Диссертация (Научное обоснование совершенствования организации и качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях), страница 6

Неонатальный скрининг широко распространился вмире и в настоящее время программы неонатального скрининга охватывают от8 до 50 наследственных нарушений обмена. В России массовое обследованиеноворожденных на ФКУ начало проводится с 1985 года, на врожденныйгипотериоз с 1993 года, а с 2006 года внедрен скрининг на муковисцидоз,33адреногенитальный синдром и галактеземию (Матулевич С.А., 2009; Boyd P.A.,Tonks A.M., Rankin J et al., 2011).Следующимшагомвпрофилактическойдеятельностимедико-генетических консультаций стало введение мониторинга ВПР, целью которогоявилось изучение распространенности и частоты ВПР, поиска новых факторовриска. На сегодняшний день в России система мониторинга основана нарегистрации и учете больных детей с ВПР, что в дальнейшем станет базой дляопределенияпопуляционнойчастотынаследственныхиврожденныхзаболеваний (Демикова Н.С., 2005; Boyd P.A., Armstrong B., Dolk H.

et al.,2005).В России организация мониторинга ВПР берет начало с решенияМежведомственной комиссии Совета безопасности Российской Федерации поохране здоровья населения от 23.10.1997 г. №7 и приказа Минздрава РФ №268от 10.09.1998 г. «О мониторинге врожденных пороков развития у детей». В1999 году для обеспечения единого подхода наблюдения за частотойврожденных пороков развития в Российской Федерации был организован учетВПР и введена в действие общероссийская информационно-аналитическаякомпьютернаясистемасозданнаяМосковскомвврожденных«МониторингНИИпедиатрииипороковразвития»,детскойхирургии.Территориальные регистры, базирующиеся в региональных и межрегиональныхмедико-генетических консультациях, стали объединять информацию о вновьвыявленных случаях пороков развития, поступающую из родильных домов,детскихполиклиник,стационаровипрозектурсубъектовРоссийскойФедерации, с последующей передачей данных на федеральный уровень.В настоящий момент компьютерный мониторинг ВПР осуществляетсяпочти в 40 субъектах Российской Федерации.

В рамках ГосударственнойПрограммы развития здравоохранения Российской Федерации, утвержденнойРаспоряжением Правительства РФ № 2511-Рот 24.12.2012 г., предусмотрено34постепенное расширение неонатального скрининга новорожденных по опытуразвитых стран Европы и отдельных штатов США до 35-40 наследственных иврожденных заболеваний.Использование алгоритмов мониторинга среди новорожденных позволяетсформировать общий регистр врожденных пороков развития у новорожденныхи плодов, оценить их частоту, структуру и динамику в территориальномобразовании, а также дать характеристику демографическим показателям(возраст матери, пол новорожденного) и определить величину относительногориска (Матулевич С.А., 2009; Панкова Е.Е., 2009).Врожденныепредупреждать,организовыватьинаследственныесоблюдаяиинтересыпроводитьзаболеванияконкретныхможнолюдеймедико-социальныеиинужноихсемей,мероприятияпопланированию семьи и деторождению, поэтому наиболее эффективным игуманным видом предупреждения врожденных и наследственных болезнейдолжнобытьсемейноемедико-генетическоеконсультирование,стольраспространенное уже во многих странах мира (Прытков А.Н., 2005;Clemmensen D., Thygesen M., Rasmussen M.M.

et al. 2011).Современные организационно-методические принципы профилактикиврожденной и наследственной патологии в медико-генетических консультацияхосуществляется тремя уровнями мероприятий:•первый – предупреждение зачатия больного ребенка (планированиедеторождения, выявление факторов риска, оценка репродуктивного здоровьясупругов,санациявыявленныхочаговхроническойинфекции,приемженщиной фолиевой кислоты, начиная с первых недель беременности);•всехвторой – предупреждение рождения больного ребенка (использованиеметодовопределениепренатальноймаркерныхдиагностикисывороточныхмолекулярно-генетические исследования);–ультрасонографиибелковикариотипаплода,плода,35•третий – использование лечебных и реабилитационных мероприятий длякоррекции ряда наследственных и врожденных заболеваний и профилактики ихосложнений (Симаходский А.С., Романенко О.П., Верлинская Д.К., КузнецоваЕ.Ю., 2008).Важная роль в комплексе профилактических мероприятий врожденных инаследственныхзаболеванийпринадлежитвторичнойпрофилактике,осуществляемойпосредствомпренатальнойдиагностики,позволяющейпредупреждать рождение детей с тяжелыми некоррегируемыми пороками,социально значимыми смертельными генными и хромосомными болезнями,путем прерывания патологической беременности (Баранов А.А., Лапин Ю.В.,2009).

При этом более гуманным, экономичным и приоритетным направлениемпрофилактики может быть первичная профилактика, в задачи которой входитсоздание оптимальных условий для здоровья супругов в период планированияребенка в семье (Жученко Л.А., 2011; Rees G., Brooke Z., Doyle W., Costeloe K.,2005; Clemmensen D., Thygesen M., Rasmussen M.M. et al., 2011; Cortes F.,Mellado C., Pardo R.A. et al., 2012).Современныевозможности антенатальной диагностики позволяютдиагностировать большинство тяжелых врожденных и хромосомных аномалийу плода, что позволяет своевременно определять дальнейшую тактику ведениябеременности.

Но при этом важной задачей практического здравоохраненияостается совершенствование методов профилактики этой патологии у детей иоптимизация алгоритмов дородового пренатального обследования на раннихсроках беременности (Айламазян Э.К., Баранов В.С., 2009).В России порядок пренатального обследования беременных впервые былрегламентированприказомМЗРФ№457от28.12.2000г.«Осовершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственныхи врожденных заболеваний у детей» и ориентирован на общую сеть женскихконсультаций и родовспомогательных учреждений. Согласно этому приказу,пренатальная диагностика, как вид медико-генетической помощи, должна была36проводиться каждой беременной, направленной на комплексное пренатальнодиагностическое обследование для исключения или подтверждения патологииразвития плода.Комплекс пренатально-диагностического обследования, основанный наопыте работы зарубежных и отечественных медико-генетических центров(МГЦ), направлен на массовый охват беременных, на выявление врожденной ихромосомной патологии и на предупреждение рождения неизлечимо больныхдетей (Кулешов Н.П., Мутовин Г.Р., Марченко Л.Ф., Шахтарин В.В., ЖилинаС.С., Барцева О.Б., 2004; Мурзабаева С.Ш., 2010; Марданова А.

К., 2011; SoukaA.P., 2011).Применяясовременныйпренатально-диагностическийподходпрофилактики врожденной и наследственной патологии (триада методов: УЗИплода,скринингбеременныхнасывороточныемаркеры,инвазивнаядиагностика с последующим генетическим анализом клеток плода), можно свысокой точностью установить и предотвратить рождение ребенка с ВПР (в 65–70% случаев) и хромосомными болезнями (в 80–85%) (Бахарев В.А.,Каретникова Н.А., Доронина О.А., Алексеева М.Л.,1997; Прозорова М.В., 1997;Бочков Н.П., 2004; Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б.1990; Кулаков В.И., Серов В.Н., Демидов В.Н.

и др.,2000; Клаг У., КаммингсМ., 2007; Nicolaides K. H., Spencer K., Avgidou K. et al., 2005; Greco E., 2012).Широкоевнедрениеметодов пренатальнойдиагностикизначительноповысило эффективность медико-генетического консультирования (БочковН.П., 2009).С 2011 года во многих субъектах РФ начал реализоваться национальныйпроектМинздравсоцразвития«Здоровье»,регламентированныйПостановлением Правительства Российской Федерации №1159 от 31.12.09.,который изменил сроки проведения пренатальной диагностики со смещениемна ранние сроки беременности (алгоритм ранней пренатальной диагностики)(Схема 3).37Алгоритм ранней пренатальной диагностики основан на международномстандарте, разработанном авторитетной врачебной организацией FMF (Фондмедицины плода, Лондон) и признан в большинстве стран мира (NicolaidesK.H., 2011; Жученко Л.А.,2013).БиохимическийскринингнаРАРР-А,УЗИ (КТП, ТВП, НК)(11-14 недель беременности)свободная β-субъединица ХГЧ(11-14 недель беременности)Расчет комбинированного рискаМедикогенетическоеконсультированиепо 21-й, 18-й, 13-й хромосомам (программа AstraiaУЗИ 2и 3триместра,наблюдениеакушера гинекологаНизкийрискВысокийрискНормальныйкариотипПренатальнаялабораторнаядиагностика)КонсультацияврачагенетикаРешение семьи опролонгированиибеременностиАномалииразвитияСхема 3.