Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1 (Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1990), страница 7

В работе «Наследственные заболевания» испанского врача Меркадо (1605) влияние Аристотеля хотя и преобладает, однако в ней содержится утверждение, что оба родителя, а не галька отец, определяют то, каким будет будущий ребенок. Мальпиги (1628 -1694) выдвинул гипотезу «преформации», согласно которой в яйце имеегся полностью сформировавшийся организм, которому потом остается только расти.

После того, как в 1677 г. Левенгук обнаружил сперматозоиды, появились представления а там, чта индивид сформирован уже в них и только вынашивается матерью. Длительная борьба между «авистами» и «сперматистами» завершилась, когда Вульф (!759) подверг критике обе стороны и подчеркнул необходимость дальнейших экспериментов. Спустя короткое время Гартнер (1772 †18) и Келрейтер (1733-1806) провели экспериментальные исследования наследственности у растений.

Нх работа подготовила почву для опытов Менделя [73, Медицинская литература ХЧ(Н вЂ нача Х1Х веков содержит публикации, из которых следует, что и в ту пору некоторые исследователц правильно оценивали явления, связанные с наследованием заболеваний. Например, в 1752 г. было опубликовано сообщение (Мопертюи, 1752) о семье, где в четырех поколениях наблюдалась полидактилия. Автор пришел к выводу, что это нарушение могло в равной степени передаваться как отцом, так и матерью. Затем, основываясь на вероятностных расчетах, он показал, что столь высокую частоту этого нарушения в данной семье объяснить только случайностью нельзя. Особого внимания заслуживает «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней».

Вго автор-английский врач и прекрасный исследователь Адамс (1756- 1818) г2683. Книга содержит ряд замечательных выводов. 1. Существуют врожденные «семейные» 22 1. История генетики человека (рецессивные) и «наследуемые» (доминантные) факторы. 2. В случае возникновения семейных заболеваний родители часто состоят в близком родстве. 3. Наследственные заболевания не обязательно обнаруживаются при рождении, они могут проявляться в разном возрасте. 4. Существует предрасположенность к заболеваниям, которая приводит к развитию болезни только при дополнительном воздействии внешних факторов.

Однако даже если индивиды, предрасполохченные к возникновению заболевания, сами не больны, их потомство подверг.ается опасности заболеть. 5. Внутрисемейные корреляции, такие, как возраст, в котором возникает заболевание, могут быть использованы в генетическом прогнозировании. 6. Одинаковые по своим клиническим проявлениям болезни могут иметь разную генетическую основу. 7. Повышенная частота возникновения семейных заболеваний в изолированных популяциях может быть обусловлена инбридингом (близкородственным скрещиванием).

8. Репродуктивная способность у многих больных с наследственными заболеваниями снижена. Вот почему такие заболевания со временем должны исчезнуть (если время от времени они нс будут возникать у детей здоровых родителей). Адамс критически относился к «негативным» евгеническим мероприятиям. Он предлагал ввести регистрацию семей, в которых встречаются наследственные заболевания. В 1820 г. немецкий профессор медицины Нассе правильно определил наиболее важные формальные признаки наследования гемофилии и представил типичную развернутую родословную больных. Он писал; «Все сообщения о семьях, в которых обнаружена наследственная склонность к кровотечению, совпадают в том, что кровотечениям иодвержеиы только лица мужского пола.

Все четко придерживаютск этой точки зрения. Женшины в таких семьях передают эту склонность от отцов к своим детям, даже когда они замужем эа мужчинами из других семей, ие подверженными кровотечениям. У таких женшин никогда не на- блюдаются наклонности к кровотечениям...» Нассе также заметил, что у некоторых из сыновей этих женщин полностью отсутствует склонность к кровотечениям. В медицинской литературе Х1Х века можно обнаружить значительно болыпе попыток обобщить наблюдения и выявить закономерности влияния наследственности на возникновение заболевания.

Следует упомянуть об очень важных, тесно связанных концепциях «вырождения» и «опереженигпк Считалось, что наследственные заболевания от поколения к поколению проявляются все раньше и тяжелее протекают. Теперь мы знаем, что теория «вырождения» не имеет биологической основы, а «опережение» вЂ” статистический артефакт (см. разд. 3.1.7). Сейчас известно, что некоторые признаки, которые ранее исследователи относили к «признакам вырождения», проявляющимся во внешнем облике умственно отсталых, характерны для нарушения умственной деятельности, сцепленного с Х-хромосомой или возникающего при аутосомных хромосомных аберрациях. В работах большинства исследователей Х1Х века истинные факторы и ошибочные представления были перемешаны, а критериев для установления истины в то время еше не существовало.

Такая ситуация была типичной для положения дел в науке на «донаучной» стадии ее развития. Генетика человека не имела основных теоретических положений. Как наука она сформировалась в !8б5 г., т.е. именно тогда, когда появились биометрия и менделизм. Бнометрический подход был очень популярен первые десятилетия нашего века, и его положения будут использованы во многих примерах и объяснениях, приводимых в этой книге.

С появлением молекулярной биоде~пи н раскрытием механизма действия гена использование биометрических методов пошло на убыль. Однако в тех областях генетики, в которых применение молекулярных методов еще невозможно (например, в генетике поведения или социальной генетике), многие новые достижения основываются на биометрической концепции и ее современных вариантах. Законы, сформулированные 1. История генетики человека 23 Менделем на основе его экспериментов, оказались чрезвычайно плодотворными и мощными в аналитическом плане. Концепция гена, возникшая в результате этих экспериментов, стала центральной концепцией всей генетики, включая генетику человека. И ее возможности еще не исчерпаны.

КЗ. Работа Гальтона «Наследование таланта и характера» ~2481 В 1865 г. Гальтон опубликовал две короткие статьи с приведенным выше названием. Он писал: «Власть человека над жизнью животных при выведении любых их разновидностей, какие он только пожелает, чрезвычайно велика. Может показаться, что физическое строение будупзпх поколений пластично почти так же, как глина. и подчиняется желаниям селекционера.

Я хотел бы показать более тщательно, чем (насколько я знаю) это пытались сделать раныпе, что в равной степени можно контролировать и появление людей с определенными умственными способ- настями. В настоящее время широко распространилось заблуждение относительно наследования способностей. Принято считать, что дети вгядающихся людей глупы; что если мощный интеллект кажется унаследованным от родителей, то только ео стороны матери и что один из сыновей обычно намного талантливее, чем остальные члены семьи».

Затем Гальтон пишет о том, как мало мы знаем о законах наследственности у человека. По его мнению, это можно объяснить большой продолжительностью жизни поколения, которая сильно затрудняет исследования такого рода. Однако он убежден, что физические данные человека могут передаваться по наследству, поскольку налицо сходство между родителями и потомками. В то время не проводились эксперименты по скрещиванию животных, так что прямые доказательства наследственной передачи признаков отсутствовали даже для животных. Что касается людей, писал Гальтон, «у нас есть все основания считать, что способности или особенности характера зависят от множества неизвестных причин, которые до снх пор не подвергались тщательному анализу».

Он делает вывод, что отдельные наблюдения неизбежно обманчивы и только статистический подход может быть адекватным. Гальтон проанализировал множество биографий выдающихся людей, чтобы выяснить, насколько часто они состояли в родстве. Полученные цифры оказались намного выше, чем можно было ожидать для случайного распределения. Сам Гальтон полностью отдавал себе отчет в очевидных причинах ошибочности биологических выводов, сделанных на основании таких данных.

Он подчеркивал, что «когда отец достиг высокого положения, его сын буде~ поставлен в более благоприятные условия для продвижения, чем если бы он был сыном обычного человека. Социальное положение особенно важно для достижения успеха на государственной и военной службе...» «Чтобы определить роль наследственности с большей точностью, следует выделить из нашего биоз рафического перечня имена тех, кто достиг известности в более открытых для всех областях науки и литературы». В этих областях и в юриспруденции, которая, по ез о мнению, была «наиболее доступна для честного состязания», он обнаружил одинаково высокий процент близких родственников среди людей, ставших известными. Особенно заметно это было в случае лорд-канцлеров, наиболее важных деятелей в области юриспруденции в Великобритании. На основании своих исследований Гальтон сделал вывод о том.

что большие способности и достижение известности сильно зависят от наследственности. Подчеркнув роль социальных препятствий, затрудняющих женитьбу и воспроизводство способных, достигнувших успеха людей, он переходит к описанию утопического общества, «в котором система конкурсных экзаменов для девушек, так же как и для юношей, разработана таким образом, чтобы выявиз ь асе существенные умственные и физические качества, н где ежегодно выделяется значительная сумма... на денежную помощь таким брачным парам, которые обещают дать детей, способных стать выдающимися госуларстаенными деятелями.