И.Ф. Жимулёв - Общая и молекулярная генетика (1117666), страница 23
Текст из файла (страница 23)
у) картируемых генов. Уже в первом поколении в фенотипе проявлянэтся рецесснвные мутации (с(-(), если они локализованы в участке хромосомы, удаленном делецией (рис. 4.15). Как правило, делении затрагивают довольно протяженные участки хромосом, и, если даже ген локализован в ее пределах„точность этого метода невелика. Для более точного цитологического картирования гена в определенном участке хромосомы использукзт серию перекрывающихся делеций (рис.
4.1б). Если ген /, расположенный в хромосоме без делеции (ч-), попадает в пределы делеции 1, но не попадает в пределы делеций 2 и 3, то он Генетическое квртироваиие с помощью лслеции Картирование летальной мутации с помощью делений (обозначены белыми участками) Гзиви 4. ИЗМЕИЧИВОСТЬ ИАСЛЕЛОТВЕИ!.!ОГО МАТЕРИАЛА 69 4.3.4.
Дугзлшици и А В СЮДР АВС ЭВР А С В I 2 3 4 5 6 7 В 9 00 1еиетическое картироваиие лелеций может быть картирован только между левой точкой разрыва делеции 2 и правой — - делеции 3. Делеции можно картировать и генетически, с помощью кроссинговера. Для этого получают гетерозиготы по серии мутаций в одной хромосоме и делеции в другой (рис. 4.17).
Если гены 1, 2, 3, 8, 9 и 10 могут вступать в кроссинговер с хромосомой, несущей делецию„ а гены 4, 5, б и 7 —. не могут, это означает, что последние находятся в пределах делеции. Точки разрыва делеции при этом располагаются так: левая --. между генами 3 и 4, правая-- между генами 7 и 8. Аналогичным образом с помощью кроссинговера можно взаимно прокартировать серию перекрывающихся делеций и генов и выяснить порядок расположения тех и других. Делеции не могут быть очень длинными, поскольку чем они длиннее, тем больше вероятность того, что в районе хромосомы, гомо- логичном удаленному делецией, находится ген, необходимый для выживания в двух дозах.
У человека синдром «кошачьего крика» возникает у гетерозигот по делеции в коротком плече пятой хромосомы. У младенцев-гетерозигот очень высокий мяукающий плач, кроме этого микроцефалия (малый размер головы), значительные нарушения физического и умственного развития. Коэффициент интеллектуальности (1 О., см. разд. 223) у детей с этим синдромом колеблется от 20 до 40.
Особи с очень маленькими делециями в гомозиготе могут оказаться жизнеспособными. Такие делеции обнаружены у кукурузы, дрозофилы и других организмов. У Е соВ нелетальные делеции составляют около 1;4 генома. У дрозофилы самая большая из известных делеций, не препятствующих в гомозиготном состоянии жизнеспособности, имеет длину до 4 дисков политенных хромосом. Гетерозиготная самка ПЯ(1)1(»«иу 1)7(1)г1!и'и'" вполне жизнеспособна, хотя у нее отсутствуют диски политенных хромосом от ЗС12 до ЗО4. С другой стороны, известны огромные делеции, фактически не влияющие на жизнеспособность в гетерозиготном состоянии. Так, у дрозофилы в ряде случаев утеряна преобладающая часть Х-хромосомы — остаются толь- ко центромеры, прицентромерный гетерохроматин и теломеры. Хромосомы с такими делециями называют свободными дупликациями или мини-хромосомами. Они нормально ведут себя во время клеточных делений, однако могут существовать только при наличии нормальной гомологичной им хромосомы.
Дупликацией называют дополнительный наследственный материал, идентичный тому, который уже есть в геноме. Дуплнкации открыты К. Бриджесом в 1919 г. Рассмотрим расположение генов в дупликациях разных типов. Нормальная хромосома: А ВСЭ ЕР Дупликация участка АВС' — транспозиция в одной и той же хромосоме: А В С!1 ЕРА В С Тандемная дупликация участка АВС: А В СА В С!э ВР Дупликация (инсерционная транслокация, транспозиция) участка АВС в результате встраивания его в другую хромосому: А ВСЭЕР А ВС6111 Дупликации обозначают, например, так: 1Эр(1;1)АВС или Тр(1;1)АВС, т.
е. дупликация (1)р) материала (АВС) первой хромосомы в первой же хромосоме (1;!) или, что то же самое, дупликация участка АВС за счет транспозиции в эту же хромосому. Дупликация !иатериала АВС первой хромосомы во второй хромосоме (транспозиция участка АВС первой хромосомы во вторую) обозначается как Х)р(1;2)АВС или Тр( 1;2)АВС. На цитологическом уровне у гетерозигот по дупликации в несущем ее гомологе образуется петля. Дупликации широко используются для «перекрытия» мутантного действия леталей или делеций. Так, возникновение летали или делеции в Х-хромосоме дрозофилы будет приводить к гибели самцов, несущих эту хромосому в гемизиготном состоянии.
Однако наличие материала Х-хромосомы, содержащего нормальный аллель летали и включенного в любую из хромосом (аутосому, Х- или У-хромосому), 70 ОБ11(АЯ И МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА »17и-5 Использование дуцликацни 1,' ъзя «перекрытия» гемизиготной летали 1„ делает самца жизнеспособным. Он становится носителем летали в единственной Х-хромосоме и нормального аллеля в дупликации, и его можно скрещивать с самками. Например, если нужно узнать, аллельны ли две летали, следует получить гетерозиготу по ним. Одна Х- хромосома у потомков может быть получена от самки, вторая — от самца с дупликацией (рис. 4.18). Дупликации могут приводить к фенотипическому проявлению.
Наиболее известным примером служит мутация Ваг в Х-хромосоме у дрозофилы. Эта мутация проявляет неполное доминирование, уменьшая число глазных фасеток (см. разд. 3.3.2.6). У самок, гетерозиготных по Ваг, глаза маленькие и полосковидной Изменение числа хромосом, когда в клетке присутствует более двух гаплоидных наборов, называют полиплоидией. Этот термин был введен Е.
Страсбургером в 1910 г. В свою очередь гаплоидным (и) называют такой набор хромосом, в котором из каждой пары гомологичных хромосом представлена только одна. Он несет в себе часть наследственной информации родителей. Гаплоидный набор хромосом с локализованными в нем генами Г.
Винклер (О. %(пЫег) в 1920 г. предложил называть геномом. Возможны следующие причины полиплоидии: !. Неравное расхождение хромосом к полюсам в анафазе. 2. Деление ядра без деления клетки. 3. Удвоение хромосом без их отделения друг от друга. Организмы, у которых произошло умножение целых гаплоидных наборов, называют собственно полиплоидами нли эуплоидами. Полиплоиды, у которых число хромосом не являет- 4.4. ПОЛИПЛОИДИЯ формы. У гомо- и гемизигот глаза еще меньше.
Мутация Ваг возникает в результате дупликации маленького участка Х-хромосомы. Если этот участок утроен„то соответствующее нарушение называется Роно(е Ваг или ЮНга Ваг. Литература к разделу 4.3 Айала Ф., Кайгер Д. Современная генетика: В 3 т. Т. 3. Мд Мир, 1988. С. 32-69. Гершензон С. М. Мутации. Киев: Наук. думка, 1991, 1!! с. Дубинин Н. П. Избранные труды: В 4 т. Т, 1. Проблемы гена н эволюции. Мз Наука, 2000.
С. 363-412. Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. Мд Высш. шк., 1989. С. 290-346. Кайданов Л. 3. Генетика популяций. Мд Высш. шк., 1996. С. 139-! 64. Лобашев М. Е. Генетика. Лд Изд-во Ленингр. Унта. 1967. С. 316-348. Смирнов В. Г. Цитогенетика. М» Высш. шк., 1991. С. 42-107, 146-194.
Ацдегзов 3У. %., АгвоГд д., Ва!дзчзп !3. 3. е! а!. Роцг досаде» о!' Рочегяоп ро)у»погр!нзш ш Рго»ор61)а р»еие!ооЬ»сот Н Ргос. )»)а). Асад. Бей ЦБА. 1991. Уо). 88. Р. 10367-10371. Рази!ег Т. 8. Ба!гчагу сЬтошозогцез ацд (Ье аиасЬ оп (Ье депе Н 1. Негед. 1934. Уо(, 25. Р. 465-476. ВоЬег!з Р. А.
ТЬе 8ецейсз оГ сЬгошозоцзе аЬеггайоп Н Т!»е 8епейсз анд Ь1о1оцу оГ РгисорЫН» ! Ед. М. А»ЬЬцгпег. Еопдоц; )»)езч Уог)е; Бап Ргаос1»со: Асадепцс Ргезз, 1976. Чо1. 1а. Р. 67 — 184. ся кратным гаплоидному, называют гетероплоидами или анеуплоидами. Если организм имел и = 4 хромосомы, 2н = 8, то тетраплоид имеет 4и = 16 хромосом.
Если удвоение геномов происходит в первом делении зиготы, такая полиплоидия называется мейотической, все клетки зародыша будут полиплоидными. Полиплоидизация может также возникать в части клеток в результате нарушения митоза — это соматическая полиплоидия. Г. Винклер в 1916 г, впервые описал полиплоиды томатов и паслена. К настоящему времени установлено, что около 30% всех покрытосеменных растений являются полиплоидами. Широко распространена полиплоидия среди растений, возделываемых человеком.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
