С.Г. Инге-Вечтомов - Генетика с основами селекции (1117682), страница 94
Текст из файла (страница 94)
определите минимальное число нуклеотидных замен, происшедших в участках ДНК, кодиру!шцих зги последовательности, с момента дупликации, которая привела к образованиюа- и б -цепей. 4. Что такое коварноны? 5. Какие события обсуждаются в терминах концепции «нейтральной эволюцвиь7 6. Что такое псевдогены? 7. Где мутации фиксяруются чаще: в интронах или в экзонах7 Почему? 3. Какие типы хромосомных перестроек необходимы для возникновения новых генов7 9. Какое событие необходимо для возникновения белка удвоенного размера, если кодирунпцая часть гена дуплицировалась тандемно, включая кодоны инициатор н терминатор, и все «одоны расположены в одной фазе считывания7 Однако это не означает, что человек совсем закончил свою эволюцию.
Эволюция человека перешла преимущественно в сферу социальную. Собственно социальная сфера эволюции — это культура. Многие исследователи наряду с генетической наследственностью предлагают рассматривать сигнальную наследственность (М. Е. Лобашев), социальную наследственность (Н. П. Дубинин), преемственность (С.
Н. Давнденков), просто культуру (О. Солбрнг н Д. Солбрнг) н другие понятия. Все онн означают различные формы передачи опыта между поколеннямн. Сигнильния наследственность представляет собой передачу навыков адаптивного поведения от родителей потомкам, а также в пределах одного поколения н даже от потомков родителям.
Несомненно, что сигнальная наследственность появилась уже у животных н формировалась на основе различных способов коммуннкацнй. Сюда можно отнести явление импрингинги (запечатлення) поведенческих реакций, формнрующнхся на ранних стадиях постнатального развития позвоночных, различные способы обучения н подражания. Среди млекопитающих сигнальная наследственность высокого уровня достнгла у приматов. О. Солбрнг н Д. Солбрнг приводят пример распространения «культурного признака» в стаде макак ()»уиоаси )ихсщи). «Это стадо прнохотнлось к новой пище — бататам. Одна полуторагодовалая самка, прежде чем съесть батат, стала не просто соскребать с него песок, а отмывать его в море.
Такое поведение переняли другие молодые особи. Матери научилнсь этому у своих подрастающих детенышей н стали в свою очередь обучать такому поведению более молодых потомков. В конце концов все стадо, за исключением старых самцов, которые мало общаются с остальным стадом, стало мыть бататы, прежде чем съесть нх» . Динамика сигнальных, нлн культурных, признаков сходна с динамикой биологических признаков, т.
е. признаков, контролируемых генами н хромосомами. Популяции животных могут различаться по сигнальным признакам — поведению; этн признаки, подобно потоку генов, могут передаваться другим популяцням. Возможен дрейф сигнальных признаков, и по этим признакам, как н по биологическим, возможен отбор. Наряду с этими чертами сходства имеется по меньшей мере одно существенное различие — наследование сигнальных признаков, приобретенных в онтогенезе. Прн этом речь идет не о наследственном закреплении онтогенетнческнх изменений, а о сигнальной наследственности.
Зачатки социального поведения и явления снгнальной наследственности имеются уже у животных, но наивысшего расцвета сигнальная наследственность достигла в человеческом обществе в форме культуры. Социальная эволюция человека сложилась на ' Солярия О., Солбряг Д. Пооуляциоииая биология и»«олюции. М 1982. С. 272. 497 фундаменте биологической эволюции. В то же время биосоциальная сущность человека накладывает отпечаток на проявление биологических, в том числе генетических закономерностей, которым подчиняется его индивидуальное и эволюционное развитие.
20.2. Человек как объект генетики Частная генетика человека сформировалась с учетом следующих особенностей, создающих трудности при изучении его наследственности и изменчивости: 1) невозможности направленных скрещиваний для генетического анализа; 2) невозможности экспериментального получения мутаций; 3) позднего полового созревания; 4) малочисленности потомства; 5) невозможности обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков; 6) недостаточной точности регистрации наследственных признаков и небольших родословных; 7) сравнительно большого числа (2п= 46) плохо различающихся хромосом. Последнее затруднение, как, впрочем, и все остальные, касаются приложения так называемых традиционных методов генетического и цитогенетического анализа.
В последние годы развитие новых методов в генетике и применение их к человеку позволили устранить многие, но далеко не все трудности работы с человеком как с генетическим объектом. 20.3. Методы генетики человека Традиционные и новейшие методы, используемые в генетике человека, отражают его особенности как генетического объекта. 1. Генеалогический метод позволяет преодолеть сложности, возникающие в связи с невозможностью скрещивания и малоплодностью человека. Если есть родословные, то можно, используя суммарные данные по нескольким семьям, определить тнп наследования (доминантный, рецесснвный, сцепленный с полом, аутосомный) признака, а также еп1 моногенность или полигенность.
Так, доминантный признак «габсбургская губа» (толстая выпяченная нижняя губа) прослеживается в династии Габсбургов, начиная с ХЧ в. Аналогичное наследование легко выявляется для признака брихибикгилия, или корогкопалосгь, вследствие недоразвития (срастания) концевых фаланг. По доминантному типу наследуется такой дефект, как ахондроллазил — карликовость, связанная с резким укорочением конечностей, и др. Использование генеалогического метода позволило установить характер наследования гемофилии А, илн так называемой королевской гемофилии. Этот признак — несвертываемость крови вследствие дефекта или отсутствия в организме антигемофиль- 498 Пино мужского пола П Бык ндапп 1 Аборт Мертворожденный Лица женского пола О Поп неизвестен (".у Пт~) Брак Бездетный брак О Гетерознготная носи- В тепаннца мутантного гена в Х.хромосоме Я, ф Умерыие Родственнын брак Однояй- Пробанд Двуяйцееые близнецы Рис.
20.!. Стандартные обозначения, принятые при составлении родословных (Н. П. Бочков, А.Ф. Захаров, В. И. Иванов, !984) ного глобулини (или фактора (г)И) — выражается в неостанавливаемых кровотечениях, возникающих при малейших поранениях, и приводит к гибели больных в раннем возрасте. У больных не образуется фибрин из фибриногена, а именно нити фибрина. играют важную поль в реакции свертывания крови.
Гемофилия А наследуется как рецессивная аллель в Х-хромосоме, т. е. обнаруживает сцепление с полом. Известно, что носительницей (гетерозиготой) гемофилии А была английская королева Виктория. Один из ее сыновей был гемофиликом и две дочери оказались гетерозиготными носительницами этой болезни.
В дальнейшем благодаря бракам между представителями царствующих фамилий Европы эта рецессивная, сцепленная с полом аллель распространилась среди правителей Германии, России и Испании. Признак обнаруживает типичное крисс-кросс наследование. Мужчины поражаются чаще, поскольку имеют всего одну Х-хромосому. Известны случаи гемофилии у женщин. Лечение больных основано на введении им больших количеств антигемофильного глобулина, получаемого из донорской крови. Другой тип — гемофилия  — открыт сравнительно недавно. Он связан с дефектом другою фактора свертывания крови— тромболластини, или фактори 1Х. Это также рецессивный признак, сцепленный с полом.
На рнс. 20.1 показаны условные обозначения, используемые при составлении родословных. На рис. 20.2 представлена часть родословной, иллюстрирующей наследование гемофилии А. Как пример наследования по доминантному типу на рис. 20.3. демонстрируется наследование ахондроплазии. !Ч Рис. 2Рк2. Родословная, иллнмтрирующая наследование гемофилии г! (иа М. Е. Лобашева, !9б7!. Красине значки — больные индивидуумы; ! — гУ .
аоколеиин Существенная трудность, Нмлааств~"цосзз Среяа с которой встречается генеака подробных родословных. ( ! 2. Близнецовый метод используется для выяснения степени наследственной обу\ словленности исследуемых г'ис. 20.4. Схема, иллюстрирующая во . признаков. Явление полиэмб- мопиости близиецовосо метода в изучении рионии известно у некоторых Роли топот па и ~Реди в Развитии приз- животных (см.
гл. 45. Оно иаков человека (по Н. Н. Медведеву, 1Р72) О — оацояацезые блвзцецы, Р — разцояйхарактеризуется появлением цезые близнецы нескольких идентичных, или однонйцевых, близнецов (ОБ) — монозигогных близзгецов. Наряду с такими ОБ существуют разнояйцевые близнецы (РБ), рождающиеся при оплодотворении двух одновременно созревающих яйцеклеток.
Если ОБ как результат клопового размножения одной оплодотворенной яйцеклетки всегда идентичны по полу и очень похожи, часто практически неразличимы, то РБ могут иметь как одинаковый, так и разный пол. Встречаются РБ, сильно различающиеся по внешним признакам, как различаются особи, возникшие в результате самостоятельных случаев оплодотворения.
В этом случае РБ представляют результат расщепления при скрещивании. Основоположником близнецового метода в генетике человека был Ф. Гальтон, (Х!Х в.), который обратил внимание на то, что есть близнецы похожие и различающиеся и предложил сравнивать их между собой для выяснения влияния наследственности и «питанияа, т.
е. влияния среды на проявление признаков. Несмотря на то что Ф. Гальтон в то время не мог точно указать, какие близнецы являются ОБ, а какие РБ, он впервые применил подход, широко используемый в генетике человека в настоящее время. Близнецовый метод основан на трех положениях: Е ОБ имеют идентичные генотипы, а РБ — различные генотипы. 2. Среда, в которой развиваются близнецы и под действием которой появляются различия признаков у ОБ, может быть одинаковой и неодинаковой для одной и той же пары ОБ. 3.
Все свойства организма определяются взаимодействием только двух факторов: генотипа и среды. Зти положения позволяют сравнивать влияние генотипа и среды на развитие признаков в соответствии со схемой на рис. 20.4. ОБ и РБ обычно сравнивают по ряду показателей на большом материале. На основе полученных данных вычисляют показатели конксурдангушсги (частоты сходства) и дискордвнгносги (частоты различий). Некоторые примеры сравнения ОБ и РБ, представлен- Рис. 20.3.
Родсхловиая, показывающая домицаитиое иаследоааиие ахоидропяазии, или хоизпюдистРофической карликовости (из В. П. Зфроимсоиа, Габб). Красные значки — больцые индивидуумы, ц фры — число потомков 50! ные в табл. 20.1, показывают, что у ОБ конкордантность значительно выше, чем у РБ, однако степень сходства для разных признаков варьирует. Это позволяет оценить роль генотипа и среды в их проявлении.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
