Автореферат (1154325), страница 10
Текст из файла (страница 10)
Статистически значимо доказано, что у детей из семей с повторным невынашиваниембеременности частота наследственных аутосомно-доминантных заболеваний (32,68 ‰) иврожденных пороков развития (104,58‰) превышает частоту у детей из семей безрепродуктивных потерь.3. Снижение физического развития (роста и массы тела) статистически значимо установленотолько у мальчиков, рожденных в семьях с повторным невынашиванием беременности.Отличий уровня интеллектуального развития детей по данным психологического тестированияне выявлено.4. Статистически значимые явления инбридинга в семьях с репродуктивными потерямиопределены при наличии в анамнезе женщин трех и более выкидышей в сроки до 12 недельбеременности.Всемьяхсповторнымневынашиваниембеременностиустановленостатистически значимо в 2 раза больше родственников с репродуктивными нарушениями, посравнению с семьями группы сравнения, это может свидетельствовать о роли наследственнойсоставляющей, приводящей к репродуктивным потерям.5.
Основной вклад в формирование возрастзависимой патологии в семьях с репродуктивнымипотерями оказывают статистически значимые патологические характеристики женщинстаршего возраста.6. Первостепенное влияние на здоровье детей оказывают генетические характеристики ипатология беременности. Суммарные риски исследованных патологических состоянийстатистически значимо в 3 раза превышают популяционные показатели.7. Определена статистически значимая высокая частота хромосомных нарушений (12.7%,) всемьях с невынашиванием беременности, что в 2 раза выше среднепопуляционных показателей(6,65%) за счет инверсий, делеций, полисомии.8. Статистически значимым маркерным фактом репродуктивных потерь является совпадение потрем локусам в аллелях DRB1, DQA1, DQB1.409. Обнаружено статистически значимое повышение частоты нарушения течения беременности уженщин (ранние гестозы, угроза прерывания беременности) в семьях с повторнымневынашиванием беременности, что сопровождалось ростом числа рождения детей сврожденнымипорокамиразвития иувеличением числа малыханомалийразвития.Сегрегационных нарушений по полу в группе детей не установлено (показатель сегрегации1,01).10.
Статистически значимого влияния вредных факторов производства (химических, физических) ивредных привычек (курение, алкоголь) на вынашивание беременности и, как следствие, наздоровье ребенка не обнаружено.11. Разработана система этапного мониторинга состояния здоровья детей из семей с повторнымневынашиванием беременности, основанная на учете пятикритериальной интегральной оценкиэффектов воздействия различных критериев риска.ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ1. В связи с накоплением наследственной патологии у детей из семей с репродуктивнымипотерями необходим направленный мониторинг до и после рождения детей.
Системамониторинга должна включать преконцепционное консультирование семей, обследованиебеременных в пренатальном периоде, наблюдение детей в постнатальном периоде.2. На этапе преконцепционного консультирования рекомендуется систематическое наблюдениеврачей-специалистов: врача акушер-гинеколога в кабинете по невынашиванию беременности(женская консультация, перинатальный центр, центр охраны здоровья семьи и репродукции),врача-эндокринолога, андролога (для мужчин), врача-генетика (выявление генетическидетерминированных нарушений и определение риска рождения ребенка с наследственной итератогенной патологией).
Обобщение результатов обследования и лечения в семьях сневынашиванием беременности целесообразно проводить врачом-акушером-гинекологом.3. На основе разработанного алгоритма и мониторинга следует определять амбулаторный и/илистационарный этап лечения. Объемы обследования беременных женщин и методы проводимойпрофилактики и лечения должны быть дифференцированными для каждого триместрабеременности:- в первом триместре беременным с нарушением репродукции проводится клиникоиммунологическое обследование (клинические анализы крови, уровни иммуноглобулинов,вирусологическое обследование, анализ гормонов регулирующих репродуктивную функцию),лимфоцитотерапия, назначение препаратов фолиевой кислоты, УЗИ плода с определениемРААР-А и ХГЧ (11-13 недель беременности).;- во втором триместре беременности наблюдение осуществляется врачом акушер-гинекологомкабинета по невынашиванию беременности. Обязательное проведения УЗИ плода в сроке 16-1841недель беременности с определением альфа-фетопротеина, бета-ХГ, эстриола и расчета рискарождения ребенка с патологией.
В случае выявления ВПР у плода, беременная направляется напренатальный консилиум. Показаниями для госпитализации являются инвазивная пренатальнаядиагностика (биопсия хориона, плаценты, амниоцентез, кордоцентез);- тактика мероприятий в третьем триместре определяется сроками обращения беременной вкабинет по невынашиванию, результатов экспертных оценок УЗИ плода, пренатальногоконсилиума, выработки тактики родоразрешения и возможности проведения пренатальныххирургических вмешательств.4. В семьях с репродуктивными потерями обязателен мониторинг состояния здоровья детей спериода новорожденности с участием врача-неонатолога, врача-педиатра, а также врачейспециалистов: невролога, эндокринолога, аллерголога, гастроэнтеролога для раннего выявленияотклонений.
Особое внимание рекомендуется обращать на детей, родившихся в семьях,получавших лимфоцитотерапию в первый триместр беременности. В педиатрической практикерекомендуется использовать предложенную нами пятикритериальную систему оценки здоровьядетей.5. При подозрении на наличие сердечнососудистой патологии рекомендуется осмотркардиолога с проведением ЭКГ, ЭХО КГ в возрасте ребенка 1 месяц; кратность обследований удругих специалистов (невролога, ЛОР, хирурга) и специализированное обследованиеопределяется по показаниям.6.
Для раннего выявления моногенной и хромосомной патологии у детей в семьях,отягощенных невынашиванием беременности, рекомендуется проводить глубокий анализродословных членов семьи с привлечением врача-генетика и проведение хромосомного анализа(кариотип;попоказанияммолекулярно-цитогенетическийанализ)привыявленииинформационно значимых микроаномалий развития.7.
Учитывая выраженное снижение резистентности детей в семьях с репродуктивнымипотерями необходима профилактика респираторно-вирусных заболеваний (закаливание,медикаментозная и фитотерапия).Список работ, опубликованных по теме диссертации1.2.3.4.5.Гинзбург Б.Г. О частоте синдрома Дауна // Российский вестник перинатологии и педиатрии. -1998.
- № 6.С.13-14.Гинзбург Б.Г. Методы определения частоты врожденных пороков развития и врожденных морфогенетическихвариантов у детей в системе генетического мониторинга // Педиатрия. -1999.- № 4.-С.41-42.Гинзбург Б.Г. Организация генетического мониторинга в Калужской области // Педиатрия. - 1999.- N 5.- С.93-94.Гинзбург Б.Г.
Предупреждение влияния цитогенетических особенностей родителей на потомство. Тезисыдокладов Y Всероссийской научно практической конференции "Образование и здоровье". Калуга.-1999.- С.2426.Гинзбург Б.Г. Динамика частоты синдрома Дауна в разных регионах // Российский вестник перинатологии ипедиатрии. - 2000. - № 3. - С.58.426.7.8.9.10.11.12.13.14.15.16.17.18.19.20.21.22.23.24.25.26.27.Гинзбург Б.Г. Мониторинг синдрома Дауна // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2000. - №4. - С.54-55.Гинзбург Б.Г.
Цитогенетические аспекты невынашивания беременности в системе медико-генетическогоконсультирования // Проблемы репродукции. - 2000. - Т.6. - №1. - С. 57-59.Гинзбург Б.Г. Подходы к организации обращаемости в медико-генетический кабинет. Второй (четвертый)Российский съезд медицинских генетиков (Курск 17-19 мая 2000г.). Тезисы докладов, часть вторая. - С.119120.Гинзбург Б.Г. Системы крови АВО и резус как маркеры невынашивания беременности. Второй (четвертый)Российский съезд медицинских генетиков (Курск 17-19 мая 2000г.), Тезисы докладов, часть вторая. - С.120123.Гинзбург Б.Г.
Распределение групп крови в семьях с невынашиванием беременности. Депонирована вГосударственной центральной медицинской библиотеке 28.04.2000г., № Д-26463.Гинзбург Б.Г. Прогнозирование возрастзависимой патологии у потомства в семьях с невынашиваниембеременности // Проблемы репродукции. - 2000. - Т.6.
- №3. - С.53-54.Гинзбург Б.Г., Глазков П.В. Проблемы изосенсибилизации по группам крови и резус-фактору в семьях сневынашиванием беременности. Центральная районная больница-главное звено сельского здравоохранения.Актуальные вопросы научно-практической медицины – Орел. -2002. – С. 307-312.Гинзбург Б.Г., Гинзбург Е.Б., Глазков П.В. Лимфоцитотерапия при невынашивании беременности. Материалы5-го Российского научного форума "Охрана здоровья матери и ребенка 2003". - Москва. - С. 59-60.Гинзбург Б.Г., Гинзбург Е.Б., Глазков П.В. Невынашивание беременности и проспективное медикогенетическое консультирование.
Материалы 5-го Российского научного форума "Охрана здоровья матери иребенка 2003". - Москва.- С. 60-61.Гинзбург Б.Г., Гинзбург Е.Б., Петрин А.Н.. Брачные расстояния и невынашивание беременности // Проблемырепродукции. - 2003. - Т.9. - №5. - С. 66-68.Гинзбург Б.Г., Гинзбург Е.Б., Глазков П.В.. Уровень образования среди семей с невынашиваниембеременности, обратившихся в медико-генетическую консультацию.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
