Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (947313), страница 21
Текст из файла (страница 21)
МЗ близнеиы, воспитывающиеся врозь: исследования на усыновленных и приемных дезнях 1152; 21193. Для преодоления этих трудностей в генетике поведения существуют два подхода: первый — сравнение МЗ близнепов, которые были разделены в младенчестве нли раннем периоде детства и воспитывались раздельно. Теоретически в такой ситуации влияние, обусловленное общей средой и взаимодействием между близнецами, устраняется наиболее элегантным способом. Второй — сравнение усыновленных детей (или детей, живущих в доме приемных родителей) с их биологическими родителями; в этом случае устраняются обычно действующие на родителей и их детей общие факторы среды и взаимоотношение родитель-ребенок сводится к биологическим компонентам.
Влияние общего окружения исключается. К сожалению, реальные ситуации несколько отличаются от теоретических. Размещение разделенных близнецов или усыновляемых детей никогда не происхо- 8. Генетика и поведение человека 63 дит случайным образом: опо обьгчио проводится социальными службами с учетом социоэкоиомического статуса и поведенческих характеристик. Пары, усыновляющие детей, ие являются типичными представителями всех семейных пар. Кроме того, в домах приемных родителей условия хшзни могут отклоняться от нормальных. 8.2.1.2.
Задержка умственного развития и умственнал отсталость Распространенность умственной отсталости. Цифры, отражаюпше частоту слу- Таблица ВД Традиционная номенклатура умственной отсталости Стеыеыь лефе«та Прымервмй уровень умепмывеге разветы« ыо Бине Брет«веко« ы«ым«ыоваеве Амерыкаысыое ы«ымеые «авив Фравыузгые« в вымев ее«иве 10 (леты) Умстееввый возраст в голах (взреслые) ЕееЫе-пппдед (умственно неполноценный) 1шЬесйе (слабоумный) Т)еЬПе 50-б9 (слабоумный) Слабая (высокоранговая) 7-10 Могол (дебил) ЬпЬесйе (слабоумный) 1шЬесйе (слабоумный) 1д!о! (идиот) Агпеге Оййорьгеше (отсталый, олигофрен) 20-49 3-6 Тяжелая (средлеяли низкораиговая) Тикелая (низкоранговая) Наименования для всех степеяея 1гйо! (иднот) Мепсайу де!ее!Ые Меп!айу Ьапд(- серред Меп!айу зыЬ- попив! (дефектный, помешанный, отсталый) 1гйо! (иднот) РееЫе-пипдед Мепгайу ге!агдед (умственно неполноценный, умстееыно отсталый) 0-19 0-2 0 — 70 0-10 8 Ге!ваввви используются вавмевеееыыя зсЬ«аеЫев (тувоумее), Од«Ы«юьыа«Ь« (слабоумие) ы Ойхорьгеем !«ляг«фреевы).
Определение. Существует мне,"кество определений умственная отсталости и задержка умствеыного развития. Полезное определение, не зава«юнее от тестов или школьных успехов, дано в Впй«Ь Ттоод Керог! (1929). Умствеияо отсталый человек был определен как «иидивид, неспоюбный к независимой социальной адаптации в. В табл. 8.2 приведена общепринятая термииолошя. В последних двух колонках табл. 8.2 пере«копаются количественные характеристика сте- пени умственной отсталости.
«Коэффициент интеллектуальности» (Н)), предложенный Бине и Симоном (1907) и модифицированный впоследствии, исходно предназначен для того, чтобы помочь парижским учителям правильно распределить учеников по классам школы 12! 57). Детей классифицировали по годам и месяцам умственного возраста. При сравнении умственного возраста с хронологическим сразу становилось асио, продвинут или задержан ребенок в своем умственном развитии. Например, если ребенку было 12 лет, а выполнение тестов соответствовало среднему значению, полученному для 9-летних, его 1Сг равнялся 9/12 = 75. Для лиц старше 14 — 1б лет эта формула теряла смысл. Их 1() определяли путем сравнения со стандартным показателем для сверстников.
Данную оценку следует считать весьма приблызнтельиой, поскольку умственные способносты лиц со сниженным интеллектом качественно отличны от способностей нормальных людей. 64 8. Генетика и поведение человека Умственная атопаласть, сг(ипленная с палом. Более высокая частота мальчиков среди умственно отсталых стала понятной, когда было установлено, что в ряде случаев этот признак сцеплен с Х-хромосомой [21151. По результатам исследования населении Британской Колумбии (Канада) распространенность всех типов умственной отсталости, детерминируемых Х-хромосомой, была оценена приблизительно в 1„8/1000 мужчин (22203; исследования популядни умственно отсталых лип подтвер- Две биологические группы. Лица со сниженным уровнем умственного развития могут быть разделены на два класса, для обозначении которых наиболее широко используются термины епатологический» и «субкультурный» (21163.
Патологическая группа включает формы отсталости, обусловленной различными генетическими и негенетическими причинами. Одно время считалось, что многие случаи, попадающие в зту категорию, вызваны внешними об- Таблица 8З. Степень умственной отсталости е соответствии с хромосомным статусом (22031 Слнаром дауна Нормальный кириогил Други и Всею аномалии (Н) 68 — 85) (1О 52-67) (Н;> 36 — 51) (10 20- 35) ((О < 20) Пограничное состояние Легкая Умеренная Тлиглал Полная 7 65 11б 195 115 7 76 148 233 124 9 29 31 4 Данные собраны л Австралийском центре ло лэуиелию умстиинлой отсталосги, 588 лицниагои этого уиреилинил были иирлстилиролавы. чаев умственной отсталости, широко варьируют в зависимости от их определения.
Если принять определения, данные в табл. 8.2, т.е. если нижней граннпей нормы считать 1О = 69 или уровень умственного развития 7-10-летнего ребенка, то частоты группируются около 2 — 3'/и от всего населения. Подавляюшее большинство случаев можно отнести к легким, только около 0,25иги населения страдает тяжелой умственной отсталостью (1О< 5).
Среди ннх количественно преобладают мальчики. Частота выявления умственной отсталости заметно возрастает после 6 — 7-летнего возраста в связи с поступлением в школу„ где задержки умственного развития обнаруживаются с большей вероятностью из-за трудяостей в обучении. Выявляемая частота в популяции вновь снижается по окончании школьного периода, т.к.многие липа, неспособные учиться, могут все-таки достичь удовлетворительного уровня сопиальной адаптапии.
Эти данные подчеркивают значение обучения в школе для различных определений умственной отсталости. стоятельствами, поскольку родители этих лип были нормальны. Сегодня мы знаем, что это не совсем верно. Хотя данная группа и включает заболевания, вызванные экзогенными воздействиями, например отсталость, обусловленную повреждением мозга или инфекциями типа менингита или энцефалита, многие случаи обусловлены генетическими причинами. Синдром Дауна длительное время был самым распространенным диагнозом в данной патологической группе(разд.
2.2.2). В этот класс включено также большинство форм умственной отсталости, связанной с врожденными ошибками метаболизма и наследуемой по аутосомно-репессивному типу. Сюда же можно отнести и некоторые аутосомнодоминантные и Х-спепленные репессивные состояния (табл. 8З). Сегрегапнонный анализ (разд. 3.3) позволил предположить, что среди случаев этого класса, диагностируемых в настояшее время как неспедифическая умственная отсталость, могут быть скрыты другие моногенные аутосомно-репессивные состояния. 3 786 Рве.
8.7. л-Г Больной с Х-сцепленной умственной отсталостью, характеризуется макроорхидюмом, типичным лнцовт'(а высоким сводом неба Размер яичек соцостааггсн с моделью, соответствуюгцей средним размерам Маркерную Х-хро- дили порядок этой величины Следовательно, сцепленные с Х-хромосомой задержки умственного развития распространены в мужской популяции так же широко, как и синдром Дауна. Наиболее известный и распространенный среди мужчин (1 на 2000 — 4000) тип умственной отсталости — синдром Мартина — Белла. У больных с этим синдромом выявлена специфическая аномалия Х-хромосомы.
приблизительно в 2 — 35% случаев на конце длинного плеча (Хг(28) выявляется ломкий участок Такой же маркер можно 8 Генетика и поведение человека 66 мосому можно было обнаружить в 35% клеток Обратите внимание, что клинические признаки не всегда столь характерны„как в этом случае Д Фрагяльная (маркерная) Х-хромосома (2213) обнаружить у некоторых носителей женского пола; он клетке идентифицируется у женщин до 25 лет, но с трудом у индивидов старшего возраста, за исключением лнц со сниженным интеллектом» (22203. Кроме маркерной хромосомы многие больные мужчины обладают некоторыми характерными физическими признаками, такими, как большие яички, большие уши, выпуклый лоб и выступающие челюсти (рис.
8.7, табл. 8.4). При рождении некоторые имеют большую голову и немного 66 8. Генетика и поведение человека Таблица 8.4. Клинические признаки Х-сцеплен- ной умственной отсталости (фрагильная Х-хро- мосома; синдром Мартина-Белла) (22201 Умственное развитие 1О в области 30 — 65, вногда на границе нормы или лаже в нормальной области.
В детстве иногда проявляется гиперактивность нли аутязм; в подростковом периоде характерна общая дружелюбность, застенчивость и неагрссснвность; речевые анома- Рост При рождении вес в норме; обычно крупнее, чем нормальные сибсы; окружность головы больше 50-го, иногда больше 97-го размера Выступающий лоб и челюсти, удлиненное лицо н большие уши Могут быть 3 — 4 мл в детстве (норма-2 мл); после полового созревания — 30-60 мл (норма- менее 25 мл) Эпилепсия; увеличенные рефлексы в нижних конечностях; гни екомастия; атрофнческис полосы коюг; тонкая кожа; утолщение мошоночного ме- шочка Лицо Яички Дополнительные, редко встречающиеся признаки повышенный вес. 1О может быть снижен примерно до 30, но в большинстве случаев находится в пределах 50-б0.
Как правило, по набору вербальных тестов стандартной батареи 1(4 показатели снижены в большей мере, чем по набору тестов на праксис. Речь характеризуется постоянными повторами, широко распространено заикание. Однако клинические признаки и частота выявления маркера сильно варьируют внутри и особенно между семьями 122011. Судя по родословным, мутантный ген может иногда передаваться непораженными мужчвнами; сегрегационный анализ подтвердил такую возможность: оказалось, что только у 80% гемизиготных мужчин-носителей проявляется умственная отсталость. Были выявлены отдельные случаи и родословные с умственной отсталостью и макроорхидизмом, но без маркерной хромосомы; во многих случаях физические признаки не были столь характерны, как у больного, показанного на рис.
8.7,А. Среди гетерозиготных женщин фенотнпическая изменчивость еще шире. По некоторым данным «нарушения психикнв наблюдаются прнмерно в 30% случаев ~16193. Существуют различные мнения по вопросу об интеллектуальном статусе тех 70%, у которых не обнаружено явных признаков отсталости. В одном из исследований 1215эз большая часть испытуемых имела 1О виже среднего уровня. При попытке оценить частоту соответствующих мутаций популвционные генетики столкнулись с интересной проблемой. Если применить для этого непрямой метод (разд.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
