Том 2 (1135289), страница 58
Текст из файла (страница 58)
ванне; быстрое развктке в возраста до 20 лет (в США зтай формой д, страаает окало 1 млн); пронсхаднт опосредованная Т.лпмфоцнтзмн гибель[).клеток островков Лймероплсо оаюкелудачной железы (наблюдает. ся экспрессия В.клеткамн ш.л. суперзцтягепз — ретрашрусз?); кшппческн:жзхщз, палнурня, повышенямй аппетит, потеря массы тела, ннзкае садержанне инсулина в кроен, времепзмн кетозцпдаз; ннсулннатераппз и днета обязательнм » юнашссхпй х. » н тяпа 1 нпсуамп-незаввсвмый сахарный д. Унеренна выражепнмй сахарный д. с постепенным начзлам, абмчпа з возрасте свыше 35 лет у лнц полного телосложения (в США зтай формой д.
страдает примерно 14 млн); збсалюткае содержание инсулина з крови — от нармм да высоких значений, з саатеошеннн с сзхзром кровя — павышеппе содержзппз инсулина незнзчятельна; яетазцядаз ршок, может рззепться гкперосмотнчесхзе кома; паддзется гаранин диетой и/ялп гнаоглнхемическпмн препзратаын рег ац ааип яз ведунах прпзязкав — толерантность к глюком; могут рззвптьса асложнеппя я дегенерзтпвпме парюкеяня органов (е юышлосши, амилопдаз островков поджелудочной железы)» л. тнпз П «д, взрослых несахарный д. (Йабеыг !ппрййа) Постоянная паляурня,моча нмеет пизкпй уделькый вес,снльпзя жажде; развивается в результате пониженной секрецпп анпылуретяческаго гормона; нзыенениз мочи, происходящее прп неумеренном патребленнп воды (лалривер, прн психогенной полндипспн), могут симуляровзть несахарный дз резные взрезаем нзследаезппз множестзз генешческпх дефектов (Я вЂ” ['125700, '125600, ь!92340[, И вЂ” ['304800 и '304900), р — ['222000[)» ны)рогепкый в вефрогеыиый песакарвый д.
(И, рзззбрпутаз клиника у мальчпков, частичный дефект у гетерозпготпых девочек) д., обусловленный неспособностью почечных канальцев реагпрозеть пз А!(Г днаертвкул йхкпввлл Врождйнный дпвертнкул подвздошной кншкн, встречается в 2?ь случаев, чаще у мужчин, руднмент желточного стебелька + глава 3 ЧВ! В 2, глава ! 2 !Х А 3 д дмгвталнзйцнв Применение днгнталкса (наперстянкн) в дозировке, обеспечивающей насыщение организма н вызывающей желаемые терапевтические эффекты (Б64) Глава )В Словарю мз дмэ пцнн днзрупцнм е глава 3Х Б 1 а(З) дмнпйн Белок дкпенновых ручек, откодящнх от периферических пар ыакротрубочек в составе вксоне. мы; обладает активностью АТФазы дннорфйпм а глава 8.1 ГВ Г 4 б (2) (з) днсморфйп + глава 3 Х Б! днснлазйп Ненормальное развитые тканы» дпсгенез(ия) а глава 3 Х Б! а ангмдротнческаа аптодврзгальмаа д. ['303100, Ы е рецесснве[ ВрождЕннае атсутстене потовых желез нлн дефекты нх функцнонмрованна, глэакаа кежз, уплощзнный яос, дефекты зубов нлн адентна, редкне н ломаке волосы, отсутствуют зачаткн грудных жеазз, уыственное отстаеанне, снндактнлня «Х(нгсааг-Сгмююгв-7)угбла сннхром «гнпогндротнческаз эктодернзльная а.
вроюлбмная эатадермааьмаа д. Неаавершзнное развнтне эпндермнса н придатков кожа, характерны глав. кая н безволосая кахи, пораженая зубов н ногтей, слабое потоотделенне гмаротмческаа аптодермааьная д. ['1299)0, Я[ Врохщенная днстрофна ногтей н волос (утмщеннме ногтн, редкие залаем); нзбыточное орогоэенне кажн ладоней к стоп, фуншцш потовых желзз нормальна вамптомелмчеспаа д, редкая н часта фетальная (смерть в первые месяцм жнэнн от дыхательной недостзтач. носта) д костного скелета, определаемаз дефектам гена Хйл! хромосомы 17 септочгптнчеспва д. Враждзннаа гнпоплазня зрнтельнога нерва вследствие залазив ганглнозных нейронов сетчаткн; может сочетаться с дефектамн среанщшх структур промежуточного мозге эптодермальнаа д.
Врожденнме дефектм структур зктодермального генезе (е ю.ч, коза н еЕ прндаткоа); лаарнлер, гндротнческая н знгндратнческая формм в сачетаннн с разлнчнммн пэмененпамн лица эппфмза пуиктмрнав д. ['!18630, Рй '216100, р[ Пунктнрный эанфнз; рззвнвающнйся дефект эпнфпзэ, характернзующнйся тажелымн дебюрмацнямн, осснфнкюшей эпнфнза нз нескшгькнх днскретнмх центров, появляющихся з внае пунхтнрз, уталщеннем шл даннных костей; возможны катаракта н умащенное атставанне днстрофмн е глава 7 1 Ж 1, рпс. 7-10, см, в гаев! 8 псевдагнпертрофнческая мышечная дистрофия; анлатшш.
аннээ, связанная с Х.хромосомой кзрдномнопатна; Хр21.2 дистрофия Недостаточное (несбзланснрованное) питание » дистрофия » гнпобибз » дегенерйцня « перерождйнне асевдогнпертрафмческая мышечаав д. Мышечная д. у мальчнков: начинается со слабостн мышц тазового повез с дальнейшнм распрострзненнем на мышцм грудной клетка, туловища, конечностей; болезнь фетшгьнэ, прнэаднг к гибелн з среднем после 20 лет жизня; мышечная псевдагнпертрофгя, контрактурм мышц, эатруд. пенна с реалнзацней пазнэвательнмх функцнй (связанное с Х-хромосомой рецесснзное наследование, дефек. ген геп ансгрофнна). Проводятся нспмтання с ввеяенпем а поражбнные ммшцм мнаблэстаз, зкспресснрую. щнх нормальный днстрофнн; модель нэ жнвотнмх — шЫхмышн «детская мышечная д.
« нсеадогнпертрофнческнй мышечный парзлнч «Дююблвв д, [()пейзане О.В.А. (Вюшбнн Г.), фр. невропатолог, 1806 1876[ «(2) Дюшблла болезнь «Дююбпва паралнч «мнопатня псевдогнпертрафнческая псевдогмнертрафмческаа мышечная взрослых д. Мышечная ж с поздннн начзлон, часто в 20-30 лет, с относнтельно доброкачественным теченнем (ы) «поздняя ммшечная д.
бйсяфюасшмп тнпа «ннопзтня х. хромосомная псевдогнпертрафвческзя доброкачествмщаа» мнопвтма )Уйпшрп аслвдогпмергрофнчесааа мышюзнвн прогрессмрующвв д. ["310ИО, Хр2!.2[ Термнн включает песком ко вэрнантав д., включая юг, Дюшйаю н %клера, все формы возннкшот а результате дефектов гена, коднрующего белаз днсграфнн, )[нстрофнн локалнзоаан ° ялазматнческой мамбране скелетных мышечных волокон н кардномнацнтов. Сммптожатнна.
неарозвгнчесхая — гнпотонмя, шатающаяся походка, пгпорефлексня, легкнз умственные дефектм; мышечная — псевлогнпертрофня мышц (особенно нпрояожных), характерны пораженые ммшц тазового пояса, ммшечнме фнбрншшцнн, кардномнопатна (нзмененна нэ ЗКТ, сердечааа недасшточность), увелнченное содержанне ° кроен КФК дцффвреыцпроцца Проявленне раэлнчнй между плетками; внешнее выражение детермнпацнн, проявляющееся в формпрованнц морфологнческцх н фупкцнональных признаков спецналнзацнц клеток. Прнменнтельпо к клетке (цптоднфференцнровка) и в более узком смысле — соэревапне данной клетки н превращение ей в высокоспецпалнзнровапную структуру + глава 3 ! Б днффероп Совокупность клеточных форм, составляющих ту нлн аную лннню днфференцнровкн.
Пепь различных типов популяцнй (стволовые клетки, делящиеся, простые транзитные)» гнстогенетнчес. кнй ряд+ глава 4 Н В дпффуанп облегчвпнап е глава 21 3 1 б домен Стереотипное проявление пространственной органнзацнн белков, нх третнчной структуры домцнпнтмшй 1 Управляющий нлн контролирующий В Генетика Обозначающий аллель гетерознгот.
ной особи, проявляющнйся а ей фенотнпе н подавляющий зкспрессню рецесснвного эллеля, унаследованного от другого роднтеля Сгязавоьеечй В«7 юававрпцпвве Существование в доминзнтном состоянии ч доминантность генетическое д. Тнп наследование зутосомного менделирующего признаке, прн котором ген всегда проязлеется ° фенотнпе; э целом фенотнп гомознготм устойчивее, чем фенотнп гетерознготы; детмгн зависят от крите.
рнев фенотнннроеэнна д генов Взаимодействие между двумя или более зелельимми генэмн, занимающими одинаковые аокусм нз гомологичных зромосомзх; если гетерознготная особь экспресснрует наследуеммй признак, детерннннруемый олкам ганом (эллелем), а действие другою гена (шшеля) е фенотнпе не провшяется, то перемй ген считается аомннантнмм, а второй — рецессианмм; е некоторых случаях нз домкнантнне отноцмню могут влиять ймкторм среды (лллрвмер, прн мюжестеенном аллелнзме естречаетсе кодомнннроззнне) ДОФА е главе б.! П! Г 4 б (2) (б) (Ш), гаазе 9 У) Е 3, рнс.
9.26 ДОФА децарбоксааава катвлизирует реакцию декарбоксилирования г' ДОФА и образоззнне дофамина; фермент вовлечен в синтез двух важных нейромедиаторов: дофанннз и серотоцнна е глазе 9 тп е 3 б дофаааа Нейромедиатор в различных областях мозга н особенно в базальных ганглиях; вырабатывается в симпатических нейронах и хромаффинных нлетнах как предшественник норадреналнна н ацзеналпна + глен 8.! П Ж, глава б.! П( Г 4 б (2) (б), глава 9 П Б! б, шбл. М, глава 9 П Б! б, глава 9 Ч Е 3 е дшфааваб)-гадроксвлавп (КФ 1. 14.12.1) Фермент каталнзирует реакцию образования норадреналняа нз дофамнна и локализуется в синаптическнх пузырьках постганглионарных симпатических нейронов.
Секреция норадреналнна сопровождается выделением дофамин4)-гндроксилаэы. Поэтому определение уровня этого фермента в плазме служит показателем активности симпатических нейронов а глеез 9 У) Е 3 в дроблевае + шзва 3 !т( А дроаотрбаашй Влияющий на скорость проведения жибуждення (например, в нерве или воаокнах сердечной мышцы) еваухоадваа (от бввух — лицо с удаленнмми илн недоразвнтымн мужскими половьвш железами! Состояние, характеризующееся гипофункцией яичек « мужской гнпогонадизм едввицв аорфофуацциоавльвап органа Многократно повторяющийся структурный шгеыеиг, выполняющий конкретную функцию; лпирмгшр нефрон в почке, зцннус в жшгезах, котиледон в плаценте н тж евоайва Фермент (кш 4 2 !.! 1, !2913), катализирующий отщепленне модекулы воды от 2 фосфочбглице.
ркновой кислоты с образованием фосфоенолпнровнноградной кислоты фосфопнруяйт-гидратаза желева фбцмцжны жж. Сложные трубчатые железм, расположенные ° подслнзнстой основе двенадцатиперстной яншзн н начальной чести тощей кишки; принимает участие е выработке кншечюго сока дуоденбльнме ж. + глава !2 (К Б буаьбоуретрйльиаа ж. Парнае сложная эльееолярно.трубчатая ж., расположеннзе е толще мочеполовой юшфрагмм у заднего конца луковицы полового члена, еыделяющаа слизь через маленький проток ° пещерно. тую часть моченснускательного канала ч ййиЫлйг бгг(йошебин(и (У(А) ч ж. луковицы ноченспускательного канала ч лукоенчно-моченспускательнэя ж.
ч Ку)гера ж. жеаеззе мочеисиусиатеаьвого канала Многочнсюннме слнзнстме жж., расположенные е слизистой оболочке иоченспускательного канаев ч ййшби(ое ычгйпз/ез())А) ч парауретрзеьные жж, ч уретрюгьнме жж. « гУмиятрб жж. жвдцость церебрпсвааааьвав Спинномозговая жидкость, Ббиог сепзйпжрйа(а, циркулирует в системе желудочков н в подпаутннюм пространстве ааабв Принцип нли правило; формуаа, отражающая факт нлн сумму фактов, общих для ряда процессов нлн собьгвй йбеЫка ° ааюиы 1 Первый з, ч з. едннообрбэня гибридов первого поколения 2 Второй з. ч з.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
