Фогель, Мотульски - Генетика человека - 2 (947312), страница 112
Текст из файла (страница 112)
1. Для стран с католическим населением данные обычно основаны на записях разрешения на брак, которые имеются в церковных кни!ах. Однако, вероятно, не все католики, собирающиеся вступить в брак с близким родственником, обращаются в церковь за разрешением; священники, особенно в городах, могут недостаточно хорошо знать своих прихожан, чтобы определить родственные связи между ними. 2. В некоторых работах используются опросы семей, но надо учитывать, что кров- нос родство между супругами часто скрывается. Пример: при изучении населения острова Хосодзима (Япония) семь членов совета острова из общего числа браков 45 выделили !9 кровнородственных. Проверка регистрационных записей увеличила это число до 25, в результате тщательного анализа родословных число браков между родственниками возросло до 29 [17943.
Почти во всех странах Европы и в США коэффициенты инбридинга очень низкие; высокие коэффициенты инбридинга характерны для небольших поселений, а также для религиозных, географических и этнических изолятов. В Южной Америке, которая изучена очень хорошо, средний коэффициент инбридинга, вероятно, в два или три раза выше, чем в Европе [1763; 17643. Высокие значения Р показаны также и для Японии. Наиболее высокие значения получены для населения некоторых областей Южной Индии (особенно для штата Андра Прадеш), нубийских племен Египта и племени фульбе Гвинеи.
о о н и и о % браков % кровно- Р Время между дво- го родства (х !О') юродными (все типы сибсами суммарно) Популяции % браков % кровмакду дво- ного родюродиыми ства сибсами Страна, обнасть, епархия Метод оп- Время ределенияп Величина популяции и н Европа Бельгия ЧССР, епархия Брно Германия, Бавария, Вюртемберг 5 локальностей близ Тюбингена Архиепископская епархия Колонь Епархия Мюнстер и Оснабрюк Франция Ирландия Италия Австрии, архиепископская епархия Вены Швейцария, 4 горные деревни Испания (в целом) Д.
Куидад, Родриго Северная Америка Католическое населеление Канады 1,47 50 1955 — 59 300 592 0,93 28 1960-66 ? 1,!В 44 КЦ 1918 — 59 КЦ 1930 — 66 КЦ 6 ЦПК 1848 — 1922 0,22 0,97 ? 0,20 2404027 230 988 16!82 29 8 0,49 ? 0,50 Ф е ы и Х и 20,00 472 КЦ+ КР 1920 453 4,91 !898-!943 192 980 О 37 0,93 35 КЦ 1946 — 51 119 899 0,18 0,59 19 КЦ 49 1956 †530000 1959"68 190547 118 !956 †1 646612 60 0,22 0,67 0,13 0,53 0,77 1,90 23 !б 70 6 061 000 13 687 897 117 294 !926-58 1,36 3,00 1,28 КЦ КЦ КЦ КЦ 0,52 19! 1-60 1901)02 ! 914)'14 !929730 !920 1,33 0,67 32,71 509 538 2,79 Р+ ЦПК 203 254 1960 — 64 5,34 9,41 1930 1940 †17 000 11 394 2,00 2,18 КЦ КЦ 2069 2,10 10,63 51 729 0,37 1,51 45 1959 КЦ 1885-95 1915-25 1945-65 ! 80 1955-65 50 128 0,37 2,10 4,17 149 992 1,03 КЦ Франкоязычное население Католическое население США Мормоны Мормоны, 9 сельских прихолов 1958 133 228 0,08 0,11 КЦ ? !950 ! 32 524 0,04 1930-50 СА СА !89 625 1,44 Тайне!а 6.18.
Частота кровнородственных браков и коэффициенты ннбридинга Р ( х !О з) в различных странах (1767) 0,60 0,98 50 1917-66 !95721 279 65 191 8,16 !0,79 11,39 39,37 5„39 1,76 9,29 24,58 400 200 612 2835 213 !48 853 3 520 26 042 О+ СА О+ СА О О 1950 1960 †1955 после 1950 1955-57 14,72 1880-1964 10 403 5,58 5,22 9,68 387 11 424 Израиль Африка Египет, нубийское население Гвинея, фульбе О 45,29 3 335 75,76 1 782 1967/68 О Л о Л 'с н и н о ж о 29,91 15,21 819 1960 1 280 О регистраций " КЦ разрежения на брак, выданные католической церковью. Р-родословные; ЦПК- церковно-приходские книги; О-опросы; КР-книги браков; СА -семейные архивы. т' Цифра ьП показывает число епархий 141ссемз).
э' Данные для Хнрадо относятся ко времени брака двя тех браков, в кохорых хотя бы один супруг бьы жив ка времени обследования. н Коэффициент ннбрнлинга был вычислен на основании часла браков дядя-племянница и тета-племянннк, поэтому ои может быть ! /4-1/3. занижен на Ф Ф ж и е| Центральная и Южи Аргентина 12!Зз1 Бразилия 72О Бразилия 95О Боливия 5О Чили 8О Чили, Вальпараисо Коста-Рика !П дор ЗП Эль-Сальвадор 213 Гондурас ЗО Колумбия 13О Куба ЗО Мехико 10О Панама 1О Перу ЗО Уругвай ЗО Венесуэла 4О Азин Япония (в целом) Хирадоз' Индия, Бомбейм Южная Индия ая Америка КЦ КЦ КЦ КЦ КЦ КЦ КЦ КЦ КЦ КЦ КЦ КЦ КЦ КЦ КЦ КЦ КЦ 1956/57 1956/57 1965/67 1956/57 1956/57 1957/66 1954 1956/57 1956/57 1956/57 1956/57 1956/57 1956/57 1956/57 1956/57 1956/57 1956/57 51 391 212090 198 088 4130 28 596 51 828 3833 3 954 2494 3 759 34470 2 277 28 292 350 565 8 822 2931 0,75 2,63 2,14 0,32 0,80 0,41 0,94 2,17 1,04 0,56 1,25 0,53 0,17 0 2,12 0,85 1,60 1,12 4,82 4,00 0,63 1,31 0,68 3,39 6,27 4,85 3,43 2,95 0,83 1,27 0 4,07 1,43 4,46 58 225 176 28 74 35 114 229 142 110 119 54 31 348 6.
Попупяционная генетика коэффициент явного кровного родства, см. выше) был равен 86,1 х !О ''; в !956— 1958 гг. он упал до 23 х !0 з. Уменьшение коэффициента инбридинта обычно объясняют повышением мобильности населения промышленно развитых стран и расширением возможности выбора брачного партнера. Такое объяснение подтверждается исследованиями, в которых показано, что расстояние между местами рождения супругов возрастает во времени.
Это явление обычно называется «разрушением» изолятов. В последнее время тенденция к уменьшению числа родственных браков усилилась из-за уменьшения числа детей в семьях и, следовательно, уменьшения числа двоюродных сибсов. Исходя из этих и других соображений, возникает вопрос о том, в какой степени кровнородственные браки представляют собой репрезентативную в других отношениях выборку из всех браков. Этот вопрос имеет значение при использовании кровно- родственных браков для оценки генетического груза [разя. 6.3.2), обусловленного летальными и неблагоприятными в гомозиготном состоянии генами.
Влияние социальных и психологических сбакторов на частоту кровнородствениых браков. В промышленно развитых районах Франции, где частота кровнородственных браков ниже, качество акушерской и педиатрической помощи обычно выше. Исследования, проведенные в Германии, показали, что люди, вступившие в брак с близким родственником, в психологическом отношении отличаются от среднепопуляционного уровня [18963. Например,мужья из кровнородственных браков с ббльшим трудом, нежели другие мужчины, устанавливали межличностные контакты, именно поэтому они и выбрали в качестве жены родственницу.
В некоторых регионах отношение к кровнородственным бракам положительное, например в Южной Индии наиболее предпочтительным с социальной точки зрения считается брак между племянницей и ее дядей по материнской линии. До самого недавнего времени в Индии и Японии выбор жениха и невесты осуществлялся их семьями. Определяющую роль при этом играли экономические мотивы, а также степень знакомства с семьей жениха (невесты).
В этом случае психологические факторы, подобные упомянутым выше в связи с исследованием популяции Германии, вероятно, шрают небольшую роль, По этой причине, а также по ряду других соображений можно сделать вывод, что в Японии кровнородственные браки являются более репрезентативной выборкой из всех браков по сравнению с Европой. Однако некоторые смещения наблюдаются и здесь.
Например, изучение кровнородственных браков в населении японского острова Хирадо [1877; !878; 18793 показало повышенную частоту браков между старшими братьями и их двоюродными сестрами. Кроме того, именно старшие братья наследовали участок земли, принадлежащий семье, поэтому они чаще оставались в родной деревне, тогда как младшие братья меняли место жительства. При определении влияния кровного родства родителей на состояние здоровья потомства такие отклонения должны учитываться.
Влияние уменьшения частоты кровнородствеины.х браков яа частоту рецессивкых заболеваний. Предположим, что в популяции со средним коэффициентом инбридинга Р при частоте гена, равной ц, скорость мутирования )с и коэффициент отбора» находятся в состоянии равновесия. Пусть в течение короткого промежутка времени, равного, скажем, одному поколению, коэффициент инбридинга уменьшился от Р, до Р,. Число гомозитот соответственно упадет с д~ + р,ро до ц~ + рзрц. Это изменение частот нарушит генетическое равновесие. Поскольку гомозигот стало меньше, давление отбора теперь недостаточно для элиминации возникающих в результате мутирования генов. Например, для населения Европы Р, варьирует в пределах 0,003 — 0,005. Предположим, что скорость мутирования равна 10 ', а коэффициент отбора (в) против гомозигот - 0,5.
Равновесная частота ц = 2,6 — 3,2 х 1О '. В этом случае полное прекращение инбридинга приводит к падению частоты гомозигот, показанному на рис. 6,42. Для того чтобы пройти половину пути к достижению новой равновесной чяс- Частота за!о 1О О 2ОО Начало аттбоилинга Поколения Уменыпение частоты рецессивпых гомозигот в популяции с длительным иибрплпнгом вследствие полного прекращения инбрилинга и очень медленного возвращения к исходным значениям частот в результате превышенияя числа вновь возникающих мугаций нал числом мутаций, элимииируемых отбором. Скорость мутирования И = !О ', коэффициеи1 от.
бора лля рецессивиой гомозиготы а = 0,5; коэффициенты инбрилиига Е = 0,003 (прямая тоты, популяции понадобится 175-185 поколений, или около 4500 лет. Уменьшение инбридинга является одной из причин того, что в современном обществе рецессивные наследственные болезни встречаются и будут встречаться еще в течение долгого времени с такой необыкновенно низкой частотой. Вторая цричина, связанная с первой, заключается в том, что в результате стохастических процессов в популяциях малого размера (разд.
б.4) частоты генов, определяющих рецессивные заболевания, различны в разных группах населения. При увеличении числа браков между представителями этих групп генные час!азы в них выравниваются, а высокие частоты генов и соответственно высокие частоты гомозигот исчезают. б.л.2. Концепции генетического груза 6.3.2.1. Теория Определение общего числа рецессивных генов в популяциях человеки [1856; 18715. Гомозиготы, особенно по редким заболеваниям, среди детей от кровнородственных браков встречаются чаше, чем в популяции в це- 6. Попупяционная генетика 349 линия) и Р = 0,005 (пунктириая линия). В точках ° и О соотвезствепао генная частота о достигает половины нового равновесного значения.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
