Айала, Кайгер - Современная генетика - т.3 (947306), страница 20
Текст из файла (страница 20)
Допустим, мы исследовали популяцию по четырем покусам и установили, что частоты гетерозигот по этим локусам составляют 0,25, 0,42, 0,09 и О. Тогда оценка гетерозиготности популяции по данным покусам составит (025+ 042+ 009+ 0)14 = 0,19 (табл. 22.8). Таким образом, гетерозиготность популяции равна 195к Конечно, для того чтобы оценка гетерозиготности была достоверной, она должна основываться более чем на четырех покусах, однако методика вычисления гетерозиготности остается той же. При одновременном исследовании нескольких популяций одного вида можно сначала рассчитать гетерозиготность каждой из популяций, а затем получить среднее значение по всем изученным популяциям. Если, например, гетерозиготность четырех популяций составляет 0,19; 0,15; 0,13 и 0,17, то средняя гетерозиготность по четырем популяциям равна (0,19 + 0,15 + 0,13 + 0,17)/4 = 0,16.
Большинство генетиков-популяционистов предпочитают использовать гетерозиготность в качестве меры генетической изменчивости популяций. Это †надежн мера изменчивости, поскольку она служит оценкой вероятности того, что два аллеля данного покуса, взятые наугад из генофонда популяции, окажутся различными. (Каждая гамета Эволюция генетического материаяа 92 любого организма несет в каждом локусе аллель, который можно рассматривать в качестве случайно изъятого из популяции.) Однако гетерозиготность не отражает степени генетической изменчивости в популяциях растений, размножающихся путем самоопылення н животных, у которых часто происходят скрещивания между сородичами. В популяциях, постоянно размножающихся путем самооплодотворения, большинство особей гомозиготны, хотя различные особи могут нести в одном и том же покусе разные аллели, если в популяции по этому локусу наблюдается генетическая изменчивость.
В популяции, в которой часто происходят скрещивания между сородичами, число гомозигот будет больше, чем в популяции со случайным скрещиванием, при одинаковых частотах всех аллелей в обеих популяциях. Эту трудность можно преодолеть, рассчитав ожидаемую гетерозиготность, которая определяется по частотам аллелей в предположении, что скрещивания в популяции происходят случайно. Предположим, что существует четыре аллена данного локуса, представленные в популяции с частотамиД„Уг, (э иД.
Как мы увидим в гл. 23, ожидаемые частоты гомозигот соответствующих типов при случайном скре~цивании составлают У'пЯ, (гз и Д. Следовательно, ожидаемаЯ гетеРозиготность по этомУ локУсУ бУдет Равна О, „д — — 1 — Ц'гг +Д +Д + гвг). НапРимеР, если частоты аллелей по данному локусу составляют 0,50, 0,30, 0,10 и 0,10, то ожидаемое значение гетерозиготности будет равно Н,>них — — 1 — (0,50'+ +030г+010г+010з) 1 (025+009+001+001) 064 Электрофоретические оценки изменчивости Метод электрофореза был впервые применен для оценки генетической изменчивости природных популяций в 1966 г., когда были опубликованы три работы, две нз которых посвящены дрозофиле, а одна — человеку.
С тех пор с помощью этого метода было исследовано множество популяций различных организмов, и число работ на эту тему продолжает расти с каждым годом. Здесь мы рассмотрим две такие работы. В табл. 229 перечислены 29 покусов из 71, по которым проводилось исследование европейской популяции человека. В таблице приведены сокращения, используемые для обозначения покусов, названия ферментов, кодируемых этими локусамн, и частота гетерозиготных по соответствующим локусам индивидуумов. Средняя гетерозиготность популяции вычисляется как отношение суммы частот гетерозигот по каждому локусу к общему числу локусов: 4,7$(71 = 0,067.
В популяции РЬогонорв(в о(гЫЬ (тип РЬогопЫа) из залива Бодега в Калифорнии было исследовано 39 локусов, кодирующих различные ферменты. В табл. 22.10 перечислены обозначения 27 из этих локусов, в которых обнаружены по крайней мере по два аллеля. В таблице приведены реально наблюдавшиеся и ожидаемые значения гетерозиготности, рассчитанные с использованием 95'Г-ного критерия полиморфности. В, соответствии с этим критерием полиморфными являются 28,2;,' из 39 исследованных покусов. Однако если использовать 99;юный критерий полиморфности, то полнморфными оказываются 20 из 39, т.е. 51,2;; всех локусов. Наблюдаемое значение гетерозиготности составляет 7,2;~;, что значительно меньше ожидаемого значения гетерозиготности, 22.
Генетическая структура популяций Таблвца 22.9. Данные о гетерознготностн по 20 (нз 71) локусам в популяции европейцев, полученные с помощью злекгрофореза. (По Н. Нате!к, Н.А. Нор- Емзоя, 1972, У. Ннщав Сене~., 36, 9.) Локусо Кодвруемый фермент Гетерозвготвость Кнслаа фосфатаза Фосфоглюкомутаза-1 Фосфоглюкомутаза-2 Аценнлаткнназа Пептндаза-А Пеппщаза-С Пептнлаза-Р Аденознндезамвназа . 6-фосфоглюконатдегндрогеназа Щелочная фосфатаза (плацснта) Амняаза (поджелудочная железа) Аланннамннотравсфераза (глутаматпнруват— — трансамнназа) Аснартатамннотрансфераза (гдутамат — оксалоацетат — трансамнназа) Галактозо- ! -фосфат — урнднлтрансфераза Алкогольлегндрогеназа-2 Алкогольдегнлрогеназа-3 Пепснноген Ацетнлхолннзстераза Дегндрогеназа яблочной кислоты Гексокнназа (лейкоциты) Средняя гетерознготность (включая 5! мономорфный покус) АСР! РСМ! РСМ2 АК РЕРА РЕРС РЕР0 А)УА Р60 АСР2 АМ У2 6РТ 0,52 0,36 0,38 0,09 0,37 0,02 0,02 0,1 1 0,05 0,53 0,09 СОТ 0,03 0,1! 0,07 0,48 0,47 0,23 0,30 0,05 САЕТ АРН2 А)УНЗ Р6 А СЕ МЕ НК 0,067 " Цифры ввв буквы всповьзуютсв, «огдв надо различить весковько родственвык ферментов в «одврующвк вк лотусов, ввврвмер Рсм! в Рсму ивв РеРА, Рерв в РЕРС.
равного 9,4%. Это различие, возможно, обусловлено тем, что у данного вида наблюдается самооплодотворение, поскольку Р. игЫЬ вЂ” животное гермафродитное. В табл. 22.10 указаны также частоты аллелей для всех 27 полиморфных покусов. Число аллелей в одном покусе колеблется от одного (для 12 мономорфных покусов) до шести (в локусах Аср)г-2 и 63рг(-1). Локусы с большим числом аллелей не обязательно характеризуются большей гетерозиготностью по сравнению с малоаллельными покусами. Например, наблюдаемые и ожидаемые значения гетерозиготности составляют соответственно 0,160 и 0,217 для покуса Аср)г-2 (с шестью аллелями), тогда как для локуса АсИг-1, имеющего всего лишь два аллеля, эти значения равны 0,224 и 0,496.
Из рассмотрения табл. 22.9 и 22.10 становится ясно, насколько важно анализировать достаточно большое число локусов. Если бы, например, при обследовании европейской популяции человека было использовано очень мало покусов, то в выборку могло попасть непропорционально больцюе число высокополиморфных покусов (таких, как АСР1, Р6М1, РОМ2 и РЕРА).
В результате получившаяся при этом оценка гетерозиготности оказалась бы искаженной. На рис. 22.11 представлено распределение значений гетерозиготности по 180 покусам, исследо- Эволюция генетического материала Таблнпа 22ЛО. Частоты аллелей 27 полнморфных покусов у 120 особей Рьогопорвн тгМи. Цифрами 1, 2, 3 н т.д, обозначены номера аллелей в порядке увеличения подвижности коднруемых нмн белков в электрическом поле. (По Р Е Ауа!а ег а1., 1974, Вюсйепь бене!., 18, 413.) Частота алпспсй Гстсрозягстпосгь Полнморфсн пи покус по 95; -пому критерию'! 1 2 3 4 5 б наблюдаемся пжпдасмак Локус Нет Да 3 Нет Да и Нет 0,882 0,014 0,005 0,024 0,122 0,0! 2 3 Да 3 Нет 0017 0011 00!1 0006 0,057 0,0! 6 и Да Нет 0,326 0,119 0,004 ь Да Нет 0,159 з Да и 0,01 3 0,071 0,017 и Нет 0,962 0,0!3 0,013 мономорфных покусов) 0,072 0,094 ! 1139 = 0,282 ванным у шести близкородственных видов дрозофилы.
Характерно, что это распределение очень размазано (Н колеблется от нуля до 0,68) н совершенно не похоже на нормальное распределение. Опыт, накопленный в исследованиях с применением электрофореза, показывает, что выборка, содержащая около 20 локусов, обычно бывает достаточной.
Оценки гетерозиготности, как правило, мало изменяются, если выборка содержит более 20 локусов. Например, для человека при использовании 26 локусов было установлено, что Н= 0,072. Когда же число покусов было увеличено до 71, значение гетерозиготности оказалось равным 0,067 (см. табл. 22.9). Асрй-! 0,995 0,005 Асрй-2 0,009 0,066 АА)с-1 0,472 0,528 Езг-2 0,008 0,992 Еаь3 0,076 0,924 Екг-5 0,483 0,396 Еи-6 0,010 0,979 Езг-7 0,010 0,990 Рюн 0,986 0,0!4 аб)к) 0,005 0,995 бзрд-! 0,040 0915 66)к( 0,043 0,900 Н!с-! 0,996 0,004 Нй-2 0,005 0,978 Ий 0,992 0,008 Е,ар-у 0,038 0962 Еар-к 0,014 0,986 1.ар-5 0,004 0,551 Мдй 0,008 0,987 Ме-2 0,979 0,021 Ме-3 0,017 0,824 Ос(й-! 0,992 0,008 Рд! 0,955 0,005 Рдт-! 0,159 0,827 Рдт-3 0,038 0,874 Трг-! 0,929 0,071 Тр1-2 0,008 0,004 Средняя (нключая 12 гетерознготность полнморфностга 0,0! 0 0,160 0,224 0,01 7 0,151 0,443 0,025 0,021 0,028 0,0! 0 0,159 0,130 0,008 0,043 0,017 0,077 0,028 0,542 0,025 0.042 О,! 25 0,0! 7 0,01 0 0,221 О,! 85 0,000 0,076 0,010 0,217 0,496 0,017 0,140 0,596 0,04! 0,02! 0,028 0,0! 0 0,161 0,185 0,008 0,043 0,01 7 0,074 0,027 0,576 0,025 0,04! 0,296 0,0! 7 0,010 0,290 0,229 О,! 33 0,074 95 22.
Генетическая структура популяций Зо 25 чх 20 а У, 15 а С 10 0 4 8 12 !6 20 24 28 32 36 40 44 48 52 56 60 64 68 Гететеиеаппче асоги, % Рвс. 22.!1. Распределение 180 элекгрофоретпческнх исследованных покусов по степени гетероэпготности у шести видов группы !Эгоеарй!!а и!7йжопс Средняя гетерозвготаость по всем 180 покусам составляет 0,177. Генетическая изменчивость в природных популяциях В большинстве природных популяций существует значительная генетическая изменчивость. В табл.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
