Том 2 (1135289), страница 55
Текст из файла (страница 55)
6 2,! 1ргб,б.р164 геа гемоаовз г глава 4 П В 3, гааза 6.1 ГУ геаосадераа Нерастворимый в воде аморфный агрегат молекул феррнтнна без оболочнн нэ апоферрнтина. Железо гемосндернна менее доступно для синтеза гена + глава 62 П А 3 д, в главе 18 — цнтохн. мнческнэ методы нсследованна мазков кровы геэаофалма глава 3 Х В б геыофмлмя А + глава 1 Е 3 в, глава 6.1 П В 8 в (1) (а) гемофалмк В+ глава 6.1 П В 8 в (2) (а) геааохромптоз Расстройство обмена железа: увеличенное всасыванне, насыщение железосзязывающих белков, отложення гемосндернна в лечены, поджелудочной железе, коже; цирроз печени, диабет (броюавый диабет), бронзовая пнгментацня кожн геа Еднннца наследственности, заннмающая спецнфнческое место (покус) в хромосоме, способна к самовоспронзведенню в клеточном цнкле; структурный г. в анде последовательностн нуклеотндов содержит информацию о последовательности амннокнслот пептмдной цепы СлСН (иальцмевых каналов) + глава 2 1 В 1 б (2) (в) СЕС (хлорные канаяы) ь глава 2! В 1 б (2) (г) СИГМ(ом цусйс АМР гезропзме я)мпев! щобц)а1ог) Нзоформы экспресскн гена СЯЕАу(е мы.
!СЕВ [Мбвс(Ые цАМР дат(у аергеззог[, нмеююнй ДНК.связмвающке домены балок с М, - 120 кД) — монзаые репрессоры (кногда активаторы) нндуццруеной цАМФ транскрнпцнн; прн экспрссснн г, происходят альтернатпвные сплайсннг, полнаденнлнрованне н нннцпапма трансдяцнн, что прнводнт к поавленпю множественных нзоформ разного фуюсцконального назпаченна (поприпер, в ходе сперматогенеэа в пахнтэне мейоэа вместо репрессорных иэоформ СйЕМ а(),у пад влняннем фоллнкулостнмулврующего гормона начинает зкспресснроваться активатор трвнскркпщщ СЕЕМ т) йкПТ(переносчнк глюкозы) + глава 2 1 В 1 б (1) (а) (И РМВ1 Экспрессии дефектного г, прмводнт к ривитню у мальчиков синдрома ломкой Х.хромосомы; для г. характерны амплнфккацня повторностн СПИ (кол-во повторностей у больных значительно увелмчэно) н ги.
перметнлнрованке (у больных) областн Срфч ндентнфнцнрованы цнтоплаэнатнческне белан, коднруемые г. (у больных не транскрнбкруется мРНК этих белков) 1919 [11р1$.$) г. кз группы подавлающнх (развнтне) опухали ггс зкспресскруется в нскажбнной форме; прн сюыромэ Юекунмма-Звдамокло [МН'130660)), опухоли Вкльмса — даа нмлрннтнмх !тс Я19 (ямпрннткнг мючрннского мысля) н 18(2(имнркнтннг отцовского аллеля), злокачественных рабдомдных опухолях, эмбрн. опальной рабдомкосаркоме; в случае опухолн Влэмыа имеется потеря кмпрннтннга, что расцэннваетса как возможный фзктор раэвнтня этой патоаогнн ДСН(квлнсзме каналы) в глава 2 1 В 1 б (2)(б) (Ю) НРТ(раабсорбцня фосфатов) + глава 2 1 В 1 б (1)(г) П) глз Семейство гг., коднрующкх йаа-белки (юиример, ч-Н-гоз — трансфоринрующне гг.
вирусов сэраомы Джэку, ВА1.В, йаанееб н саркомы Хкранака [т.К-пы[); формально рассматриваются авк онкогенм (щоюыа, к таковым следует отнестн мутантпме н вндонзмененные аллалп, экспрессня которых ведбт к амжачественному росту) ЯСН (натрневмх каналов) + гааза 2 1 В 1 б (2)(а) (6И оИТ(гены белков.переносчнков гюокеам н На') е глава 2 1 В 1 б (1) (а) (и) ИС (переносчики змннокнслот) + глава 2 ! В 1 б (1) (б) ЯПЙ (рецептор сульфонилмочевнньг) + глава 2 1 В 1 б (2) (б) (8)[ПЦ ауммомаый г. г., локаанзовзнкмй в мобой хромосоме, кроне половых (Х, У) гнстосоаместнмоста гг, гг., контролнрующне Н1.А-Аг гомейозмсаые гг. Семейство родственных генов, определающнх форму тела.
Действие генов раэдютает тело эмбриона по пареднеаадней осн на клеточные полк, котарме дифференцируются в конечностн н другие структуры оргэнлзма + глава 3 1 В 2 а (1),(2) ° ммуамого ответа гг, гг. в регионе Н(А.О коыплекса гнстосоамастнмости б.й хромосомы (контролируют нммунный ответ к спецнфнческому Аг) ° марнатаые гг. Термнн првменают по отнощенню х гг,, когда пренмущественно экспрессяруетса амаль, поаучевнмй от о'нлн з (мщркмар, отцовскнй 18(2 г., матерннскнй Н19 г.) масулмпоаодобпого фактора роста 2 г. Прн снндроме Еакукмма-Вм)кко)гла н опухолн Вкаьгма экспрес. снруютса даа заведомо нмпрннтных гена — 18(2 н Н19 ° лоамроваммме г.(нормааьнме н патологнческне аллена) н полнпептив — продукты пх зкспресснн.
Длл днагностккн рада моногенных аэболеванкй возмюкно определенно дефекта гена + глава 1 Е летальный г. Гоыоанготный нлн гэтероэнготный г., экспрессня которого прнводнт к смертн органнзма мутантный г, г., имеющнй отлична в последовательностн нуклеоткдов сравннтельно с ксходнын г. В40 Глсща 18 Слолсэзь тюсппечов генов операторный г. г., зктнепруюнщу( копирование матрнчной РНК с одного илн несколькнх соседннх структур. нмх генов плейотропаый г. г., коднрующнй многочнсленные, явно не связанные фенотнпнческие проявления подавляющий (рвэннтне) опухоли г.
гг. (пллрвмер, рд), йй, Н)Р), коднрующне белки с разнммн функцн. ямн (например, фзкторм трзнскрнпцкн); экспрессия гг. подавляет рост злокачественных опухолей (е бонзе общкн энде пролнферацню клеток), экспрессии нутзнтнмх гг, предупреждает этот эффект регуляторный г, г„опосредующкй синтез репрессоров, способных эзэнмодейстеоеэть с г:оперзторон, угне. тэя его способность зктнвнровэть структурнме гг.(т.о. предупрмкдается синтез полнпептндэ) репрессорвый г, г., предотерзщзющнй трзнскрнпцню незллеяьнмх генов структурный г. г., определяющий структуру (анннокнслотную последовательность) полнпептнда сцепленный с полезет.
г., расположенный в половой хромосоме сцепленный с Х-кромосбмой г. г., аокэлнаоэенный в Х-кроносоме сцепленный с У.кремосбмой г. г., локэлнэовзннмй е т.хроносоне (абсолютное сцепленне) «пжмочзнческнй г. генек (от гр, кепеэ!з) Возннкновенне, развитые нлн начало процесса геном Полный комплеят генов в хромосомах + гааз 2 П Л, похромосомнэя карта генома — глава !э У геппрпнсульфпт э глазе 6,2 Б ! з (1) (6) (т) геппрмн Естественный энтккоегулянт, содержится в многих тканях (особенно в печенн, лбгкнх) н тучных клетках; гетерополнсахаркд (М, от 1б до 17 кЛ) с повторяющимися остатками сульфатнро.
ванных П-глюкуроновой ккслоты н гбглюкозамнна (4.0(а.дтлюкуронндо)-дслюкоззмнн Нсульфвты]; в сочетэннн с кофпктором белка сывороткн крови действует кзк антнтромбин н энтнпротромбнн, продул. реждэя агглютннзцню тромбоцнтов н тем самым обрззовзнне тромбов; усиливает активность осеетаиощкх 4)плевров (лнпопротенн лнпэзы), подавляет сокращенне мышечных клеток (блокзтор рецепторов ннознтол-1,4,5 трнфосфзтз), ннгнбнрует РНКэзы, кззеннкнназу + глена 6 2 Б ! з (1) (6) (т) гепптнт Воспзленне печени (обычно внрусной этнологии, иногда всяедствне влняння токснкантов) гермпфродмтнзм (нз греческой мвфелогкв — Непварйпи(!год сын бога Гермэса (Нютйй н богннн Афроднты (лрйпьу!ы); во время купэння слился свопм телом с ннмфой) Наличие у ннднвндуума н мужской н женской подовых желбз (нстннный гермафроднтнзм) «андрогннйя «двуполость; еермюг также (в с щяеюнщткой юочки трюки — ящтпропз) уноюребагюж е значения: наличие у кнднвндуума признаков обоях полов (включзя поведенческие) « амбнсексуальность « бнсексуэлнзм « бисексуальность « ннтерсексувлнзм « ннтерсексупльпость бнлетерзльный г, Истинный г., прн которои ото!еэ!Ы (оеотестпс, полонез железа, содержащая ткань н яичка, н янчннкз) рзсполэгэется с обеих сторон лвтерельвый г, г., прн котором янчко расположено с одной, з якчннк — с другой стороны ложный г.
см, псеедогермафрокнтнэм (е аж псеэдогермэфроднтнзн, прн котором нзружнме половые органы относятся и одному полу, з половые железм — к противоположному) монолвтервльный г, г., прн котором норфологкческне прнзнзкн обонк полые прнсутстеуют на одной стороне тела: с одной стороны — ото!еэцэ, с другой — лнбо янчннк, либо яичко гетеротвксцп Патологическое строение нлн расположение органов п частей тела внсцеропредсердмев г. Может протекать зснмптомэтнческн нлн е форме, несозместнной с жнзкью; е нанболее тэжзлых случаях сопроеождзетсэ зспленкческнм сннцкмом с чзстотой до 1 на 2ОООО ноеорохаеннмх к включает около ! е«эрохщеннмх пороков сердца гетерпзоииый Вознпнающнй в нормально не присущем месте (например, гяаерояюнпыя водители рнтма сердец, сравни с номотопный) гетерокромптнн сн.
аакзке хромэтнн + язве 2 П В ! гибридизация (в кйн+ глава ! Б 4 гмдрлмнцбн, гндрвмпмбс Многоводне гмдроксивнптнт Кристаллы фосфэта кальция Сзм(РО<),(ОН)в откладываются прн мннерэлнзацкн костного матрикса, входят в состав эмплн н дентйнз + главе 6.3 Б 1 з (1) гндролпэы [КФ, класс 3) Ферменты, катзлнзврующяе реакции расщеплення внутрнмолекулврных свя. зей, протекающие с прксоеднненнем Н,О в точне расщепления (папрпмер, зстеразы, фосфатазы, нукдеазы, пептндэзы) гцдроцефвлмн Чрезмерное накопление жкдкостн, рвсшнряющей желудочкн мозга, с кстонченнем вещества головного мозга н расхождением костей черепа «водянка головного мозга э глава 6.3 1П Б 3 э гмондадн (оа гр.
бунвы и) Структура Ч.формы нлн У.формы (ланрммер, оз ЬуоЫешп; 2 я жаберная дуга называется гиондной) гааоксна гнаеркалмемаа Повышенное содержанне калня в плазме крови; прн понцентрацнн калня в сыворотке более 6,6 мэка/л наблюдают мышечную слабость, парестезнн, арефлексню, восходящий паралич н дыхательную недостаточность, карднаяьные проявлення (браднкардня, переходящая в аснстолню; замедление АВ-проводимости, ведущее к полной АВ.блокаде н фнбрнлляцнн желудочков) е глава 10 Б 2 б (2) (ж) гааеркальцнемна Патологически вмсокие концентрация соеднненнй кальция в циркулирующей кровя (обычно для указання повышенной концентрацнн ионов кальция (Са"! в крови) е глава 9 У В 3 гаперплаэна (гр.
р!ашз, формнрованне) Увелнченне объема (массы) тканы (органа) за счет увелнче. ння колкчества клеток гапергймзаа Устойчнвое повышение АД снматоматнческаа артерпэаьман г. Артериальная г. прн петологнн знутренннх органов «зторнчнзя г. эссамцмааьнаа г. г, без предшестеовэешей почечной патологии нлн другой прнчнны «болезнь гипертоническая « гнпертензнк артернымная перенчмая « гнпертензня артернзльнзя эссенцмзльная гаперчареомдмзм Аномалия щнтовндкой железы, прн которой ее секреция повышена н выходит нзпод регуляторного контроля гнпоталамо.гнпофнзарного центра « гнпертнреоз гнмертрофма (Ьурег — сверх; гр. 1горйе — цнтанне) Увелнченне обьбма нлн части структуры, например обьбма органа нлн ткамн за счбт увелнчення размеров, а не количества отдельных гнстологнческнх элементов гмнобласт Тонкий слой клеток внутренней клеточной массы, обращбнный к бластоцелю н образующий внезародышевую знтодерму е глава 3 У А 1 гнповолемна см.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
