Том 2 (1135289), страница 53
Текст из файла (страница 53)
зннланда локалнзаван в хромосоме 21, энск рззвнтна А.б, увелнчнеаетсе е саатеетствнн с дозой гена зпалнпопратенне 24 (хронасана 14), прн соеднненнн с(1-зннланаан, перееодванн последннй е нерастворнную форму ° утоммыумиыа 66. [№ 109 100! Во многих случаях — типичные семейные болезни [щщример, АТ к щитовидной жмезе (140300), я(орем!и агами (104000), перннцнознаа анемия (170900). гипоааренокортицизм с типо. паратирюнмзмом и монилназом (240ЮО), сннаром Шмвйии (269200), СКВ (! 32700), сннаром ЛУйрзня (270180), аутонммуннм геммнтнческза анемия (205700)[. Генетмка а.б.
не очень ясна, чаще яаходят сочетащв с экспрессией конкретных НИ Аг Буард б. Тмнкардия пароксизмальнаа фом З!(ааяб)итпдя 6. ['193400, 8(, огрэннченнаа пенетрантность и азрнабельнаа эоспронзаоднмость, 12р1ег. р!2; "277480, р, типы ПС П1; различают не менее 30 алаельиых варнантаа! Вронщбнное отсутствие вмсокомолекуаврных форм фактора ЧШ (ффВ), необходнммх даа эгрегацнн тромбоцитов.
Геморрагнчес. кнй лиатез, характеризующийся тенденцией а кровотечению из слизистых обоеочек, увмнченнем време. ии кровотечения, нормальным количеством троибоцитоа, нормальной ретракцией сгустка. частичной и выраженной в различной степени недостаточностью ЧП1:й н возмонщмм морфолопгческнм дефектом тромбоцнтов; тнп П! бмезни имеет более тяжелое течение, содержание фактора У(П;й резко симжем; ° озможны аортальимй степов (прн типе ПА! н пролапс мнтрмьного мзпанз е ангмогемофнана » наследственная псевдогемофнлия » сосудистая гемофилнз » конституцнонзльная тромбопатма » кэпнллв. ропатна геморрагмческаа » псеадогемофилиа сосудистая » пурпура атрамбопеннческаа « пурпура ат.
ромбоцнтопеническая еь К)рмиси синдром Глйщаащаа.уудзям б,['273800, р, 9(! Геморрагнческнй диатез, проаалявщнйся нормальным или удлинбнным аренеием кроаотечениа, при норммьном времени сабртывання ретракция сгустка дефектна; прн нормааьном количестве троыбощпов имеются их морфологические нен фуняцнонзльиые анонмии « ГЫнциииия болезнь » тромбоцитзстениа » Гж(инмояна синдром » троыбастення Гю(иимлнии Гаигдб. Накопление глвкоцереброзндов в мзкрофагах (клетки Говд,содержащие керазин[глвкоцерамид!) вследствие наследуемой недостаточности глвкоцереброзндзэы (р); гепзтосменомегалня, лнмфаденопа.
тня; раэрущение костной ткани; различают трн основных типа: мецеребрэльнаа юзеннаьнаа [*230800), церебрзльнаа ювенильная["230900[, церебральиая взрослых['231000! » церебразндоэ » цереброэнднмй анпндоз 7)бйасп 6, см, аиффузнмй токсический мб е глава 9 П Е 4 е (3) ДйтдгьУгдкцм 6.['304340! Аномалия развнтна области 1У жмудочка а сочетания с гипоплазней мозжечка, гидроцефалией, зтрезней отверстия Лгбюки и й(ащияди ь глава 8.3 !П )[ Дэвидсона 6, [р, '2$18Ю) Знтеропзтнз, абусломенная нарущением внутриклеточного транспорта везнхул от комплекса Гвмдлси к зпнкмьной поверхности знтерамтов н формирования щбточной кабщщ, Проаалмтса затвкной диареей, обезвоживанием, невостаточностьв питания, задержкой роста; часто гибель в периме иоворождбнностн, Прн ЭМ выявляют пщоплазию и атрофию микроворсинок щаичной каемям, анутрнклеточ.
иые включения ы епнкааьной чзстьв плаэмоленмм. Нщ(ик»Х)(щвим б. Гнперкартицизм в связи с избыточной секрецмей АКТГ» гипофнзарнмй база(жанам + глава 9 П Е 2 д (3) (а) (1) коллагйнааые 66. Группа геиералнзованнмх бб., поражающих соединительную ткань и характеризующихся фнбрннондимм иекрозом нлн васкулнтом: СКВ, снстениэа склеродермна, ревматоидиый артрит, ревматическая лихораака, узелковый парнартеринт и дерматомиознт. Терммн втлщггелоиыа бб. неточен, т.к.
ие показано, чта первично иан преимущественна порзжавтса именно коллагены (речь мбт скорее об использовании понятия колзигеи как синониме термина пвдииищелмм щкииь) ° коллзгеноэо-сосуднс. тые бб. » коллагенозы )Гайнкыаиии 6.[гх '202700) Злоаачестзенио текущая форма згрэнулацитоэа, лдффереицнромз нейтрафилоз блокируется нз стэвги промиеаоцятоь Кддйид(йцеедщи-Нзюби б.
Спастнческий псеадосклероз с кортика.стриоспинальной дегенерацией; форма спонгиознай энцефааопатин, выамааемаз ммленными аируснммн ннфмщнамн (обсужмотса вопрос а пермаче инфекционного начала [ци. приби! от крупного рогатого скота, страдающего губчатой энцефалеяатней) н характеризующаяся сазбоумнем, мноклоннямн, атаксией и друпщн иеаралогическюе проамвивмн (быстро приводит к коме н смерти)» дегенерапна кбртнко стрноспинйамая Х!адни б. Гранулбнатозная патология; аоваекавтся тернннальные отдеаы подзадщщюй кивки.
реже дру. гие отделы ЖКТ! характерны отдельные глубокие язям с возможным образованием фистул, сужение просвета и утолщение стенок кишечника за счбт фнброза н лнмфоцмтарной ияфнльтрацим, а также кекамазные туберкулонднне грануленм в регноиарщгх лимфоузлах » регнонариый энтернт » репюиарнмй нлеит курщюых мжю б. Врождеинмй фатальный дефект метаболизма нади [)С в рецесснае — '309400, дефект гена, ющнрувщего катион транспортирующую АТФазу; содержание ием а тканях повмвеио (кроме печени)), медь нмбходннз дая свивки познпептндов каратине), хзрмпериы слаба пигментированиме, ренее выпававщне курчавые волосы, судороги, физическое н умственное отставание, прогресснрувщее порзженне мозга» Ммкеса синдром» трихопоаноанстрофна $3ш Глава 18 Слов тырмюнш болвана ° .н ю г» «! прсгшцаеыостн фнаьтрзвмокного барьера почечнмх в!убочкоа дла белка; шннственное морфологнческое ш.
меновые ° почечных тельцах — сглшкнванне н слнанпе ножек подоцнтоа, в эпнтелнн каязаьцев — лнпнднме ° акушш; отбкн, альбумннурнэ. ншерхолестерннемна, функцна почек фзктнческн не страаает» эпшнлааных ншмгывнй ны)ротяческнй синдром [а шныыцвапшой щююяв!ш мннннашнме нзнененна в гломерулах относят к оживу нз аэрныпов пюмеружшыйшш, кш н фошшьно смыентарный гломерулосклероэ[ «лнпаиный нефроз )Вцмппмю4уппп б.
Ляпнвнмй гнстноцнтоз (медостаточность сфннгомнелннэзм, Я) с нэкопленнем фосфолнпн. дов (с(шнгомнелннэ) в гнстноцнтах печени, сшгезбнкн, лимфатических узлах н костном мозгщ вовлечение головнои мозга возможно на поздних ставнях, образованно экшн!во-красного пятна в облзстн жблтого пятнз глазного дна естречаетса реже, чем прн б. ГйьСг(кся «с(шнгомшлнновый лнпндоз «фосфатндоз «гнстноцктоз лнпонанмй «лнпондоз фосфзтнднмй «ретмкулбз нелейкемнческнй» ретнкулоэндотелноэ метаболнческнй «спленогепатомегаана лнпонкно клеточная» сфннгомнелнноз )Уг[яншсепв 6. сы.
паршшсоннэм )Гпэш(аувыйбцрцйбнйвп б. ['260600[ Наследственное аегенератнвное заболеванне головного мозга с прогрессн. румщнм склерозом ° белом веществе лабнмх дшый, умственной отсталостью н вээомоторнмнн нарушеннэмн «лейкоднстрш)ма суданофнэьнаа Йейзшщрн 6. Термнн яншла прнменпмт по отношеннм к гнпертнреозу, вознлкзкяцему прн узловатом токснчес. шш зобе (обычно без экэофтальма) + глава 9 1Ч В! з (б) ° .П'.!р~«~»«"~ множестееннмх кнст различного размера, днффузно расположенных в обенх пп., что прнводнт к сдавленны н даструкцнн почечной пареюшмм; обычно сопроаождаетсв гвпертонмей, макрогематурней н уровней; нмеетсз два мша: 1) ['263200, р) проявляется ° раннем детском возрасте; 2) ['174000, Я[ проявляется у взрослых )ча()с)нав 6. [Я;266300, недостаточность оксндазы фнтеноаой кнсиоты[ Пигментный ретнннт, мноз, птоз, атакска, аносмнл, глухота, демнелнннзнрушщзя полнневропзтнк, нэменення ЭКГ, нхтноз; прн ывеннльнай форме [р, е266$10) — умственное отставанне, лицевой днсморфнзм (ллослое лицо), гепатомегалня, стеаторея, остеопороз сердца мшешмчесвпа 6.
(ИБО б., характернзувщаася сужением просвета коронарных артерий сердца прн атероскзероэе н воаннкновеннем локальной ншемнн миокарда; прояаляетсл коронарной недостаточностью з анас стенокаранн, очаговой днстрофнн нлн ннфаркта миокарда СЬлаышзйсв 6. Первнчная гнпофнзарная недостаточность, обуслошгениээ гнпо- нлн атрофией передней доли ншофнза (нлн неаостаточностьм гнпотзлаынческнх лнберннов), травмой, сосушытымн поршкениямн илн опухшыю; клнннческн характернзуется астенней, резвым сннженнем массы тела н потерей волос, артернэль.
ной епертснзней н проявляется недостаточностью щнтовндной, половых желбз, корм надпочечннкав » кэхексне пгпофиарная еь пангнпопитунтарнзм » кахексня днзнцефэльно.гнпофнзарная 2$эьСйыв 6 (неаостзточность гексозамннндззы А, р) Ранннй детскнй тнп церебрэльного сфннголнпндоза; саммй распространенный ганглнозндоэ, характерен для еарейскнх детей « нднотнк амзвротическая детская равняя Увасапш)уввввяшвп 6. сж гепатолентнкулэрная дегенерацна Хвшвлгбшв 6.
Аутонимунное ззбоаееанне. Лнффузная лннфоцнтэрная ннфнльтрышя щитовидной железы, прн° одэвмш к анффузному зобу, прогрессирующему фнброэу, деструкцнн паренхнмм н гнпотнреозу « зоб хашныблю « тнреонднт Хавнмовю « зоб лнмфомзтозный » лнмфэденонднмй зоб « тнреонднт хроннческнй « эоб анмфоцнтарнмй Хг(гамм)бпшп 6. Врождбнное вздутые н гннертрофнл стенки толстой княжн, вызванное отсутствмем (аганглиоз) нлн энзчнтельным уменьшенном (гнпоганглноз! жшнчестаа ганглнозных нейронов а нервных сплетаннлх прямой шшжн н вышелюкзншх отделах толстой кншкн.
Причина: дефекты онкогена ИТ (хромосома 104 11.2) ° рш!е случаев прнасщят к развитию болезни; редкое заболеванне (1:$.000), сопровождавшееся ззпорамн» Г)бшгспруяэя б. «аганглноэ таестой кишки врождбнный» метанолов врождбммшй 2)УцреЫ-Аблрн-2)щам б. [Я (тнп 1), р (тнп 2), И) Группа семейных нервно. мышечных расстройств в виде прогресснрушщей дегенерэцнн ммшечнзи волокон в днстальнмх мышцах конечностей, начинашщейса с ммшп яог; саабме плн отсутствующие глубокие сухожильные рефлексы, сенсорная полнневропатяя, шцергндроз, сердечнаа блокада, днэрея, тошнота; дегенерацна мотонейронов спинного мозга, уменьшенне скаростн прове.
денна по нервам, сегмеыирнаа демнелнннзацня, тяжесть теченнэ эавнснт от типа нэсэедовэшгя; шщхщгфшгш Яш: тнп ! В [471183)0, 1422 мутзцнн бмка мнелнна Ре скорость проведення по нерву <38 м/с); тнп 1А [471182Я),! ур! 1.2 путаным белка 22 масляна, скоросш провеаенна по нерву <38 и/с[; тнп 2 ('! 18210, 1р36- р3$); твп Х (зр302800, ХЧ! 3, мутацна белка щелевмх контактов — коннекснна.32; также '30280! [тнп Х2)); тнп 4 (р, '21440, 84!3.42!.1, нутацня белка 2 мнелнна); тнп $ (600361, характерны пирамидные знаин), шалэве 302803 (К, с аплазней кожн) н другие формы «з()л)нц)-!Гарн мышечная атрофия «мышечная веренев«ного типа атрофия «аымотрофшв мпсаедствемваа мевральнвп вн с с ВБУ бомбваци ("162340, нейромеднн В, ген ФМВ, 15О22ч)!ег) Семейство пептидов (лппрцпвр.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
