Диссертация (1174218), страница 19
Текст из файла (страница 19)
54. Секвенирование по Сенгеру при ХБ. Стрелкой показанагетерозиготная мутация G35R (H3F3A).138В 20 наблюдениях была выявлена экспрессия белка K36M (ядерныйлокус). В одном из наблюдений с отрицательным результатом к белку K36M(мальчик, 9 лет) повторно были пересмотрены все интсрументальные данныеи результаты гистологического исследования. Опухоль имела характернуюдляХБлокализацию,типичныекритериилучевойдиагностикиигистологическую картину, что не являлось поводом для пересмотра диагноза.В 16 наблюдениях ХБ было проведено секвенирование по Сенгеру.При этом, в 2 случаях материал оказался неинформативным.
В 8 из 14случаев (57,14%) была выявлена мутация в 37 кодоне гена H3F3B (Табл. 13,Рис. 54). В остальных 6 случаях характерная мутация не обнаружена. Однако,в4случаяхприотсутствиимутациигенаH3F3B,прииммуногистохимическом исследовании была выявлена экспрессия K36M, водном случае иммуногистохимическое исследование провести не удалось(материал утрачен).3.5 Метафизарный фиброзный дефект / Неоссифицирующаяфиброма (МФД/НОФ).В структуре всех опухолей костей у детей и подростков МФД/НОФсоставили 55 наблюдений (5,52%) на нашем материале.Возраст пациентов варьировал от 5 до 18 лет, наибольшее количествонаблюдений отмечалось в возрасте от 12 до 18 лет – 33 пациента (60%).
Ввозрастной группе от 7 до 12 лет зарегистрировано 19 случаев (34,55%), от 3до 7 лет всего 3 наблюдения (5,45%). В более младших возрастных группахМФД/НОФ у детей не встречалось.Множественный характер поражения наблюдался у одного пациента(мальчик, 14 лет), в дистальном метафизе левой бедренной и проксимальномметафизе левой большеберцовой кости, при этом был выполнен кюретажобразования левой большеберцовой кости.Количество девочек незначительно преобладало над количествоммальчиков с соотношением 24/31.139Размеры образования варьировали в широких пределах: от 0,7 см вдиаметре до 8х5х4 см (данный случай осложнился патологическимпереломом).В большинстве случаев (36 пациентов – 65,45%) жалобы на моментобнаружения образования отсутствовали, опухоль была выявлена случайно(чаще обследование по поводу травмы).
Часть детей отмечали непостоянныеболевые ощущения при физической нагрузке. В основном, при большихобъемах поражения дистального метафиза бедренной кости. В 6 случаях(10,9%) был выявлен патологический перелом из-за большого объемапоражения.У двух детей отмечался локальный рецидив образования из-занерадикального хирургического лечения (через 2 и 3 года соответственно).НОФ/МФД чаще всего обнаруживаются в метафизах длинныхтрубчатыхкостей,вподавляющембольшинствевкостяхнижнихконечностей (дистальный метафиз бедренной кости, проксимальный идистальный метафизы большеберцовой и малоберцовой костей). Самойраспространенной локализацией в наших наблюдениях были дистальныйметафиз бедренной кости и проксимальный метафиз большеберцовой кости(Рис.
55). В одном случае (девочка, 9 лет) НОФ локализовалась впроксимальном метафизе левой плечевой кости (1,81%).Клинический диагноз до хирургического лечения в большинствеслучаев был «фиброзная дисплазия» - 29 случаев (52,72%). В 4 наблюдениях«гигантоклеточная опухоль» (7,27%), в 3 «остеомиелит» (5,45%), в 1«остеоид остеома» (1,81%), в 1 «остеосаркома» (1,81%), в 6 «опухоль костибезуточнения»(10,90%).ДиагнозМФД/НОФбылвыставлендооперативного лечения лишь у 9 больных (16,36%), что напрямуюсвидетельствовало о низком уровне осведомленности о данной патологиихирургов и специалистов лучевой диагностики (Таб.
14).140126423Рис. 55. Распределение случаев НОФ у детей влокализации.зависимости от141Таблица 14.Пациенты с МФД/НОФ.ПациентПолВозраст1БЕМ152НСЖ103НАЖ74ССЖ155ПВЖ166НМЖ87АЮЖ11№биопсии2460423/1319733802/131807792/131456276/131391061/1313784808/131174049/138ТИМ119272-86/139БМЖ1410БСМ1411УЯМ1312ПИМ1213ХАЖ145044-63/131928081/121824883/121735156/121599816012/1214ЧВЖ161835-70/1215ИАМ1616БАМ11926-47/1249915001/0917ЕДМ1418ШИЖ1519РАЖ142216-35/1413098107/112213348/0920МПЖ13М154/1421СТМ922НЕМ823ААЖ724БТЖ152526БИГГММ1718F612/141753846/1416472511/141913040/141872738/14141-3/1527ПВЖ16907-21/1628БЕЖ162243-53/15Кл.
диагнозФибрознаядисплазияГКООпухольОстеомиелитОстеомиелитКортикальныйдефектФибрознаядисплазияФибрознаядисплазияФибрознаядисплазияОстеосаркомаФибрознаядисплазияФибрознаядисплазияФибрознаядисплазияФибрознаядисплазияФибрознаядисплазияФибрознаядисплазияФибрознаядисплазияГКОФибрознаядисплазияОпухольФибрознаядисплазияФибрознаядисплазияФибрознаядисплазияОстеоидостеомаОстеомиелитОпухольФибрознаядисплазияФибрознаядисплазияМорф.диагнозРазмер(см)НДЛеваябедренная костьПраваябедренная костьМФД/НОФНДМФД/НОФ8х5х4МФД/НОФ1х2,5х2Бедренная костьПраваябедренная костьЛеваябедренная костьЛеваябедренная костьПраваябедренная костьЛевая большеберцовая костьПраваябедренная костьПравая большеберцовая костьЛевая большеберцовая костьЛевая большеберцовая костьЛеваябедренная костьЛеваябедренная костьЛевая большеберцовая костьЛевая большеберцовая костьПравая большеберцовая костьЛеваябедренная костьПравая большеберцовая костьПравая большеберцовая костьЛевая большеберцовая костьПравая большеберцовая костьПравая малоберцовая костьПраваябедренная костьБедренная костьПраваябедренная костьПраваябедренная костьМФД/НОФ1,5х1МФД/НОФ3х2х1МФД/НОФ2,5х2х1,5МФД/НОФ6х5х3МФД/НОФ1,5х2,5МФД/НОФ1,5х1,5х1МФД/НОФНДМФД/НОФ1,7х1,5х3МФД/НОФ3х1,2МФД/НОФ6х1,5х1МФД/НОФ7х3х2,5МФД/НОФ2х5МФД/НОФ3,5х2х1МФД/НОФ4,5х3х2,5МФД/НОФ1,5х3,7МФД/НОФ6х2х2МФД/НОФНДМФД/НОФНДМФД/НОФ2,5х1МФД/НОФ7х4х4МФД/НОФ1МФД/НОФМФД/НОФ2х1,4х1НДМФД/НОФ3х1,5МФД/НОФНДЛокализация142Таблица 14 (приложение).ФиброзныйдефектФибрознаядисплазия29НЮЖ152935-54/1530ДКЖ101301-25/1331САЖ11G40/1532МЕЖ136937-51/1533БАЖ1134КИМ1335КДЖ736ЧЯЖ126415-29/151040524/151091744/151137185/1537КАМ1338ХРЖ9G1118/151454056/1539МФЖ12594-03/16ОпухольФибрознаядисплазияФибрознаядисплазия40БАЖ9G336/16ГКО41БЕЖ1542ФВЖ16НОФФибрознаядисплазия43МСЖ744НЕЖ163199-18/161115272/151597887/162026179/1645ОАМ9НОФ46ГДМ1047РПЖ1048КВЖ1149ВВМ152727-42/171146382/171152034/171410928/171426889/1750НАМ551ЛЕЖ852АДМ553ЛДМ1254ФВМ1455ТИЖ13МО3779/171674554/17НД – нет данныхF1192/172118701/171982034/171844059/17ГКОФибрознаядисплазияКортикальныйдефектФибрознаядисплазияФибрознаядисплазияНОФОпухольКистаМФДНОФФибрознаядисплазияНОФФибрознаядисплазияФибрознаядисплазияОпухольФибрознаядисплазияФибромаФибрознаядисплазияБедренная костьЛевая большеберцовая костьЛевая малоберцовая костьЛеваябедренная костьПравая большеберцовая костьЛеваябедренная костьПраваябедренная костьЛеваябедренная костьЛевая большеберцовая костьЛевая плечеваякостьЛевая большеберцовая костьПравая большеберцовая костьЛевая большеберцовая костьПраваябедренная костьЛевая большеберцовая костьПраваябедренная костьПраваябедренная костьПравая большеберцовая костьЛевая большеберцовая костьЛеваябедренная костьЛевая большеберцовая костьПравая большеберцовая костьПравая малоберцовая костьЛевая большеберцовая костьПравая большеберцовая костьПраваябедренная костьЛеваябедренная костьМФД/НОФ4,4х1х1,5МФД/НОФ3х1,5МФД/НОФНДМФД/НОФ3,5х2х2,5МФД/НОФ1МФД/НОФНДМФД/НОФНДМФД/НОФ9х3х2МФД/НОФ1,7х0,8МФД/НОФ5,8х1,7МФД/НОФ6х3х2МФД/НОФНДМФД/НОФ1,5х0,7МФД/НОФ5х2х1МФД/НОФ1,2х0,8х0,8МФД/НОФНДМФД/НОФНДМФД/НОФ1,5х1,5МФД/НОФ3,5х3х3МФД/НОФ5,4х1,9х1,5МФД/НОФ6,2х2,6МФД/НОФ1,4х2,1х3,5МФД/НОФНДМФД/НОФНДМФД/НОФ2х2,1МФД/НОФНДМФД/НОФ3х3,5х2,5143В одном случае у девочки 10 лет до пересмотра в рамках даннойработы, был выставлен морфологический диагноз «гигантоклеточнаяопухоль»ввидубольшогоколичествагигантскихмногоядерныхостеокластоподобных клеток.
Однако, при пересмотре рентгеновскихснимков (хорошо ограниченный овальный очаг поражения в корковом слоедистальногометафизасклеротическихбедреннойизменений)костиисперифокальнойгистологическогозонойматериала(веретеноклеточное поражение, шториформный паттерн, митотическаяактивностьнеобнаружена,группыксантомныхклеток,депозитыгемосидерина), а также, учитывая возраст (гигантоклеточная опухольказуистически редко встречается у детей и подростков) диагноз был измененна «МФД».При рентгенологическом исследовании МФД/НОФ (в доступных дляанализа случаях) выглядело как округлое или овальной формы литическоеобразование кортикального слоя метафизов, вытянутое параллельно осидлинной трубчатой кости (Рис.
56 А). Границы всегда были четкими с зонойостеосклероза вокруг. При распространении НОФ за пределы кортикальногослоя, опухоль начинала распространяться в медуллярном направлении нетеряя четкости границ.При макроскопическом исследовании патологический очаг был хорошоограничен, желтовато-серого цвета (Рис. 56 Б). Чаще всего материал дляморфологического исследования был получен путем кюретажа и представлялсобой фрагменты желтовато-серой ткани.При морфологическом исследовании во всех наблюдениях образованиебыло хорошо ограничено (Рис.
57), состояло из веретеновидных клеток,образующих хаотично ориентированные пучки и шториформные структуры(Рис. 58). Ядра были овальной или вытянутой формы, мелкие ядрышкивыявлялись не во всех ядрах. Митотическая активность достоверно неопределялась или обнаруживались единичные фигуры митоза (не более 1-2на 10 полей зрения при увеличении микроскопа х400).144АБРис. 56. НОФ. А. Рентгеновский снимок (прямая проекция): Вдистальном метафизе правой большеберцовой кости определяетсяхорошоограниченныйкортикальныйпатологическийочагсвыраженными склеротическими изменениями по периферии. Б. Фотомакропрепарата НОФ: образование солидное, желтовато-серого цвета,с четкой границей.Рис.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
