья, в которых изложены правила поведения врача по отношению к пациенту. Правда, специфика поведения врача с больными наследственными болезнями, там никак не обозначена.
Имеется Федеральный закон о генно-инженерной деятельности. Есть проект закона «О правовых основах биоэтики и гарантиях ее обеспечения». Это один из законопроектов, вызвавших у общественности оживленные дебаты, так как оказалось, что разброс мнений относительно биоэтики в нашем обществе очень велик. Большое значение для общества имеет взгляд на биоэтические проблемы Русской Православной церкви.
В ряде документов даны взвешенные оценки основным направлениям прикладной геномики и репродуктивной медицины и их совместимости с Православием. Представляется, что правовая и этическая регламентация медицинских приложений генотехнологий в России должна строиться с учетом и международного опыта, причем для решения возникающих проблем требуются совместные усилия медиков, генетиков, юристов, философов, социальных работников и богословов. Однако существующая система образования мало способствует их взаимопониманию. Особое значение имеет и повышение информированности всего общества н отдельных сто групп в вопросах генетики и использования современных генетических технологий.
Важно, чтобы люди не испытывали излишних страхов перед достижениями генегики, и в то же время пе имели завышенных ожиданий. ЛИТЕРАТУРА Айала Ф., КайгерДж. Современная генетика. В 3-х т. Перевод с англ. Мс М н1' 1987. Албертс Б., БрейД.,Дж. Льюис, Рэфф М., Робертс К., УотсонДж. Молекулн1' ная биология клетки. 2-е изд.
В 3-х т. Перевод с англ. Мл Мир, 1994. Т 1, ГЛ. 7, Астауров БЛ. Наследственность и развитие. Мл Наука, 1974. С. 54 — 109 Ауэрбах Ш. Проблемы мугагенеза. Перевод с англ. Мл Мир, 1978. 463 с. Башкиров В.Н. Происхождение гетерохроматина у эукарнот//Генетика, 211112' Т. 38. № 6. С. 789-792. Билева Д.С., Морозов Н.Н. Генетика.
Методическое пособие для студента~ М РГМУ, 1999. 181 с. Билева Д С., Зимина Л Н;, Малиновский А А. Влияние генотипа и средъ1 нарди тельность жизни Вгоюрййа те1аполалгег//Генетика, 1978. Т. 14. № 5. С. 848 Богданов Ю.Ф. Гомолопиеские ряды изменчивости признаков мейоза; звоню ция и консерватизм//Материалы конференции памяти Н.Н.
Воронцова. 1АЗли~ Отлел УНЦ ДО, 2001. С. 60 — 75. Бочков НП. Клиническая генетика. Мл ГЭОТАР-МЕД, 2001. 448 с. Бочков Н.Н., Чеботарев А.Н. Наследственность человека и мутагены вие'вне среды. Мс Медицина, 1989. 270 с. Герасимова Т.И. Биохимические мутации и структура генетических локУсоа Г дрозофилы.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
