В.И. Иванов - Генетика (1117686), страница 68
Текст из файла (страница 68)
Все эти запасенные молекулы необходимы в тот период времени, пока не функционирует собственная белок-синтезирующая система в делящейся зиготе. У позвоночных до стадии гаструлы синтез белка происходит с материнских мРНК, а затем начинается экспрессия собственных генов зародыша. Удрозофилы из питающих клеток в ооцит попадают различные первичные продукты материнских генов. К генам с материнским эффектом относятся гены, контролирующие переднезаднюю полярность зародыша. К ним относятся Ипо1<1 Яс<1), нанон (нпн), ригпЛ1о (рит), ггин)< (гг(<) и др. Первичные продукты этих генов (РНК или белка) распределяются с различной концентрацией по длине яйца.
Мутации генов с материнским эффектом, нарушая сегментарную структуру личинок дрозофилы, действуют как летали. Материнский эффект характерен для наследования формы раковины (направле«на ее завитка) у прудовика ь(к<пана регеяга. Ген д у и рудо вика ь1н<наеа регеяга определяет правозавитковость раковины, <Ы вЂ” левозавитковость. При разных направлениях скрещиваний гЮ х <И и <Ы х гЮ фенотип первого поколения определяется генотипом материнской формы.
При скрещивании материнских правозавитковых «рудовиков с отцовскими левозавнтковыми в первом поколении все моллюски имеют раковину, закрученную в правую сторону (рис. 15.!О). При реципрокном направлении, напротив, у первого поколения проявляется материнский фенотип (левоза- гя» 'Ь!Г)гл / Обю<пю,'ин!Нпьл витковосгь). Таким образом, феноги~~ первого ~юколсния зависит отто~о, под влия- ~ ~исм каких генов формируется цито~ ~лазма айцеклеток. ) ) рудовик — гермафродит и скрсщивание у него возможно как между разными особями, так и самооплодотворение. В случае самооплодотворения улиток первого поколения с генотипом дд х й1 во втором поколении все улитки имеют раковину, закрученную в правую сторону вне гависимости от генотипа фд, дд, АГ).
Левозавитковые формы поя~ияются уже в тре- ~ ьсм поколении от скрещивания гИ х гИ. Как выяснилось, направление завитка раковины определяется положением веретена деления от средней линии при первых лвух делениях зиготы. Подводя итоги, остановимся еще на одном важном вопросе: в каких случаях мож- ~ и 1~редполагать нехромосомный тип наследования? На это указывают: ° отсутствие менделевского наследования (исходное положение); ° передача признака по материнскому типу вне зависимости от направления скрещивания; ° сохранение наследования признака по материнскому типу при замене хромосом женского организма на хромосомы мужского организма (цитоплазматическая мужская стерильность). В ю1инической генетике диагностическими критериями мигохондриального заГх1лсва~ ~ия служат: ° аномальные структуры митохондрий, выявленные при морфологическом исслелоиании мышечных биоптатов («.рваные красные мьппечные волокна»); ° мугации (точковые мутации, делеции, дупликации) в мтДНК, обнаруженные в молекулярно-генетических исследованиях; ° повышение концентрации метаболитов (в крови и мышечных 6иоптатах), являющихся биохимическими маркерами нарушения окислительного фосфорилирования; ° изменение активности ферментов дыхательной цепи митохондрий в мышечном 6иоптате больных (дефицит дегидрогеназы, цитохром-с-оксидазы и др ) .
Таким образом, генетическая система эукариот состоит из двух подсистем: нуклеолгила и цлтогллла, Эти две системы, занимающие разные компартменты клетки, имеют различную весовую категорию. Бесспорно, главную роль играет ядро и по количеству генов и по их значимости для функционирования клетки и организма. Од~ щко без митохондриальной и хлоропластной ДНК, которые принимают участие нар>щу с ядерными генами в кодировании белков и ферментов, обеспечивающих получение энергетической молекулы АТР, биохимическая фабрика клетки функционировать не может.
Белок-синтезирующая система митохондрий и хлоропластов обладает определенной степенью автономности, поскольку в мтДНК и хлДНК имеются гены рРН К, тРНК и гены немногих рибосомных белков. В цитоплазматических орта~ юллах имеются собственные рибосомы, однако большинство рибосомных белков и всс факторы трансляции кодируются ядерными генами.
Белки, участвующие в биосинтезе АТР находятся под двойным контролем — хромосомных и цитоплазматических генов. Мутации как ядерных, так и хлоропластных и митохондриальных генов, ~ нарушающих функционирование цитоплазматических органелл, приводят к сниже~ нию энергетического обеспечения клеток и, как следствие, к проявлению мугантного фенотипа. У человека мутации мтДНК вызывают болезни нервной системы, зрительных нервов, сердечной и скелетных мышц. ~ г~агза ГЕНЕТИКА И ОНТОГЕНЕЗ Онтогенез многоклеточных (мегаыога) представляет собой удивительный по схож ности и стройности комплекс росювых и формообразовательных процессов, в Ре зультате которых развившийся из зиготы организм наследует соответствующие ви лоспецифические и индивидуальные черты организации, физиологии, а в случае че ловека — и психики.
При этом различают ростовые процессы на клеточном уровне (увеличение коли чссгва клеток в результате делений, увеличение клеточного объема) и морфоге "ез (формообразование), включающий как рост, так и локаяьную гибель клеток; изме пение их формы; движения и изгибы клеточных пластов и многое другое. То, что "" дивидуальное развитие организма находится под генетическим контролем, доказы вается фактом существования наследственной изменчивости по всем рассматривае мым процессам. Так, выявлены мутации генов, контролирующих скорость пеРвых делений дробления, обнаружены онкогены, регулирующие ростовые процессы, из вестно множество мутаций генов, ответственных за становление морфологических признаков организма в ходе онтогенеза.
Современные исследования онтогенеза многоклеточных на молекулярном уровне весьма обширны, но на вопрос, как из двух клеток (яйцеклетки и сиермия) развивается организм, представленный яра« ' " чески двумя сотнями гистотипов клеток, точного ответа пока нет. Как говорил Н. В 1 и мофеев- Ресовский: «,..почему в процессе развития МеГаЬю1а в должное время в Д злж но м месте происходит должное?». Это был и есть главный вопрос теории онтоге ~ ге за. Первые попытки ответить на него восходят еще к средним векам, когда оформ" лись две основные теории: 1. Преформизм.
Сторонники этой теории утверждали, что развития как такового не' и каждый индивид представляет собой, грубо говоря, матрешку, те. его развитие — э1ч развертывание н рост уже содержащихся в яйцеклетке или спермии специфических ми кроструктур. Согласно А. Галлеру и Ш. Боннэ, в каждой яйцеклетке содержится пояно стью сформированный зародыш, и каждый такой зародыш имеет яичник с яйцекдегка ми, в которых в свою очередь содержатся еще меньшие зародыши.
По подсчетам Гиллера, в яич нике Евы должно быпо содержаться около 200 млрд. зародышей. 2. Эпигеиез. Сторонники этой теории полагали, что внутренний механизм развя тия отсугствуег, в исходной клетке ничего нет, все появляется в процессе взаимодей ствия со средой. Они настаиваяи на том, что организм в целом и отдельные ор' англ в частности по мере развития не просто увеличиваются в размерах, но и услож! Шип ся. К.М. Бэру принадлежит детальное описание развития куриного эмбриона как строго упорядоченного процесса последовательных изменений от яйца к зарод"пп" и даяее к зрелой особи. гы алия /. Гхъдчя илеллмп Хотя ясно, чю теория эпгпснсза во многих опнянспиях более коррскпщ, чем взгляды прсформистоя, но даже в 70-х годах ХХ иска ~ некоторые исследовлсли <и рицали генетическую регуляцию индивидуального разлития, полагая, что геном пиько сопутствует развитию, а не определяет его.
Тем не ме~ ~ее, и эпигенез, и преформизм вкупе имеют рациональное зерно: развитие многоклеточных может быть представлено как преформированный эпигенез, или эпигенетическая преформация. Зигота действительно не содержит никакого предварительно сформированного зародыша. От родителей потомству достается ряд «указзнийь в виде заключенной в ДН К генетической информации, которая во взаимодействии с окружением направляет ход развития организма, Содержат ли все соматические клетки одинаковый набор генов? Или эти наборы различаются? Вильгельм Ру, один из создателей ядерной теории наследственности, предположил, что ядра, возникающие при дроблении зиготы, разнокачественны, а дифференцировка клеточных функций представляет собой результат расхождения в разные клеточные ядра качественно различного наследственного материала.
Согласно его теории, сформулированной в современных терминах, каждая клетка содержит в своем ядре только те гены, которые необходимы для программирования характерных для нее функций. Специализация в развитии будет, таким образом, результатом постепенного формирования мозаики клеток, содержащих различные части ююма, Однако его современник Г. Дри ш, проверяя в эксперименте гипотезу о том, что у Мс1аЬ1ога ядро каждой живой клетки содержит тот же самый геном, что и ядро зиготы, показал, что перемещение ядер между клетками эктодермы и мезодермы дробящегося зародыша не нарушает его нормального развития. Зачаток регенерирующего хвосга тритона может быть пересажен в область конечности и превратится в ногу, а не и хвост. Следовательно, дробление и последующая дифференцировка не сопровождаюгся утерей или необратимыми изменениями ядерного материала.
71яляпотеиыиость дифференцированных соматических клеток, т.е, их способность обеспечивать полное развитие организма свойственна и животным, и растениям. Одно из наиболее прямых доказательств этого факта — опыты английского генетика Дж. Гердона по трансплантации ядра из дифференцированной соматической клетки в безъядерную зиготу (рис. 16.1). Используя африканскую шпорцевую ля~ушку Хелолиз!аегГз, он получил взрослых особей на основе генетической информации ядра соматической клетки.
Путем облучения большими дозами УФ из неоплодотворенных яиц функционально удалялось ядро; затем в каждое из энуклеированных яиц вводили дифференцированное ядро из клетки кишечного эпителия головастика, и таким способом инициировали развитие, В ряде случаев из подобных яиц развивались головастики, а затем и взрослые лягушки. Для доказательства того, что в развитии участвовало именно трансплантированное, а не собственное ядро яйцеклетки (выжившее при УФ-облучении), применяли генетическое маркирование. Для выделения яйцеклеток использовали линию, характеризующуюся наличием в ядре двух ядрышек — по одному на каждый ядрышковый организатор двух гомологичных хромосом.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
