1625913344-8903f4a71ad640872a209e228a3a0bd4 (531148), страница 10
Текст из файла (страница 10)
Анализирующее скрещиваниеКак и всякая гипотеза, соответствующая реальным механизмам,гипотеза Менделя содержала возможность предсказания. Так, согласно логике Менделя, если действительно гетерозиготы F, образуют с равной вероятностью гаметы, несущие доминантные и рецессивные задатки, то при возвратном скрещивании гибридов Fi (Аа)с растениями, гомозиготными по рецессивным задаткам (аа), следует ожидать совпадения в расщеплении по генотипу и фенотипу.При этом число особей с доминантным и рецессивным проявлениемпризнака должно быть одинаковым (рис.
2.3). Действительно, приподобном скрещивании было получено именно такое соотношениеклассов. Например, скрещивая гибриды Fb (гетерозиготные Аа) поГлава 2. Законы наследования. Моногибридное скрещивание$8 45СГааАаГаметыFaL/ \------ v -----1 А а 1 ааРис. 2.3.
Анализирующее скрещивание (по окраске цветков гороха)признаку окраски цветка (пурпурная/белая), с растениями, имеющими белые цветки (аа), Мендель получил соотношение: 85 растений спурпурными цветками и 81 с белыми, что очень близко к ожидаемому соотношению \Ла: 1аа.Скрещивание формы с доминантным признаком и формы — гомозиготного рецессива получило название анализирующего скрещивания. Гаметы гомозиготного рецессива анализируют генотип формы, несущей доминантный признак, вскрывают соотношение типовгамет, образуемых гетерозиготой, или выявляют гомозиготность доминантной формы.На основе анализа своих скрещиваний Мендель пришел к важному выводу о том, что рецессивные задатки не исчезают в гетеро46 *Часть 1. Наследственностьзиготном организме, а остаются неизменными и вновь проявляютсяпри встрече с такими же рецессивными задатками в последующихпоколениях или в анализирующих скрещиваниях.Позднее У. Бэтсон, исходя из этого феномена, сформулировалправило чистоты гамет, согласно которому явление расщепленияосновано на наследовании дискретных единиц — доминантных ирецессивных задатков (У.
Бэтсон в 1902 г. предложил называть ихаллеломорфами), не смешивающихся в гетерозиготном организме ирасходящихся «чистыми» при образовании гамет.В настоящее время взамен менделевского «зачатка» принято понятие ген, которое предложил датский генетик В. Иоганнсен в 1909 г.Тогда же В.
Иоганнсен предложил сокращенный термин аллель вместо аллеломорфа для обозначения реального состояния гена: А илиа. Тогда же он ввел понятия генотип и фенотип.Генотип — это совокупность наследственных задатков организма; фенотип — совокупность признаков организма.Рассматриваемые в этой главе закономерности наследования касаются проявления признака и расщеплений в тех скрещиваниях, гдеродители различались только по аллелям одного гена.Скрещивание, в котором родительские формы отличаются аллелями одного гена, называется моногибридным.2.4.
Концепция элементарных признаковУже при первом знакомстве с результатами опытов Менделя напримере моногибридного скрещивания можно убедиться в том,что генетик постоянно имеет дело с признаками и определяющими их генами. Передачу генов (их аллелей) из поколения в поколение прослеживают по проявлению того или иного признака,его доминантного или рецессивного состояния. При этом закономерности расщепления отражают процессы образования гамет иоплодотворения.Закономерности расщепления, обобщенные в правиле чистотыгамет, отражают способность гена к стабильному самовоспроизведению.
В то же время стабильность фенотипа, закономерное проявление доминантного или рецессивного признака отражает другуюхарактеристику гена— его способность проявляться фенотипически. Эти два свойства гена неотделимы друг от друга. Тем не менеезакон единообразия гибридов первого поколения в большей степеникасается действия гена, нежели закон расщепления.Здесь уместно подчеркнуть один важный принцип гибридологического анализа, введенный Менделем, — исследование дискретныхГлава 2. Законы наследования. Моногибридное скрещивание47признаков, различия по которым наследуются альтернативно. Такимобразом, понятие «признак» в менделевских экспериментах — этоуже специальный термин. Он конкретизируется на основании гибридологического анализа и выступает в форме элементарной составляющей фенотипа.
Подобно тому, как мы говорим об элементарных,дискретных единицах генотипа, или генах, следует говорить и обэлементарных единицах фенотипа — элементарных признаках, илифенах, различия между которыми наследуются альтернативно, т. е.по моногибридной схеме.В опытах Менделя в качестве элементарных признаков выступали: форма горошин, которая могла быть круглой или морщинистой, окраска цветков — пурпурная или белая, рост растения и т. д.(см. табл. 2.1). Альтернативные выражения каждого элементарногопризнака определяли различные аллели одного гена.
Одна аллельдетерминирует развитие доминантного, другая — рецессивного состояния признака.Что может выступать в качестве элементарного признака илифена? Практически любой признак используется в гибридологическом анализе в качестве элементарного: форма, окраска органов илицелых организмов, наличие или отсутствие органов. Иначе говоря,вся морфология организма может быть представлена как системаэлементарных признаков.Поведение животных или человека тоже может быть разложенона элементарные признаки.
Например, известны так называемыевальсирующие мыши. При скрещивании их с нормальными мышами в F| наблюдают нормальное поведение, а в F2 — расщепление в соотношении 3/4 нормальных: 1/4 вальсирующих. У дрозофилы по моногибридной схеме наследуется признак «скоростьвпадения в эфирный наркоз». Известно огромное число особенностей обмена веществ, которые также представляют собой элементарные признаки.В 1902 г. А.
Гаррод начал публикации о врожденных аномалияхметаболизма у человека. Одна из его работ носила название «Врожденные ошибки метаболизма» (1909). Сейчас известно более 100видов метаболических аномалий у человека, наследующихся поменделевской моногибридной схеме, например галактоземия илифенилкетонурия, которые мы упоминали в главе 1 (с. 34). Наконец,строение отдельных белковых молекул представляет собой выражение элементарных признаков. Ярким и хорошо изученным примеромэтого рода служат так называемые гемоглобинопатии человека —«болезни гемоглобина».
Известно несколько десятков примеров ано48 #Часть 1. Наследственностьмальных гемоглобинов, отличающихся от нормального гемоглобинаодной аминокислотой в молекуле. И в каждом случае альтернативные состояния признака (нормальный — измененный гемоглобин)наследуются в соответствии с моногибридной схемой, т. е.
в каждомслучае структуру гемоглобина детерминируют разные аллели одного и того же гена (см. гл. 22).Проявление элементарных признаков на уровне белков обнаружено уже в 50-х годах XX века и имело принципиальное значениедля понимания механизмов действия гена. Очевидно, все признаки организма связаны с обменом веществ и в конечном итоге имопределяются. А обмен веществ, метаболизм контролируют многочисленные белки-ферменты. Благодаря этому в большинстве случаев при детальном исследовании удается конкретизировать представление об элементарном признаке, или фене, в виде структурыкакой-либо макромолекулы — чаще всего одного белка.
Примеромслужит уже упомянутая наследственная болезнь галактоземия: впервом приближении это сложный комплекс морфологических ипсихических аномалий, который наследуется по моногибридной,или моногенной, схеме. Исследование метаболизма больных позволяет свести все эти нарушения к одному метаболическому дефекту — неспособности усваивать галактозу. Наконец, и эти сведенияможно конкретизировать: у больных не работает один фермент —галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Этот дефект рецессивен поотношению к нормальному выражению признака, т. е. к нормальной работе галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.Обобщая примеры такого рода, можно сказать, что дискретностьфенотипа, выявляемая генетическим анализом в виде элементарныхпризнаков, или фенов, соответствует молекулярной дискретностигенных продуктов, которые в конечном итоге и ответственны за всепроцессы в клетке и организме.2.5.
Доминирование и другие взаимодействия аллелейБолее пристальное рассмотрение элементарных признаков, т. е.признаков, альтернативные состояния которых наследуются по моногибридной схеме, позволяет подойти к проблеме доминирования,исследовать его механизм, а также и более общий механизм действия и взаимодействия аллеломорфных пар.Казалось бы, с точки зрения рассмотрения генетически детерминированной активности (или отсутствия активности) фермента явление доминирования не представляет проблемы. Ферментативнаяактивность должна доминировать над ее отсутствием.Глава 2. Законы наследования. Моногибридное скрещиваниеNH2Ан о о с — с н 2— С Н — с ООНIPRРис. 2.4.
Блок биосинтеза пуринов, приводящий к накоплению красного пигментаи потребности в аденине у дрожжей S. cerevisiae, возникает вследствие изменения генов ADE1 и ADE2, контролирующих соответственно сукциноаминоимидазолкарбоксамидриботидсинтетазу (САИКАР-синтетазу) и аминоимидазолриботидкарбоксилазу (АИР-карбоксилазу)У дрожжей S. cerevisiae есть формы, наследственно различающиеся по окраске колоний: красные и белые. Красная пигментация —рецессивный признак.Она возникает вследствие генетического блока в биосинтезепуринов: отсутствует активность фермента фосфорибозиламиноимидазолкарбоксилазы (мутант ade2), и поэтому дрожжи для своего роста нуждаются в экзогенном аденине. Субстрат реакции (аминоимидазолриботид) накапливается в клетке и конденсируется вкрасный пигмент (рис. 2.4).
У белых дрожжей упомянутый ферментработает нормально, пигмент не накапливается, и дрожжи не нуждаются в аденине. Они синтезируют его сами. Подобные примерыможно найти в описании любого метаболического пути, генетический контроль которого хорошо изучен.Явление доминирования не исчерпывает все случаи взаимодействия аллелей (рис.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
