Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1 (Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1990), страница 6

Фармакогенетика занимается генетическими факторами, обусловливаюшими распределение и метаболизм лекарственных препаратов в организме. Особый интерес для исследователей, работающих в этой области, представляют извращенные реакции организма на лекарственные препараты. Своим бурным развитием в последние годы клиническая генетика обязана широкому практическому распространению диагностики и консультаций, пренатальной внутриматочной диагностики и скрининга с целью выявления генетических заболеваний. Большинство научных исследований по генетике человека ведется сейчас в области клинической генетики, цитогенетики, молекулярной и биохимической генетики, генетики соматических клеток и иммуногенетики при содействии со стороны медицины.

Сильнейшим стимулом для развития исследований по формальной и популяционной генетике стала всеобщая компьютеризация. Вазл~ажная роль учебника. В своем очерке ТЬе Ягос1оге о1 Ясзеп11йс йечо!п11опз Кун в 1982 г, [2571 дает не очень лестную оценку учебных пособий. Он пишет, что они представляют собой педагогическое орудие увековечения «нормальной» науки н создают впечатление, что наука развивается путем простого накопления знаний. Кун считает, что учебники искажают реальную историю развития данной области науки, поскольку в них упоминаются только те достижения прошлых лет, которые могут считаться непосредственными предвестниками современных представлений, «Онн искажают не только роль революций в науке, но и опровергают сам факт их существования...» В нашей книге мы пойдем по следующему пути: будем описывать современное состояние проблем генетики человека так, как мы его себе представляем. При этом несомненно выявятся непоследовательности и противоречия, но зто нас не пугает, поскольку мы разделяем мнение большинства ученых о существовании «белых пятен» в генетике человека.

Ее нелъзя считать Введение 19 чем-то законченным или нуждаюшимся в простых дополнениях. Эта область генетики никогда не развивалась и нико~да не будет развиваться как изолированная наука. Скорее это занятие людей — социальных групп и отдельных лиц, движимых различными целями: найти истину, получить признание среди равных себе, убедить общество субсидировать исследования в данной области науки, совершить что-то полезное лля людей.

Таким образом, в нашей книге мы акцентируем внимание на истории генетики человека, этапах развития ее идей и совершенствования методов. Иногда мы будем просить читателя вернуться назад, размышляя вместе с нами о том, какова причина, по которой то или иное научное открытие произошло именно тогда, когда оно произошло, почему другое открытие не было сделано раныце или почему определенная область генетики человека не стала развиваться в том направлении, которое можно было ожидать исходя из логических соображений.

Это неминуемо приводит к тому, что наша книга оказывается намного более критичной, чем это обычно свойственно учебникам. Такая критичность будет.„ по крайней мере частично, субъективной, отражающей личное мнение авторов. Задача авторов-убедить читателя в том, что критическое отношение способствует лучшему пониманию научных проблем и их возможных решений. В наши намерения вовсе не входит убедить читателя в том, что мы всегда правы. Нам хотелось бы дать больше ннфор- мации о том, как социальные условия в обществе и его развитие отразились на достижениях генетики человека и как поиск решений ее проблем в свою очередь повлиял на развитие общества.

Евгеника в США и идеология красовой гигиены» в Германии оказали сильное влияние и на отдельных людей, и на социальную структуру общества в целом. Подробно обсуждать эту проблему мы считаем себя не вправе, поскольку систематических исследований проведено слишком мало. Однако потребность в таких исследованиях в настоящее время возрастает, так как многие этические проблемы„ возникшие в первые десятилетия нашего века в связи с законом о принудительной стерилизации, сейчас вновь встают в полный рост. Это связано с развитием пренатальной диагностики, появлением возможности избирательно прерывать беременность и прогрессом в зенной инженерии (разд.

9). Какую роль сыграли специалисты по генетике человека в распространении таких отвратительных мер, как уничтожение новорожденных со значительными пороками развития и умственно отсталых в нацистской Германии' ! Как будущие поколения оценят наши собственные действия? Это волнующие вопросы. Генетику человека можно сравнить с двуликим Янусом: это фундаментальная и одновременно прикладная наука, ее практическое применение неизбежно оказывает сильное влияние на общество, поднимая новые и сложные философские и этические проблемы. 1.

История генетики человека История генегики человека представляет особый интерес, поскольку концепции этой науки часто оказывали влияние на социальные и политические события. В то же время развитие гснегики человека происходило под влиянием различных политических сил. Вот почему ей трудно было оставаться или только чистой наукой, нли наукой, имеющей сугубо медшшнское значение. Существующий сегодня интерес к вопросу о наследовании Н.) г',коэффипиеггт интеллектуальности) и реальносгн врожденных форм поведения снова привлек внимание общественности к этой науке. Поэтому важно будет рассмотреть историю генетики человека, обращая внимание на ее взаимодействия с общественными снламц.

Мы сосредоточим нише вшгмание нн сообщениях, имеющих особое значение для развития генетики человека. н упомянем лишь некоторые поворогные момсгпы в истории общей генетики. ББ Греки Донаучные представления о передаваемых по наслецсз ву различиях между людьми. по всей вероятности, существовали уже в античные времена. Древнегреческие врачи и философы не только сообщали о таких наблюдениях, но и выдвигали теоретическис объяснения и даже предлагали «евгеническис» меры. В высказываниях, обычно приписываемых Гиппократу, можно найти следующее утверждение: «Огносзнсльпо ссмснн.

однако, я утверждаю, что оно выл»ляется всем организмом. всеми сто часз»мн, млгкнмн н з всрлымн, н нссмн выделяющнмл влагу ~кднвмн. Ссмл пронзволнт все тело, здоровос семя про»звонят злоровыс части тела, бо;зьнос больные. Г'лз, как прнвнло, у лысого рождвсгся лысый, у голубоглазого . голубоглн- зый, а у косого косой, ничто нс помешает рождению длинноголовых у длинноголовых». Это примечательное высказывание содержит не только наблюдения о наследовании нормальных и патологических черт, но также и теоретическое объяснение такого наследования, основанное на предположении о том, по носитель информации, семя, производится всеми частями тела, здоровыми и больными. Эта теория впоследствии приобрела известность как шсо)лггг лингепсза. Анаксаг'ор, афинский философ (500 — 428 гг.

до н.э.) имел сходные взгляды; «... одно н то жс семя несет в ссбс волосы, ногти, вены, артерия. сухожилия н вост.н, хотя н нсвнднмыс, поскольку нх частицы чрезвычайно милы. Во время роста онн посгспснно отделяются друз от друга, нбо ... как могут волосы произойти нс от волос. в плоть нс от плоти"»'. По его мнению, мужские особи дают семя, а женские особи — вместилище для плода.

Вполне законченная теория наследственности была разработана Аристотелем г71. Он также был убежден в качественно различном вкладе мужского н женского начал в деторождение. Мужской организм, как ему казалось, запускает действие, тогда как женский предоставляет материал, подобно столяру, вырезаюшему кровать из дерева. Когда мужское начало сильнее. рождается сын, который при этом больше похож на отца, н наоборот.

Вот почем> сыновья обычно похожи на своих отцов, а дочери — на матерей. По словам Бартелмеса ~7) «при чтении текстов, оставленных этой культурой, убеждаешься в том, что греки в лице своих наиболее зрелых мыслителей подошли ближе к пониманию теоретических проблем ' Фрагмент 10 (см. С»рейс З244)). 1. История генетики человека 21 наследственности, чем самого феномена». Утверждение Аристотеля представляет собой пример того. как наблюдение может быль неправильно истолковано, исходя из предвзятых теоретических представлений. Ни сыновья не похожи больше на своих отцов, ни дочери — на матерей.

Платон в своем труде «Политика» подробно объясняет, как следует подбирать супругов, чтобы рождались дети, которые смогут стать выдающимися личностями и в физическом, и в нравственном отношениях. Он пишет: «А вель лелают аяи эта без достаточного основания, заботясь лишь а минутном покое. и потому выбирают себе подобных; тех же, кта яа яцх не похож, отталкивают, отмеривая ям величайшую меру презрецвя.

Те, кта атличаегся увар»даче»пастью, вшут нрав, палабнмй их собственному, в па возможности берут жен у таких же родов, а дочерей своих стараюгся выдать в гакяе семьи. Та же самее лелаех мужественный рал людей, ко~ля ишет близких к собственной природе, в та время хах аба рода должны были бы летать прямо противоположное. ... А потому мужества многих рада», не смешан»ас ат рождения с благоразумной природой, сначала наливается силой, пад канев же превращается в совершеннейшее безумие. ...

Душа же. чересчур исполненная скромности ц не смешанная с дерзновенной отвагой, передаваясь из поколения в поколение, становится более вялой, чем слелуез, и в ханца концов цаляастыа впадает в уродство».' Платон настаивает на том. что потомки лучших представителей обоих полов должны воспитываться с особой тщательностью. Детей нз низших слоев следует, напротив, предоставить самим себе. По мнению Демокрита «способности большинства людей развиваются в основном за счет упражнения, а нс за счет природной предрасположенности». Таким образом уже в трудах древнегреческих философов ставится проблема врожденного и приобретенного.

1.2. Ученые до Менделя и Гальтона Литература средневековья содержит не много упоминаний о наследственности. ' Плазац. Сочинения.— Мс Мысль, т. 3, ч. 2, 1972, с. 8!. Анализ природных явлений привел к созданию современной науки и возникновению нового взгляда на человека. Эмпирический подход оказался успешным в первую очередь при исследовании неорганической природы и галька позже принес успех в биологии.