В.И. Иванов - Генетика (1117686), страница 24
Текст из файла (страница 24)
Верная, по сути, гипотеза А. Стертеванта была вскоре подтверждена Б.С. Эфрусси и Дж. У. Бидлом с помощью трансплантации имагинальных дисков глаз дрозофилы. Эти авторы обнаружили, что при трансплантации имагинальных дисков нормальных глаз личинкам линии гегтйоп имплантированные диски развиваются в нормально окрашенные глаза, а при пересадке дисков чегппИоп нормальнымличинкам из имплантированных дисков развиваются глаза нормальной окраски, а не гегппйпп. Более того, если в личинку гепяйпп имплантировать 4-5 нормальных дисков, го и окраска собственных глаз реципиента нормализуется, по-видимому, под влиянием гуморальных гормоноподобных факторов, выделяемых имплантированными дисками.
Позже наблюдения Эфрусси и Бидла были расширены для различных насекомых, что положило начало развитию биохимической генетики. Более подробно эти вопросы рассмотрены в других раэделах книги применительно к молекулярной генетике человека. Сложность взаимоотношений между генами и контролируемыми ими варьирующими наследственными признаками наглядно иллюстрируют два хорошо известных факта: существование гетерогенных групп и плейотропии. Гетерогеняыми группами, по предложению Н,В Тимофеева-Ресовского, с середины 1930-х гг. стали называть группы генов, дающих весьма сходное внешнее проявление, но локализованных в разных хромосомах или разных локусах, как, например, группа генов азпиГе, обусловливающих редукцию Шетинок у дрозофилы (рйс. 6.1).
Это явление широко распространено в живой природе, включая человека. Правда, в генетической литературе для его обозначения обычно используют не термин Н. В, Тимофеева-Ресовского «гетерогенные группы», а более поздний (середины 40- х годов ХХ века), предложенный немецким генетиком Х.
Нахтсхаймом — «геиокопии«, в дополнение к которому позже был введен термин «феиокопяи«. Другим также широко распространенным и давно известным (Ь. Р)аге, 1910) и у растений, и у животных, и у человека примером сложности взаимоотношений генов и признаков служит «плейотропия» — феномен множественного проявления отдельных мутаций, нередко на разных частях тела Такая полисимптоматичность харак- к«лопь 1 Общая ген«генка Ык "1« "1«об 36 56 62 ГО м(ц вь ы мы 30 40 46 90 101106 Ми М( Ма (4ь Ы« 45 46 (3 8( 10( е (орогон над группа вопи 1е у Вгояод(ь((а те(апо8ая(яг. (из: тимофеев-Ресовскиг« 1чбб) удь мухи с щетинками нормал~ной длины (вверху); голова и груд~ мухи с укорочен- ~коми (посредине); схематическое изображение трех хромосом дрозофилы (внизу). юкусы, мутации в которых дают один и тот же фенотипический эффект — укорочен- <ы лн болыцинства наследственных болезней человека, рассматриваемых как (ыс состояния (рис.
6.2). илрспные выше феномены проявления генов — гетерогенные группы (ге) н ((лсйотропия — убедительно показывают несостоятельность простой ли:хемы «один ген — один фен» на уровне конечных морфофизиологических ов. О подобном практически однозначном соответствии следует говорить га уровне «один ген — один фермент» (Бидл), или даже — «один ген — одна ггидная цепь» (и то, вынося за скобки целый ряд исключений из этого общеша).
гду с иош~ечением в морфофизиологические комплексы проявлений отдель- он разных компонентов, вариация проявления генов может выражаться и кос(пю — в разных степенях проявления одних и тех же признаков. Так, на и юбражсцы проявления двух «глазных» мугаций у дрозофилы. У мух дикого з гд сос юят из =750 фвсеток, у мух линни Ваг они редуцированы до 70 — 75 фа) кулшурах жс еуе(вы размер глаз широко варьирует от едва заметного уменьдо полного их отвупгтния.
1акая жс широкая вариация наблюдается и у потоммух кзк с сильной, так и со слабой редукцией размеров глаз. Таким образом, гог ПО фСПОтИПИЧССКОС ПРОНШКЗ1ИС МУГаЦИй МОжЕт к ! ! !! !т()! ! !!!К)(,'! ЭФФИ! МНОГО ПРИЧИН Синдром Марфана Гомонистинурия Марфанондный габитус Вронденная аракиодапнлия с контрактурами Марфанондний синдром гиперподвииностн Синдром баавльноклетотнык невусов ПЛЕЙОТРОПИЯ НЕСКОЛЬКО ЭФФЕКТОВ ОДНА ПРЙЧИНА Синяком Мврфана Рис. 6.2.
Гетерогенность и плейотропия в проявлении наследственных признаков, (По СоЛеп, 1932) Картина фенотипической изменчивости генов была бы неполной без упоминания о вариации проявления в сериях множественных аллелей. Один из примеров такой вариации демонстрирует серия аллелей те(т((е у Ргоюр(т т(а те(аподав(ед В этой серии уже открыто несколько десятков разных аллелей, каждый из которых обусловливаетт свою окраску глаз — от вишневой через убываюгцие по силе оттенки красного цвета, до желтых, бледно-желтых и чисто белых. Сказанное выше о фенотипической вариации проявления генов характеризует скорее внешнюю сторону этого процесса.
Несколько ближе к физиологическим механизмам действия генов стоит вариация их проявления в связи с количеством аллелей, наличных в генотипе. Так, К. Штерн получил удрозофилы измененные Х-хромосомы, каждая из которых несла не один, как в норме, а от двух до пяти аллелей (ттт(т(тек( (укороченные шети н ки). С увеличением числа таких аллелей размер щетин о к унсл ичи дался по гги до нормального. Это явление получило название гипоморфизма.
МП Глава 6. Гвионтил и фетттттяЯт" )Кем(((т(нхат((((Л)Ц",ЯЯЯ~ драхно!таквлия Долихостеномелия Гиперрастккимость дневриама аорты Зктолияхрусталика 1'ити ь, Рното и г(генотин. мт!н4екииин н норма (панина Эиспресспопость — степень выражепноп'и (и %) рассматриваемого признака по отношению к его максимальной выраженности среди всех особей данного генотипа. И пенстрантность, и экспрессивность определяются не только генотипами особей рассматриваемой совокупности, но и условиями их обитания Об этом свидетельствует возможность успешной «ч-» и « — » селекции по каждому из этих показателей и их вариация с изменением условий среды.
Не все особи, экспрессирующие тот или иной признак, проявляют его одинаково обычно имеет место егце и количественная, и качественная, и топологическая вариация в проявлении признаков, обозначаемая также по Н.В. Тимофееву-Ресовскому, как спецпфпчпость. Рассмотренные нами три показателя, характеризующие фенотипнческое проявление генов контролируются разными генами-модификаторамии, о чем свидетельствует возможность независимой селекции по каждому из показателей в отдельности с получением любых их комбинаций.
Неполной пенетрантностью и варьируюгцими экспрессивносп,ю и специфичностью обладают многие гены наследственных болезней человека, что затрудняет их выявление, особенно в малочисленных семьях и родословных, и последующее их детальное исследование. Наконец следует отметить, что при рассмотрении влияния среды на характер проявления генов, генетикам не приходится ограничиваться обобщенным рассмотрением среды, как это бывает достаточно, например, экологам. На проявление того или иного гена могут оказывать влияние другие гены генома и их взаимодействие (венотииическая среда), внузренние факторы развития и физиологии организма (внутренняя среда) и факторы среды обитания организма (внешняя среда).
Формальная схема взаимоотношений генов между собой и с факторами дифференциально понимаемой среды приведена на рис, 6.4. Схема иллюстрирует, как на пути от гена (а) через промежуточное состояние (сг) к конечному (дефинитивному) признаку (А) в процесс формирования последнего вовлекаются на разных этапах ряд генов той же (Ь, с) и иных (г(, е, у', я, (Ь 1, (с, (, т, и) хромосом, вариация условий внутренней (х) и внешней (р, о, г() среды организма. Весьма близкие представления развивал и БЛ. Астауров, выражая их формулой а = г(р, я, е, 1), где а — окончательное значение функции развития (г), р — плазматические факторы развития, я — генотип, е — совокупность факторов внешней среды (тег((ит вхгегн иго), 1 — совокупность факторов внугриорганизменной среды (тег((ит т(егпит). На сегодня в схеме Н.В. Тимофеева-Ресовского и формуле Б.Л. Астаурова нп достает только одного элемента — взаимодействия названных ими факторов или, рассматривая развитие организма в целом, интеграции всех локальных процессов в целостную систему онтогенеза.
Тогда формула Бз Б Астаурова расширится до а =Р(р,я, е, 1), с, где с — взаимодействие выше перечисленных факторов (со-орвгаг(о). снгви Ь Г)тзмии гтиеяиии 1)лш оларя мигснсяяпояу рпяя- ;Б:Л тиио биологии яо ивря) полонине гн ХХ столе гия, расхрьгяю мсясхуяяр О о ~ к иит-генетических, бяофязячссхих, биохимических я фязявхвпзчесхщ Р механизмов снъзттяеза, стзяо юзможным коня)ютнзнровать вцсяьх тжчд х ные формальные зясменты ряссапрснных схем, заменив ях коякрстяьн и В и ми генетическими, хяеючяьвия я иу- Ь моральными фахюралзя, участи)ю.
и т и шими в конкретных првпессахжязе н я недеятельностя, Оспояныс яз уже ставших. ясными звенья системы Ь е жизнедеятельности человека я друга организмов п норые я патачвпзя рис. смотрены в соответствующих паки книги. Здесь же )ючыюйдет о вариациях фе нотипа, связзнпых пт с щченениями гспотитпщ а с ввнняеч обычных факторовсрсды(темперану ра, влажность, питание я т.п.), Такие поппаисдстнсн ные изменения фенотипа называются н генетике милифнгаияяя Сапнжихп пенно, изменчивость такого рода называется модификапяоппой язмснзяяиыо н отличие от мугацион ной и рекомбинационной наследственной язмснчяюстя.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
