Айала, Кайгер - Современная генетика - т.2 (947305), страница 75
Текст из файла (страница 75)
Составь~с таблицу, состоящую ~олько нз трех клонов (т.е. припишите каждому клону хромосомы, которые долхсны в нем присутствовать), таким образом, чтобы можно было определи~ь хромосомную локализацию любого экспрессирующегося гена человека, расположенного в одной из этих восьми хромосом. 18.6. Используя результаты решения предыдущей задачи, определите минимальное число клонов, необходимое для картнрования генов, расположенных в любой из хромосом человека. 18.7.
Выделенными индивидуальными хромосомами человека трансформировали культуру клеток мыши. Присутствие Хромосоме Плечо репипиеэпной лонорной клетки хромосомы Хромосомные пронэиопные ! з 3 Клоне~ Рис. и задаче 18.7. селектируемого гена (СГ) позволяет отбирать гибридные клоны, получившие хромосомный фрагмент, содержащий СГ. По данным бендинг-анализа, центромерный конец телоцентрической хромосомы человека н прилежащий к нему район делетированы в ряде клонов (см. рис.).
В клоне 1 экспрессируются гены А, Б и В, в клоне 2 — гены А и В, в клоне 3-только ген В. Определите положение этих генов по отношению к центромере и друг другу. Количественные признаки Открытие Менделем основных законов наследственности оказалось возможным благодаря тому, что он анализировал контрастирующие признаки, которые легко отличались друг от друга. Горошины были желтыми или зелеными, гладкими или морщинистыми, цветки — осевыми нлн верхушечными; растения — карликовыми или высокими и т.д. Каждый признак был представлен двумя альтернативными формами, определяемыми различными аллелями одного гена. Однако такие четко различимые альтернативные формы существуют не для всех признаков. Людей нли сосны нельзя разделить только на два класса; высокие и низкие.
Рост, вес, плодовитость, продолжительность жизни-вот несколько примеров многочисленных признаков, для которых в большей или меньшей степени характерна непрерывная изменчивость. Непрерывная изменчивость обусловлена (1) взаимодействием между различными генами и (2) взаимодействием между генами н окружающей средой. Взаимодействие между генами и окружающей средой уже рассматривалось в гл. 2, где были дифференцированы понятия фенотнп и генотип. Генотип организма — это генетическая информация, которую он получил по наследству; фенотип — зто наблюдаемая нами совокупность его внешних признаков. В главах 10 — 17 мы рассма~ривали способы действия генов †, как генетическая информация, присутствующая в зиготе, направляет развитие организма и определяет его фенотип. Синтез белка, кодируемого структурным геном, и проявление признака обычно разделены длительной последовательностью процессов.
Конечный результат фенотипнческого проявления гена зависит как от условий среды, так и от действия других генов. На действие гена оказывают влияние не только регуля- 335 19. Количественные признаки торные гены, но также и другие структурные гены. Например, несмотря на нормальную работу гена, кодирующего ИГФ-синтетазу, синтез триптофана может быть нарушен вследствие мутации какого-либо предыдущего гена в метаболическом пути, например гена, кодирующего антранилатсинтетазу (см. рис.
Ю.8). Однако, если в среде обитания присутствует антраниловая кислота, синтез триптофана произойдет и в этом случае. В этой главе мы введем некоторые понятия, описывающие различные типы взаимосвязей между генами и генотипами, возникающих вследствие взаимодействия между генами или между генами и окружающей средой. Большая часть главы посвящена признакам, для которых характерна непрерывная изменчивость; в ней сделана попытка разобраться, какую роль в определении этой изменчивости играют генетические и средовые факторы. Пенетрантность и экспрессивность Одни гены почти не проявляют изменчивости в своем фенотипическом выражении; для проявления других генов характерна высокая степень изменчивости. Изменчивость может быть обусловлена как тем, что не все особи, имеющие данный генотип, имеют соответствующий ему фенотип, так и тем, что степень проявления фенотипа различна у различных особей.
Пенетрантность гена — это доля особей, у которых проявляется ожидаемый фенотип. Экспрессивность — это степень выраженности фенотипа (у тех особей, у которых он проявился). Доминантная мутация ЬоЬе (1.) у 1). те!анодатег характеризуется уменьшением размера глаза. Пенетрантность этого гена — 75 „т, е, только 75% особей, несущих ген Ь, имеют редуцированные глаза, тогда как у 25% таких особей глаза нормальные. Кроме того, для гена 1. характерна варьирующая экспрессивностгч так как у 75~', особей с редуцированными глазами степень этой редукции может быть разной (рис.
19.!). Многие гены имеют полную пенетрантиость и экспрессивность. В опытах Менделя все горошины, несущие доминантный аллель (опре- Рис. 19.1, Пенетрантность и экспрессивность гена 1оЬе у П. те1анодамек Для азово доминантного гена характерна варьирующая экспрессивность: размер глаза изменяется от нуля (А) ло нормального (Е). Данный ген пенетраитен только у 75% носителей (А — Д]. 336 Экспрессия генешицеского митериала Таблица 19.1. Возраст первого проявления симптомов хореи Гентннгтона Чнцчо случаев Возраек Процент Накопленный процент делающий желтую окраску как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии), были желтыми, а все горошины, гомозиготные по аллелю, определяюшему зеленую окраску,— зелеными.
Все люди генотипа 1а1а или 1л1 имеют группу крови А, люди генотипа 1н 1н или 1н ! — группу крови В. Генотип 1л1н определяет группу крови АВ; генотип й соответствует группе крови О !гл. 2, табл. 2.4). Примером неполной пенетрантности и варьируюшей экспрессивности может служить проявление доминантно~о !.сна, вызывающего корею ! ентингтона у человека. Люди, несущие этот доминантный ген, заболевают в различном возрасте, некоторые из них остаются здоровыми в течение большей части своей жизни.
Болезнь начинаезся с непроизвольных подергиваний головы, конечностей и туловища и, прогрессируя, приводит к дегенеративным изменениям нервной системы, потере физических и умственных сил и смерти. Возраст первого проявления хореи Гентингтона-от младенчества до старости !табл. 19.1). Данный ген имеет неполную пснетрантность, поскольку достоверно известно, что у некоторых носителей он так и не проявляется, т.е.
они умирают от старости или других причин, не заболев хореей Гентингтона. Кроме того, этот ген имеет варьируюшую экспрессивность; его носители заболевают в различном возрасте, т.е. он оказывает на их жизнь различное влияние. Причинами, вследстние которых ген проявляется у одних особей и не проявляется у других, а также имеет варьирующую экспрессивность, могут быть влияние внешней среды и !и!!и) генотипа. Роль среды в проявлении гена очевидна в случае ауксотрофных мутаций и других условных леталей. Сальмонелла, несущая мутацию гена, кодируюШего ИГФ-синтетазу, неспособна расти на минимальной среде, однако растет при добавлении в среду индола.
Дрозофнлы, несущие некоторые температурочувствительные летальные мутации, обладают нормальной жизнеспособностью при 20"С, но при 29' они или теряют подвижность, или погибают. Внешняя среда также оказывает влияние на экспрессивность 0-4 5 — 9 10 — 14 15 19 20-24 25-29 30-34 35-39 40-44 45-49 50 — 54 55 — 59 60-64 65-69 70-74 Сумма. 4 5 15 24 38 57 83 80 57 42 28 12 7 7 1 460 0,9 1,1 3,3 5,2 8,3 12,4 18,0 17,4 12,4 9,1 6,! 2,6 1,5 1,5 02 !Ю,О 0,9 2,0 5,2 10,4 1 8,7 31,1 49,1 66,5 78,9 88,0 94,1 96,7 98,3 99,8 100 100,0 337 19. Количесшаенные признаки морфологических признаков. На рис. 19.2 приведен пример такого признака у человека. Все особи О. ше!алодазгег, гомозиготные по гену оеэг)д)а1(од), имеют фенотип оезг1ды1 )зачаточные крылья), однако размер их крыльев зависит от температуры, при которой происходило развитие.
На пенетрантность и экспрессивность гена также могут оказывать влияние другие гены данной особи, что особенно ярко выражено в случае генов-модификаторов и эпистатических генов, которые обсуждаются в следующем разделе. Гены-модификаторы и гены, имеющие эпистатическое действие Большинство основных взаимодействий между генами — это взаимодействие между аллелями одного покуса: доминантность, рецессивность н кодоминантность. В локусе АВО человека вплели 1л и 1в доминантны по отношению к аллелю 1, который по отношению к ним рецессивен; между собой вплели!' и 1в кодоминантны. Гены, имеющие аддитивное фенотипическое проявление, будут обсуждаться ниже в связи с проблемой непрерывной изменчивости.
Сейчас мы рассмотрим два других типа взаимодействия, обусловленные генами-модификаторами и эпистатическими генами. Рис, 19.2. Различная экспрессивность полидактилии. Существует много форм полидактилии: дополнительный палец вырастает и рядом с большим пальцем, и рядом с мизинцем. По крайней мере в некоторых семьях полилактилия обусловлена наличием доминантного гена (0), контроли- рующего число лучистых костей, ко- торые образуются в эмбриональных зачатках кистей рук и стоп ног. Экспрессивность генотипа 0л' варьирует иногда даже у одного и того же человека, который может иметь на одной руке пять пальцев, а на другой — шесть. В таках случаях варьирующая экспрессивность определяется внутренней средой развивающегося организма.
Экспрессия генетического материала Рнс. !9.3. Изменчивость пятнистой окраски в линиях мышей, гомознготных по гену з. Площадь белого участка контролируется другими генами, взаимодействующими с ак Модификатор — это ген, влияющий на фенотипическое проявление гена другого покуса. У мышей ген пятнистой окраски (з) определяет присутствие на брюшке белой шерсти; площадь белого пятна варьирует от очень небольшой до занимающей всю шкурку (рис. 19.3). Методом искусственного отбора можно вывести как линии, где у всех особей белые пятна будут небольшими (линии с низким уровнем проявления признака, или кминуся-линии), так н линии, в которых все особи будут почти 339 19.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
