Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1 (Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1990), страница 5

Внешние же контакты сведены до минимума. Когда пик научного переворота позади, связи внутри 16 Введение ~руины ослабевают и снова начинается широкий обмен информацией по обычным каналам, в основном путем публикаций. Именно так и развивалась генетика человека. В разд. 2. ! мы обрисуем структуру группы английских исследователей хромосом, работавших в конце 50-х гг., когда были обнаружены первые хромосомные аберрации у человека н положено начало клинической цитогенетике. Другие, современные примеры .группы, активно занимающиеся изучением главного комплекса 1истосовместимостн (разд.

3.5.5) н поисками соответствия между генными локусамн и сегментами хромосом с помощью метода гибридизации клеток (разд. 3.4). Большое влияние на популяционную ~ енетику оказал один из исследовательских проектов «фундаментальной науки» по генетике человека — проект Комиссии по изучению последствий применения атомной бомбы (АВСС вЂ” Агощгс ВошЬ Сазцайу Соппп1зз1оп), развернутый в конце 40-х гг.

в Японии американскими н японскими учеными для выяснения генетических последсгвий атомных взрывов в Хиросиме и Нагасаки (разд. 5.2.!.4). В дальнейшем это| проект положил начало всестороннему изучению генетических последствий блнзкородственных браков. Инициаторами многих, если не большинства, наиболее интересных работ по генетике человека были вовсе не те ученые, которые считали себя специалистами в этой области н работали в учреждениях„занимающихся генетикой человека, Эги работы были начаты исследователями, работающими в других областях, таких, как общая цитогенетика, клеточная биология, молекулярная биология, биохимия, иммунология, а также клиницистами — педиатрами, гематологами нли психиатрами. Решение многих генетических проблем было достигнуто с помощью негенстическнх методов исследования, применяемых в друьих областях, каких, как биохимия и иммунология.

Число исследователей, работающих на стыке научных направлений, возрас гало быстрыми т емпами. Большинство из них начинали свою деятельность не как специалисты по генетике человека, а как специалисзы в области медицины, биохимии, статистики, общей цнтогенетики и злд. Они стали заниматься генетикой человека в процессе своей работы. Значительное разнообразие начальной подготовки специалистов по ьенетике человека порождает споры между ними, что в свою очередь является стимулом развития этой науки и представляет собой неотъемлемую часть ее современного интеллектуального достояния.

Однако это может быть и помехой, поскольку иногда приводит к переоценке какого-то узкого направления за счет утраты широкого взгляда на весь круг проблем данной области науки. С возрастанием сложности методов исследования специализация внутри генетики человека стала неизбежной. Однако в связи с этим возникает опасность сужения кругозора ученых, приостановки развития целых научных направлений и отказа от проведения перспекзнвных исследований, Взио,иоевнзь генетики человеки е другими об шетнлт науки и медииины. Быстрое развигие генетики человека в последние десятилетия привело к се широкому взаимодействию с другими обласзялзн науки и медицины.

Помимо общей, молекулярной генетики и цнтогенетики особенно тесные связи усзановились с клеточной биологией, биохимией, иммунологией, а нз клинических дисциплин-с такими, как педиатрия, офтальмология и дерматология, В то же время генетика человека мало связана (если вообще связана) с физиологией. что, возможно, приносит ущерб развитию этих наук.

Одной из причин отсутствия плодотворного взаимодействия между ними может быть различие в основном подходе: генетический анализ по Менделю представляет собой попытку разложить причину возникновения определенного свойства человека на простейшие составляющие. Генетик знаец что в принципе фенотип-зто результат сложных взаимодействий между различными генами.

но его больше интересуют сами компоненты, а не зочный механизм таких взаимодействий, В настоящее время генетический анализ осуществляется на уровне структуры гена и генетического кода. Недоброжелатель может сравни гь генетика с человеком, который, чтобы по- Вввдение 17 нять содержание книги, сжигает ее и исследует химический состав золы. Физиолог, наоборот, пытается читать книгу. Однако он часто заранее предполагает, что все экземпляры книги должны быть полностью идентичны; к различиям он относится как к отклонениям. Иными словами, физиология изучает не элементы как таковые, а способ их взаимодействия в сложных функциональных системах'.

Физиологов больше занимает интеграция взаимодействующих систем. чем исследование их компонентов. Представление о регуляции активности генов на основе механизмов обратной связи, например модель Жакоба и Моно для бактерий и некоторые представления генетики развития высших организмов, в настоящее время приводят многих генетиков к пониманию полезности системного подхода к явлениям.

Поэтому можно надеязься, что разрыв между генетикой и физиологией в ближайшем будущем будет устранен. Возросший интерес спепиалистов по 7енетике человека к генетическим аспектам соматических заболеваний и реакций на такие воздействия. как питание и стресс, несомненно окажет влияние на те области медицины, которым до сих пор генетика приносила сравнительно немносо практической пользы. Будущее генг~ники человека. Научные методы исследования становятся все более сложными и дорогостоящими, и генетика человека в этом смысле не исключение.

Отсюда неизбежно следует, что овладение такими методами требует все большей специализации в узкой области. Закупка сложного оборудования создает финансовые трудности. Из-за этого выбор направления исследования часто определяется не собственно научным интересом к проблеме или убеждением, что она в принципе разрешима, а доступностью соответствующих методов исследования, наличием квалифицированных сотрудников и оборудования. Тенденция к узкой специализации беэусловно сохранится. и очень вероятно, что в ходе этого процесса важные разделы генетики человека «растворятсяя в областях, для сравнения см. Н. Моьг О977) г267].

развитие которых в' основном зависит от определенных методов исследования, таких, как биохимия, изучение хромосом или иммунология. Уже сейчас пренатальная диагностика, включая работу с культурой клеток и хромосомный анализ, иногда входит в компетенцию акушеров; наследственные наругпения метаболизма часто изучаются и лечатся педиатрами с недостаточной генетической подготовкой. Сведется ли в будушем генетика человека к популяционной генетике, с одной стороны, и цитогенетической диагностике-с другой? Существование какого-либо научного направления само по себе не имеет значения. Если такое направление отмирает из-за гого, что его достижения стали общепринятыми и успешно интегрировались с другими областями, ничего не потеряно.

Однако генетика человека такого уровня еще не достигла. Многие положения молекулярной биологии все еще не используются применительно к человеку, а психология и другие социальные науки получили хотя и убедительную, но недостаточную поддержку со стороны генетики человека.

Генетика человека и медицинская генетика. Генетика человека — обширная наука с неопределенными границами. Развитие различных подходов и методов привело к появлению множества отдельных спепиальных разделов этой науки. Многие из них перекрываются и не являются единственными в своем роде. Бнохи.чпческая генети«а че,ювека включает биохимию нуклеиновых кислот, белков и ферментов у здоровых и больных людей. Здесь применяются методы исследований, используемые биохимиками и молекулярными биологами (хроматография, анализ ферментов, расщепление ДНК рестриктаэами).

Цитагенетика человека занимается изучением хромосом человека в норме и патологии. Омгнунагвнетака человека — ш о в значительной мере генетика групп крови и тканевых ангигенов, например, типа НЕА. Фар.иальная генетика изучает наследование менделевских признаков и исследует более сложные типы наследования у человека с помощью статистических методов. Клиническая генетика решает задачи диагносги- 18 Введение ки, про~позирования и, в известных пределах, лечения различных наследственных заболеваний. Диагностика требует понимания этиологических факторов и знания множества синдромов.

Генетическая консультация. важная область клинической генетики, для которой требуются мастерство в постановке диагноза, определении степени риска и искусство человеческого общения. 1гапуляциоииая генетика человека изучает поведение генов в больших популяциях и, кроме того, исследует действие в человеческих популяциях таких факторов, как дрейф, миграции, мутации и отбор.

Изучение структуры генетического фонда человеческих сообществ ведется на основе определения частогы встречаемости маркерных ~снов. В последнее время специалисты в области популяционной генетики заинтересовались эпндемиологией сложных генетических заболеваний, изучение которой требует применения биометрических методов, Генетика поведения — наука, изучающая наследственные факторы, детерминирующие поведение здоровых и больных людей. Специалисты по генетике поведения пытаются выявить гены человека, определяющие его индивидуальность и познавательные способности. Изучается также генетическая основа развития умственной отсталости и различных психических заболеваний.

Новое направлениееоииальная биология -объясняет поведение человека в обществе на основе биологических и эволюционных представлений. Генетика соматических клеток — область генетики человека, которая изучает перенос генов на клеточном уровне. Гибридизация клеток организмов разных видов стала важным методом, используемым для каргнрования генов человека.

Генетика развития исследует генетические механизмы нормального и аномального развития. Это направление исследований относительно мало развито применительно к человеку и в значительной мере базируется на экспериментальных данных, полученных на низших млекопитающих, таких„как мышь. Генетика размножения — раздел генетики, изучающий особенности образования гамет и ранних стадий развития эмбриона с помощью генетических методов. Этот раз- дел тесно связан с физиологией размножения и интенсивно развивается.