Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1 (Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1990), страница 4

И действительно, генетическая теория сейчас проникает в области, еше недавно казавшиеся для нее недоступными. Однако подход Гальтона-биометрический анализ-в последнее время досзиг высочайшего уровня формализации. Распространение компьютеров сильно способствовало развитию и внедрению биометрических методов. Более того, в некоторых областях, таких, как генетика поведения, применение законов Менделя все еше наталкивается на значительные препятствия (разд.

8), и здесь пока преобладают биометрические методы. Однако в этой же области они подвергаются и самой суровой критике, Успехи генетики человека и их практическое значение, Развитие молекулярной биологии и хромосомных исследований не только изменило генетику человека как «чистую» науку, но также привело и к использованию ее достижений для охраны здоровья людей.

Вначале ээ.от процесс был не очень заметен; улучшилась диагностика наследственных заболеваний, была выявлена связь между некоторыми ранее необьяснимыми пороками развития и хромосомными аберрациями. Первый ощутимый успех пришел в начале 50-х гг., когда установление биохимической природы дефектов при фенилкетонурии (разд, 4.2.2.7) и 14 Введение галактоземии привело к разработке специальной диеты, предотврашаюшей развитие этих заболеваний. Однако значительно более важным событием стало появление в конце 60-х-начале 70-х гг. методов пренатальной диагностики хромосомных аберраций н некоторых дефектов метаболизма (разд.

9.1.1). Теперь оказалось, что генетическая консультация может во многих случаях основываться не толъко на вероятностных прогнозах, но и на достоверных индивидуальных диагнозах. Это научное достижение совпало с осознанием значительной частью населения того факта, что рождаемость должна разумно регулироватъся. Стало очевидно также, что легче предупредить рождение детей с тяжелыми наследственными нарушениями, чем бороться с этими недугами.

Во многих странах для широкого применения достижений меди- пинской генетики созданы или создаются специальные учреждения. Зиачспис практики длп паучиых исследований. Практическое применение достижений генетики человека привело к значительному росту числа научных работников и объема исследований в последние 20 — 30 лет. В первой половине нашего века генетика человека интересовала лишь горстку ученых, для большинства из которых она не была основным занятием.

Многие из ннх получили медицинское образование и основную часть жизни посвятили работе в специальных областях медицины. Например Ваарденбург и Францешетти были офтальмологами, а Сименс — дерматологом. Других интересовачи теоретические проблемы популяционной генетики и эволюции, н для ннх генетика человека стала областью приложения их теоретических знаний, наиболее интересные из них-это Холдейн и Фишер. Некоторые ученые пришли в генетику человека из антропологии. Такие разнородные группы не могли сформировать единого научного направления. В течение длительного времени практически не существовало какой-либо социальной структуры, способной обеспечить развитие научно~о направления. Фактически не было никаких специальных учреждений, журналов и международных конференций.

Все это приво- дило к большим различиям в качестве и содержании научных работ. Сейчас положение совсем иное. Во многих странах существуют учреждения и общества, занимаюшиеся вопросами генетики человека и медицинской генетики; в университетах и медицинских учебных заведениях введены специальные курсы, издаегся множество журналов и сборников статей по современному состоянию науки, проводятся многочисленные конгрессы и конференции. Развитие науки и широкое практическое примспсиис се достижений. Развитие генетики человека имеет ряд важных особенностей. 1. Стимулируются исследования преимущественно в тех областях, где они могут сразу же принести практическую пользу 1медицинская цитогенетика и пренатальная диагностика наследственных заболеваний); направления, сиюминутная практическая ценность которых не столь высока, могут оказаться в забвении.

2. В прошлом работы по генетике человека мало пересекались с фундаментальными исследованиями в смежных областях, таких, как молекулярная биология и биология клетки. Тем самым могло быть затруднено использование научных концепций и экспериментальных подходов из этих областей. К счастью, положение быстро изменилось в связи с появлением «новой генетики» (разд. 2,3). 3. Если выбор основных направлений исследований по генетике человека осуществляется исключительно в интересах практической медицины, зто ведет к отставанию в других областях, имеющих важное значение как для понимания эволюции человека (и, возможно, истории человечества).

так и для нормального функционирования человеческого общества и его учреждений. Популяционная и эволюционная генетика, с одной стороны, и генетика поведения, с другой стороны, †э те два направления, которые страдают больше всего. Если исключить их из числа основных направлений исследований по генетике человека, то сразу же утратится их смысловая связь с биологией человека. Введение 15 4. Для оз.вета на конкретные вопросы в медицинских исследованиях используются как традиционные, так и новые методы. Часто бывает так, что отдельные результаты не имеют важного значения, а вместе онн представляют необходимый «строительный материал» для дальнейшего развития науки.

Чтобы генетика человека шла вперед, необходимы новые гипотезы и их всесторонняя проверка. Ученые, занимающиеся исследованиями по генетике человека, должнгя понимать важность генетической теории. В тех областях этой науки, где пока невозможно немедленное практическое применение полученных результатов, необходимо проводить фундаментальные исследования, которые со временем могут приобрести не менее важное значение для будушего человечества, чем текущее практическое использование достижений генетики в профилактической медицине. Ценность пракпьччееких приложений для научных исследований.

Потребности в медицинской диагностике и консультации послужили сильным побудительным стимулом для фундаментальных исследований. Многие явления, которым фундаментальная наука пытается найти объяснение, просто остались бы неизвестными, если бы они не обнаружились при изучении заболеваний. Мы бы не знали о роли половых хромосом в определении пола, не будь больных с аномалиями половых хромосом. Такое явление, как нестабильность хромосом при анемии Фанкони или синдроме Блума, с возникающими при этом соматическими мутациями и злокачественными новообразованиямн (разд. 5.1,6), было обнаружено случайно при обследовании отдельных пациентов с целью постановки диагноза. Генетический анализ «супергена» главного комплекса гистосовместимости у человека внес большой вклад в наши представления о том, как организован генетический материал на уровне более высоком, чем генный локус, и за счет чего достигается высокое генетическое разнообразие в человеческой популяции (разд.

3.5.5). Исследования в этой области наверняка развивались бы значительно ме- нее интенсивно, не будь вдохновляющего стимула добиться хороших результатов трансплантации органов. Обшество выделяет очень большие средства на исследования по генетике человека, поскольку надеется получить практическую пользу от них. Чтобы развивать фундаментальные исследования, необходимо выдвинуть на первый план решение разнообразных практических задач. С другой стороны, залогом успехов в практическом применении достижений генетики человека в будушем — и не только в области медицины †служ развитие фундаментальных исследований. К тому же это единственный способ привлечь хороших специалистов и сохранить и даже повысить уровень научных разработок.

Этот парадокс делает необходимым деление стоящих перед генетикой человека проблем по их приоритетности. Генетика человека и сояиолвггсч, Генетика человека, как и все другие науки,не эволюционировала в социологическом вакууме, следуя исключительно законам внутренней логики развития теории и эксперимента. Генетика человека †проду научной деятельности социальной группы людей, подчиняющихся законам коллективной психологии.

К сожалению, социологический анализ формирования научных коллективов, занимаюшихся генетикой человека, не ведется, Социологами активно изучалась другая группа ученых, тех, кто участвовал в создании молекулярной биологии и генетики и для изучения реализации ~ене~ической информации использовал бактериофаги Е.еой [2373. Эти исследования показали, что на этапе формирования новой научной концепции между членами группы, разрабатывающими эту концепцию, устанавливаются тесные контакты. Обычные каналы обмена информацией, такие, как публикации в научных журналах и конгрессы, заменяются менее формальным обшением по телефону, через препринты или при личных встречах. Внутри такой группы наиболее авторитетные личности становятся интеллектуальными лидерами и (или) организаторами.