А.Г. Глебович, А.А. Каменский - Фундаментальная и клиническая физиология (1128368), страница 38
Текст из файла (страница 38)
1'..Г.н| янлинпд |и>луч,к.т от одного ид род|не.к'и зллсль и на, контролируюнп 4о черный Пигмеи г | лзз, то сп> |зпюа булугчсриымн.))|!ной коиии аллглн черно!о цвета|лаз достап>чно, чтобы .>Ксир(сгироввть белки, обрззуннц4к данный я|и мг|п. )) (Иди ии о]:лоп>. зкспргссия фшюп4па пыубых !Лаз происходит только в глучаг. когда ОГК Зллс>ш у иилнвидз кодируя>т белок, гио(обиый оорззо вынать ингмс|п голубых паз.
Хотя гены чжпо описы фд -' за||лен как ломинанп4ы( или рсцсссшишю, домина!||- ность и рсцсссишюль есть иаличн( и ш огсутшвис ак- тивиогги белков..)ксир(ссиругмыл гснзлш, к(лорыс оп- рсдглякп наб. Иод;н мыс характеристики фсиоп|из Генетические болезни 1)г!14О!'Н( 6>о.пч4$444 называкп и"ис)пшсск||лш .)То озна!ает, что бо.
и знь обус. ювлеиа зиолялыкхй с грукту!Х>й н.ш функцией уизслслон.ишых му4шпных иное, а |н является рсзульт1пом микробной иифскиин. Лсйс]вия .Н)к(нчсских п(|гп>в и и| н( прзвильншо питания.!й! и (. г(0()0 забОл( наний с!3я 4ди1я Г $7 $П тн'и скил1$| ЗНОМВ. П!ял4$К ш и заболевания в настоящее время являются основ!к)н ири шной детской смсргшюти, Гсигтичсскнс заболевания могут нзслгловаться кзк Домина|иный илн рецсгсивиый иризиак. Рзсгмо| рим несло.4ько примеров. ( (($)г!4нг(я 5я|я()>зо и'гглс)лг>41(41!(я яВлястся зугосомным дол|инанп|ым ззболеваиисл|. Порзжаюшим одно- и> из 600 индивидуумов.
2)4и цн;п4видуумы имгкп иинышсииый уровень хо.пстсрина в крови !|язв дефекта н белке илазматичгской мсморз4|ы, которь4й участвует н улзлсиии холестсрниа из крови, и, таким оор юом, имею( повышенный риск рззви |ия лабо.п наний ссрлиз. !1ас.идовзии(' лишь одной мута4п ной зллслн от ОТЦЗ И.ЧИ М!ТСРИ 1П)С]ЗТО'Н|О ЛЧЯ В(ЫННКНОВ(ИНЯ;) ГОГО ззб(шснания. Л)!улов>4(ц(()о> аутосим4нк р( П(тсиншк забоги|ванпг, наиоолсс расирострзнсииая лстальи;и генши нская болезнь ср(дн ирелставн гелей европейской расы, встречаю|ивася с час]огой иример4ю один случай на 2000 рождений. Из-зз лсф(кта В механизме транспорта жидкости через мембраны зп|пглизльпых клеток различиьн пути в легких, хин|с ишкг и ргиродуктнвном |рзлтс ста4пшятся трул|ю (цюхо!шмыми.
1)ЗИГк>лес тяжслыс осло кисш|я ра|вивзются В.п гкил |! Приводя| к смер)и ог дыхспсльиой нсдост по нюсти. 1!С!Я то|о 'и Обы 1)тО !)Нц('ссивн(х' ззГХ)л('Вани(' рззв1шось, индиш1- дуум 5!Олжсн у$|аслсдовзть м) га|гп|у«) з.|.пл! О| Обоих родит(лей. Ин;(инндуумы, которые являкпся пчс рошго]зми, им(к)тто|ько одну копия) м)тшпюй |]л(г .Чи и 3Н' им('10т ('им||томов ззоогп'1)виня, НО('кОльку' ГДИП("ГН(7!3Н)й КОПИИ 1Нфма.$ЬН(3й 3 3.$(У1И,ЧОГ!ЗТ(>ЧНО для 4цх]извозе! Вз белка, необходимого д Чя !!О)ьп ржания !ранено!л а жндкос и! в яштс 4ии.
Однако они являклся носителями и на, с|их ооиылш псрслзть л|у!Тнп'- ну|о алл(* 4ь своим иотом кам. Сел|ейная гиигрхолсс] гри немня и муконнюп 43о!$ являнпся прим(рами.>г(б!Т)гвги434!Х вы)ынлпны| 1)г(/ггктоя одного генг(. так жг как и сгриовидиок7( ! о ишя анемия. и мофили)ь мышечная листр(>фия. 5)вул|я друп|ми к.юссзми гсис|ичсскпл заболеваний я зля кпся здозяо(танные и лолиггн3|ыгзг|60)юленпя, лля 3ц)ояВл(ния фс3107|п!и'нскил признаю)в которых необходима;жс|цх ссия и.|и от суцтши зксир(ссии лик])лсг4нсн$$ь47 генов. Хром(нол|- иыс болезни явля к>тся резун|патом лобавлсиия или лслгции хромо(ом и.ш чзсти хромосомы, проис)пв!я|них прн рслукциои!к)м д(.з[ нин.
Когда $4 нерио/! (!Я]рл$нр(я]аиия Яр!!3(к)пчох и С$4( рл!атон)4$>(О13 ко. шчсстни хромогом ул|сиьшв(тся о| Цб до 23. Классическим 4цн|мгром хромосолпк)п 60.нани яв.!я(т(51 син|цюм 211|у!И !т!я!сол4ия ио 21 хромот(лчи), прн кого)юм оилолоп)орениая яйце 96 РАЗДЕЛ!. Основы молекулярно-клеточной физиологии клггкз иолу щст лоиолни Сельцу<о коишо (трзислокзция) 2! хромосомы..') щ а>олищия В< тргчзгтся в грслнгм В олиом !щ кзжлых 800 рождений и юйюкн ризусъся ззл(!ъжк<)$3 рос)В н кмг<ък'33НО<'0 !»>ЗГ5ития. Друп!с формь> хромосол<иых лсфскчсщ ироявля>отея в вилг ГНО!ГГ')нных ЗОО)ПОВ (е>ь!к33льи>$('Й). 110лнгсннь<('.)збол< Взии)1 ВОВН3кз!ОГ и(лслст!53>е нззимоясйстиня множегтвеииь<х л>у"Гзитнь<х гсщ>в.
любой из к<лорьа гзм ио сгй ис Вьыывзст еищкоп> лс<)н'к<ы илн окззьвзс-Г глзбыи (>фф< къ. )н> когда ирсягт влеи вмссгс с Лругими му>ыитиыл<и генами, и> приводит к ззбннсвзиию. В»ту к пс гори <о ! Систичсских болг лк й вх<ц>г< зизчитсльизя щстьосиовиых ззболсвзиий соврсмеи <ю< о ойцсствз, таких кзк дизбе г, пин ртония и рзк. 4.6. РАК 1!олой>и> изс <слствсниым <еиггичсским щкю и взни5<м. (Ин<сзниым Вышсх 1>зк Возникзг! Вглслстии(.' муГз ций В Гс<>зх. О)[нзко зз несло.>ь«им<3 ис>. Ъючсииями 1»!« ИС 5< В ЧЯС"!ТЯ !ЩС.
ИЗ(СТВСИИЫМ П1И'Псч<СКИЛ1 ЗЗЙ) ЧСВЗНИ см. которос ззвисиг от мутаций в и<>ловых клстхзх. 1)(ь<$ ии!1 чщтьк> ои Вои>нкзст Всчсл(тиис мутзю>Й, ирине)И1Л5<и!1$х В .ч100ых кл('Гкзх В лк)бос В)й.'мя. Кзк отмсчзлось ранее, ббльиая чз<ть л<чтзц<<й В елинсънгииой нсрсиролуктиниой клетке ис окззывщч в.щишя из функции Всего оргщиюла. Люкс сели иривол>п к гмерти.(гой копи!Кчной к.кчки.
Олизко если л>утаили ири>ю>(я'1 к лсфсктзм в коитрольиых с>!Стсмзх, рсчулиру ющих лслщии клеток, могут образоваться клетки со щнк ойн>стьк> к нгкоитролируел(ому росту, т.е. рзковьи, ч< о иривол>п л рззви<ию бо»сзни. Рзк яилнпгя второй <кнощи>й иричииой смерти в Лис Лик( <юслс:щболевзиий сердца, ириблизитслыю 25" всех Гмср<сй обусловлено раком. Около 50" рзк(ии<х,щооги НЗНИЙ р )звив>ц пя и Г!>сх ой< з<щх:.и по>х (2$>" ).
кш<нчиикс (13 "ь) и грулн (9 "л) !!рилтрио90 "< рзковых,ибо л наций иорзжзк>т кл<<ки щипелия и изищ"пи,< иол и(ювщшсм кзрцииомы. Оггзльиые иро>и'- холяь из сослииипльиь(х ткзнгй и н>юывзклся сзркомзми; бс >ыг к.н Гки к)хиш <юрзжзются лс йк<миями и » и мфомзлю. 11снорлщльизя рс>щикзц<щ к и ток нриволит к обрззонзиик> их рз(тъ Ниц мзссы, 1щ!Ястн01$ кзк Он)хОл>. Кгли клен<и остзн>тся в о,[иом и Гом яа" месте и ие ирои<алоэ в окру>кзкаци ткаи<, пэвор><т, что опухоль Лоб.
рокз 1(ствсииз53. О„<нико егли клетки ирорзс<зкп в окружзкяц<н Гкзии, изруищкл их фуикции или рзпйюгтрзиян)пя из лрупи облили '>цщ,щгчсл циркуляции крови, процесс из»ывзк>т ли!,>лззнронзиисл). Такая <)иъ'хол1 з»Ок!1'н'с1 Вси>щя (г!0$03331М рзкз) и моли'т и)я(- ип т<1 к гмгрти шщи нила. 1рикформщцщ <юрмзъьиой клетки н рзков>ло м>юпх.гзлий<щ. Л .П<п процесс Вов.и и иы и»мсиси(н нс только тех ли>ха<и»лна.
которьи рщ у»Яру<о< рси.ъикзцик> кл< л>к, <к> и тех, ч<0 коитролиру<оь щ>взщщий ть клг<ки и се [чик обиог<ь рззруиагь:щи(и<ныс мехзиизмы ор!Зиизмз. (Зщщп>щя щи тел>з оргзни»мз в иорлн' сиогобиз обизрул<ить и рззруиипь (к)ъьи>у<0 часть раковых клен)к, кзк только о)ш иоящггся.) 1'як<имя клст кз <и возникэют в н <юл(юс<ьк> злокз нт>веииой фор- МЕ ВС ЧСЛС<ВЩ СИИ<И'ПК ИНОЙ МУЛЩИИ, ИО ИРОХОЛ)П ЧЕ- рс» рз»л>1 и<ые гттоиш блщ о,юря >ихлсловзтсчьным измеисни5<м.
Бс)й)япю('<ь Воии<киовсиия рзлз )Всли'3имался г иозрзс п>м В резульгзге $$5!Ко><»синя»тих мутзций. 11скслорыс из рщ>иих <палий трзисформзции приводя> к измсисиикэ морфолопш клсткщ оии иззыВаотся дщ ила ин'и. Ирслрзковь<л> со("Го>313 исм, ко юрос может бы>ь обнзружс но лри ми!Лйк коническом игслсловзиии. 11з:>той стадии к.чсткз сщс ис лриобрстзет сиогобиости к исоцэзничснному рззмножсиик> <с >и в>илрс ил <о и окружзнииис ткани.
Кзк упоминалось ныицх рял згсипи> окру)кзкнцсй среЛы, иззывземых мутзгсизми. Может ириисстн л иовр(жл(ч>ик» (1(К. ув(лъичивзя скорос[ь л(уэаиий. Тс из иих, которьи" увеличинзкъг рзкоиую грщнформзцик> в клетке, иззывзклся кщще(ии < изл<и.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
