Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1 (Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1990)

Д. МОТУЛЬСКИ человека Проблемы и подходы В 3-х томах том1 Перевод с английского канд. биол. наук Т.Ю. Переслени, канд. биол. наук С. В. Агеева, д. д. -у. ~Н. Н. Гр. б,рЯ под редакцией д-ра биол. наук Ю. П. Алтухова и д-ра биол. наук В.М, Гиндилиса МОСКВА «МИР» 1989 ББК 28.04 Ф 74 УДК 575 Фогель Ф., Мотульски А.

Ф?4 Генетика человека: В З-х т. Т. 1: Пер. с англ.-Мд Мир, 1989.-312 с., ил. 18В)х( 5-03-000287-1 1908000000 153 Ф 106 .88, ч. 1 041(01) 89 ББК 28.04 Редакиач ллтералгзры па биологии ©5рг!пбег-Чег!а8 Вегйп, Невбе!Ьегб !979, !982, 1986. Ай И(8ЬВ Иезегтсб. Аигйоихед !танк)айоп !тощ Гпб!ВЬ !апбиабс егййоп ртгЬ!!зйеб Ьу 8рг)пбег-Тгег!аб Вег!(п НеЫе!Ьегб (Чеж 'т'огй Тонус ©перевод нн русский язык, «Мнр», !989 15В(Ч 5-03-000287-1 (русск.) 18В(Ч 5-03-(И)0286-3 !5В(ч 3-540-16411-1 (вигл.) Книга двук извес~ных ~светиков из ФРГ и США является фундаментальным учебником по генетике человека, охватывающим практически все основные направления этой области науки. Она может служить как учебныьг пособием для начинающих нзучагь гене»нку человека, так и справочным изданиеьт длв спепиалистов.

Том ! посвящен нщории генетики человека, вопросам питогенегикв и формаяьнои генетики человека. Для генщиков, молекулярных биологов, ашропологов, врачей, а также для студентов-медиков и биологов. Предисловие редакторов перевода Предлагаемое вниманию биологов и врачей фундаментальное руководство по генетике человека - результат совместного груда двух широко известных специалистов в экой области-Ф. Фогеля (ФРГ) и А. Мотульски (США).

По полноте охвата проблематики кни~ а не илгеет себе равных: в ней отражены практически всс основные направления современной генетики человека, включая такой развитый ее раздел как медицинская (клиническая) генетика. Русский перевод книги сделан со 2-го издания, появившегося спустя всего лишь пять лег после выхода первого, — факт, бесспорно. знаменательный. Столь быстрое переиздание по суги энциклопелического руководства, к тому же существенно дополненного самыми последними материалами по молекулярной генетике, есть свидетельство успеха книги и несомненной продуктивности авторского союза: первые итоги исключительно бурно1 о развития новейшей генетики человека были крит ически осмыслены и обобщены в весьма сжазые сроки.

Полезно напомнить, что сп1вшие у;ке широко известнымн достижения этой науки отражаю г общий прогресс современной молекулярной биологии и генетики. К настоящему моменту довольно подробно изучено более 1000 генов человека, дйя' болыпинства из ннх установлена;юкали-' зация в конкретных районах опрсделеш~ых хромосом, для многих раскрьггы специфические механизмы участия в развитии тех нлн иных форм наследственной патологии. Для некоторых генетических дефектов разрабо'ганы надежные методы ранней диагностики, широко применяемые с целью первичной профилак ~ ики ~ яжелых наследственных болезней.

К сожалению, ни одно из этих впечатляющих достижений послелне1о десятилетия не было результатом усилий советсьпх ученых. В основе такого отставания лежат многие причины. н по крайней мере одна нз них стала теперь широко известной даже неспециалнщам. Длгзтельный период господства в отечественной биологии печально известной «лысенковщины» (с конца 30-х и до середины б0-х гг.) не мог не иметь дол~ овременных тяжелых последствий; особенно неблагоприятна ситуация в генетике человека.

Исторически сложилось так, что в странах Запада генетика человека развивалась как пелостная научная дисциплина, в рамках которой и генетика нормы, н генетика патологии шлп рука об руку, взаимно обогап[ая друг друга идеями, методами н резулыатами, У нас же по разным причинам возникла заметная асимметрия: преимущественное внимание уделялось собственно медицинской генетике, а генетика здорового человека оставалась в тени. И именно на этом направлении неблагоприятный разрыв меищу современным уровнем отечественной академической науки и мировыми достижениями последних лет стал особенно очевидным. Перед лицом глобальных проблем, порожденных развитием человеческой пивилизации, известный при- Г'й,е1дрсвних «познай себя» звучит сегодня как никогда актуально.

Генетика человека 'должна ответить на многочисленные вопросы. касанэщиеся генетических последствий загрязнения окружающей среды, смен~ения генофондов ранее изолированных популяций. Необходима строгая научная оценка соотношения социального и биологического в становлении и развитии человека. Очень важно, что все эти вопросы анализируются в предлагаемой читателю 6 Предисловие редактора перевода книге, причем делается зто весьма скрупулезно и с полным осознанием ответственности за интерпретацию. разумеешься, такого рода оценки и прогнозы не окончательны.

Напротив, с нашей точки зрения, они спорны. Читатель может не принимать авторские трактовки. Но он должен быть признательным за постановку всех острых вопросов генетики человека н ясное изложение авторских позиций. Мы надеемся, что публикация издательством «Мир» книги Фогеля н Мотульски в значительной мере заполнит пробел в наших знаниях и представлениях о состоянии современной генетики человека, послужит стимулом к дальнейшему развитию в нашей стране жизненно необходимых работ по углубленному изучению наследственности человека в норме и при патологии, окажется полезной широкому кругу биологов и генетиков, а также врачей и студентов медицинских и биологических вузов.

Ю. 11. А,плутов В. М. Гнндллис Нигиим женам и детям Предисловие ко второму изданию Весна 1986 гада Фридрих Фогель Арно Г, Могоульоки Первое издание этой книги, вьппедшее в 1979 г, было хороша принято научной обшественностью. Со времени его написания в области генетики человека появились новые идеи н новые открытия главным образом благодаря использованию методов молекулярной биологии: картировано более 700 генов, исследована структура некодируюших последовательностей ДНК, в практику медицинской генетики быстрыми темпами стала входить ДНК-диагностика. Все это необходимо было учесть прн подготовке второго издания. Книга значительно переработана.

В нее введен новый важный раздел, посвяшенный структуре генов и хромосом на молекулярном уровне, рассматриваются теоретические и практические вопросы использования методов исследования ДНК (например, при гемоглобинопатиях и некот.орых других заболеваниях). В книге много новых рисунков и таблиц.

Мы получили немало доброжелательных, а иногда даже лестных отзывов на первое издание. В них часто выражалось сожаление по поводу того, что в книге недостаточно внимания уделено практическим аспектам клинической генетики. Мы учли эти замечания н во второе издание включили больпзе материала, представляющего инзерес для клиницистов. Значительно расширена глава, посвященная генетической консультации и пренатальной диагностике. Однако возросший объем данных по генетике человека делает невозможным рассмотрение всех наследственных заболеваний и их клинических проявлений. Этим вопросам посвящены многие из недавно опубликованных книг и руководств, указанных в расширенном перечне цитированной литературы. Целью нашей книги остается изложение на сов- ременном уровне концепций, фактов и проблем, лежащих в основе теории и практики генетики человека н медицинской генетики.

Многие коллеги оказали нам помошь при подготовке этого издания. Среди них В. Бусельмайер, Т. Кремер, С. Гартлер, Э. Жнблетт, Д. Гетп„В. Найфельд, П. Проппинг, Т.М.Шредер, К. Шперлинг, В. Зиберт и Р. Штерн. Они не несут никакой ответственности за ошибки, которые могли вкрасться в текст. Чрезвычайно полезной оказалась помощь Дж. Крюгера в вопросах статистики. По его совету вместо старомодных карандаша и бумаги мы использовали компьютер. Наши секретари Адельхейд Фенглер в Гейдельберге, Ингрид Рудолъф в Западном Берлине и Сильвия Ваггонер в Сиэтле напечатали новые разделы рукописи и успешно справились с грудной задачей приведения громадной рукописи в порядок, Новые рисунки были выполнены Эддой Шолт. Основная часть материала этого издания была подготовлена в 1984 — 1985 гг.

в период нашей совместной работы в Институте современных исследований (%1ззепзсЬа(18)со!1е8) в Западном Берлине. Пребывание А. Г, Мотульски в Запалном Берлине было частично оплачено премией Александра фон Гумбольта. Мы надеемся, что второе издание„ так же как н первое, решит поставленную задачу и даст необходимые представления об основных положениях генетики человека всем. кто интересуется этой увлекательной наукой. Предисловие к первому изданию Генетика человека основа биологии Ното кврнни. Это бурно развивающееся научное направление.

Большой интерес к нему возник в 50-е годы. Он был вызван новыми предсз авлениями о биохимической природе наследственности и развитием цитогенетики человека. С тех пор число научных работников, посвятивших себя изучению генетики человека и медицинской генетики, все время ргюло, а это, в свою очередь, привело к значительному увеличению обьема знаний.

С генетическими проблемами сталкиваются многие ученые и врачи. Для их решения применяют методы, разработанные в различных областях биологии, химии, медицины и статистики. Правильно сформулированные и красиво решенные задачи помо~ ают разобраться в широком круге теоретических проблем генетики. Разработка теоретических положений в свою очередь позволяет найти ответы на новые практические вопросы.

Приведем только один пример: структура глобиновых генов была выяснена с помощью методов,.применяющихся в белковой химии и при изучении ДНК. Успехи в генетике человека имеют практическоее значение для благополучия людей, Расширение знаний о наследственных причинах болезней помогает улучшить их диагностику, найти новые терапевт ические подходы и, более того, предотвратить их возникновение. До сих пор генетика человека ие оказывала большого влияния на общественные науки и науку о поведении человека. Не исключено, что роль генетических факторов в формировании личности, интеллектуальных способностей, а возможно, и в поведении человека так же велика, как и их роль в его здоровье нли нездоровье. Однако такого рода данные не однозначны и противоречивы.