В.И. Иванов - Генетика (1117686), страница 19
Текст из файла (страница 19)
Как правило, по количественным признакам >людается гетерозис, основанный на гетерозиготности по многим генам, но возжн ы случаи гетерозиса у гетерозигот по одной паре аллелей, плейотропно влияю~ х на такие признаки, как плодовитость, длительность жизни, вес и др. Эффект моногибридного гетерозиса был обнаружен у гибридов между мутант~ ми и нормальными линиями Оготорйт(а те(апоригег. Мух стпаЬаг, сп (ярко-крас~с глаза) и еЬопу, е (черное тело) скрещивали с нормальными мухами линии пгттп-5 (рис. 52). Учет яйценоскосги гибридов (суммарное число отложенных яиц) оподили ежедневно в течение всей жизни мух. Гибриды между мутантными (сп и и нормальными мухами (Сапгоп-5) достоверно превышали по плодовитости иод~ ~ые линии.
Наибольшая плодовитость была выявлена у гибридов С5 х е, она окалась в !,4 раза выше, чем у мух еЬопу и в 3 раза превышала плодовитость линии тгоп-5. Рис. 5.2. Схема скрещивания лля выведения линий с «выравненными» генотипами Гомозитоты по рецессивиым мутациям сп и е скрещивались с мухами Святое-8 Глава В ьттавиаг)ейгягвие аллвльньи и яваллглыгмл гмгг « 5Л,5. НЕУСТОЙЧИВАЯ И УСЛОВНАЯ ДОМИНАНТНОСТЬ Термин ьнеустойчявон доминаяалослгьь применим к тем случаям, когда проявление признака у гетерозиготных особей зависит от внешних условий или генетической среды. Так, фенотип доминантной мутации Сигф (загнутые кверху крылья) у дрозофилы не проявляется при температуре!9 С, (мухи имеют прямые крылья).
Вполне нормально выглядят и мутантные мухи АЬлогтиа! аЬг(огнен (аномальное брюшко) в старых культурах на подсохшем корме, т.е. доминантные мутации при определенных условиях проявляются как нормальные или близкие к норме рецессивные признаки. Генотип можно рассматривать как систему взаимодействующих генов. Проявление признака определяется взаимоотношением не только аллельных, но и неаллельных генов, усиливающих или ослабляющих действие основного гена.
О степени доминирования признака судят по его пенетрантности (термин «пенетрантность» предложен Н.В. Тимофеевым-Ресовским), оцениваемой по доле особей-носителей гена, у которых данный признак проявился. В проведенных В.Г Митрофановым экспериментах самок из линии Ринг), Рв (фасетки глаз слиты и образуют вздутия) 2)толорЬДа я)глдл скрещивали с нормальными самцами из разных популяций. В результате мутация Рц)йегУ оказывалась в разном генетическом окружении. Было установлено, что у гибридов первого поколения в одном из вариантов скрещиваний пенетрантносгь не превышала 2% (почти полная рецессивность), в другом достигала 9ь%, а в остальных находилась на уровне+50%.
Это означает, что доминантность основного гена Ри зависит от генетического фона, усиливающего или ослабляющего его проявление. Наконец, доминантность может зависеть от положения гена в хромосоме. В классической генетике описано много примеров эффекта положения. Так у гетерозигот в'/тг' может проявиться фенотип не доминантного аллеля тг+ (красные глаза), а рецессивного — в (белые глаза), если аллель ю' в результате инверсии (изменения последовательности генов на участке хромосомы на обратную) попадет в зону прицентромерного хроматина (рис. 5.3). В тех случаях, когда гомозигот по доминантной мутации выявить не удается, посколькудоминантный ген действует в гомозиготе как рецессивная легаль, говорят об условной доминантности.
Например, доминантные мутации у дрозофилы СиНу, Ст (загнутые кверху крылья), Реогг', Рг (утолщения на крыльях, глаза маленькие, грубые), 5ситоит', асс (скутеллярные щетинки отсутствуют) можно назвать условно доминантными, поскольку они как и многие другие, легальны в гомозиготе. Рис. 5.3. Эффект положения гена н Ь1)е У гетерозигот )п(1)иг'Ья' прояв- ляется фенотип рецессианого аллена иг(белые глаза).)п(1)тт'— инверсия в 1-й хромосоме ерохроматин Центромера Чисть!.
(йтнр~н гнннмпна 5Л.6. МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ Известны разли пняс серии множсствснных аллслсй, в которых мутации могут быть но отношению друг к лругу Лом ив антными, рсцссс инны ми, проявлять неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование. Так у дрозофилы была об- ~ юруже на серия множественных аллелей по гену ч й ие, состоящая из нескольких десятков мутантных и одного нормального аллеля. В настоящее время их известно более 1400. В серии жйгге аллель гн+ доминирует над всеми рецессивными аллелями ряда. Аллель ж (белые глаза), открытый Т. Морганом в 1910 г., рецессивен по отношению ко всем остальным аллелям; другие вплели проявляют неполное доминирова~ ние при сочетании в гетерозиготе с аллелями, определяющими менее интенсивную окраску глаз у дрозофилы.
Например, у гетерозигот по в' (абрикосовые глаза) и гн наблюдается промежуточный фенотип (светло-абрикосовые глаза). Интересно, что в этом гене помимо доминантного нормального аллеля обнаружены и другие доми~ ьзнтные мугации, например, аллель их"х (коричневые глаза) и ж""'ь (светло-желтые глаза у самок и близкие к дикому типу у самцов). Некоторые аллели имеют плейогпропный эффект, т.е. оказывают влияние на другие признаки.
Так мутантные вплели, как правило, снижают жизнеспособность и плодовитость особей. 5Л.7. СООТНОШЕНИЕ ПО ФЕНОТИПУ ПРИ РАЗНЫХ ТИПАХ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯАЛЛЕЛЕЙ При разных типах взаимодействия алл елей одного гена могут наблюдаться отклонения от менделевского расщепления по фенотипу 3:1.
Наследование признаков, зависящих в своем развитии от взаимодействия аллельных генов, подчиняется законам Менделя, если один из этих признаков является доминантным, а другой рецессивным. При других типах доминирования это отношение может несколько модифицироватьсяя. При неполном доминировании аллеля А над а в Е моногибридного скрещива~ ~ив расщепления по фенотипу и генотипу (!/4 АА: 1/2 Аа: 1/4 аа) совпадают, поскольку у гетерозигот Аа проявляется промежуточный фенотип. При кодоминировании аллелей также получается соотношение по фенотипу и генотипу 1:2:1. Например, у гетерозиготных родителей с Гн' группой крови (/н /" х 1" 1") вероятность рождения детей с генотипами, определяющими группы крови А (П), АВ (1н) и В (Н!) составит 1/4 /н/нг1/2 /и /н:1/4 /" /". В случае сверхдоминирования гетерозиготы будут встречаться с большей частотой, чем та, которая ожидается при равной их жизнеспособности с гомозиготами.
Например, при скрещивании нормальных по окраске тела самок дрозофилы с самцами европу (черное тело): +/+ х е/е, во втором поколении ожидается отношение 1/4 +/»-: 1/2 +/е: ! /4 е/е. Однако в силу большей плодовитости гетерозиготных самок ч-/е по сравнению с гомозиготами, и, видимо, большей жизнеспособности гетерозиготного потомства, общее число нормальных мух может оказаться более чем г нмн ннньялгзейгтвие аллельнмх и нлаллельньп,тннн 3/4 ( 1/4 ь/«-: 2/4 « /е), Было показано, что и эка ~гриме~ ишан ы ьых популяция" Рсч !осси!лая муви „.Ь,унеюимин,ру,яичер мнонмк,кшгспцй,соч ясьсча йдо5%.
Соотношение по фенотипу зависит также о~ уровня пенетрантности по доминантным и рецессивным признакам. При 100%-ной пенетрантности наблюдаетсв менделевское расщепление по фенотипу ЗА/:! а/и. При пенетраитности Равной 50%, во втором поколении гибридов ожидается 3/8 (3/4 х!/2) особей сдоминантным фенотипом и 5/ь — с рецессивным или 3:5. 5.1.8. О МЕХАНИЗМАХ ДОМИНАНТНОСТИ И РЕЦЕССИВНОСТИ Первой попыткой обьяснить доминантность была гипотеза присутствия от~~ 'ставя В ее разработке в начале ХХ века участвовали Дж. Лотси, Р Пеняет, гласно этой гипотезе рецессивность означает отсутствие гена или его и~активацию.
Однако в более поздних экспериментальных работах было показано, что Рецессии ные гены могут мутировать в разных направлениях, как к доминагпному так новым рецессивным состояниям. являясь наследственными изменен истру у ры гена, мутации могут быть вызваны делециями (как генными, так и х1 ми). Генные делении (выпадение части гена или всего гена) и хромосомные делении (утрата участка хромосомы) у одного из гомологов могут оказаться летальнь'ми " случае важности данного локуса для выживания организма. Такие локусья назгяг аьот ганлолетальньиии.
Делеции другого типа проявляются в гетерозигот"ом сост~ли~~ как доминантные видимые мутации; как рецессивные летали, они деь ствуют тол" ко в гомозиготном состоянии. К ним относятся такие мутации у 1)гшлрл(уд 'нь)лноянлгьг как 11 — 11е(га (концы крыльев дельтообразные, жилки утолщены, в гоь«озиппе таль), о' — НШг)ея (щетинки редкие, жилки недоразвиты, в гомозиппе ле ) ~у Сукн (края крыльев вырезаны, в гомозиготе — легаль), М(лиге (щетинки взнкие позднее вылупление имаго). Описаны доминантно наследуемые заболевания, обусловленные ген"ь'и" деле циам и.
у человека в каждой из двух хромосом шестнадцатой пары имеетс~ два гемо- глобиновых гена а1 и а2; ген а1 кодирует а-цепь в гемоглобине НЬА, а2 — в НЬА2. Таким образом, в диплоидном геноме человека присугствукп четь'ре )е на о. Нормальный гемоглобин взрослых людей состоит из двух а- и двух !5 цепей вестны наследуемые по аутосомно-доминантному типу а-талассемии делециями различного числа генов. Делеции двух генов а у гетерозиг- !"- 'т слабо выраженной анемии.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
