Диссертация (Научное обоснование совершенствования организации и качества медицинской помощи в медико-генетических консультациях), страница 4

Сэтого момента, в течение 25 лет, началось медленное, поэтапное развитие22медицинской генетики и внедрение ее достижений в практическую медицину,стали разрабатываться научно-методические основы медико-генетическогоконсультирования (Бочков Н.П., 2011).К концу 80-х годов медико-генетические учреждения были организованыво многих союзных республиках (республиканские медико-генетическиецентры – МГЦ), а в областных центрах создавались медико-генетическиеконсультации.НасегоднявРоссииформированиемедико-генетическогоконсультирования носит многоуровневый характер - от районных и областныхмедико-генетических консультаций до федеральных центров (Схема 1).Первыйуровень(районный,городской)—консультированиеосуществляется специально подготовленным врачом центральной районнойили городской поликлиники.

Он проводит первичное обследование пациентов сподозрением на наследственное заболевание и направляет их в региональныемедико-генетическиекабинеты.Районный(городской)врач-генетикосуществляет диспансерное наблюдение за больными с наследственнойпатологией, пропагандирует медико-генетические знания среди медицинскихработников и населения.Второй уровень — региональный. Включает медико-генетическиеконсультации на базах областной, краевой или республиканской больницы.Врачи-генетики этих учреждений осуществляют обследование пациентов снаследственной или врожденной патологией, проводят консультирование повопросам прогнозирования потомства. Для уточнения диагноза региональныеслужбыиспользуютнетолькоклинические,ноиспециальныецитогенетические, биохимические методы лабораторных исследований.На базе региональных медико-генетических консультаций возможнонаблюдение за беременными женщинами для выявления патологии плода спомощью УЗИ, оценка материнских сывороточных маркеров, определениякариотипа плода.

Региональная служба регистрирует всех впервые выявленных23больныхснаследственнойиврожденнойпатологией,обеспечиваетдиспансерное наблюдение за этими семьями, проводит отбор пациентов,нуждающихся в обследовании в межрегиональных и федеральных центрах,пропагандирует медико-генетические знания среди медицинских работников инаселения.Третий уровень — межрегиональный, включает медико-генетическиецентры отраслевых научно-исследовательских центров или областные медикогенетические консультации, которые обслуживают и соседние регионы.Межрегиональные службы владеют теми же методами исследования инаблюдения, что и организации второго уровня.

Но на базе этих учрежденийпроводится массовое обследование новорожденных с целью выявлениядефектов обмена веществ, организуется наблюдение и лечение детей сфенилкетонурией и врожденным гипотериозом.Четвертый уровень — государственный (федеральный). Этот уровеньсостоитизнесколькихгосударственныхмедико-генетическихцентров,расположенных на базе ведущих научно-исследовательских институтов. В этихцентрах проводится консультирование сложных случаев наследственной иврожденной патологии, используются новейшие методы цитогенетической,биохимической и молекулярно-генетической диагностики.

Эти учрежденияслужат базой подготовки медицинских кадров для медико-генетическихконсультаций,осуществляютконтрользакачествомработымедико-генетической службы в разных регионах, разрабатывают и внедряют новыеспособы диагностики наследственных патологий (приказ МЗ РФ от 30.12.1993г. № 316 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерстваздравоохранения Российской Федерации»).С ноября 2012 года введен в действие приказ Минздрава РФ № 917-н«Об утверждении порядка об оказании медицинской помощи больным сврожденными и (или) наследственными заболеваниями», который не только24определяетпорядококазаниямедицинскойпомощипациентамснаследственной и врожденной патологией, но и определяет порядокорганизации деятельности медико-генетических консультаций (рекомендуемыештаты и оснащение медико-генетических консультаций).УровниМедицинскиеорганизации1уровеньЦентральныерайонныеполиклиники,больницыГородскиеполиклиникиРайонныйГородской, больницы2 уровеньРегиональный3 уровеньМежрегиональный4 уровеньФедеральныйПодразделения,специалистыВрач,прошедшийспециализациюпо медицинскойгенетикеВрач-генетик поштатуМедикогенетическаяконсультация набазе областной,краевой,республиканской больницыМГК, лабораторияцитогенетическойдиагностики,лабораториянеонатального ибиохимическогоселективногоскрининга нанаследственныеболезни обменаМедикогенетическиецентры приНИИ,областнаямедикогенетическаяконсультацияМГК, лабораторияцитогенетическойдиагностики,лабораториянеонатального ибиохимическогоселективногоскрининга нанаследственныеболезни обменаГосударственные медикогенетическиецентры,расположенные на базеведущих НИИМГК, лабораторияцитогенетической имолекулярнойдиагностики,лабораториянеонатального ибиохимическогоселективногоскрининга нанаследственныеболезни обменаФункцииВыявление семей, отягощенныхнаследственной и врожденнойпатологией, их учет инаправление в региональноемедико-генетическоеучреждение, диспансерноенаблюдение за лицами свыявленной патологией,распространение медикогенетических знанийМедико-генетическоеконсультирование семей,пренатальный скринингбеременных на основе УЗИ иоценки материнскихсывороточных маркеров,определения кариотипаплода, диспансерноенаблюдение, отборпациентов, нуждающихся вобследовании, пропагандамедико-генетических знанийОсуществляет все функциирегиональной МГК,консультирование и диагностикупри сложных случаях патологиипо направлениям областныхМГК, лечение выявленныхслучаев больных сфенилкетонурией и врожденнымгипотиреозом, контроль качествавсех исследований, проводимыхОсуществляет все функции МРМГК, разработка, апробация ивнедрение новых методовдиагностики, лечения иреабилитации, подготовка иповышение квалификацииспециалистов МГК разработканаучно-практических программпо заказам МинздраваСхема.

1. - Современная организация медико-генетической помощи в России25Приподозрениинаследственногоучастковый,иливыявлениизаболевания,врачобщейуврач-терапевтпрактики,больноговрожденногоучастковый,иливрач-педиатрврач-акушер-гинеколог,средниймедицинский персонал медицинских организаций при наличии медицинскихпоказаний направляют пациента, а при наличии медицинских показаний ичленов его семьи на консультацию к врачу-генетику в медико-генетическуюконсультацию. Врач-генетик медико-генетической консультации проводитпациенту и, при необходимости, членам его семьи генетическое обследование.При выявлении наследственного или врожденного заболевания у пациента,врач-генетикосуществляетлечениепациентавамбулаторныхилистационарных условиях, а также при установлении у беременной женщинывысокого риска по хромосомным нарушениям у плода или выявленииврожденных аномалий (пороков развития) направляет ее в перинатальныйцентрдляподтвержденияпренатальногодиагнозасиспользованиеминвазивных методов обследования (Приказ Минздрава РФ от 1 ноября 2012 г.№ 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю"акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательныхрепродуктивных технологий» (Схема 2).Пациент с подозрением на наследственное заболевание,беременная с подозрением на врожденные пороки развития у плодаНаправление к врачу-генетику в медико-генетическую консультациюМедико-генетическое консультирование, постановка диагноза, принеобходимости медико-генетическая консультация членов семьи,обследование, ультразвуковая диагностикаЛечение вамбулаторныхили стационарныхусловияхДиспансеризация инаблюдениеНаправление в перинатальныйцентр для проведенияинвазивной перинатальнойдиагностикиСхема.

2.- Маршрутизация пациента с наследственной и врожденной патологией26Таким образом, организация медико-генетических консультаций в Россиипредусматривает ее многоуровневый характер и формируется по сложившейсяв системе здравоохранения оказания специализированной медицинскойпомощи населению. Первый уровень включает общебольничную сеть, второй— областные больницы и медико-генетические консультации, третий —межобластные медико-генетические центры и четвертый — федеральныецентры наследственной патологии.1.4. Роль медико-генетического консультирования в охране здоровьяженщин и детейВсуществующихсоциально-экономическихусловиях,характеризующихся высокой заболеваемостью и смертностью населения,снижениемрождаемостисовершенствованияпоиохранеухудшениемздоровьярепродуктивногодетейздоровьявопросынаселенияприобретают особую значимость (Стародубов В.И., Кучеренко В.З., МанероваО.А., 2007).