С.Г. Инге-Вечтомов - Генетика с основами селекции (1117682), страница 95
Текст из файла (страница 95)
Предложено несколько способов количественного выражения доли наследственности в развитии признака. Простейший из ннх: 100 — 77 % ' где Н вЂ” доля наследственности, М вЂ” конкордантность у ОБ, 2) — конкордантность у РБ. Близнецовый метод дает ценные результаты при изучении морфологических и физиологических признаков.
Его возможности не следует переоценивать, особенно в применении к показателям социального поведения человека. Многие авторы пытались Габянна 20.7. Конкордантность некоторых прнзнаков человека у однояйцевых н разнояйцевых блнзвецов (по С.М. Гершензону, !983) Коннордектность, еде Прнзнакн 05 64 5! 28 23 40 100 100 99,5 97 92 анализировать склонность к преступлениям, используя близнецовый метод (некоторые результаты представлены в табл. 20.2) .
Из этой таблицы следует, что если один из пары близнецов совершает преступление, то вероятность того, что и второй близнец преступник, значительно выше для ОБ, чем для РБ. Оормальяые признаки Группы кроен снстемы АВО Форма бровей Цвет глаз Цвет волос Папиллярные линии кистей рук Патояогическое состояние Косолапость Грыжа спннного мсога Снндром Лауна Рахит Паралнтнческнй полномнелнт Корь Скарлатнна Лнфтернт Рак Эпнлепсня Слабоумие Шнзофрення Маннакально.депресснзный пснхоз 23 77 89 88 36 95 84 50 !6 67 9! 80 77 2 7 22 6 87 47 38 14 53' 13 19 2 зе 27 2Е 2Я 2З зо 22 1З !7 Рис. 20.5.
Полярные координаты, иллюстрирующие обмен веществ в организме человека (Н. зйГ!!!!аюк оо Т. Янагасаз, !979). А — гинотетический средний индивидуум; В,  — фактические иримеры неродственных взрослых индивидуумов; Г, Д— однояйцевые близнецы, В качестве показателей (ланка луча) использоввнм знвченив интенсивности обмена таких соединений, каю 1 — кревтнннн, 2 — сахароза, 3 — КС1, 4 — НаС1, 5 — НС1, 6 — ночевал кислота, 7 — глюкоза, З вЂ” лейннн, 9 — валин, 10 — интргллнн, 11 — алании, 12 — лизни.
15 — таурин, И вЂ” глнннн, 15 — ссрнн, 1б — глутамнзоваа кислота, !7 — аспврагннова» кислота, гй — соли лимонной кислоты н т, Л. Далеко идущие выводы о роли насчмгдстяенности в асоциаль- НОМ ПОВЕДЕНИИ ЛЮдЕй бЫЛИ б1й ПОСПЕШНЫМИ, ПОСКОЛЬКУ В ПРИВЕДЕН- ных исследованиях не учитывался ряд важных социальных показателей, характерных для Близнсщгв, Прежде всего то, что ОБ, как правило, дружнее РБ. Для ОБ характерны более сходный социальный опыт и замкнутост1.
Б Болынинстве исследований не указано, какие именно преступления совершилн близнецы, были ли их поступки сходными или различными. Необходим также анализ 503 Хпблпчо увзд Сравненне преступного повеценнн оанонйцевых н разнонйцевых близнецов (по В. и. эфронмсону, !971) формирования личности близнецов, их общения, среды и т. д. Сходство поведения ОБ может быть результатом их одинакового социального опыта, их поведение может быть обусловлено сочета.
нием одинакового генотипа и одинаковой или очень похожей социальной среды. Для применения близнецового метода требуется критическое отношение к его возможностям. Пример последовательного применения близнецового метода представляет исследование роли генотипа и модификаций в формировании обмена веществ человека. На рис. 20.5 графически условно представлены полярные координаты, отражающие обмен различных соединений у двух однояйцевых близнецов и двух неродственных индивидуумов в сравнении с неким гипотетическим средним вариантом.
По некоторым показателям резко различаются даже однояйцевые близнецы — результат клонового (см. гл. 4) размножения организмов. Такие различия могут быть связаны как со случайными изменениями среды, происходившими в онтогенезе близнецов, так и с естественными (внутренними) причинами модификационной изменчивости (см. гл. 17).
Таким образом, применение близнецового метода показывает, что такие генетически детерминированные признаки, как показатели обмена веществ, могут сильно подвергаться модификационной изменчивости. Это следует учитывать, в частности, при описании симптомов наследственных заболеваний, что очень важно в медицинской генетике. 3. Цнтогенетический метод. Хромосомный набор человека представлен на рис. 20.б. Как уже упоминалось, довольно большое число трудно отличимых друг от друга (в пределах групп) хромосом создавали трудности в применении цитологического метода и в развитии цитогенетики человека. Разработка методов диффе- е ~ Ъ" е х.
г) „х. ~М ~у ч -.~ .ЙОИ и 4к и ° 3$ 3б 63 11 16 зи ~~ ° ЙЬ 66 К .ХК ~~ ~)( 13 14 15 1б 12 1Я Х~ )~х 19 2О 6 лл ЛЛ 21 22 ху рис. 20.б. Х ромосомныа набор мужчины (а. А. Прокофьеаа-вельгоаская, 1969). А — Š— груням близких оо размерам и строению хромосом ренциальной окраски упростила проблему идентификации всех хромосом человека (рис.
20.7). Благодаря культивированию клеток человека рл кпго можно получать достаточно большой материал для описания цитологических особенностей исследуемого индивидуума. Для зтого обычно используют кратковременную культуру лейког(игоа периферической крови. Цитологический контроль применяют при диагностике ряда наследственных заболеваний, которые связаны с явлениями анэуплоидии и различными хромосомными аберрациями (см. далее). Наряду с изучением митотических хромосом полезную информацию получают и при наблюдении интерфазных клеток.
В частности, мужчин и женщин различают по наличию в интерфазном ядре так называемого телег(а Барра, или полового лромагина. Он есть у женщин и отсутствует у мужчин. Половой хроматин представляет собой результат гетерохроматинизации одной нз двух Х-хромосом, инактивируемой у женщин (см. гл. 1б).
Идентификация полового хроматина (рис. 20.8) в клетках соскоба слизистой оболочки рта широко применяется для определения генети- 4 5 6 3 10 11 12 7 8 9 13 14 15 16 17 18 ~ЮЖЗ 18 20 21 22 У 1-В-полосы ЯЯ~ 2 — б и Р-полосы ЯЯ3 — вариабельные полосы Е:Л рнс. 20."е. Идиоерамма кариотипа человека, получаемал с применением метода дифференциальной окраски.
р и о -- плечи хромосом. Цифры около хромосом И .41 .. участки плел К, б, Я вЂ” полосы, иаблылаемые ври окраске ракличиыми способами ческого пола пациентов в практике медицинской генетики, а также в спортивной медицине. Путем цитологнческих исследований людей, имеющих разное число Х- и 1'-хромосом вследствие нерасхождения, выявили, что число телец полового хроматина соответствует формуле В= Х вЂ” Р~2, "Вк;я1;%-- где  — число телец Барра, Х— число Х-хромосом, Р— плоидность. Для диплоидных клеток ркс. 20.8. Половой хронвтян я варе эпителввлькой клетки слятисто о о- кой еткв слявистой обо- это означает что число глыбок ловки ргв (л.
л. прокофьеве-вель- валового хроматина равно числу говсквя, !969> Х-хромосом минус единица. Цитологический метод приобрел большое значение в связи с возможностями, которые открыла гибридизация соматических «легок. Как было показано в гл. 11, получение гибридов между соматическими клетками человека и мыши позволяет в значительной степени преодолеть проблемы, связанные с невозможностью скрещиваний, и картировать многие гены, контролирующие метаболизм клетки. Клонирование .ряда генов человека позволило обнаружить полиморфизм по этим генам на основе использования рестрикцнонного анализа хромосомной ДНК. Различающиеся фрагменты ДНК, соответствующие данному гену или его участкам, выявляются при помощи электрофореза рестриктов и последующей гибридизации их с радиоактивным зондом — клонироаанным участком ДНК, по которому изучают полиморфизм.
Такие зонды используют также для локализации генов непосредственно на препаратах хромосом. Объединение этого подхода с методом дифференциальной окраски дает возможность епривязыватьь конкретные гены к участкам конкретных хромосом. Объединение генеалогического метода с цитогенетическим, а также с новейшими методами генной инженерии значительно ускорило процедуру картирования генов у человека.
Карты хромосом человека представлены на рис. 20.9. 4. Популяционный метод, или методы генетики популяций, о которых говорилось в гл. 18, широко применяются в исследованиях человека. Он дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Так, хорошо изучено распространение аллелей системы ~рули крови АВО. Некоторые данные представлены в табл. 20.3.
Различную концентрацию конкретных аллелей покуса 1 связывают с известными данными о чувствительности разных генотипов к инфекционным 507 НР ! Е аан югмг Ена! РВО нв Е»! а е РНСЛ »н! .»С ас сс! С5 й! сю РХ! РЯ .75 07"!' О 75 яла! б 5 лосхг оа г !ан ! ЯРЕ О»5!" ВВЛ юхм 1 лгс М ! В»я »5» асю Ог М М! ОР н э! моиг а мя й»лг в Мао ю нг и Игх Ое 7:.г Са»7ЛЕ 7 5Р йй! Его хю »Р ЛН5 «5!' М5 ЛЕВ нс »МР Л5Р2 МНЯС Ягмо мс !ООМ МО! *хи ВЕО» МЕ! 5сл ! оог юм' Рйй РЕЛ ВЕХ! Ра М мосю РН5 Мхх свл Обх!' 7%72 — ЯМЯ млнн Я'! НЕРО ОН» нм Ю» ЮЕ 7»7 7 Сг» 19 й ам юн Сгй НРЕ «в м»нй н»л с мл я юс »га С2 С»2 555 оам ЯР слю Сгйв Огай ие -о»ан ос! Н»Л.ЕЯ 75 Р» ! ! ййв ЯОР Янгн! Ел мон! лнн 77!' С»ЛР ! ! Х! 7ЯН с» р 7 $ — ММИ ю !ОН юс юл! 14 Ргаг 527 2О охах'' Хи.и»Ю! О ! гн'" см! Са С.в са7 СС5 сн Сл ! сю ахн 7 РН СР 7 ' 65 — ммн «»В» ахи»' юм МР! Р!.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
