Айала, Кайгер - Современная генетика - т.3 (947306), страница 26
Текст из файла (страница 26)
Примером может служить фенилкетонурия (ФКУ). Частота этого аллеля оставляет 0,006. Даже если бы все гомознготы излечивались и размножались столь же эффективно, как и нормальные люди, частота гена ФКУ возрастала бы очень медленно, а частота гомозигот по этому гену — еще медленнее. Если все индивидуумы, страдающие ФКУ, будут излечиваться, то частота гена ФКУ за одно поколение изменится от 0,06 до 0,006036 (а, = 9+ Оз).
Разумеется, если излечиваются не все больные или если у излечившихся число детей в среднем меньше, чем у здоровых, то частота аллеля ФКУ будет увеличиваться егце медленнее. 117 23. Элементарные процессы эволюции частоты генотипов у самок будут р' для АА, 2рц для Аа и дэ для аа. Частоты генотипов гемизиготиых самцов (т.е. гетерогаметного пола) совпадают с частотами аллелей: р для А и ц для а. Это можно показать с помощью тех же рассуждений, к которым мы уже прибегали.
Самки с генотипом АА получают одну гамету А от отца н вторую гамету А от матери;чесли частота аллеля А у самцов такая же, как у самок, н равна р, то самки с генотипом АА будут появляться в потомстве с частотой р'. Аналогично частота самок с генотипом аа будет равна дэ, а частота самок Аа-2рд. Самцы, однако, всегда получают свою единственную Х-хромосому от матери. Поэтомуячастоты двух гемизиготных генотипов совпадают с частотами соответствующих аллелей у самок в предыдущем поколении. Из этого следует, чтовфенотипы, определяемые рецессивными генами, у самцов встречаются чаще, чем у самок. Если частота сцепленного с полом рецессивного аллеля равна ц, то частота определяемого им фенотипа будет равна ц для самцов н цэ для самок. Отношение этих двух величин составляет ц/цэ = 1/ц; чем меньше значение ц, тем выше отношение частоты определяемого рецессивным геном фенотипа у самцов к его частоте у самок.
Частота рецессивного сцепленного с полом аллеля, вызывающего дальтонизм у людей (неспособность различать красный и зеленый цвета), составляет 0,08; следовательно, этот дефект встречается у мужчин в 1/0,08 = 12,5 раз чаще, чем у женщин. Частота рецессивного гена, определяющего наиболее распространенную форму гемофилии, равна 0,0001. В соответствии с законом Харди — Вайнберга следует ожидать, что гемофилия у мужчин встречается в 1/0,0001 = = 10000 раз чаще, чем у женщин (и при этом у обоих полов весьма редко — с частотой 1 на 10000 у мужчин и 1 на 100 млн. у женщин).
Мутации Закон Харди — Вайнберга и генетике аналогичен первому закону Ньютона в механике, который гласит, что любое тело сохраняет состояние покоя или равномерного прямолинейного движения, пока действующие на него силы не изменят это состояние. Реальные тела всегда подвергаются действию внешних сил, но первый закон Ньютона служит отправной точкой для применения других законов механики. Закон Харди — Вайнберга гласит, что при отсутствии возмущающих процессов частоты генов не изменяются. Однако процессы, изменяющие частоты генов, постоянно происходят в популяциях, и без них бы не было эволюции. Закон Харди — Вайнберга — это отправная точка, из которой мы должны исходить, рассчитывая частоты генов, изменяющиеся под влиянием этих процессов. Первым мы рассмотрим процесс мутирования.
Хотя мутации генов и хромосом служат единственным источником всей генетической изменчивости, происходят они с очень низкой частотой. (Мутации — процесс чрезвычайно медленный, так что сами по себе они изменяют генетическую структуру популяции с очень малой скоростью. Если бы мутации были единственным процессом, обусловливающим эволюционные изменения в популяциях, то эволюция протекала бы невероятно медленно.з Это основной вывод, который следует из произведенных ниже рассуждений. Эволюция генетического материала Предположим, что существуют два аллеля одного локуса, А, и А„ и что в результате мутации А, превращается в Аг с частотой и на одну гамету за одно поколение. Предположим также, что в начальный момент времени частота А, составляет р,.
В следующем поколении доля и всех аллелей А, превращается в результате мутаций в аллели А,. Частота аллеля А, в следующем поколении (Р,) будет равна его частоте в предыдущем поколении (Р,) минус частота мутировавших аллелей (ир,), т,е. Р, = Рв — нрв = Р, (1 — и). В следующем поколении доля и оставшихся аллелей А,(р,) снова мутирует в вплели Аг и частота А, становится равной Рг = Р— ир, = Р,(1 — и). Подставляя полученное выше значение р,, получаем Рг = Р1(1 и) =Ро(1 н)(1 ") = Ро(1 «) По прошествии 1 поколений частота аллеля А, будет равной р, = рв(1 — и)'. Поскольку величина (1 — и) меньше единицы, ясно, что с течением времени р, уменьшается.
Если этот процесс продолжается неограниченно долго, частота аллеля А, стремится к нулю. Этот результат интуитивно очевиден: частота аллеля А, постепенно убывает, потому что в каждом поколении какая-то доля аллелей А, в результате мутаций превращается в вплели Аг. При этом скорость изменения частоты аллеля очень мала. Например, если темп мутирования составляет а=10 ' на одну гамету за одно поколение, что характерно для эукариот, то для того, чтобы изменить частоту аллеля А, от 1 до 0,99, потребуется 1000 поколений, чтобы изменить его частоту от 0,50 до 0,49 — 2000 поколений, а для изменения частоты от 0,10 до 0,09 — 10000 поколений. Вообще, чем меньше исходная частота аллеля, тем больше времени требуется, чтобы снизить ее на заданную величину (0,01 в нашем примере).
Модель мутаций, согласно которой один генетический вариант переходит в другой при отсутствии обратных мутаций, в ряде случаев хорошо соответствует действительности: это относится, например, к хромосомным инверсиям, так как любая последовательность генов с определенной частотой может превратиться в инвертированную, но крайне маловероятно, чтобы в результате инверсии точно восстановилась исходная последовательность.
Мутации генов, однако, часто бывают обратимы: аллель Аг может мутировать обратно в аллель А,. Предположим, что А, мутирует в Аг с частотой и, как и ранее, а обратная мутация Аг в А, происходит с частотой о. Если исходные частоты аллелей А, и Аг равны соответственно рв и ав, то в следующем поколении частота аллеля А, будет составлять Р1 = Ро — "Ро + оцо~ поскольку доля аро аллелей А, превращается в Аг, но одновременно 119 23. Элементарные процессы эволюции доля оцо аллелей Аэ превращается в А,.
Если изменение частоты аллеля А, за одно поколение обозначить Ьр, т.е. Лр=р,-р„ то, подставляя полученное значение р„ получаем йр=(ро "Ро+ Жо) Ро = оЦо нро. Когда Лр = О, наступает равновесие между прямыми и обратными мутациями. Обозначая равновесные частоты аллелей как р" и 9", из условия Лр = 0 получаем Результат состоит в том, что равновесие наступает, когда число аллелей А„превращаюшихся за одно поколение в вплели Аы равно числу аллелей Аы превращающихся в аллели А,, Так как р+ ц = 1 или ц = 1— — р, то для равновесной частоты аллеля А, имеем яр= о(1 — р), ир+ ор = и, о Р= и+и и поскольку р+а=1, Предположим, что частоты прямой и обратной мутации равны соответственно и = 10 ' и о = 10 о.
Тогда 10 в 1 Р= = — = 0,09, 10-'+ 10-о И 10 ' 10 ц= = — =0,91. 10 ' + 10 ' 11 Следует отметить еще два обстоятельства. Во-первых, частоты аллелей обычно не находятся в состоянии, отвечаюшем равновесию между прямыми и обратными мутациями, потому что на них влияют и другие процессы. В частности, естественный отбор может благоприятствовать одному аллелю в ушерб другому; равновесные частоты аллелей определяются при этом, как мы увидим в гл.
24, взаимодействием между му.гациями и отбором. Во-вторых, при наличии прямых и обратных мутаций изменение частот аллелей происходит медленнее, чем в том случае, когда мутации идут только в одном направлении, поскольку обратные мутации частично компенсируют изменения частоты аллелей в результате прямых мутаций. Это еще раз подтверждает сказанное выше; для того чтобы мутации сами по себе привели к сколько-нибудь значительному изменению частот аллелей, требуется очень много времени. 120 Эволюция генепшческого материала Следовательно, 2 1 Ч= Яг+ цч 1,00 0,80 й 0,60 Я У 0,40 0,20 5 б 3 4 Поколевал Рис. 23.4.
Изменение частот аллелей в ряду поколений в сцепленном с полом локусе для случая, когда исходные частоты аллелей различны у представите- лей двух полов. Иа рисунке изображен предельный случай, т.е. ситуация, когда в начальный момент частота аллеля равна единице у самок и нулю у самцов. Исходная частота аллеля по популяции в целом (равная частоте аллелей у самцов и самок в состоянии равновесия) составляет, следователь- но, О,б7.
В случае сцепленных с полом генов 2/3 всех генов в популяции несет гомогаметный пол, а 1/3 — гетерогаметный. Предположим, что в популяции присутствуют два аллеля, А и а, причем частота ал еля А составляет рг у самок и р у самцов. Тогда частота аллеля А в целом по популяции равна 2 1 3 г 3 где О, Цг н 4„— частоты аллелЯ а соответственно в целом по популяции у самок и самцов. У людей локус та (макроглобулин а) содержит сцепленный с полом ген, кодирующий аз-макроглобулнн сыворотки крови.
Наличие в сыворотке крови этого антигена (та+) доминантно по отношению к его отсутствию (та ). В одной из выборок среди населения Норвегии распределение фенотипов было следующим: у женщин-57 та+ и 44 та, у мужчин 23 та+ и 77 та . Следователь ~о чапгота аллеля та у женщин цг = ') 44/101 = = О,бб, а у мужчин ц„= 771 1гУО=0,77.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
