И.Ф. Жимулёв - Общая и молекулярная генетика (1117666), страница 22
Текст из файла (страница 22)
е. без центрогиеры и с двумя центромерами соответственно. Обе комбинации летальны. Таким образом, в результате кроссинговера образуются нежизнеспособные гаметы, и он не регистрируется в потомстве. Двойной кроссинговер, происшедший в пределах инверсии, восстанавливает образование гамет.
В случае перекреста между генами 1) и Е в перицентрической инверсии получазотся два продукта. Е В С 0 Е Е Каждая из полученных хромосом несет дупликацию одного неинвертировапного района хромосом и делецию другого. В результате такие гаметы нежизнеспособны и кроссоверы не выявляются, Так же как и парацентрические, перицентрические инверсии «запирают» кроссииговер. Поскольку кроссннговер в инвертированном участке хромосомы кзаперт», в нем могут формироваться блоки мутаций, отличные от тех, которые локализованы в гомологичном фрагменте хромосомы, но не инвертированном. ОБШАЯ И МОЛЕКУЛЯРИАЯ ГЕГ!ЕТИКА Некроссоверы у с1 к / Кроссоверы В +++) ~+ г./ (+ с1 г /) у сг к ~- у с1 + + -Г ->. -Л / Тройные кроссоверы (+ е1 + /) (у + г +) А ВбЕЕ/эС'ВН 4.3.2.
Транслокации су О Инверсионный полиморфизм в популяциях способствует накоплению определенных мутаций в инвертированных участках хромосом, поэтому исследованию инверсий в популяциях уделяется большое внимание. В 1936 г. Н. П. Дубинин, Н. Н. Соколов и Г. Г. Тиняков опубликовали результаты анализа хромосомной изменчивости в 20 популяциях.0. те/пподаягег из разных районов Советского Союза. Среди 34,5 тыс.
изученных хромосом свыше 5 % содержали инверсии. В то же время межхромосомные перестройки не встретились ни разу. Число различных инверсий было ограничено, и каждая из них занимала свой участок видового ареала. Аналогичные выводы одновременно были получены А. Стертевантом и Ф. 1; Добржанским в популяциях 1). /эхеие/ообхснгп. Работы по инверсионному полиморфизму проводятся на очень многих видах. Хромосомы с множественными инверсиями используют при создании балансеров, т. е. линий, позволяющих поддерживать летальные мутации и мутации по плодовитости. Один из примеров -- уже упоминавшаяся линия С/В. Более надежными балансерами, т.
е. содержа- шими несколько инверсий, являются линии Вазе, В)лзл. Конструирование балансерных хролзосом по существу представляет собой первый пример генетической инженерии. Другой пример балансеров -- линия Су (загнутые крылья, летальность), в которой доминантная мутация сопряжена с длинной инверсией, захватывающей почти всю вторую хромосому (рис. 4.13).
В потомстве от скрещивания гетерозигот по Су выживают только мухи родительских классов, т. е. линия сбалансирована, и исследуемая леталь 1, постоянно в ней поддерживается в гетерозиготном состоянии. Обнаружение инверсий возможно генетическими методами. В результате скрещивания гетерозигот по четырем генам, расположенным в Х-хромосоме дрозофилы у с1 г // -л ч -л + Х -л л + ~- / у, Балансировка летали 1, с помощью балансера С' в потомстве теоретически может получиться 16 классов самцов. Однако в опыте получи- лось, что ряд классов отсутствует (взяты в скобки): Двойные кроссоверы (." »л (-~ сг->+) (у++/') у с1 + / (+ г1 г э) Совершенно очевидно, что отсутствуют кроссоверы, возникающие при обмене на участке между у и с1.
Это свидетельствует о наличии инверсии в этом районе. С. М. Гершензон в 1940 г. предложил способ получения делеций и дупликаций в результате кроссинговера между двумя инверсиями. имеющими близко расположенные точки разрыва: А В у б Е Е П С," У гетерозигот по двум инверсиям кроссинговер приводит к образованию двух хромосом: .4 бЕЕ/) СН В первой из них образовалась делеция района В, во второй -- дупликация этого же района.
Хромосомные перестройки, в результате которых часть хромосомы переносится в другое место той же хромосомы или в другую хромосому, но общее число генов не изменяется, называются транслокациями. Транслокации были открыты К. Бриджесом в !923 г. у дрозофилы. Внутрихромосомные транслокации возникают в результате образования трех разрывов Гэлла 4. ИЗМЕ!!ЧИВОСТЫ!АСЛЕДСТВЕ!зИОГО МАТЕРИАЛА и перенесения хромосомного сегмента в другой район той же хромосомы. Межхромосомные реципрокные транслокацин возникают в результате образования двух разрывов и обмена участками негомологичных хромосом.
Две хромосомы ллсл лллсс А ВС2) Ег 6Н в результате реципрокного обмена фрагмента- ми образуют гетерозиготную транслокацию Реципрокные транслокации у дрозофилы обозначают следующим образом: например, 7)'2;3)35А;71С означает, что транслокация (Т) произошла между второй и третьей хромосомами, 35А и 71С вЂ” точки разрывов на цито- логических картах этих хромосом. Если образуются три разрыва и фрагмент хромосомы удаляется из одной хромосомы и встраивается в другую — — это инсерционная транслокация.
В результате расщепления в последующих поколениях возникает делеция в одной хромосоме и дупликация в другой. Инсерцнонные транслокации у дрозофилы обозначают таким образом: например, 7(2,3) 22А-.2ЗА; б4Е, т. е. транслокация участка 22А23А второй хромосомы в участок б4Е третьей. !'ецнпрокные транслокации выявляют в генетических экспериментах, если в результате скреп!иванна изменяется рас!цепление. Если скрестить самок, гомозиготных по мутациям с!р (2-я хромосома) и е (3-я хромосома), с самцами, гетерозиготными по этим генам, в потомстве появляется 4 класса в соотношении 1:1:1:1: с!р е с!р е 4з с с)р' с Т Щэ е Ад е с7р е л!р е г7р е лс)л' е Йр е йр е 1; 1: 1: 1 Если же у самца участок хромосомы с геном е перенесен в хромосому с геном с!р, расщепление изменяется, поскольку с!р и е попадают в одну гамету, а с!!э' и е' — в другую.
В результате нарушается независимое расхождение с7р и е в мейозе и у самцов образуется не четыре сорта гамет, как в первом случае, а только два: с!р е Ар е с()л е сфл ! с7р е с7р е сс)э с' с!с)э е г!о е Щ> е Щэ е 1: 1 На цитологических препаратах у гетерозигот по реципрокным транслокациям в профазе мейоза можно наблюдать характерную структуру — крест.
Ее появление связано с тем, что гомологичные участки хромосом, оказавшиеся в разных хромосомах, притягиваются. Транслокацни широко используют для генетического анализа. У дрозофилы с помощью серии транслокаций между Х- и У-хромосомами илн аутосомами и у-хромосомой получают сегментальные анеуплоиды (см. разд. 4.4.5). Транс- локации между Х- и У-хромосомамн и аутосомами у млекопитающих использовали для поиска центра инактивации при дозовой компенсации Х-хромосомы (см.
разд. 14.7.2) или фактора Т!)г, расположенного в у-хромосоме н определяющего пол у млекопитающих (см. разд. 14.5). В результате транслокации, называемой «филадельфийской хромосомой». у человека возникает лейкемия (см, разд, 17.3). У животных гетерозиготы по реципрокным транслокацням встречаются сравнительно редко, тогда как в некоторых природных популяциях многих растений иногда встречаются транслокации, затрагивающие даже более двух негомологичных хромосом.
Наиболее ярким примером может служить растение ослинник (энотера), гетерозиготное по транслокациям, вовлекающнм 12 из 14 хромосом. Разрывы и объединения плеч негомологичных хромосом, в результате чего возникают новые хромосомы, состоящие нз двух исходных (робертсоновские транслокации), описаны в разделах 9.4.4 и 9.5.5. 4.3.3.
Делеции Делецией называют утрату какого-то участка хромосомы. Делеции были открыты в 1917 г. К. Бриджесоы генетическими методами. Уви- ОБ!НАя и мОлекуляРИАя ГенетикА или А В С .4 В1)ВГ ,4В ОВВ С алсоеу Я В С Льз-5 айсйеу Гомолог с делеци иый дели делеции цитологически и предложили сам термин Т. Пайнтер и Г. Меллер в !929 г. Рассмотрим пример. В нормальной хромосоме гены расположены в определенном порядке; ,4 ВГзэВР Г(ри потере фрагмента хромосомы возможны два принципиальных варианта; Л ВВР т, е, может быть потеряна средняя или концевая часть хромосомы. Гетерозиготные делеции цитологически выявляются из-за наличия петли в нормальном гомологе: Это особенно легко заметить на примере политенных хромосом (рис. 4.14), гомологи которых плотно конъюгируют, и эта петля хорошо заметна.
Для делецнй, полученных в хромосомах дрозофилы, также существуют определенные обозначения, например, 2з((з)С вЂ” 23 (для первого случая) или О((!)Π— В (для второго). Эта запись означает, что делецня (Вг) произошла Вид гстерозиготиой делении в политсиных хромосомах лрозофилы (Ра(п1сг, 1934) в первой (1) хромосоме, а буквы или цифры после скобок — удаляемый сегмент, или фамилия автора, илн гго-то еще.
Делеции очень удобны для картирования генов в определенных участках хромосом. Этот метод бьш предлол ен в 1935 г., а уже в 1938 и Х. Слизинска, используя серию перекрывающихся делеций, прокартнровала ген иййе в Х-хромосоме дрозофилы с точностью до одного диска политенной хромосомы. Рассмотрим пример картирования гена в хромосоме дрозофнлы. Использукзт следующую типовую схему скрещиваний: самок, гетерозиготных по делеции (231) и по балансерной хромосоме лзи-5, скрещивают с самцами, несугцими хромосому с рецессивпыми аллелямн (а.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
