Диссертация (Научное обоснование совершенствования организации и качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях), страница 2

свидетельство№015-004189 от 22.04.2015 г) и памятка для пациента «Современный алгоритмпренатального скрининга беременной» (авт. свидетельство №015-004188 от22.04.2015 г.) в практическую деятельность медико-генетического отделенияМосковского областного научно-исследовательского института акушерства игинекологии.Материалы исследования используются в учебном процессе на кафедреобщественного здоровья и здравоохранения им. Н.А.

Семашко медикопрофилактическогофакультетаГБОУВПОПервыйМосковскийгосударственный медицинский университет имени И.М. Сеченова.Основные положения, выносимые на защиту.1. Врожденные пороки развития, деформации и хромосомные нарушениясреди детского населения России являются распространенной, актуальной,медико-социальной и экономически значимой проблемой для системыздравоохранения и государства;2.

Неудовлетворительнаяобеспеченностьмедико-генетическимиконсультациями и врачами-генетиками обусловлена дисбалансом междуфедеральными округами, диспропорциеймежду субъектами РоссийскойФедерации и разницей в доступности населения в медико-генетическойпомощи. Диспропорция в федеральных округах и субъектах обусловленафактическойчисленностьюмедицинскихкадровмедико-генетическихконсультаций;3. В медико-генетических консультациях выявлены организационные9недостатки и информационная ограниченность, как для пациентов, так и дляврачей-генетиков, что может оказывать влияние на качество медицинскойпомощиитребуетнаполненияметодическимобеспечениеммедико-генетического консультирования;4. Вмедико-генетическиеконсультациивосновномобращаютсяженщины с первой беременностью, в активном репродуктивном возрасте,работающие, с разным уровнем материального положения, состоящие в браке,и не достаточно информированные о факторах риска врожденных пороковразвития, деформаций и хромосомных нарушений у детей;5.

Медико-генетическое консультирование целесообразно проводить науровне первичной профилактики при формировании семьи и при планированиибеременности.Апробация материалов диссертации. Материалы и полученныерезультаты исследования были доложены и обсуждены на:− научно-практической конференции «Медицина и фармация XXI века –столетия шаг в будущее» (Запорожье, 2013),− межрегиональнойнаучно-практическойконференциисмеждународным участием «Медико-социальные и этико-деонтологическиепроблемы паллиативной помощи» (Пермь, 2013),− международной конференции по медицине и фармацевтике (Лондон,2013),− III Всероссийской (с международным участием) научно-практическойконференции «Интегративные исследования в медицине» (Саратов, 2014),− Всероссийской научно-практической конференции с международнымучастием«Актуальныепроблемымодернизациисистемыпервичноймедицинской помощи и повышения эффективности управления медицинскимиорганизациями» (Москва, 2014),− X Международной научно-практической конференции «Научныеперспективы XXI века.

Достижения и перспективы нового столетия»10(Новосибирск, 2015),− II Международной научно-практической конференции «Проблемымедицины в современных условиях» (Казань, 2015),− на заседании кафедры общественного здоровья и здравоохраненияимени Н.А. Семашко медико-профилактического факультета ГБОУ ВПОПервый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России 10 марта 2016 г.(протокол №4).Личный вклад автора.Автором самостоятельно проведен контент-анализ отечественной изарубежной литературы, нормативных документов; разработана программанаучного исследования, в том числе социологический инструментарий дляизучения состава исследуемого объема.

Автором самостоятельно проведены:сбор материала, формирование баз данных, интерпретация, изложениеполученных материалов и результатов, формулировка выводов, предложений ипрактических рекомендаций. Автору принадлежит ведущая роль в разработкеметодическихрекомендацийдляврачей«Современныеалгоритмыпренатальной диагностики нарушений развития ребенка» и памятки дляпациентов «Современный алгоритм пренатального скрининга беременной».Объем и структура работы.Диссертационная работа изложена на171 страницах машинописноготекста и состоит из введения, пяти глав, заключения, выводов, практическихрекомендаций, списка использованной литературы (145 отечественных и 43зарубежных источников).

Работа иллюстрирована 20 таблицами, 17 рисункамии 4 схемами.11Глава 1. СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ПРОБЛЕМЫ ВРОЖДЕННЫХПОРОКОВРАЗВИТИЯ,НАРУШЕНИЙИДЕФОРМАЦИЙОРГАНИЗАЦИИИХРОМОСОМНЫХМЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГОКОНСУЛЬТИРОВАНИЯ В РОССИИ (обзор литературы)1.1.Заболеваемость врожденными пороками развития, деформациями ихромосомными нарушениями детского населения в Российской ФедерацииСовременныесоциально-экономическиепреобразованиявРоссии,направленные на оздоровление населения, на охрану здоровья материнства идетства, определяются государством как первостепенные задачи развитиядемографической политики и увеличения мероприятийпрофилактическойнаправленности в деятельности лечебно-профилактических медицинскихорганизаций родовспоможения и детства (Лисицын Ю.П., 2010; СкворцоваВ.И., 2012; Стародубов В.И., 2012; Щепин О.П., Медик В.А., 2011; Щепин В.О.,2012; Хабриев Р.У., Линденбратен А.

Л., Комаров Ю. М., 2014).В последние годы в России, несмотря на ряд политических, и социальныхмер, предпринятых правительством, отмечается значительное ухудшениепоказателей здоровья населения, и, как следствие, медико-демографическихтенденций в целом (Стародубов В.И., Суханова Л.П., 2012).Помнениюотечественныхисследователей,нафонеснижениядемографических показателей, отмечается значительное ухудшение здоровьяодной из важнейших групп населения – детей (Альбицкий В.Ю., 2009; ДенисовА.П., Банюшевич И. А., 2012; Мурзабаева С.Ш. , 2012; Сабгайда Т.П., ОкуневО.Б., 2012; Тулякова О.В., Авдеева М.С., Сизова Е.Н., 2012; Тулякова О.В.,2014). Снижается как рождаемость, так и качество здоровья родившихся детей,а это является уже серьезной проблемой, как для клинической медицины, так идля общественного здоровья (Айламазян Э.К., Баранов В.С., 2007; СухановаЛ.П., 2008; Володин Н.Н, Медведев М.И, Дегтярева М.Г.

и др., 2010;Стародубов В. И., 2009, 2011; Фролова О. Г., 2010; Широкова В. И., 2011;12Цуркан С.В., 2011; Berry R.J., Li I., Erickson F.,1999).Каждый третий ребенок рождается с различными отклонениями всостоянии здоровья, каждый шестнадцатый младенец рождается с низкоймассой тела (таблица 1).Таблица 1. - Динамика заболеваемости новорожденных детей врожденнойпатологией за период 1995-2013г.г. (на 10000 родившихся живыми, данныеМинздрава России, Росстат)Родилось детей больными 1995или заболели (массой тела1000 г и более):200020052010201120122013383,3 474,1всего, тыс. человек%отчисладетей, 28,538,0родившихсяживыми% новорожденных с заболеваниями:575,9624,0614,4637,2623,240,735,534,934,133,42,6врожденные аномалииотдельныесостояния, 32,0возникающиевперинатальном периодевсего недоношенных, тыс. 81,7человекотчислародившихся живыми3,03,33,02,92,93,050,656,549,347,745,845,874,176,793,293,3108,2110,8Глобальной и основной в структуре заболеваемости детского населенияостается проблема роста врожденных пороков развития, деформаций ихромосомных нарушений детского населения в Российской Федерации.Наследственные и врожденные заболевания, по данным ВОЗ, встречаются у 5-6% новорожденных.

В половине случаев следствием ВПР являются летальные итяжелые аномалии развития (Симаходский А.С., Романенко О.П., ВерлинскаяД.К., Кузнецова Е.Ю., 2008; Бабаян В.В., Корнюшо Е.М., 2012; Антонов О.В. идр., 2012).По данным мониторинга заболеваемости новорожденных в России запоследние годы рост врожденной и наследственной патологии у детей вырос с1318,8‰ до 29,0‰ (ФГБУ ЦНИИОИЗ МЗ РФ, 2010). Так же необходимоотметить, что распространенность ВПР различна среди населения разныхгородов и колеблется от 11,5 до 32 случаев на 1000.В научных исследованиях ряд авторов (Тивоненко Е.В., 1989; НазаренкоЛ.П., 1998; Красильникова В.В., 2000; Селиванов М.М., 2007; Жученко Л.А.,2009; Романенко О.П., 2009; Курбатова О.Л., 2010; Кузнецова В.Н., 2011;Демикова Н.С., Кобринский Б.А., 2011; Удина И.Г., 2013; Щеголев А.И.,Туманова У.Н., Шувалова М.П., Фролова О.Г., 2015; Hayashi T., Mori Y.,Matsumoto S., Uemura H., 2006; Schwaderer A.L., Bates C.M., McHugh K.M.,2006; Becknell B, Hains D.S., Schwaderer A., VanderbrinkMcHugh K.M., 2012)B., Spencer J.D.,выявляют, что на формирование региональнойзаболеваемости врожденной и наследственной патологии у детей влияюттерриториально-географические, социально-демографические, экологические,медико-организационные факторы, а также уровень оказания медикогенетической помощи, при этом проблема роста ВПР среди детей от 0-14 лет досих пор остается актуальной и значимость ее растет.Однако, практически не изучено состояние проблемы заболеваемостиврожденныминарушениямипорокамиудетейразвития,вусловияхдеформациямипроведенныхихромосомнымиреформвсистемездравоохранения и их влияние на состояние организации медико-генетическогоконсультирования в современных условиях.1.2.Медико-социальнаязначимостьпроблемыврожденнойинаследственной патологии у детей в РоссииЗа последнее десятилетие проблема врожденной и наследственнойпатологии у детей приобрела серьезнейшую медицинскую и социальнуюзначимость, так как в структуре перинатальной и неонатальной заболеваемостиврожденные пороки развития, деформации и хромосомные аномалии, остаются14ведущими причинами младенческой смертности и детской инвалидности(Бабоян Е.В., 2010; Царегородцев А.Д., 2011; Гостева Е.О., 2013; Dai L., Zhu J.,Mao M.

et al, 2010; Van Rooij I.A., Van der Zanden L.F., Brouwers M.M. et al.,2013).По данным ВОЗ, около 25 % всех врожденных пороков развития плода,проявляются нарушениями центральной нервной системы (ЦНС), и этообуславливает выраженную психоневрологическую симптоматику болезни,более длительную реабилитацию новорожденных детей и увеличение свозрастомгруппдетей-инвалидовпопсихическимрасстройствам(Царегородцев А.Д., 2010; Барашнев Ю.И., 2010; Пономарева Н.Ю., 2013; BhideP., Sagoo G.S., Moorthie S., Burton H., Kar A., 2013).Рождение ребенка с врожденной патологией челюстно-лицевой областисопровождается целым рядом функциональных нарушений здоровья ребенка, аэто отрицательно влияет не только на его социальную адаптацию в обществе,но и на психологический статус семьи (Фоменко И.В., 2010; Alyamovskiy V.V.