Фогель, Мотульски - Генетика человека - 2 (947312), страница 119
Текст из файла (страница 119)
Однако можно рассуждать и иначе. Если оценка примеси генов производится на основе одного или (в идеальном случае) многих генов, удовлетворяющих этим ус- 366 6. Попупнционнвя генетика ловиям, разница между этой оценкой, и оценкой, произведенной на основе гена, испытывающего давление отбора, может быть использована для демонстрации наличия отбора и измерения его интенсивности. Опенка притока генов белой росы в популяяию алюриканских негров. Американские негры произошли от рабов, завезенных в США из Западной Африки (Нигерии, Сенегала, Гамбии, Кот-Дивуара, Либерии и др.).
В этих предковых популяциях частоты большинства генетических маркеров обнаруживают ярко выраженную изменчивость. То же самое справедливо и для белого населения Америки, которое произошло от иммигрантов из различных областей Северной, Западной, Центральной и Южной Европы. Возможно, что гены, внесенные в генофонд американских негров, не являются несмещенной и случайной выборкой генов всего белого населения США. Некоторые группы белого населения могли принимать более активное участие в аутбридинге по сравнению с другими группами. Все же тщательное выявление возможных отклонений способствует определению правильного порядка величины притока генов 118573. Считается, что дифференциальный отбор почти или совсем не оказывает влияния на оценки притока генов, основанные на системах групп крови и сывороточных белков (йЬ, Рнйу, группы Ош).
Для различных негритянских субпопуляций эти оценки изменяются от т = 0,04 до т = 0,30. Величины т для населения южных сельских районов, как правило, ниже, чем для крупных городов типа Балтимора или Нью-Йорка, для которых они обычно превышают 0,2. Рассмотрим метод оценки притока генов на следующем примере. Частота аллеля Ру' групп крови системы Рпйу составляет у американского белого населения 9, = 0,43. В популяциях Западной Африки его частота 9„в настоящее время ниже 0,03, а в большинстве групп населения Африки Еу' вообще отсутствует.
Можно предположить, что в то время, когда происходил вывоз рабов из Африки, частота аллеля Еу' также была очень низкой. В современном негритянском населении Окленда, штат Калифорния (и = 3,146), частота Ру'9„= = 0,0941 + 0,0038, соответствующая частота в белом населении (и = 5 046) = 0,4286 ~ 0,0058; д, (частота гена в африканской популяции) принимается равной О. Пользуясь формулой, приведенной выше, получим следующую оценку притока генов: 9„0,0941 т = —" = = 0,2195. д, 0,4286 Если принять д„за 0,02, эта оценка составит О,!81. Следовательно, приток генов белого населения, определенный на основе частот групп крови Рпбу, составляет 18 — 22ьгь генофонда негритянского населения Окленда (Калифорния).
Оценка притока генов на основе системы АВО для той же популяции приводит к сходному результату (т = 0,20). Доказательство наличия отбора. Как отмечалось, оценки притока генов, полученные для генов, испытывающих в африканских популяциях давление отбора, можно использовать для определения того, изменились ли интенсивность и направление отбора в новом месте обитания африканских негров. В нескольких работах были получены более высокие оценки притока генов белых для трех генетических маркеров: гена серповидноклеточности (НЬ!)Я), аллеля африканского варианта О6РР (ОРл ) и аллеля гаптоглобина Нр'. Как отмечалось в разд.
6.2, на аллели НЬ!)8 и Одь в Африке действует отбор, связанный с тропической малярией; гаптоглобин является белком, участвующим в переносе гемоглобина. Определенные величины притока генов для этих аллелей были достоверно выше, чем соответствующие оценки, полученные на основе частот систем групп крови Ро(!у и АВО; они варьировали приблизительно от 0,49 (Сх(ь, Сиэтл, северо-запад США) до О,!7 (ОР", Мемфис, юг США). Эти результаты указывают на то, что в Соединенных Штатах — стране, где малярии нет,— против этих генов идет отбор.
Из-за отсутствия необходимых данных интенсивность этого отбора не может быть точно определена. Для доказательства существования отбора в отношении генов, для которых 6. Популяцнонная генетика 367 оценка притока генов таким способом не- возможна, необходимо использовать дру- гие подходы. 6.4. Случайные флуктуации генныл частот 64.л. Генетический дрейф Детерминистические и стохастические модели. До сих пор наше обсуждение полностью основывалось на менделевскнх соотношениях и на законе Харди — Вайнберга. Такие популяционно-генетические параметры, как скорость мутирования, коэффициенты отбора и инбридннга, считались постоянными и связанными определенными соотношениями.
Другими словами, рассматриваемые нами модели были детерминистическими. Однако в действительности все эти параметры являются статистическими переменными, подверженными случайным изменениям, а изучаемые популяционной генетикой процессы не строго детерминистическими, а стохастическими (случайными). В случае популяций бесконечно большого размера случайными флуктуациями можно пренебречь; использование стохастических и детерминистических моделей дает приблизительно одинаковые результаты. Использование детерминистических моделей оправдано, если мы хотим в общих чертах узнать, каким образом какой-либо фактор влияет на генетический состав популяции. В одном из рассмотренных примеров— динамике аллелей НЬ)3Я и НЬ)3С в Западной Африке (разд.
6.2.1.7) — мы подробно анализировали флуктуации генных частот под давлением отбора в популяции конечного размера. Однако даже в том случае, когда мы сравниваем наблюдаемые популяцнонные частоты по генам системы групп крови с ожидаемыми на основе соотношений Харди — Вайнберга, нами рассматриваются и случайные флуктуации, Они будут иметь место, даже если все доступные индивиды подвергаются типированию на группы крови.
На протяжении почти всей эволюционной истории человека размеры его популяций были относительно малыми; наш внд был разделен на ряд небольших скрещивающихся внутри себя групп. До недавнего времени таких изолятов было много; некоторые из них существуют до сих пор. Вот почему необходимо рассмотреть влияние случайных флуктуаций с теоретической точки зрения. Модель островных яояуляиий.
Рассмотрим вымышленный пример, представляющий собой крайний случай. Предположим, что в Тихом океане существует 160 изолированных островов, на каждом нз которых поселилась одна супружеская пара. Все этн 320 поселенцев имеют группу крови МХ. У каждой пары родились сын и дочь, которые, вступив в ннцсстный брак, становятся предками островной популяции. Нн один нз генотипов системы МХ не является сслсктнвно благоприятным нлн невыгодным. Через несколько сотен лет мы возвращаемся на острова, чтобы определить группы крови МХ в этих популяциях.
Что же мы обнаружим? Основатели популяций не различались по генам групп крови данной системы. Поэтому наше первое предположение: то жс самое будет наблюдаться н у нх потомков, поскольку отбор отсутствовал н !допустнм также н это) новые мутации нс возникали. Однако более внимательный анализ показывает, что наше предположение неверно. Поскольку генотип родителей во всех случаях был МХ, предполагается, что соотношение генотипов у нх детей будет 1/4ММ 4 !/2МХ 4 1!4ХХ.
Отсюда получаем следующие вероятности генотипов пар снбсов, которые были основателями островных популяций: ММ х ММ = Н4 х 114 = 1716 МХ х МХ = 1)2 х 1/2 = 1/4 ХХ х ХХ = 114 х !/4 = 1/16 ММ х МХ=2х!/ях!/2=1/4 ММ хХХ=2х1)4х1/4=1/8 ХХ х МХ = 2 х 1/4 х 112 = 1/4. Следовательно, в первом поколении около 10 островов будет заселено только индивидами генотипа ММ, другие 10 островов-индивидами генотнцв ХХ. На 40 островах оба снбса будут иметь генотип МХ. На остальных 100 островах будет встречаться по два генотипа: на 40 — ММ н МХ, на 40-МХ н ХХ, на 20 — ММ н ХХ, Ясно, что в последующих поколениях частоты генотипов будут зависеть от данного распределения.
Это утверждение наиболее очевидно для тех !О островов, где генотип основате- 368 6. Попупяционная генетика лей ММ х ММ и ХХ х ХХ. Население первой группы этих островов будет иметь только генотип ММ, а другой-только генотип ХХ. Второй аллель здесь был потерян случайно, беэ направленного против него отбора. Такис процессы называются случайной фиксацией и случайной потерей аллсля соответственно. М и Х вЂ распространенн аллсли. Однако один из основателей подобной островной популяции может оказаться гетерозиготным по какому-нибудь редкому аллелю. Тогда этот редкий аллель в последующих поколениях с высокой вероятностью будет иметь в популяции высокую частоту, если только он не будет случайно потерян (см.
ниже). «Эффект основателя» очень распространен в популяциях человека. Например, в белом населении Южной Африки, говорящем на африкаанс, часто встречается ломинантнос заболевание — острая перемежающаяся порфирия (17620); его происхождение прослеживается до одного из первых иммиз рантов, который был среди основателей этой группы популяций. Более общий случай.
Возвращаясь к нашему примеру с островными популяциями, заметим, что случайная потеря н соответственно случайная фиксация аллеля могут произойти не только в первом поколении, как в описанном случае, но также и в последующих поколениях. Их вероятность увеличивается с уменьшением эффективного репродуктивного размера популяции Х. Случайная потеря и фиксация †э крайние случаи; в промежуточном случае в популяции сохраняются оба аллеля,но их частота флуктунрует случайным образом. Такие случайные колебания частоты часто называют «генетическим дрейфом». Ниже генетический дрейф анализируется с несколько более формальной точки зрения.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
