Фогель, Мотульски - Генетика человека - 2 (947312), страница 115
Текст из файла (страница 115)
Сан-Паулу, Бразилия 0,6995 5 ! !05 0,1036 0,6700 6,7 Среднее Эти работы будут рассмотрены в разд. 6.3.2.4. Попытки оценить генетический груз путем анализа кровнородственных браков. Влияние кровного родства родителей на частоту мертворожденнй и двгскую смертность исследовалось во многих работах. Наиболее полные и наиболее надежные во многих отношениях данные относятся к населению Японии [!98; 1839; 1840; 18761. В таблице 6.20 обобщаются результаты этих работ до 1972 г. Размеры контрольных инбредных выборок не приводятся; как правило, онн превышают размеры инбред- Учитывается смертность орели детей школьного возраста Учитывается смертность среди детей школьного возраста Данные приблизительно за 15 лет, учитывается смертность до 20- летнего возраста Регистрация беременности на 5-м месяце; учитывается смертность до 8-летнего возраста Регистрация беременности на 5-м месяце; учитывается смертность до 15-летнего возраста Посемейное обследование, учитывается смертность до 6 лет ных выборок.
Отношение В!А изменяется от + !5,2 до — 5. Отрицательное значение В)А означает, что детская смертность в кровнородственных браках была ниже, чем в некровнородственных. Формально это означает наличие «отрицательного генетического груза», что с биологической точки зрения бессмысленно. В большинстве работ, исследующих влияние кровного родства на генетический груз, получены оценки В/А, варьирующие между 5,7 и 7,8; простое усреднение дает отношение В(А, равное 6,7. Этот результат, вероятно, завышен благодаря более низкому социально-зкономическому статусу 6.
Популяционная генетика 366 Таблица 6.21. Влияние иибридиига и смертиость [1763) Литературный источник Исслеловаипая популяция ВМ (сраеиеиие браков двоюродных сибсов с ие- родствеииыми браками) Регион Негры « Бразилия « 6,9 7.6 3 — 1,0 — 0,0 — 0,6 1,0 3 Танганьика Бразилия « « Белые « Смешанная Белые « 16,5 7,2 6,6 20,2 13,1 — 3,0 20 !4,8 « США Чикаго, Франция Морбиаи, Франция Луар и Шер, Франция Сеа. Швеция Керала « Индийцы " Работа Нила суммирует данные многих авторов. Робертс модифицировал результаты Кумара лля учета других степеней кровного родства, кроме даоюродаых сибсов.
Нил (1963)н Нил (1963)" Фрейре-Майо (1963) Фрейре-Майо и Азеведо (1971) Нил (!963) Нил (1963) Нил (1963) Фрейре-Майо (1963) Фрейре-Майо и Азеведо (1971) Фрейре-Мийо и др. (1963) Нил (1963) Нил (1963) Нил (1963) Нил (1963) Нил (1963) Кумар и др. (!967) Робертс (1969) пар, вступивших в кровнородственный брак. Несмотря на то что в Японии кровно- родственные браки социально намного больше распространены, чем в других странах, особенно с христианской религией, социально-экономические отклонения наблюдаются и там, причем эти отклонения имеют различные направления. В исследованиях, проведенных в Южной Америке, Франции, США, Индии и Африке, этот эффект проявляется еще ярче (табл.
6.21). Для удобства сравнения оценка отношения Б/А здесь ограничена браками между двоюродными братьями и сестрами, поэтому эти данные нельзя непосредственно сравнивать с данными табл. 6.20, составленной для населения Японии. Однако изменчивость здесь, вероятно, еще выше, чем между данными, полученными в работах японских авторов. Это неудивительно, поскольку в Европе и в США кровнородственные браки очень редки (табл.
6.18). В странах с сильными христианскими традициями общественное мнение выступает против таких браков и, как было показано выше, пары, вступившие в кровнородственный брак, отличаются от обычного населения в социальном и даже в психологическом отношении. Один из способов устранения, по крайней мере частично, этих отклонений— использование в качестве контроля детей братьев и сестер лиц, вступивших в кровнородственный брак.
В работе, в которой таким образом изучалось население Вогезских гор (Франция) (17681, было проведено сравнение 189 кровнородственных и 646 «контрольныхи браков. Разница в уровне перинатальной смертности оказалась невелика, статистически недостоверна для браков двоюродных сибсов и пренебрежимо мала для браков, где между супругами была более отдаленная степень родства (табл. 6.22). Разница в числе стерильных браков между кровнородственными и некровнородственными браками была статистически значима.
Этот результат, возможно (но не обязательно), указы- Браки двоюродных сибоов Браки троюродных снбсов Всв браки Кровиоролвх- Контроль винные брики Кровиородьт- Контроль венные браки Кровнородсо Контроль ввнныв браки Среднее число детей на семью Процент стерильных браков Перннагальнаи смертность 1%) 4,2 4,5 4,8 6,9 4,б 9,0 8,0 8,9 8,5 7,9 366 6. Попупяционнан генетика Тябпвян 6.22.
Эффект инбрндннга 1103) вает на более высокую внутриутробную смертность детей от кровнородственных браков. Кроме того, необходимо учитывать, что в отношении В/А величина А отражает не только генетическую компоненту смертности в случайно скрещивающейся популяции, но также и все средовые компоненты ". Вообще говоря, данные таблиц 6.20 и 6.21 довольно неутешительны. Из-за тоэо что отношение В7А варьирует в широких пределах, мы даже не можем с уверенностью сказать, что инбридинг как таковой повышает риск мертворождения и детскую смертность, хотя такое утверждение н представляется вероятным. Однако один вывод очевиден. Высокие значения отношения В/А, полученные для данных, проанализированных Мортоном с соавт.
Г1827], не подтвердились ни в одной из других работ. Вероятно, они завышены в результате методических отклонений или из-за социально-экономических различий между кровнородственными и некровнородственными браками. Реиессивные болезни и врожденные уродства в потомстве от кровнородственньт браков. Наше обсуждение было пока совершенно абстрактным. Если дети от кровнородственных браков чаще рождаются мертвыми или гибнут в раннем возрасте, возникает вопрос: почему это происходит? Страдают ли они от известных рецесснвных забо- " Кроме этих отклонений отношение В)А зависит также оэ особенностей статистической оценки Г1763).
леваний илн от мультифакториальных пороговых болезней, таких, как врожденные аномалии. Наиболее полные данные по этому вопросу были получены японскими исследователями (табл. 6.23 )1876)). В этой таблице приведены частоты грубых врожденных аномалий, полученные в одной из работ японских авторов. Между кровно- родственными и некровнородственными браками наблюдается незначительное достоверное различие. В той же большой когорте новорожденных Японии суммарная частота смертных случаев и эрубых врожденных аномалий составила 4,3% у контрольных детей и 6,2% у детей от браков между двоюродными сибсами.
Большинство аномалий в этой работе являлись уродствами (иногда очень сложной природы), рецессивное наследование которых доказано не было. Даже из наиболее подробного обзора 11981 нельзя установить приблизительное число идентифицируемых заболеваний с точно установленным рецессивным типом наследования. Это означает, что в резулшате огромной работы по изучению влияния кровного родства не было получено данных, позволяющих приписать хотя бы некоторые из эффектов инбридинга определенной группе генов, которые в рецессивном состоянии приводят к возникновению болезней. Другие признаки, проявлянзщие эффект инбридинга: умственные способно< тш В нескольких работах изучалось влияние кровного родства на антропологические 6.
Попупяционная генетика 367 Таблица 6.23. Зависимость числа детей с тяжелыми врожденными аномалиями от места жительства и степени кровного родства родителей !18761 Браки аллюров- Браки аллюров- Браки троюрол- Иехровлоролст- Сумма лых слбсол лый лллл х лле- лых ллбсов леллыч браки ыллллла Сы. снос- «у п Город Хиросима Куре гл Р л гл Р Нагасаки Всего Анализ х' х Города 7,269 2 0,02 ( Р ( 0,05 Кровнородственвые- "яехровнородст- 11,775 3 0,001 < Р < 0,01 венные браки Взаимодействие 2,535 6 0,75 < Р < 0,90 " л ласло детей; т — число Леюй с тлжчлыыл врожлчллымл хлоыллллыл. х' Использовал метод Рол л Клсгчлблуых 1!956); сы.
Шлчл !1958). Между чаеютлыл основных врожллллых ллруюелла в хроллоролстлеллых л ллхроллоролственлых браках наблюдается значимое различие. степени снижалась и успеваемость в школе [1981. Заключение о том, что инбридинг понижает средний уровень познавательных способностей. подтверждается исследованием выборки из 3203 школьников арабов в Израиле.
В этой популяции процент браков между двоюродными сибсами составлял около 34%; приблизительно 4% браков были между дважды двоюродными сибсами. Тщательно проанализированные социально-зкономические условия оказались практически идентичными в инбредной группе и неинбредном контроле. Средние результаты трех различных тестов по проверке умственных способностей оказались значительно ниже у детей от браков двоюродных сибсов !и особенно дважды двоюродных сибсов) по сравнению с признаки, стоматологические характеристики, кровяное давление, координацию, остроту зрения и слуха, умственное развитие, школьную успеваемость Г1840; !879; 198; 17651. В целом значение каждого признака немного уменьшалось с увеличением инбрндинга.
Особенно интересны результаты, касающиеся умственного развития и школьной успеваемости, которые только частично обусловлены социально-экономическими различиями. После исключения путем соответствующей статистической обработки социально-зкономических факторов было показано следующее: при увеличении Е на 10% коэффициент интеллектуального развития 1Я уменьшался на 6 единиц по вербальным субтестам и субтестам действия при использовании шкалы Векслера для детей 1'чч'БС). В такой же 936 !7 0,0! 82 318 0,0126 1592 27 0,0170 2846 48 0,0169 313 2 0,0064 1!3 2 0,0! 77 4!2 4 0,0097 838 0,0095 384 0,014 140 ! 0,007! 637 8 0,0! 26 Н61 13 О,ОН 2 26 012 293 О,ОНЗ 7 544 58 0,0077 30 240 300 0,0099 63 796 651 0,0102 27 645 316 О,ОН14 8 115 565 0,0080 32881 339 0,0103 68 641 720 0,0105 388 б, Попупяционная генетика контрольной группой.
Те же различия наблюдались по средней школьной успеваемости по четырем предметам !"17231. Обтцая оценки потери гетерозигот, обусловленная кровным родством родителей. Данные по влиянию кровного родства на умственное развитие или антропометрические признаки интересны со многих точек зрения. Однако они не увеличивают наших знаний о влиянии кровного родства родителей на гибель зигот до достижения репродуктивного возраста, а это единственный параметр, важный для определения летального эквивалента.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
