Диссертация (1145911), страница 13
Текст из файла (страница 13)
Спермиологический анализ у пациентов с нарушением фертильности Набор пациентов и формирование групп по результатам спермиологического анализав данном исследовании были начаты в 2007 году, именно поэтому для данной работыиспользованы нормативы ВОЗ, принятые в 1999 году.В рекомендациях ВОЗ 1999 года за норму были приняты следующие показателиспермиологического анализа: концентрация сперматозоидов ≥20 млн/мл, подвижностьсперматозоидов класса А≥25% или А+В≥50%, доля морфологически нормальныхсперматозоидов ≥14% (WHO, 1999).ВотделенииВРТНИИАГиРим.Д.О.Оттапроведенстандартныйспермиологический анализ у 251 пациента (приложение А таблица 1).
Результатыспермограмм суммированы в таблице 4.Таблица 4. Данные спермиологического анализа пациентов с нарушением фертильностисогласно нормативам ВОЗ 1999 и 2010 годовРезультат спермограммыНормативы воз 1999 г.Нормативы воз 2010 г.n%n%Азооспермия83,1983,19Олигоастенотератозооспермия48*19,1230*11,95Олигоастенозооспермия10,4041,59Олиготератозооспермия51,99103,98Олигозооспермия0041,59Астенозооспермия31,2093,59Тератозооспермия125**49,8083**33,07Астенотератозооспермия4819,123614,34Нормозооспермия13***5,1867***26,70ИТОГО (Σ)251100251100*, **, *** достоверно значимые отличия p≤0,05, p≤0,0005, p≤0,0001, соответственно (точныйтест Фишера).Азооспермия, или отсутствие сперматозоидов в эякуляте, наблюдалась у 8 пациентов(3,19%).Снижение концентрации, подвижности и доли морфологически нормальныхсперматозоидов (олигоастенотератозооспермия, ОАТ) отмечалось у 48 пациентов (19,12%).
58 Изолированная олигозооспермия (О), или снижение концентрации сперматозоидов, ненаблюдалась. О наблюдалась в сочетании со снижением других параметров: подвижности,или олигоастенозооспермия (ОА), в одном случае (0,4%), и в сочетании со снижением долиморфологически нормальных сперматозоидов (олиготератозооспермия, ОТ) в 5 случаях(1,99%). Изолированное снижение подвижности сперматозоидов (астенозооспермия, А),отмечалось в трех случаях (1,20%). Снижение подвижности с сочетании со снижением долиморфологически нормальных сперматозоидов (астенотератозооспермия, АТ), наблюдалось у48 пациентов (19,12%).
Наиболее часто, в 49,80% случаев, встречалось снижение долиморфологически нормальных сперматозоидов (тератозооспермия, Т). Нормозооспермия (Н)отмечена у 13 пациентов (5,18%).Также полученные результаты спермограмм интерпретировали согласно нормативамВОЗ 2010 года (WHO, 2010), согласно которым нормой считаются концентрациясперматозоидов ≥15 млн/мл, доля прогрессивно-подвижных сперматозоидов ≥32%, иморфологически нормальных - ≥4% (WHO, 2010). Распределение пациентов по группамсогласно нормативам ВОЗ 2010 года также приведено в таблице 4.
Доля пациентов с ОАТсогласно нормативам ВОЗ 2010 года составила 11,95% и была достоверно ниже таковойсогласно нормативам ВОЗ 1999 года (p≤0,05). Доли пациентов с ОА, ОТ, О, А и АТсоставили 1,99%, 3,98%, 1,59%, 3,59%, и 13,94%, соответственно, и не отличались оттаковых согласно нормативам ВОЗ 1999 года (p≥0,05). Наиболее часто, как и прииспользовании нормативов ВОЗ 1999 года, у пациентов с нарушением фертильностинаблюдалась Т (33,07%). Тем не менее, доля пациентов с Т по нормативам ВОЗ 2010 годабыла значительно меньше таковой по нормативам ВОЗ 1999 года (p≤0,0005). Доля пациентовс Н составила 26,70% и была значительно выше таковой по нормативам ВОЗ 1999 года(p≤0,0001).3.2.1.
Повторный спермиологический анализ у пациентов с нарушением фертильности Проанализированы результаты спермограмм 58 пациентов, проходивших повторноеобследование в отделении ВРТ НИИ АГиР им. Д. О. Отта (приложение А таблица 2). У 30 из58 пациентов результаты первичной и повторных спермограмм отличались (рисунок 4)(приложение А таблица 2).
У пациентов с ОАТ (n=15) при повторном проведенииспермограммы результат сохранился лишь в 6 случаях, в 7 случаях ОАТ сменилась на АТ, в 59 одном – на Т, в одном – на Н. У пациентов с ОТ (n=7) при повторном проведенииспермограммы результат сохранился в 3 случаях, в одном случае ОТ сменилась на АТ, в трех– на ОАТ. У пациентов с АТ (n=24) результат сохранился в 11 случаях, в 7 случаях АТсменилась на Т, в 6 – на ОАТ. У пациентов с Т (n=11) результат сохранился в 7 случаях, втрех – сменился на АТ, в одном – на ОТ.
У пациента с Н показатели спермиологическогоанализа по прошествии времени не изменились.первичнаяпервичнаяповторнаяповторнаяпервичнаяпервичнаяповторнаяповторнаяРисунок 4. Сравнительный анализ первичных и повторных спермограмм пациентов снарушением фертильностиПримечание: АТ – астенотератозооспермия, ОАТ – олигоастенотератозооспермия, ОТ –олиготератозооспермия, Т – тератозооспермия, Н - нормозооспермия 60 3.2.2. Спермиологический анализ для пациентов с аномалиями кариотипа У пациентов с нарушениями кариотипа показатели спермиологического анализаварьировали в широких пределах (таблица 5) (приложение А таблица 3).Таблица 5. Данные спермиологического анализа пациентов с аномалиями кариотипаКариотипРезультат спермограммы%азооспермия13,6олигоастенотератозооспермия27,4олиготератозооспермия9тератозооспермия27,3астенотератозооспермия22,746,XY,t(1;14)(p36.1;q32.1)46,XX,der(X),t(X;Y)(p22.3;p11.3)45,X/46,X,der(Y)45,XY,der(13;14)(q10;q10)45,XY,der(13;14)(q10;q10)46,XY,inv(1)(pter>p32::q21>p32::q21>qter)46,XY,t(1;7)(q42;p22)46,XY,t(2;3)(q33;q29)47,XY,+mar/46,XY45,XY,der(14;21)(q10;q10)47,XY,+mar45,XY,der(13;14)(q10;q10)45,ХY,der(13;14)(q10;q10)46,XY,add(22)(p11)46,XY,inv(7)(p22;q11.2)46,XY,t(1;5)(p22;q32),t(6;12)(q15;q21)47,XYY46,XY,inv(4)(p12;q21),inv(10)(p11;q21)46,XY,t(6;19)(p22;q12)47,XY+mar/46,XY47,XY,+mar47,XXY/46,XYПо результатам спермограмм пациентов с аномалиями кариотипа выделены 5 групп,при этом, ОАТ, Т и АТ встречались одинаково часто, реже - азоо и ОТ.
Для всех пациентов с 61 аномалиямикариотипаотмеченоснижениедолиморфологическинормальныхсперматозоидов.У пациентов с числовыми аномалиями кариотипа наиболее часто наблюдалась АТ(кариотипы 47,XY+mar/46,XY, 47,XY,+mar, 47,XXY/46,XY), а также азоо (кариотип45,X/46,X,der(Y)), ОАТ (кариотип 47,XY,+mar/46,XY), ОТ (кариотип 47,XY,+mar), Т(кариотип 47,XYY).У пациентов с перицентрическими инверсиями в кариотипе наблюдалась ОАТ(кариотип 46,XY,inv(1)(pter>p32::q21>p32::q21>qter)) и Т (кариотип 46,XY,inv(7)(p22;q11.2)),и АТ (кариотип 46,XY,inv(4)(p12;q21),inv(10)(p11;q21)).У пациентов с робертсоновскими транслокациями в двух случаях наблюдалась ОАТ(кариотип 45,XY,der(13;14)(q10;q10)), в двух – Т (кариотип 45,XY,der(13;14)(q10;q10)), водном – ОТ (кариотип 45,XY,der(14;21)(q10;q10)).У пациентов с реципрокными транслокациями в двух случаях наблюдалась ОАТ(кариотипы 46,XY,t(1;7)(q42;p22) и 46,XY,t(2;3)(q33;q29)), в одном – азоо (кариотип46,XY,t(1;14)(p36.1;q32.1)), в одном – Т (кариотип 46,XY,t(1;5)(p22;q32),t(6;12)(q15;q21)), водном – АТ (кариотип 46,XY,t(6;19)(p22;q12)).У пациента с кариотипом 46,XY,add(22)(p11) наблюдалась Т.
У пациентов скариотипом 46,XX,der(X),t(X;Y)(p22.3;p11.3) сперматозоидов в эякуляте обнаружено небыло.Для 7 пациентов с аномалиями кариотипа была проведена повторная спермограмма(таблица 6) (приложение А таблица 4). В 57,14% случаев (у 4 из 7 пациентов) результатыспермограммы изменились. Снижение доли морфологически нормальных сперматозоидовоставалось относительно постоянным: в 85,71% случаев при повторном анализе доляморфологически нормальных сперматозоидов не менялась. 62 Таблица 6. Данные первичного и повторного спермиологического анализа пациентов снарушениями кариотипаКариотипРезультат первичнойРезультат повторнойспермограммыспермограммы45,XY,der(13;14)(q10;q10)олигоастенотератозооспермия олигоастенотератозооспермия45,XY,der(13;14)(q10;q10)олигоастенотератозооспермия олигоастенотератозооспермия45,XY,der(13;14)(q10;q10)олигоастенотератозооспермиятератозооспермия45,XY,der(14;21)(q10;q10)астенотератозооспермияолиготератозооспермия46,XY,inv(7)(p22;q11.2)тератозооспермиятератозооспермия46,XY,t(6;19)(p22;q12)тератозооспермияастенотератозооспермия46,XY,t(2;3)(q33;q29)нормозооспермияолигоастенотератозооспермия 3.3.
Оценка качества культивируемых in vitro эмбрионов и частоты появленияэмбрионов с хромосомным дисбалансом у пациентов с аномалиями кариотипа Для оценки качества эмбрионов и частоты появления эмбрионов с хромосомнымдисбалансом у пациентов с числовыми и структурными аномалиями кариотипа былопроанализировано 8 эмбриологических протоколов экстракорпорального оплодотворения спредимплантационной генетической диагностикой.Основныминормальныйкритериямиженскийвключениякариотипсупругиявлялисьиееизвестныйвозраст≤35кариотиплет,супруга,проведениепредимплантационной генетической диагностики на третьи сутки развития эмбрионов.Результаты предимплантационной генетической диагностики предоставлены сотрудникамилаборатории пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеванийчеловека ФГБНУ «НИИ АГиР им.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
