Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1 (Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1990), страница 2

Они детально рассматри- ваются в этой книге. Бурное развнзие исследований по генетике человека в последние десятилетия уже привлекло и продолжает привлекать все большее число студентов и ученых из других областей науки. Обычно источниками информации по генетике человека служат разнообразные брошюры. посвященные конкретным вопросам, монографии по различным направлениям этой науки и оригинальные статьи в журналах.

Однако, как нам кажется, необходим достаточно подробный и современный учебник, где рассматривались бы основные положения генетики человека и их практическое использование. Ведь отсутствие общих основополагающих представлений в какай-либо области науки часто приводит к ошибочному пониманию ее предмета, непониманию целей исследования, неправильному выбору методов, к ожесточенным теоретическим дискуссиям. Генетика человека имеет в своей основе мощную теорию, и ее надо изложить относительно просто. Именно эту цель мы и преследовали в данной книге, Возможно, читатели сочтут ее слишком смелой и трудно реализуемой.

Однако мы оба работали в области генетики человека более 25 лет, занимались самыми разными проблемами и использовали самые разные методы исследования. В начале нашей научной деятельности мы встречались очень редко и следили за работой друг друга в основном по публикациям. Несмотря на это, сходство наших взглядов и суждений было удивительным. В чем-то совпадающим, а в чем-то взаимодополняюгцим оказалось и наше знание научной литературы. Поскольку мы работаем на разных континентах, А. Г. Мотульски лучше знаком с идеями и результатами научной работы в США, а Ф.

Фогель лучше знает европейскую лите- Предисловие к первому изданию 9 разуру. Кроме того, мы оба имеем большой редакторский опыц Один из нас ГФ. Фогель) некоторое время назад опубликовал в Германии довольно популярный учебник ГЕе)сгЬпс1з с)ег а!!кете!пеп Ншпапяепег!Гс, Брппйег, !961), ряд разделов которого не утратил своей пенности и сейчас. В конце концов мы решили рискнуть и, написав обращенную в будущее книгу, обнародовать несовершенство наших знаний, недостатки понимания и пристрастность суждений. Книса, цель которой.

освещение основных положений генетики человека, не может быть категоричной и должна содержась критический анализ приводимых утверждений. Мы не имели права ограничиваться изложением «голыхп фактов и бесспорных утверждений. Нельзя было пе упомянуть и множество неподтвержденных пока догадок и гипотез. Однако мы отдаем себе отчет, что приведенные нами данные могут быть в дальнейшем опровергнуты. Наши коллеги В. Бусельмайер, У.

Эхлшп, Г. Фляги, В. Фурманн, С. Гарглер, Э. Жиблетт, П. Проппинг, Л. Резник и Т. М. Шредер прочитали и сделали полезные замечания по тем разделам книги, в которых они являются специалистами. Они не несут никакой ответственности за возможные ошибки, содержащиеся в книге. Чрезвычайно полезной была помощь Дж. Крюгера в вопросах статистики. Неоценимую РюГсззог Гуг. Ргседпсь Чове1, Гпзгйш Гйг Апсьсоро1огре ппс1 Нссмапдспсйс.

Н«1д«11сегк, РВСс. Агпо О, Мос«Ысу, РгоГсзюг оГ Месйсспе апд Оепейсь Гут«есз)!у ог Чуаз1с1пксоп, 13ВА. Весна 1979 Фридрих Фогель Арно Г. Мслпульсксс помощь оказали наши секретари, г-жа Адельхейд Фенглер и г-жа Габриель Бауэр в Гейдельберге, г-жа Сильвия Ваггонер в Сиэтле и г-жа Хелен Смит в Стэнфорде. Рисунки были выполнены Эддой Шолт и Марианной Лебкюхнер.

Квалифицированную работу по редактированию рукописи провели Мириам Галлахер и Сюзан Питерс. Авторы особенно благодарны доктору Хейнпу Гетцу и доктору К. Шпрингеру из издательства «Шпрингерп за отличное издание книги. Книга не была бы написана, если бы авторам не была предоставлена возможность работать над ней в Центре современных исследований в области науки о поведении в Стэнфорде !Калифорния) в течение академического 197б — 1977 гг. Грант А.

Могульски был любезно предоставлен Кайзеровским фондом, а грант Ф. Фогелю - Спенсеровским фондом. На обложке пашен книги помещено изображение первой библейской пары, Адама и Евьд созданное Альбрехтом Дюрером. Они предстают во всей красоте своего тела, облагороженного гением и мастсрством великого художника.

Этот рисунок должен напоминать нам об уникальности и достоинстве человеческого индивидуума. Генетика человека может помочь нам лучше понять человеческую природу и сделать жизнь людей счастливее. Эта наука — яркая иллюстрация к высказыванию папы римскосо Александра: «Основной объект познания человечества есть сам человеки. Введение Генетика человека как фундаментальная и прикладная наука. Генетика человека — наука и фундаментальная, и прикладная. Как фундаментальная наука-зто область генетики, которая изучает законы наследственности и изменчивости у самых интересных организмов-человеческих существ. Научные результаты, полученные при згом, ценны для нас не только в теоретическом отношении, но и в практическом плане.

Вот почему. генетика человека — это также н прикладная наука. Важность ее для благополучия человечества очень велика, успехи, достигнутые в этой области, приносят ученым большую ралость, чем новые сведения, полученные в чисто теоретических нли чисто прикладных исследованиях. Наука генетика. В настоящее время генетика предо~валяет собой высокоразвитую науку.

Она имеет мощную и глубоко разработанную теорию. Глубина теории определяется сложностью проблем, которые она в состоянии сформулировать, а оценить ее можно по трем характерным признакам: широкому применению формализованных понятий, наличию представлений о механизмах и высокой способности объяснять различные явления. Основное представление генетики — это понятие о гене как единице хранения, передачи и реализации наследственной информации. Со времени пере- открытия законов Менделя в 1900 году началось изучение генетических механизмов.

Оно привело к расшифровке генетическо! о кода, описанию процессов транскрипции, трансляции и функционирования белков, кодируемых определенными генами. В настоящее время уточняется тонкая структура генов, активно проводятся исследования по регуляции активности генов в ходе развития н функционирования организмов. Способность существующей теории объяснять факты до снх пор далеко не исчерпана. Как развивается наука? В 1962 г. Кун г257з описал историю развития науки следующим образом: на ранней стадии идет активное состязание между разнообразными попытками теоретического объяснения и экспериментальной проверки фактов.

Лроисходиг переход ог общих рассуждений к постановке ряда проблем, формулируемых пока еше, правда, не вполне отчетливо. Затем какая-либо одна концепция находит привержегщев среди группы ученых, преследующих общие цели, одновременно сосредоточивших свое внимание на одном или нескольких аспектах изучаемой проблемы и предлагающих способы их решения.

Если оказывается, что предложенная концепция эффективна, ее принимают все большее число ученых, которые начинают работать, руководствуясь ее положениями, используя ее возможности, расширяя область ее применения и развивая ее до преобразования в научную теорию. Научная концепция характеризуется гремя важными особенностями. !.

Она подсказывает, в каком направлении надо работать, чтобы найти пути решения конкретной проблемы. 2. Она определяет круг ученых, пытающихся опробовать данный подход к проблеме, расширить область его применения, углубить его теоретический базис путем усовершенствования основных методов и повысить способность объяснять явления.

3. В момент формирования концепции теории еще не существует, ее созданием завершается развитие концепции. Такой процесс развития науки в рамках некоторой концепции был определен Ку- Введение 11 ном как «нормальное» развитие науки. Первоначальная теория воспринимается как аксиома. На этой стадии нет смысла сомневаться и проверять правильность ее первооснов. Вместо этого теорию применяют для решения множества проблем, вплоть до самых сложных.