Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1 (Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1990), страница 98

Такие мероприятия адресованы всей популяции, но их трудно проводить в течение длительного времени. Возможен целевой скрининг [575з индивидов с семейным анамнезом ишемической болезни сердца. Например, школьникам можно раздать анкеты с вопросами к их родителям относительно наличия в семье случаев ИБС с целью идентификации семей с высоким риском. Такой подход правомерен, однако при его использовании встает проблема конфиденциальности медицинской информации. Целевой скрининг, основанный на клиническом диагнозе ранней ишемической болезни сердца, уже осуществим и настоятельно рекомендуется [8291.

Такой скрининг означает исследование родственников пробандов с ИБС на липиды и гипертонию. Этот «ретроспек гивный», относительно простой тип скрининга и регистрации больных можно проводить постогошо, предварительно обучив лому врачей. Поскольку многие пробанды-больные буде.т выявляться в больницах, медицинскому персоналу следует прививать представление о желательности подобных начинаний. Цель хорошо организованного общест- 306 3. Формальная генетика человека венного здравоохранения должна заключаться в координации биохимической и генетической диагностики с популяционными исследованиями. По мере накопления конкретных знаний должны разрабатьгваться различные профилактические мероприятия. Иногда может оказаться оправданным «лечениев каждого независимо от диапазона варьирования генетической воспри- имчивости, как зто было в случае обработки воды фтором для предупреждения кариеса или при вакцинации против различных инфекционных заболеваний.

Однако но мере усложнения профилактических мероприятий становища целесообразным использовать те подходы, которые акцентируют внимание на малых субпопуляциях с высоким генетическим риском. Оглавление 5 7 9 10 62 62 71 97 20 20 21 1!4 114 121 23 24 122 140 146 148 25 26 27 27 28 151 151 152 28 153 28 28 29 30 30 158 !62 167 168 170 31 3! 31 173 31 !75 175 32 33 34 176 179 35 !80 35 180 18! 41 Предисловие редакторов перевода Предисловие ко второму изданию Предисловие к первому изданию Введение 1.

История генетики человека 1.1. Греки 1.2. Ученые до Менделя и Гальтона 1.3. Работа Гальтона «Наследование таланта и характера» 1.4. Работа Грегора Менделя 1.5.Прикладные исследования применительно к человеку: «врожденные ошибки о~вибки метаболизма» по Гзрроду 1.6. Видимыс носи~ели генетической информации: ранние исследования хромосом 1.7. Первые достижения в области генетики человека !.7.1. Группы крови АВО !.7.2. Закон Харди. Вайнберга 1,7тй Достижения генетики человека в период ! 910 -! 930 гг. 1.8.

Генетика человека, евгеника и политика 1.8.1. Великобритания н США !.8.2. Германия 1.8.3. Советский Союз !.8.4. Геаетика поведения человека 1.9, Развитие медицинской генетики (с 50-хи. по настоящее время) 1.9.1. Генетическая эпидемиология ' 1.9.2. Биохимические методы 1.9.3. Индивидуальные биохимические различия !.9.4. Цитогенетика, генетика соматических клеток. пренатальная диагностика 1.9.5. Методы исследования ДНК в медицинской генетике 1.9.6. Нерешенные проблемы 2. Хромосомы человека 2.!. Цитогенетика человека — запоздалое, но счастливое рождение 2.1.1. История развития цитогенетики че- ловека 23.2.

Нормальный кариотип человека в ыитозс и мейозе 2.2. Хромосомные заболевания человека 2,2.1. Синдромы, связанные с аномалия- ми числа хромосом 2.2.2. Синдромы, связанные со структур- ными аномалиями аутосом 2,2.3. Половые хромосомы 2.2.4. Хромосомные аберрации и спонтан- ные аборты 2.3. Организация генетического материа- ла в хромосомах человека 2.3.1.

Структура хроматина 2.3.2. Генетический код 2.3.3. Тонкая структура генов человека: «Новая генетика». 2.3.4, Динамичность генома 2.3.5. Геном митохондрий 2.3.6. Новая генетика и концепция гена 3. Формальная генетика человека 3.1, Менделевские типы наследования и их приложение к человеку 3.!.!. Кодоминантиый тип наследования 3.1.2 Аутосомно-доминанзный тип наследования 3.!.3. Аутосомно-рецессивный тип наследования 3.!.4. Х-сцеплеиные типы наследования 3.1.5. Родословаые, не соответствующие простым типам наследования 3.!.6. «Летальные факторы» Зсй7. Гены-модификаторы 3.1.8. Количество известных заболеваний человека с простым типом наследования 3.2. Закон Харди- — Вайнберга и его приложения 3.2.1, Формулировка и вывод закона 3,2.2.

Соотношения Харди — Вайнбер~ а доказывают генетическую основу группы группы крови системы АВО 3.2.3. Генные частоты 3.3. Статистические методы формальной генетики: анализ сегрегационных отношений 3.3.1. Сегрегационные отношения как вероятности 3.3.2. Простые вероятностные проблемы в генетике человека 308 Оглавление 230 230 182 !83 260 260 186 187 261 267 191 272 275 275 276 276 280 283 191 206 283 284 206 286 207 288 208 288 29! 292 209 292 223 297 225 227 3.3.3. Тестирование сегрегационных отношений в отсутствие смешений, связанных с регистрацией: кодоминантное наследова ние 3.3.4.

Тестирование сегрегационных отношений: редкие признаки 3.3.5. Дискриминация клинико-генетических вариантов: генетическая гетерогенность 3.3.6. Заболевания со сложным типом наследования 3.4. Сцепление: локализация генов на хромосомах 3.4.1. Классические подходы в экспериментальной генетике: эксперименты по скрещиванию и гигантские хромосомы 3.4.2.

Анализ сцепления у человека: классический метол родословных 3.4.3. Анализ сцепления у человека: гибридизация клеток и ДНК-технология . 3.5. Тесно сцепленные и функционально родсзвенные гены 3.5.!. Некоторые примеры из экспериментальной генетики 3.5.2. Некоторые особенности генетической карты человека 3.5.3. Почему сушествуют кластеры генов7 3.5.4. Группы крови: Вй-комплекс, неравновесие по сцеплению 3.5.5. Главный комплекс гисгосовместимости (МНС) 3.5.6, Генетическая детерминапия мимикрии у бабочек 3.5.7. Гены Х-хромосомы человека, имеюпзие родственные функции 3.5.8. Неравный кроссинговер 3.6.

Условия и ограничения генетического анализа у человека мультифакториальное наследование 3.6.1. Уровни генетического анализа 3.6.2. Мультифакториальное наследование в комбинации с пороговым зффектом 3.7. Генетический полиморфизм и патология 3.7.1. Новая стратегия исследований 3.7.2. Ассоциадия заболеваний с группами крови 3.7.3. Система Н1.А и заболевания 3.7.4. Полиморфизм 1.,-антитрипсина и патология 3.8.

Концепция. природа - воспитание. Близнецовый метод 3.8.1. Исторические замечания 3.8.2. Исходная концепция 3.8.3. Биология близнедовосги 3.8.4. Ограничения близнецового метода 3,8.5. Диагностика зиготности 3.8.6. Применение блнзнецового метода для анализа альтернативных признаков 3.8.7. Пример: проказа в Индии 3.8.8. Близнецовые исследования других широко распространенных заболеваний 3.8.9 Близнеповый метод в изучении признаков с непрерывным распределением 3.8.10.

Значения оценок наследуемости: данные по росту 3.8.11. Метод близнсцовых семей 3.8.12. Метод контроля по партнеру 3.8.13. Вклад генетики человека в теорию болезней 3.8.!4. Современное представление о генетике широко распространенных болез- ней УЧЕБНОЕ ИЗДАНИЕ Фридрих Фогель, Арно Мотульски ГЕНЕТИКА ЧГЛОВГКА В 3-х »очах тем ! Заведугоший редакцией чл.-корр. АИ СССР Т. М. Турпаев Зам.

зав, редакцией М. Д. Гроздова Ст.научи. редактор М.Р. Погосбекова Мл. редакторы О. В. Шагинян. И. А. Деменцова Художник В. Е. Карпов Художественные редакторы А.Я. Мусин, Л.М. Аленичева Технический редактор М. А. Сграшнова, А.Л. Гулнна Корректор В И Киселева ИБ Уй 6771 Сдано в набор 15,0638. Подписано к печати 24.02.89.

Формат 70 х И10'А». Бумага офсетная хй 1. Печазь офсепгая. Гарнитура таймс. Объем 9,75 бум.л. Уел печ. л. 25 35. Уел. кр.-от. 51,35. Уч. изд. л. 30,74 Изл. ХЧ 4,'5977. Тираж 38 ООО зкз. Зак. 730. Цона 2 руб. 60 коп. Издательство «Мир» В,'О «Совзкспорткиига» Государственного комитета СССР по делам издательств, полиграфии и книжной торговли 129820, ГСП, Москва, И-ПО, 1-й Рижский пер., 2 Можайский полиграфкомбинаг В70 х~Совэкспорткнига» Государственного комитета СССР по делам издательств, полиграфии и книжной торговли.

г. Можайск, ул. Мира, 93. .