В.И. Иванов - Генетика (1117686), страница 67
Текст из файла (страница 67)
йзр/агеагелг аоод), Этот район содержит участки, отвечаюшие за процессы инициации репликации и транскрипции: точку инициации репликации (Он), сайты связывания траискрипциоииого фактора рте, промотор легкой цепи (Рг), два про мотора тяжелой цепи (Рив и Риз). Размер этого района — 1122 и, и., па гене- тической карте ои расположен межлу генами глРНА я' и глРНАя"'.
В районе О-петли, а также в Уобласти, расположенной межлу генами лизииовой тРНК и геном иитохромо- '!ясель!. (яш(ив евнельчкл 2вя 0-петля Новая цепь Ю~-О Синтез комплвмвнтврной цепи Молекула с брешью начинается с запозданием имеет неполную цепь Рис. 15.8.
Репликация митохоидриальиойДНК у млекопитающих. (По; Зеигбугп, 1982; Льюин, 1987). Образование О-петли (а), начало синтеза Н-цепи (б), репликация Ь-цепи (в), окончание синтеза дочерних молекул мтДНК ксидазы П, находятся участки, в которых наиболее часто выявляются одиоиуклеотидные замены, делеции и ипсерции. Митохондрии делятся простым делением. Репликация мтДНК происходит с образоваиием 0-петли иа тяжелой цепи.
Точка начала репликации тяжелой цепи (О„) находится в районе 110-441 иуклеотида, а легкой цепи (О ) — 5721-5798. Репликация ~ и тяжелой и легкой цепи происходит от своих точек и и ициаци и в разных Направлениях и в разное время (рис. 15. 8). Такой тип репликации нельзя назвать универсальным для всех эукариот.
Например, у морских ежей после образования П-петли репликация одновременно Начинается иа обеих цепях, и при этом наблюдается несколько точек инициации реплика- ~(ии. Влииейиой митохондриальиой ДНК Теггайувепа (ресиичиой инфузории) обиаружсно 6 петель, и репликация идет в двух направлениях. Митохондрии, как в зиготе, так и в соматических клетках, имеют в основном ма~ сри цское происхождение.
Отсюда понятен иемеиделевский характер наследования. 11олпостью материнский тип наследования возможен только в том случае, если еди~ ~ и и ~ые отцовские митохондрии или ие попадают в зиготу или их деление заблокиропапо. При отсутствии отцовских митохондрий невозможен и кроссииговер между )хтдительскими молекулами мтДНК и образование новых комбинаций митохоидриалы ~ых генов. Траискрибируются и затем транслируются обе цепи мтДНК. При транскрипции мтД Н К человека образуется единый трапе крипт, в котором расще иле иие происходит по сайтам, расположенным по обе стороны от каждого гена тРНК (рис.
15.9). После нырезаиия молекул тРНК высвобождаются молекулы рРНК и мРНК. При этом бюльщая часть генов тРНК (14 из 22) траискрибируется по часовой стрелке. При возиикиовеиии мутаций в мтДНК в клетке наблюдается гетереплазмия — присутствие различных мтДНК. При гомемлазмии все мтДНК в клетке одинаковые. Мутации, гнт Гон<о I д Н<'хром<>гоми<>я пг>слег>гте<'>гги>< пл Р(>е < (( > < > Единый трансхрипт митохондриальной мРНК Ьеи ф' + Тр ~>х> Азр Митохондриальная тРНК Атй, '" Д(у < ч .>........ Рис. 15.9.
Транскрипция мтДНК человека. (По: Льюин, 1987) Из единого транскриптв вырезаются молекулы тРНК (некоторые показаны на карте), освобождая молекулы рРНК и мРНК. возникающие в мтДНК человека (в основном точковые мутации и делеции), приводят к изменению белков, входящих в комплексы дыхательной цепи митохондрий, и, как следствие, к снижению энергетического обеспечения клеток. Недостаток синтеза молекул АТР приводит к заболеваниям тех тканей и органов, в которых происходят энергоемкие процессы.
Изучение особенностей структуры и функционирования ДНК цитоплазматических органелл в норме и при патологии — не единственная научная задача. Анализ мтДНК проводится и в популяционных исследованиях. В митохондриальной ДНК выявлены участки, по которым наиболее часто наблюдается полиморфизм, т.е. различия в нуклеотидной последовательности. Полиморфизм мгДНК широко используется для установления степени дивергенции между разными популяциями человека. В 1980-1990-х годах, благодаря интенсивным популяционно-генетическим исследованиям, получена обширная информация об изменчивости мтДНК человека.
Так в исследованиях Э.К. Хуснугдиновой и соавторов выявлены основные расовые и популяционно-специфические типы мтДНК среди народов Волго-Уральского региона. Многокопийность мтДНК делает их удобным объектом при анализе старого биологического материала, в котором ядерная ДНК, как правило, деградирована. В частности, анализ мтДНК бьш использован при идентификации «Екатеринбургских останков», предположительно принадлежащих последнему русскому императору Николаю П и членам его семьи.
15.2.5. О ПРОИСХОЖДЕНИИ МИТОХОНДРИЙ В научной литературе активно обсуждается гипотеза о прокариотическом происхож- дении митохондрий у эукариот. По этому вопросу существуют различные точки зре- ния. гвв '/асллл I. ОГьчвы,тллхлял л С одной стороны митохондрии действитслы ю имеют прокариотические черты: ° геном митохондрий небольшой, как и у нрокариот; ° ДН К, как правило, имеет кольцевую форму; ° в митохондриальных генах человека есть общий промотор и один полицистронный транскрипт, как в оперонах прокариот; ° инициаторной тРНК является тРНКФ'; ° нет ядра, ограниченного ядерной мембраной; ° митохондриальные гены человека не имеют интронов; ° константы рибосом в митохондриях человека — 558, большая субъединица имеет константу 398, а маяая — 288, в то время как соответствующие эукариотические константы: 808, 603 и 403. С другой стороны, у митохондрий эукариотических организмов, особенно у дрожжей и растений, с большим, чем у млекопитающих размером молекулы ДНК, есть и эукарнотнческие черты: ° в некоторых генах, кодирующих белки и тРН К, есть интроны; ° в генах растений есть промоторные области; ° митохондриальные гены растений транскрибируются на моноцистронные мРНК га исключением рибосомных генов; ° ~ ~ри наличии интронов в гене происходит сплайсинг; ° м Р Н К человека, транскрибиро ванная с мтДНК, хотя не кэпируется, но полиаденилируется; ° мтДН К не имеет последовательности Шайна — Даяьгарно; ° хоиийность молекул ДНК в митохондриях не является характерной чертой для прокариотических геномов.
Кроме того, большая часть генов, кодирующих митохондриальные белки, локализована в хромосомах ядра, часть гибридных белков находится под двойным контролем со стороны ядерных и цитоплазматических генов. Сторонники прокариотичес кого происхождения митохондрий считают вполне вероятным перенос части митохондриальных генов в хромосомы ядра. Возникает вопрос: как эти гены могли попасть в ядро? У человека кроссинговер не происходит даже между собственными м- изохондриальны генами, нето, что междухромосомными генами и генами мтДНК. Кроме того, митохондрнальный геном настолько мая, что он не мог исходно включать такое большое количество генов.
К тому же гены, которые находятся в ядре, имеют эукариотическую экзон-интронную структуру и экспрессируются по законам эукариотической клетки. Вряд ли можно считать вероятным создание эукариотических клеток без митохондрий, если без энергетического обеспечения они существовать не могут. У человекаа я случае мутаций в мтДНК и накопления числа дефектных митохондрий в клетке выше порогового уровня возникают тяжелые заболевания. 15.3. МАТЕРИНСКИЙ ЭФФЕКТ ЦИТОПЛАЗМЫ Материнский эффект цитоплазмы заключается во влиянии генотипа матери на характер потомства первого поколения, передаваемый через свойства цитоплазмы яй- Гнанн< 15, Ненромпгпм<н<н кпеледгтннгнт>лв ннн 900хо ДД <„) 0б х б' 0Л Р 9бб хб 00 Рт (-)0Л х б'0Л Правозввитковые раковины Лввозавитковые раковины Рг.' 00 х 00; 0<! х 0<1 1<! х И Правозавитковыв раковины "г: 00х00; Правозавитковые раковины Рз; Правозавитковые Левозавитковые Рз: Правозавитковые Левозавитковые Рис.
15.10. Наследование формы раковины у прудовика а — перекрестное скрсшивание правозавнткоых и левозавитковых форм прудовика; б— результаты скрещивания при самооплоаотворснии 0 — х 0 — и <Ы х <)<). (Запись 0- означает, что генотип может быть как 00, так и 0<1) 19-4<67 цсклсп7к. В результате потомство ра я<и<к<его«и я<ачипльной стспспи и соответствии с илкп ипом матери и независимо <гг особсшкктсй собственного генотипа. П <см причины материнского ти<ш <шслсловш<ия, когда он не связан с проявлением генов митохондриальной ДН К1 Как известно, при формировании ооцитов в них накапливаются рибосомы, а также молекулы мРНК и различные структурные белки и ферменты.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
