Диссертация (Научное обоснование совершенствования организации и качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях)
Описание файла
Файл "Диссертация" внутри архива находится в папке "Научное обоснование совершенствования организации и качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях". PDF-файл из архива "Научное обоснование совершенствования организации и качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях", который расположен в категории "". Всё это находится в предмете "медицина" из Аспирантура и докторантура, которые можно найти в файловом архиве МГМУ им. Сеченова. Не смотря на прямую связь этого архива с МГМУ им. Сеченова, его также можно найти и в других разделах. , а ещё этот архив представляет собой кандидатскую диссертацию, поэтому ещё представлен в разделе всех диссертаций на соискание учёной степени кандидата медицинских наук.
Просмотр PDF-файла онлайн
Текст из PDF
ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯПЕРВЫЙ МОСКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙУНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ И.М. СЕЧЕНОВАМИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИНа правах рукописиЯКУШИНА ИРИНА ИВАНОВНАНАУЧНОЕ ОБОСНОВАНИЕ СОВЕРШЕНСТВОВАНИЯОРГАНИЗАЦИИ И КАЧЕСТВА МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИВ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ КОНСУЛЬТАЦИЯХ14.02.03 – общественное здоровье и здравоохранениеДИССЕРТАЦИЯна соискание ученой степени кандидата медицинских наукНаучный руководителькандидат медицинских наук,доцент Н.А. КасимовскаяМосква – 20162СОДЕРЖАНИЕГлава 11.1.ВведениеСовременное состояние проблемы врожденных пороковразвития, деформаций и хромосомных нарушений иорганизации медико-генетического консультирования вРоссии (обзор литературы)Заболеваемость врожденными пороками развития,деформациями и хромосомными нарушениями детскогонаселения в Российской Федерации4111113Глава 2Медико-социальная значимость проблемы врожденной инаследственной патологии у детей в РоссииЭтапы становления и современная организация медикогенетического консультирования, как вида медицинскойпомощи для профилактики рождения больных детейРоль медико-генетического консультирования в охранездоровья женщин и детейСовременные организационно-методические подходы кпрофилактике врожденной и наследственной патологии вмедико-генетических консультацияхОбоснование применения мониторинга удовлетворенностипациентовкакинструментаповышениякачествамедицинской помощи в медико-генетических консультацияхМатериалы и методы исследования2.1.Характеристика баз исследования472.2.Программа и материалы исследования502.3.Методы исследования54Глава 3Сравнительный анализ проблемы врожденных пороковразвития, деформаций и хромосомных нарушений удетского населения и состава пациентов медикогенетических консультаций Российской федерацииАнализдинамикираспространенностиврожденнымипороками развития, деформациями и хромосомныминарушениями населения Российской ФедерацииАнализ младенческой смертности приврожденной инаследственной патологии по федеральным округамвРоссийской ФедерацииМедико-социальнаяхарактеристикапациентов,обращающихся в медико-генетическую консультациюИнформированностьпациентовмедико-генетических621.2.1.3.1.4.1.5.1.6.3.1.3.2.3.3.3.4.2026313947626870783Глава 44.1.4.2.4.3.4.4.Глава 55.1.5.2.5.3.5.4.5.5.консультацийофакторахрискаврожденнойинаследственной патологии у детейОрганизациямедицинскойпомощивмедикогенетических консультациях в Российской федерации всовременных условияхАнализ современного состояния нормативно-правовойдокументации, регламентирующей деятельность медикогенетических консультацийОбеспеченность медико-генетических консультаций врачамиОбеспеченность медико-генетическими консультациямисубъектов Российской ФедерацииВлияниеобеспеченностимедико-генетическимиконсультациями территорий федеральных округовнавыявляемость врожденных и наследственных заболеванийСовременные подходы к оценке качества медицинскойпомощи в медико-генетических консультацияхАнализ организации деятельности медико-генетическихконсультацийОценка качества работы медико-генетических консультацийМедико-социальныймониторингкакинструментпрофилактики врожденной и наследственной патологии удетей на этапе планирования семьиМетод оценки качества медицинской помощи в медикогенетических консультацияхМетодические подходы к совершенствованию организациимедико-генетического консультирования и профилактикиврожденной и наследственной патологии в РоссийскойФедерацииЗаключение84848994103107107110113116120125Выводы128Практические рекомендации130Список условных сокращений131Список литературы133Приложения1534ВВЕДЕНИЕАктуальность темы исследованияОхранаматеринствагосударственнойполитикиидетствавявляетсяобластиприоритетнойздравоохранения.задачейОднойизстратегических задач службы охраны материнства и детства остается снижениезаболеваемости и смертности новорожденных, сохранение жизни каждогожизнеспособного плода.
При этом в структуре общей заболеваемости исмертности детского населения существенную долю составляет наследственнаяи врожденная патология. Около 5% новорожденных, по данным ВОЗ(Информационный бюллетень ВОЗ, 2015) страдают теми или инымиврожденными и наследственными нарушениями.
Раннюю младенческуюсмертностьидетскуюинвалидностьв40%случаевобусловливаютнаследственные факторы (Вельтищев Ю.Е., Зелинская Д.И., 2000; ГерасименкоН.Ф., Кучеренко В.З., Яковлев Е.П., 2002; Новиков П.В., 2004; АльбицкийВ.Ю., 2009; Володин Н.Н., 2009; Панахова Н.Ф., 2013; Knowles R.L. et al., 2012).Известно также, что распространенность врожденной и наследственнойпатологии у детей с возрастом увеличивается и к концу первого года жизнидостигает 5–7% за счет проявления не выявленной при рождении патологииорганов зрения, слуха, нервной и эндокринной систем (Бочков Н.П., 2001, 2011;Гинтер Е.К.
2003; Айламазян Э.К., Баранов В.С., 2007; Мутовин Г.Р., 2010;Кузнецова В.Н., 2011; Agbenorku P., 2011). Отмечается значительный ростчисла больных с первично установленным диагнозом врожденной патологии –с 1,48 на 1000 в 2000 г. до 2,8 на 1000 – в 2013 г. (Баранов В.С. и др., 2004,Росстат, 2014).
Больные с врожденными и наследственными заболеваниямизанимают около 30% коек в детских стационарах. Общие затраты намедицинское обслуживание женщин, родивших больных детей, включаямониторинг в ходе беременности, декретный отпуск, лечение токсикозов,родовспоможение, хирургическую помощь детям с врожденными порокамиразвития и другие медицинские услуги, достигают 236 млн. рублей в год, а5общие затраты на социальную помощь детям-инвалидам 2,5 млрд. рублей в год(Кулешов Н.П. и др., 2004, Мутовин Г.Р., 2010), актуализируя профилактикуврожденных и наследственных заболеваний.Современный подход к профилактике врожденных и наследственныхзаболеваний реализуется в медико-генетических консультациях, при этомданные медицинские организации решают не только медицинские вопросы, нои генетические, психологические, этические и социальные вопросы (КозловаС.И.,2007).Медико-генетическоеконсультированиекаквидспециализированной медицинской помощи направлено на предупреждениепоявления в семье детей, имеющих врожденную и наследственную патологию,так как выяснение генетической основы того или иного заболевания определяетлечение и профилактику на уровне индивидуума, семьи, а также популяции вцелом.
По данным ВОЗ, 8-10% семьям необходимо проведение медикогенетического консультирования, при этом реально его получают только1-2%(Ощепкова О.М., Семинский И.Ж., 2009).Таким образом, проблема врожденной и наследственных заболеванийсреди детского населения остается актуальной для России, как дляноворожденных, так и для детей старшего возраста, а также их родителей,являясь особым бременем для государства, включающим экономическиезатраты на медико-социальную поддержку и медицинское обслуживание семейдетей-инвалидов.
Однако в России практически не изучена современнаяорганизация, обеспеченность кадрами, условия и качество проведения медикогенетического консультирования, не оценен потенциал таких подразделенийдляпроведенияпрофилактикирискаврожденныхинаследственныхзаболеваний у будущих детей на этапе формирования семьи и планированиябеременности.Цель исследования: на основе анализа современного состоянияорганизации медико-генетического консультирования научно обосновать иразработать практические рекомендации по совершенствованию организации и6качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях.Для достижения цели сформулированы следующие задачи:1. Изучить распространенность врожденных пороков развития, деформацийи хромосомных нарушений на территории Российской Федерации всовременных социально-экономических условиях;2.
Проанализировать обеспеченность населения Российской Федерациимедико-генетическими консультациями и врачами-генетиками;3. Изучить организацию и качество медицинской помощи в медикогенетических консультациях, выявить проблемы и определить пути ихрешения;4. Представитьсовременныймедико-социальныйпортретпациентовмедико-генетических консультаций, их образ жизни, факторы риска,влияющие на развитие врожденных пороков развития, деформаций ихромосомных нарушений у детей;5. Определить основные направления профилактики рождения детей сврожденной и наследственной патологией.Научная новизна исследования заключается в следующем:•выявлен рост врожденной и наследственной патологии у детскогонаселения, характеризующейся высоким уровнем первичной заболеваемостиврожденнымипорокамиразвития,деформациямиихромосомныминарушениями на 30% и различием в показателях данной патологии у детскогонаселения субъектов и федеральных округов Российской Федерации напротяжении последних 10 лет, что обусловливает увеличение потребности идоступности населения в медико-генетической помощи;•округоввыявлены различия в обеспеченности населения федеральныхисубъектовРоссийскойФедерациимедико-генетическимиконсультациями и врачами-генетиками, которые обусловлены дисбалансоммежду числом медико-генетических консультаций по федеральным округам и7диспропорцией между числом врачей-генетиков и населением субъектовРоссийской Федерации;•представленарегрессионнаямодельзависимостичастотыврожденных пороков развития, деформаций и хромосомных нарушений у детейи числа медико-генетических консультаций в федеральных округах РоссийскойФедерации, позволяющая устанавливатьпредикторы распространенностиврожденной и наследственной патологии у детей от 0 до 14 лет;•изучено мнение пациентов об удовлетворенности медицинскойпомощью в медико-генетических консультациях разных уровней, как одногоиз критериев, определяющих качество медицинской помощи в медикогенетических консультациях Российской Федерации;•представлен современный медико-социальный портрет пациента,обращающегося в медико-генетическую консультацию, характеризующийсярепродуктивным возрастом (26-35 лет), трудовой занятостью (работающий),социальнымиусловиямипроживания(имеющийотдельноежилье),материальной обеспеченностью (с уровнем дохода 20-30 тысяч рублей)исоставом семьи (состоящий в зарегистрированном браке и в основном неимеющий детей);•выявлен низкий уровень информированности пациентов медико-генетических консультаций разных уровней о факторах риска врожденныхпороков развития, деформаций и хромосомных нарушений у детей и методахпрофилактики данной патологии, что определяет позднее обращение пациентовв медико-генетическую консультацию и свидетельствует о необходимостиповышения грамотности населения;•для совершенствования организации и качества медицинскойпомощи в медико-генетических консультациях разработаны методическиерекомендации для врачей и памятка для пациента.Научно-практическая значимость исследованияПрактическая значимость исследования заключается в том, что разработаны8и внедрены материалы научного исследования (вкладыш пренатальногообследования и лист маршрутизации беременной) в практическую деятельностьотделения медицинской генетики Университетской клинической больницы №2ГБОУВПО Первого МГМУ имени И.М.Сеченова.На основе обобщенного анализа научного исследования разработаны ивнедрены методические рекомендации для врачей «Современные алгоритмыпренатальной диагностики нарушений развития ребенка» (авт.