Диссертация (Научное обоснование совершенствования организации и качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях), страница 5

Состояние здоровья матери, качество ее жизни и среды, акушерскийанамнез, течение беременности и родов являются решающими факторамиформирования здоровья ребенка (Пахомов С.П., 2006; Кузнецова Т.В., 2008), в томчисле наследственность и факторы окружающей среды.В последние годы среди репродуктивного здоровья женщин наблюдаетсяширокое распространение гинекологической и соматической патологии, чтоприводит к частым осложнениям беременности и родов (Альбицкий В.Ю.,2001; Кулаков В.И., 2002; Фролова О.Г., 2007; Corsello G., Giuffrè M., 2012).Отмечено, что негативно влияет на репродуктивную функцию женщин споследующим развитием самопроизвольных выкидышей, невынашиваниябеременности,бесплодияискусственноепрерываниебеременностей(Войцехович Б.А., 1997; Топузиди А.Г., Базовая М.Ю., Ордилянц И.М., 2003).Многие исследователи указывали на то, что основной причинойувеличеннойчастотысамопроизвольныхвыкидышей,невынашиваниябеременности на ранних сроках следует считать генетические нарушения27(Айламазян Э.К., 2010; Nelen W.L., 1997).

Важным доказанным факторомсчитается возраст женщины, что так же влияет на течение и исходбеременности. У половины женщин, имеющих первую беременность старше30 лет, развивается угроза ее прерывания. Факторов высокого рискаперинатальной патологии является: возраст матери младше 16 лет, перваябеременность в возрасте 35 лет и беременность в возрасте 40 лет и старше(Назаренко Ю.Г., 2006).К традиционным факторам риска по наследственным и врожденнымзаболеваниямотносятся:возрастсупруговстарше35лет,семейноеносительство хромосомных перестроек, наличие в семье детей с врожденнойили наследственной патологией, наличие повторных самопроизвольныхпрерываний беременности в ранние сроки, наличие мертворождения ванамнезе, употребление в ранние сроки беременности препаратов с возможнымтератогенным воздействием (Филиппов О.С., Казанцева А.А., 2003; ДементьеваД.М., 2011, Шабалов Н.П., 2009).

На рост заболеваемостиВПР ихромосомными аномалиями также могут оказывать влияние различныефакторы,мутагеннойв том числеактивностиухудшение экологической обстановки, повышениеизагрязнениявоздуха,содержаниевпищегенотоксичных компонентов и т.д. (Ощепкова О.М., Семинский И.Ж, 2009).Прослеживается тесная взаимосвязь ухудшения репродуктивного здоровьяженщин с техногенным загрязнением окружающей среды и влияниемпрофессиональной вредности химической и физической природы на течениебеременности.Исследования выявляют, что у 70-80% беременных женщин,проживающих на загрязненной территории, развивается угроза прерываниябеременности, в отличие от женщин, проживающих в благополучных районах,где эта патология составляет всего 25 % (Какорина Е.П., 2000; Селиванов Н.С.,2000; Гаврилова Е.Г., 2003).В практике же выявление перечисленных факторов встречается в основному женщин, подвергшихся уже воздействию факторов риска и имеющих в28анамнезе, в связи с этим, негативные последствия.

Большинство беременныхженщин впервые обращаются к врачу на сроке 8-10 недель беременности илидаже позже, то есть на тех сроках, когда многие потенциально опасныемоменты во внутриутробном развитии уже пройдены. Около половины всехбеременностей наступает не запланировано, зачастую женщины на раннихсроках не знают о своём положении и продолжают вести нездоровый образжизни: курить, употреблять алкоголь, принимать разнообразные лекарственныепрепараты и биологически-активные добавки, тем самым нанося вред своемубудущего ребенку (Сабгайда Т.П., Окунев О.Б., 2012).Стратегическиправильнымрешением,сталосозданиевРоссииперинатальных центров, что дало возможность совершенствования акушерско гинекологической помощи и позволило добиться снижения перинатальной иакушерской патологии за счет рационального применения современныхдорогостоящих интенсивных технологий в акушерстве и неонатологии (приказМинистерства Здравоохранения СССР №881 от 15.12.88 г.

«О созданииперинатальных центров»).В течение длительного времени вопросами профилактики абортов,осложнений беременности и родов, мерами по пренатальной охране плода восновном занимались женские консультации (Черкасова С.В., 2006). Согласноприказу МЗ СССР №383 от 28 июня 1989 г. «О совершенствованииорганизацииработыконсультаций«Бракисемья»,сталиработатьконсультативные центры «Брак и семья». В этих учреждениях проводиласьработа, как с отдельными женщинами, так и с супружескими парами. Однакопостепенно эта работа сузилась до решения психолого-сексуальных проблембрака и медико-генетические консультации перестали проводиться (ЩепинО.П., Овчаров В.К., 2000).Приказом МЗ РСФСР №186 от 15.11.1991 г.

«О мерах по дальнейшемуразвитию гинекологической помощи населению Российской Федерации» былоутверждено положение о специальной перинатальной службе в системе29здравоохранения,согласнокоторомупредусматривалосьсозданиенафедеральном, региональном и местном уровне Центров планирования семьи ирепродукции (Шемаринов Г.А., 2005).Современныйпостановкойэтапкачественноразвитияновыхздравоохранениязадач:определениемхарактеризуетсяприоритетоввсохранении репродуктивного здоровья и организации специализированноймедицинской помощи (Щепин О.П., 2009).

Решение этих задач возможнотолько с учетом комплексного исследования факторов, определяющихрепродуктивное здоровье женщин и внедрения новых организаторских форм,новых диагностических и лечебных технологий в условиях реформированияздравоохранения (Мингалева Н.В., 2007; Калининская А.А., 2010).Внедряя современные технологии в учреждения родовспоможения, ирасширяявзаимодействиемеждуродильнымидомами,женскимиконсультациями и медико-генетическими консультациями можно не толькоснизить перинатальную смертность, но и повысить здоровье населения(Алексеева М.С., 2010).В приказе МЗ РФ от «01» ноября 2012 г.

№ 572н «Порядок оказаниямедицинскойпомощипопрофилю«акушерствоигинекология(заисключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»отражены все положения, регулирующим вопросы оказания медицинскойпомощивэтойотраслимедицины.ДействиенастоящегоПорядкараспространяется на медицинские организации, оказывающие акушерскогинекологическую медицинскую помощь, независимо от форм собственности, атакже положения приказа определяет порядок взаимодействия с медикогенетическими консультациями, предназначенными для профилактики ивыявления наследственной и врожденной патологии у плода.Рациональная организация перинатальной помощи, основанная навнедрении высокотехнологичных методов диагностики и лечения является30необходимым условием для безопасного материнства (Суханова Л.П., 2006,2012).Объединение акушерской и медико-генетической помощи легло в основуотборабеременныхженщин,нуждающихсявмедико-генетическойконсультации и проведении пренатальной диагностики врожденной инаследственной патологиии,положило началу формирования двух уровнейультразвукового скрининга: первый уровень на базе лечебных учрежденийакушерского профиля и второй на базе медико-генетических консультаций(МатулевичС.А.,2009).НапримересовместнойработыКубанскоймежрегиональной медико-генетической консультации и кафедры акушерства игинекологииКубанскойгосударственноймедицинскойакадемиибылиразработаны методические рекомендации для врачей края «Организацияпомощи беременным в профилактике врожденной и наследственной патологииу плода», в которых определены задачи медико-генетической и акушерскойслужб в системе наблюдения за беременными.

Так же были даны рекомендациипо организации потоков беременных женщин, нуждающихся в медикогенетическом консультировании, определены показания для пренатальнойдиагностики, тактика наблюдения и порядок направления беременных наоперацию искусственного прерывания беременности при ВПР у плода, нореализация данных предложений и рекомендаций имели локальный характер, сучетом специфики региона, что затрудняет применение данных разработок длядругих территорий России.Такимобразом,состояниерепродуктивногоздоровьяженщинухудшается, на исход беременности оказывают как экзогенные, так иэндогенные факторы, в том числе наследственность, в связи, с чем одним изнаправлений совершенствования медицинской помощи в охране здоровьяженщин и детей становится медико-генетическое консультирование.311.5.

Современные организационно-методические подходы к профилактикеврожденнойинаследственнойпатологиивмедико-генетическихконсультацияхНаучно-технический прогресс и социальные преобразования последнихдесятилетий привели к общему изменению репродуктивного поведениянаселения России. В развитых странах наблюдаются те же тенденции. Общаястатистика отмечает, что сокращается число беременностей в течение жизни уженщины, еще реже они заканчиваются родами; возрастает доля семей,откладывающих появление детей до возраста 35 лет и старше, повышая рискрождения детей с врожденной и хромосомной патологией; наблюдается ростинфекций, передающихся половым путем и вирусных заболеваний; на усилениестарых и возникновение новых тератогенных факторов, воздействующих наплод.Ведущимизадачамисовременногоздравоохраненияпрофилактика врожденной и наследственной патологиидолжнастатьи ее ранняядиагностика, еще на этапе внутриутробного развития (Воронин С.В., 2008).Отечественные исследователи(Гнетецкая В.А., 2003; Жученко Л.А., 2009;Баранов А.А., Альбицкий В.Ю., Устинова Н.В.

и др., 2013)указывают наважность проведения первичной профилактики рождения детей с врожденнымии наследственными заболеваниями, что определяет необходимость внедренияметодов первичной профилактики в деятельность медицинских организаций насовременном этапе.В 2006 году исследователи Андреева Л.П., Кулешов Н.П., Мутовин Г.Р.,Жилина С.С., Макарова В.П., Коровкина Е.А. писали о том, что новейшиедостижения в развитии биологии и медицины позволяют прогнозироватьбезопасную беременность на основе современных подходов к медикогенетическойпрофилактикеврожденнойинаследственнойпатологии.Реализовать профилактические мероприятия возможно в медико-генетическихконсультациях,нонасовременномэтапемедико-генетическое32консультирование решает проблему ВПР и хромосомных аномалий на уровневторичной профилактики.Отечественный исследователь Романенко О.П. (2010) указывала на то,чтодлярожденияэффективностиздоровогопрофилактики,поколенияособеннодлянеобходимо:семей,сповышениеповышеннымифакторами риска, на основе первичной профилактики; увеличение числа семей,планирующихдеторождение;использованиесовременныхметодовпренатальной диагностики в I триместре беременности; улучшение качестваоказания медицинской помощи пациентам с врожденной и наследственнойпатологией на основе внедрения стандартов медицинской помощи; подготовкавысококвалифицированных кадров, владеющих современными методамимедико-генетическогообследования;распространениеосновмедико-генетических знаний среди населения и обучение методам профилактикизаболеваний.Эффективной профилактикой наследственных болезней во всем миреявляется неонатальный скрининг (массовое обследование новорожденных) нанаследственные болезни обмена, поскольку, позволяет выявлять заболевания надоклиническойконтингенты,стадии,своевременнотребующиеначинатьсистематическоголечение,формироватьмедико-генетическогоконсультирования.Началом неонатального скрининга принято считать 1962 г., когда в штатеМассачусетс, в США было организовано тестирование новорожденных нафенилкетонурию (ФКУ).