Фогель, Мотульски - Генетика человека - 2 (947312), страница 120
Текст из файла (страница 120)
Рассмотрим популяцию, имеющую эффективную репродуктивную численность, равную Х диплоидным особям. Можно считать, что эта популяция образовалась в результате случайного выбора 2Ф гамст предылущего поколения. Пусть в данном поколении частота аллеля а равна а, а аллеля А — р = 1 — ф Число аллелсй в данном поколении при размере популяции )Ч будет соответствовать бнномиальному распределению (р -Ь Ч)з». Это означает, что 2Х + 1 возможных значений частоты Ч аллеля а в этом поколении равны 1 2 3 1 2)ч — ! (6.18) 2Х 2Х 2Х 2)Ч 2Х а вероятность тога, что а булет равно некоторой величине о, =222%, составляет ((" 2Х'! гч 2(ч з»м з» I 2(уд, Теперь предположим, что 8« = « — у- это случайное отклонение а ат поколения к поколению'.
То~да из привсдснноза выщс распределения следует, что 4(! — Ф а~~„—— 2!У (6.20) (6.19) Следовательно, дисперня, оценивающая уровень случайнога изменения а от поколения к поколению, обратно пропорциональна Х. эффективной величине популяции. Например, пусть Х = 50, ч = 0,5, тогда /0,5 . 0,5 о~ = ( =0,05. 2 50 Вероятности, с которыми встречаются различные значения а, приведены в табл. 6.26 Это распределение можно рассмотреть и с другой точки зрения. Пусть имеется больцюе число локусов, и все они в родительском поколении имеют частоту одного из ал.|слей, д, равную 0,5. Тогда в следующем поколении у одних покусов частота ч будет выше, а у других ниже 0,5 в соответствии с распределением, приведенным в табл. 6.26.
' Л Ч, напротив, обозначает систематическое отклонение, обусловленное, например. естественным отбором. Уменьшение изменчивости (124). Пример с островными популяциями показывае~, что какой-либо аллель может быть случайно потерян нз популяции; в этом случае происходит фиксация альтернативного аллеля. Как видно из табл.
6.26 и уравнения (6.19), в популяции конечного размера этот процесс происходит с определенной, хотя обычно и низкой„ частотой. Однако. если фиксация уже произошла, обратный процесс невозможен. Вероятность фиксации (т. е. того, что д станет равным 0 нлн 1) с увеличением числа поколений стремится к 1. Таким образом, по прошествии длительного времени группа популяций рано нли поздно станет гомознготной даже при отсутствии отбора (если процесс не нарушается миграцией и возникновением мутаций). Это явление называется уменьшением изменчивости (г(есау о( чаг!аЬВ)!у), 6. Популяционная генетика 369 Таблица 6.26. Вероятностное распределение ! синай частоты а (!Ч = 50 детей) пря а = 0,5 в поколении родителей [124] < 0,35 0,35 0,40 0,45 — 0,40 — 0,45 — 0.50 0,50 0,55 0,60 > 0,65 Сумма — 0,55 — 0,60 — 0,65 0,341 0,136 0,02! 0,002 1,000 Вероятность 0,002 0,02! 0,136 0,314 Пусть К вЂ” скорость фиксации (нли элиминации) аллелей за поколение, К/2 — скорость либо фиксации, либо элиминацни некоторого аллеля.
Можно показать, что К = 1/2]ч'. Таким образом, в одном поколении 1/4)ч' аллелей будет элиминирована н 1/4]ч зафиксируется [124]. Мы еше вернемся к этому вопросу и обсудим его более подробно в связи с молекулярной эволюцией (разд. 7.23). 64.2. Генетнчесиийдрейф и сочетания с мутаииоиным аропессом и отбором ч ч ч ч ч Ряс. 6А4.
Распределение в популяциях малого размера генной частоты а в связи с эффективной репродуктивной величиной популяции ?Ч. Скорости прямого Вх) и обратного (ч) мутирования предполагаются равными. А. ?Ч!х очень мало; Б. 4!Ч!х = 4?Чч = 1; В. 4!Чи = 4!Чч = 1,5; Г. 4!Ч!х = 4йч = 1О; Д. 4Ч!х = 4Хч = 20. Пря малой величине популяций (А) многие популяции гомозиготны по одному из аллелей (ч = 0 иля Ч = 1); прн очень большой величине популяций (Д) частота Ч близка к 0,5 [124].
Судьба вновь возникшей мутации. В предыдушем параграфе мы рассматривали мутации, возникающие с постоянной частотой. А какова судьба единичной новой мутации? Мутация возникает в одном сперматозоиде Мутационный процесс. Представим себе большую популяцию, состоящую из множества субпопуляций малого или среднего размера. Распределение аллельных частот о в этих субпопуляциях зависит от эффективной репродуктивной численности )ч*, скорости мутирования р (А — а) и скорости обратного мутирования ч (а — А).
Если скорости прямого и обратного мутирования равны и постоянны (А - а; а — А), в зависимости от величины популяции )ч' возникают распределения частот, показанные на рис. 6.44. Средняя величина д во всех случаях постоянна (в нашем примере д = 0,5), однако дисперсия увеличивается с уменьшением )ч'. При малой величине )ч' классы у краев распределения, где д близко к 0 илн 1, имеют высокую частоту, что указывает иа высокую скорость фиксации или элиминации аллелей.
С другой стороны, при больших значениях Л! распределение стягивается к средней. или в одной яйцеклетке. Зигота, образующаяся от слияния двух зародышевых клеток, будет в этом случае гетерозиготной. Каждый ребенок первого носителя мутации получит эту мутацию с вероятностью 1/2. Если первый носитель имеет двух детей, вероятность случайной потери мутации после первого покодения составит 1/2' = = 1/4. С другой стороны, вероятность того, что число новых аллелей в следующем поколении будет равно 2, также составляет 1/4.
Фишер (1930) [1759] определил риск элиминации из популяции такого нового аллеля, исходя из предположения, что число сибсов в семьях имеет распределение Пуассона со средней 2 (рис. 6.45). Если мутация нейтральна. т. е. не имеет ни селективного преимущества, ни селективной невыгодности, риск того, что она в конце концов исчезнет из популяции, исключительно высок.
Это справедливо даже для мутаций, имеющих небольшое селективное преимущество. Однако этот вывод получен только для популяций бесконечно большого размера; в популяции малого размера 1.О 0.8 аелектиенае атеатеа 10 30 Пакаленил кй кя Б 370 б. Популяционная генетика й о.е е к й 0.4 К 0.2 Рнс. 6.45. Увеличение веРоЯтности того, что новая мутация исчезнет иэ популяции. При селективной ценности мутации, равной 1%, эта вероятность почти не отличается от таковой в случайные флуктуации могут все же приве- сти к фиксации такой мутации.
Отбор. Взаимодействие между генетическим дрейфом и отбором может быть более сложным, поскольку существует несколько разных типов отбора (разд. 6,2.1). На рис. 6.46 показана ситуация, когда гомозиготы АА имеют приспособленность, равную 1, гетерозиготы Аа — равную 1 — А а гомозиготы аа-1 — 2к В бесконечно большой популяции в отсутствие мутирования частота гена д будет приближаться к О. В случае большого числа субпопуляций т) в большинстве из них станет равным О.
Однако в некоторых случаях 9 будет больше О, а в немногих субпопуляциях произойдет фиксация мутации (д = 1), т.е. сдвиг частот произойдет в направлении, противоположном направлению отбора. В случае селективного преимущества гетерозигот распределение частот в субпопу- случае нейтральности мутации. Предполагается, что число детей в семье соответствует распределению Пуассона со средней, равной 2 Г!759].
Рис. 6А6. Распределение генной частоты гена а в малых популяциях с 41чэ = 5 (э-коэффициент отбора против гетерозигот Аа; 2э-коэффициент отбора против гомозигот аа). В большинствепопуляций гена а вообще не будет. В нескольких популяциях этот ген будет иметь промежуточную илн высокую частоту, а в некоторых он даже вытеснит альтернативный аллель. Подробнее см. в тексте [124). 'Ч о о о ой я Отбор Распространение зависит от миграции населения больше, чем от окружающей среды Если популяция мала, частота гена может возрасти очень быстро Распространяются как селективно благоприятные, так и нейтральные гены Распространившиеся мутантные гены Наентичные по про- исхождению к к в $ о 8 в И Рис. 6.47.
Распределение сенной частоты Ч гена а в малых популяциях при 4!Че = !О и коэффициентах отбора в против обеих гомозигот, сравнимых с коэффициентом отбора против гетерозигот. Распределение имеет три максимума: во многих популяциях частоты генов близки к 0,5; однако в других популяциях отсутствует либо аллель А, либо а г!24).
ляциях будет совершенно другим (рис. 6.47). Если селективная невыгодность обеих гомознгот одинакова, значения г7 будут сгруппированьг около д = 0,5, однако фиксация или элиминация аллелей будет все же происходить с небольшой вероятностью, величина которой зависит от генетически эффективного размера популяции )ч'. В табл. 6.27 контрастно представлен харак- Таблица 6.27. Распространение новых мутаций путем дрейфа и отбора (по г!82!)) Распространение зависит от окружающей среды больше, чем о г миграции населения Увеличение частоты гена в основном ие зависит от размера популяции Распространяются только гены, селсктииио благоприятные в данной среде Могут отбираться разные мутации одного локуса или различных покусов, дающие сходные фенотипы (эволюционная конвергенция) 6. Популяционная генетика 371 тер распространения новых генов в результате дреифа или отбора.
Одновременное действие отбора и мутационного процесса. Рассмотрим теперь распределение в субпопуляциях частот полностью рецессивного гена, имеющего скорость мутирования р, и селективную невыгодность гомозигот аа, равную в; пусть эффективный размер популяции равен )ч'. Предположим, что 4 мало, поэтому обратным мутированием а — А можно пренебречь. На рис. 6.48 приведено распределение д для крайнего случая в = 1 !отбор полностью элиминирует гомозиготы аа) и для различных значений И. Скорость мутирования принята равной р = 10 ' в соответствии с порядком величины скорости мутирования для некоторых выражснных наследственных заболеваний (разд. 5.1.3).
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
