А.Г. Глебович, А.А. Каменский - Фундаментальная и клиническая физиология (1128368), страница 37
Текст из файла (страница 37)
кроме того. нскогорыс обычиыс сое,пинния, >ц>нс)]'!<7'!)т)ОП<31<' В к. ц 3 кс. В 'я( 1 ПОс п), 1«акц<н)ни<«<юсобпьн формы кнг:юрола, могут вьюна!ь ноВрсжлс!ше )Ц!К, Приводя к му>ациям. Типы мутаций 11рогтсйиин (ииы х!утз!3!)и называются то »Иными мут шия ми. Они )ц«>исхоля 3, ко! Ял олио ил ог новаций .ямсия(тгя )ц>у! Пм. Нзпримср, иос.Плов»те !ьно("! ь ЦГ! (по'!рии.н>(коловоеслозоДНК), когорь<й колируст змииокис !оту алании 1:ели гуанин (Г),ямсия(тгя алшии !ом (Л), то иослсловз гс. ! ьиость иргвр<нцзет. ся н 1(Л 1, которзя ко»Прус) Вал ш<.
Оэяко сг (и цито- и!и (Ц) лзмгияш' тимин (Т), ног ч(лов»ге.!ьность иреврашае>ся В ! (! Ц, с!цс олин колон для ллзн низ, и амииокис>от)яя иослслоза)с.и ность, цяип<рибиръюляя г к<у>аипкио гена, ис булсг изма« из. С лругои с !ороиы. сечи амннокиглоп]ь!й кол му!Нругт так, что иачиизетобозначать озии из.<рсх !ермииирук«цих колон. трзн<— .1«ц)!я ин(!К]р»1аиш!,;янис»иной В П1'1! К. булс< ирск!яиюиа В тот моы< и(. ко!Яз счнтьияшн,<ои]н"3 ло лп>го колона. В рсзулшз!г щк>цс«.
Ги>пся ирив<лст к пыла ! шк> укороч( иио! о исфуикциоизл ыни о белка. Если мутация изменила слиис>н !шо< а>лирую!Нес слово в гсие, нзпримср, !<<зиии (1!! Г) .ямсисн валином (ЦЛТ), то ген колиру< г белок с о»Ной изкн нсшнл! »ми нокнсло.ин!. Какой зффск! !цкн>н»л<.т:>!а м»!ация !я к, н тку? Ответ зависи! о) !о(о, В к»к<ж] мсс н ! е!я ироилош я мутация. Хо!я («.!ки состоят ил <нн«ил амин>- кислот, их свой(<нз яшо,яаюят от оч(иь игр«шиной Облзс 313 МО.«к» 1ь!.
133<Ой, нз]ця!м( р, кзк ГВ5]лын1«пни й цс!пр фгрмси)а. Если му!ацня ис !Ымс!шст конформз шио снязы Вак«це! о у яст ка, 'го в сз(«н ! Вах б>е>ка мо! ут ПРОИ)О)ПИ 1«ХИ)ЗЧ!ГП' (ЬНЫ(' И 3ККИ<ИИЯ Н. И) $1] ВОООН!С може! не быть. (' лругой ггороиы, если и)лция)от<5! Гнойс1 а) сзязы)3»!ОшсГО участка. и> МО)ут $яб.! К>л<п и'я гуи<< г ! !3< нн!!с исрсмсиы и снош-п)зх б>г. П<з.
На<ример, сслн бс.юк. Виля<та! ферм< и <ом. л!)Т(н<н>! Мол ( ! изме шпьеп>гролгпю ксубшра!у и ш с»с>гпь ферм<и) иол иогтио нзкп!Вным. Во<ьмел) лру<ук] си!»лнн!о. Котла мута<п51 пр0$НКОди Г н и!Гц«)ннОл! (<Гмси! с ! (!я .)то не бй лет оказы!я! ь Влияния нз »ми)кжиглоп<ую нос и лоВ»тсчьи(х <ь. козиругмук> В .Иоюнзх (!Н>кз .Ио не илмгнит г!««<>б!««Ть шпринного сш м< и!» Ирггеригпать норма <ы)ь<й ги яйгипг первично! О Р! 1К трзискриитз).
11ри в!орои огношкя! Капторш! Му!ан!й улаляс)'- ся и.ш )<об)н<.!53< пя слшн-п>шин«огионзннс или ц(льш са мен 3, Ц1 К,,)то можа Принес ! и к нп срг цг ю! с> ! ая случз< оии ш рсходят во ис< к.п тки нового органилма. ( ледивачельио, л!у[ации в < иерм>по,п>идах и яйцекле ткзх н(' Влиякп' из !01 О))$>13>н.>м В КО>'Ором ОН$3 и)йли'- ХОО[Г, НО В. 3И>!и)Т, $1 >ЗСГО КЗ!ЗСТРО()Н>Ч[( КИ, >Щ ГП)!ОМ- ков зчой клетки. 1)олс< того, оии могут исрсдзватыя и<- которым организмам с.ндукицего поколения ио изс.пл<тву от иидивилов, [пту<цих мутантныи гси Механизм репарации ДНК Мутации н эволюция Мутации виосят вктзд в .>воиоц>ио ор[ аиилмов. Хот>$ билыии>птно л[утзции нс нр[шод>п к илмененню <щи ухудинишо клеточных фуикций, о ич[ь исбольшо[' их ко.
шчество может изменя) ь зк гивиолп белка таким об- 1)ззом, ПО Он стзнОН[т(я >щ ме!Пех з ОО!<( зктнв$>ым, или жс они могут иривисс> и иолиоеп ю новьш т>ш беге козой активности >с клетку. Если оргвшюм, иссу>цнй )акой чутаитньш ген, сиосибеи выиолняп н<жогорьк. Фенилананнн Апаннн Валин Алзннн Сернн Взинн Пейцип Т 1 А — А —.А —, Ц -(Г) — Т вЂ”: 14 — А - А ',.
Ц вЂ”. $ — т;- Г -- Г' -- à —, Ц вЂ” А — А А — А " ц-- Фенииаланнн Глутвмин Пейцнн Гистиднн Проиин Феняланзннн Рис 4 14 Делеционная мутация, вызванная потерев единственного основания (гуаннна) е одноя из двуХ нитей ДНК вызывает непра- вильное считывание всех кодовых слов восле точки мутации 9<4 РАЗДЕЛ!.
Основы молекулярно-клеточной Физиологии ИЛИ ГР['$[ИЫ Г('3П>В. 3 Гшеже К 3$('НР><Щ(Л!ЬНОМУ С'33П'ЫВЗ- иии> и<к <или><зц' и ни('1и иси$>нщи>й. ! Нс. (.1ч НОкж5ы нзлг, кзк улз.п и>п о,[Но[о из ии < влияет из сч>пывзннс Гсист<в!с( к(и О кода. 1!Осы).! ИП' код ч и>як 1С51 как >п)сэк'- доват< льиость ил чрсх осиощи>ий, удз.н иие одно>о ил ННХ $«* ТОЛЬКО >ЫМЛ1>Н'! КОДОЩХ' ГЛОВО, ('ОДЕ'РЖЗ1ЦСС .П'О огни>щи>и, ио и иршюд>п к и< ирзвн.иному гчигываи»к> и[чек иог >с и [ОНИ>х.
Гдщизя рзз>к[ считывзин>!. Рс лулнз[ом 51<>б)[и>)пина ос>швзиия пике явчялгя ном)- жсс исиравилыищ счнты каине всех Нос чсдукицих к<щ<>. вых слон, ч >о а(н> >цшводит к и<швлсшио б< лка с алш- И0$01С Н)1 ИОЙ <ИХ[1<>ДОВЗ[С[$! НОГО К), КОТОРЗ51 НС [0[И ВСТ'- с! вул . Ио(кшу функшпи[3>льному ослку Како[3,>ффе>(г лти ралличныс пшы л>утзций 1>ров 5- н<щят из <)эуикциоиирукнцуи> к'итку? Всчи и<у<э(ция Привози ! к иотсрс фуикции <)к р(п нтз. ко ! орыи Вк ио. пи в >п гь Обе< [пчсиия клгтки значит<лыпэй >щльк> ю[мп п(ъой:>нсрпш, го.>0) может Привести к сг>иб(— .(и, Однако ситуация >щ п>о.[ь Проста, Поскольку 1)о второй гомологичной хромое(ж«' кл["тки содержится второй гси, кодируннций тот жс фсрл«ьт.
О тот гл< не иодвсргся мутации и сиособси обракщьшать активный (!Прь>( !<т. Вел[у[с)Ни[ .>гого мугацш! Мо кет ириводить К Н(.ИЯЧИТ<ЛЬНЫМ ИЛХИНЕНИЯМ И фУИКШ>И Кл('По! И)1« иичннму их ичгуг<твию. 1 с ти (>ба [лщ $(х>(и>т мутации, КОТОРЫС ЛСЛЗ10Г ИХ НРОДУ10 1ИЗКТ>И)НЫМ, '10 (!)УНЮ[ИО. ![Пру>Ощии (!)срмл<3 и< Образу(тся и кэи Гка умнрзст. В отли ип от,>того, сс.ш ферме>гг вози"ии в сниттм оирсделеииой ачииокиглоты, а клетка люжст иолу ипь .Иу зми>к)кис чо(у ил никл< точной жидкости, >о фуикц>ш к.И*па ири его отгутствии ис изчсии гся.
Обобщая, чоз<ио заключить, что мутации мог[и ириилвсгти из кле"глу один из трех.>ффгктив: 1) >и новлияп >ифуикцин> клеток; 2) измсиигь функцию клсГок, но быть сщс совмссп(мыми с ес Вол[им н р< илнкацнсй; 3) Привести к смерти клеток. Вз Одним ! ккл$очл1Н(м (>у[О рзк, котОрый б)у[[с 3 Оиисз>! Ииж( ), 133!В[13>е31>п (1)[Ницци едш<ичной к птк>3 (но [н с>нрмз(оинцщ и 5>йц[кэ[с[кн). щ>оизощсдн>сс в ре лулшате мутации.
обь>чио не окалывает зиачитсльиого в)Нация. Поскольку в организме иригуптвуст много к.и ток, вы>илия>о[них < ходиыс функции. К сожалеиию, когда мутации ироигхол>п в яйцскчл ках и сиермзт<хнв>дах.:ио Привод>п к ииым >к>следствиям, В этом Клетки обладзн>т рядол> фс)змеи ! и ивиых мсханиллпщ.
обссисч >ш иощих реизрзцию (рсмои г) илме>к иной ,'111К..)ти хиханнлчы наврав>и иы >щ иоврсждсвия, ироисх<>ляиии'пэлько в <щиой ил лвух ии гей 51!)К, так по исиоврех<дениая ии>ь может обсснсчить Правя)и. >ш( ко;ицк)вщнп дл>3 вослз>щв.>и[и«МОЙ ионрсьюниной пити.!'еиарирующий ферме(п иде>пифши>руст иоврсжллшую обла<"и одиои ил Нитей Д11К и отр< зал рзлрущл>ньш ссгмлп.
1<пех< Д! !Киол><и«раза вослшизвливзст ссгмси ! зз с и т лщриваиия с соопи п ! вуюи[нмн ОГно>33ниях3И <п'н(н>р('ждсн[и>Й ин Ги 1зк ж<ч кзк зп> 3[рени.чил>п [ц>и р( и.чиклции ДН К. 1 <' >н иовре ждеиы лх сдвиг об.шстн в обеих шпях Д11К. возникает долгов)хмсиизя мутация, которая ис может бь!ть исиранлсиз с Помощью.пих л>схзиилчов.
)5)си[и>изх! репарации о[(кхиио важл[ лля долг[гкинуишх клеток, таких как к.>сгки скелстиь[х мыищ. когорь«ие 5!$035>гся и. слсдоиа>елып>. Не ренлицируют свои> Д11К..)то Олизчаст, что одиз и Гз >кс молекулз '11!К доля<на продолжать фгп>кциои прова Гь и иоэщер)кив;пъ лабильность своей геиеп>чсскои ииформацин до пх иор, пока клетка живет, что м[окег быть и в.гсчсшн 10() лет. Олни нз асисктов старения можл бьггь связзи г иакоилеиием неисиравлсииых мучации в та- КИХ КЛС1 КЗХ.ЛО1ГОЖНП.!ЯХ. ГЛАВА 4.
Генетическая информация и синтез белка 95 функции более,]ффгктивпо, чем тот. у которого нег М) ТВИ ГНОГО Г(НЗ, Ои ИМ$ (Т 7) Ч!Пий ПШНС ЛТЯ РЗ1МНОЖ('- ния и и(р(лачи .]го!о |гнз своим потомкам. С друп>й стороны. (ели л|утш]ия ироисходнг в организме. который ф)п4кциоинру4'| меисс дффс|п им||), |см пл, у к(п(>- ро|х] |и г му|ацин. !яр(зпиость гого, что орпи|изм да( г потомство и исрслж т потомкам мушитиый и и, снижасгся.,()то и есть ирииции естественного отбора. Хотя лк>бзя единичная м) тация.
если Онз гцособ|1З в~ж~~~ и ПОНУЛЯЦ14И, МОЖПГ ВЫЗВЗТЬ ЛИШЬ!НЧХ)Л| И!И(' ИЗМЮННИЯ вснойствзх клсгкн, в течение лзитгльного врсмг|ш мож(7 ||акои4п ы я |х>льшо( кол!|7(ство 4П бо 7 вшил |Г4лк и(— ний, нслслп.ни! Пто ирошюйлут и юнь сушсств(нные излн'нс|(и5| В с!1)унту!и' н функ!ВН4 О!Пзиизмз. Генофонд 1!рииимзя Во внимюшг тот факт, что нз Зсм.н живу( мпг!лизрды лк)дсй и чтО!К(' Гсиы, ззкОлирОВзнны|.' в Д!1К, янляю1ся объектами мупи|ий, вполне Всроят но, что лкхх)й данный гси в ргзулыап зтих ног 4оя|шо прохоляии4х мутаций имгг! Несколько рззличзю4цуюся цос.ндоватсльносгь у р»зных.нолей. Э!и наришпы Одного и п>го х(с гсиз извсгп|ы кзк аллели, а коли*ив ство различных,шлслей определенного ггнз В |юпу.н|- ции называется генофондом.
!1ри,ичз1ни в иилоло пюреииой яиц(клетке появлякпгя одна ад.нль кзжлош |шш от опш и ол|ш от матери. Если обг алл(лп гена идентичны, !оворя], по индивид является гомозиплой подаш4ому |Гну, а если рз:иичанцгя, то инливнд !етерозигота. 11ЗГХ)р аллслсй, пр(дстзнлгнных у инливила. называкц (Го |енотниом Вз искля> н.нисм генов половых хромосом, обз н>мологичных гена, $$ас)4(у]уел!3!К 4ии|ивидом лк]гут бь4ть Тра|и крибировзиы и Траислированы в белли, давая оирсд(ленимс сигналы. 2)кснре(сия генотниа в белки обссигчива!т иоявЧСН|п сисцифичгской структурной н функционалы!ой а!ливио( | и, которая распозн;цтся как онрслслсиныг черть! инливнла и называется фенотипом.
11аиримгр, голубые и черные паза шрзжаян фсиитииы генон, которь4с учзшвуют В образовании |шгмси га глаз. Говорят. что к(я|Чхтньш фгнотии янл)]Г4тя домнВВ$$т34$ям, сели только одиз из двух унаследованных алл( л('и 3пч)бхОдима Лля |п)5! В>|синя ! ця мнзлз, 13 ре3(есеив" иым. Когда обе наследуемые а Чл!. ш дол)лиы быть ошшмп и теми .жг т.г. Инлнвидуум ло.оксн быть гомозисотой. г4()бы Приник был и рсдс]а|)лси. 11аирим(р. и р НЫй ц|Я] ГЛад ИаСЛСЛусця Ках,ЮМШ|ШПНЬШ Ирнлаыл, тОГда ю)к ГОЧ)л)ьи' Г'!ЗЗЗ являя)т(я р(цгсси!3ным.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
