С.Г. Инге-Вечтомов - Генетика с основами селекции (1117682), страница 99
Текст из файла (страница 99)
Для того чтобы помочь сориентироваться тем, кто хочет узнать, какова вероятность появления в их семье той или иной наследственной аномалии, существует медико-генетическое консулбтиуиувание. Конечно, задачи этой службы значительно сложнее, чем предсказание простых вариантов расщепления. Знание генетики человека, детальное знакомство с родословными людей, обращающихся за консультацией, позволяют врачу-генетику оценивать степень риска в каждом конкретном случае.
Принятие решения — иметь или не иметь детей, прервать или не прервать беременнгють — всегда остается за супругами. Таким образом, современные тенденции генетики человека— это активное противодействие неблагоприятным факторам, вызывающим наследственные аномалии на основе знания генетических закономерностей. Однако эта позиция имеет мало общего с наивными и жестокими идеями улучшения человеческой породы путем селекции, которые выдвигали сторонники некогда модной евгеники на заре существования генетики. Человечество гетерогенно по своим морфологическим, физиологическим признакам, по способностям к различного рода деятельности. Эта гетерогенность — разнообразие способностей— залог процветания человечества, гарантия его дальнейшего прогресса.
Попытки проповедовать идеи неравенства между какими бы то ни было этническими группами или расами людей на основе их генетических различий не имеют ничего общего ни с биологич««кими законами, ни с законами социальной справедливости. Дальнейший прогресс социалистического общества во многом зависит от правильного понимания законов генетики в применении к человеку, прежде всего в создании равных возможностей для обеспечения максимального раскрытия человеческой личности. Вопросы к главе 20 1.
Перечислите основные методы изучения генетики человека н оцените разрешавшую способность ка»ского нз иих. 2. Приведите примеры сигнальной наследственности из своей жизни. 3. Приведите примеры фенокопнрования нормм в лечении наследственных заболеваний. 4. Как вы понимаете роль биологических и социальных факторов в онтогенезе и филогенезе челоаека7 5. Как вы обьясните появление женшин, гетерозиготных по мутации дальтонизма, находящейся в Х-хромосоме, но являющихся дальтониками только по одиому ~лазу или даже части глаза, а также женшин — идентичных близнецов, олив из которых дальтоник, а другая — нет7 о.
Гипобишфатемия у человека обусловлена доминаитным геном в Х-хромосоме. Мужчина с этой болезнью женился на здоровой лсенщине. Какая часть нх сыновей унаследует гипофосфатемивх а) '/ь б) '/ь в) 1, г) '/3 д) 07 7. Какими способами составляются генетические карты хромосом у человекат 8.
Какова последствия моносомии и трисомин у человека7 Приведите примеры. 9. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У иих было 8 детей." 4 девочки и 4 мальчика. Все девочки (но ни один нз мальчиков) унаследовали болезнь отца. Каков тип наследования зтои болезни," а) аутосомный рецесснвный; б) аутосомный доминантный; в) сцепление с У-хромосомой; г) доминантиый, сцепленный с Х-хромосомой; д) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой7 !О. Какие группы крови и в каком количественном соотношении ожндаюгся у детей от следующих браком )А)В)С /А)а )л)вм РР 11. Что такое половой хроматин и сколько имеется телец поювого хроматина: а) у больных с синдромом Тернера; б) у больных с синдромом Клайифельтера; в) у людей с генотипом ХХХУ7 12.
Приведите пример родословной семьи, в которой обнару1кена аномалия, наследующаяся по типу рецессивного, сцепленного с полом признака. 524 !3. Что такое конкордантность? Когда и как используется зтот показатель в генетике человекИ !4. Каковы задачи медико-генетических консультаций? 15. Что общею в механизые возникновения гемоглобинов Лепоре и анти-Лепоре? Глинн 21 Проблемы генетической безопасности Развитие научно-технической рево- люции поставило человечество перед проблемой долговременных и необратимых изменений окружающей среды: сокращение площади лесов, загрязнение вод рек, морей и океанов, загрязнение атмосферы и почвы.
Эти нежелательные последствия хозяйственной деятель- ности имеют глобальный характер. Они нарушают экологическое равновесие на больших территориях (целых стран и континентов) и угрожают в целом биосфере, частью которой является человек. По мнению специалистов к началу 80-х годов наибольшее значение имели следующие факторы загрязнения антропогенного происхождения (номера расставлены в порядке значимости): 1. Пестициды. 2. Тяжелые металлы. 3.
Диокснд углерода. 4.5. Диоксид серы и продукты ее окисления. 4.5. Взвеси. 6.7. Разливы нефти. 6.7. Сточные воды промышленных предприятий. 8. Твердые отходы. 9. Химические удобрения. 10.11. Органические отходы. 10.11. Оксиды азота. 12. Радиоактивные отходы, 13.14. Городской мусор. 13.14.
Отходы атомных электростанций. 15. Фотохимические оксиданты. 16. Углеводороды воздуха. 17. Оксид углерода. 18. Тепловые отходы. 19. Городские шумы. Этот перечень дает общее представление о воздействии чело- века на окружающую среду. Наряду с экологическими последст-, 525 виями и отрицательным воздействием на здоровье нынешне~ ~ поколения людей загрязнение биосферы имеет еще и далеко идущие генетические последствия. Результатом осознания этого обстоятельства было рождение в 60 — 70-х годах новой науки— генетической токсикологии. 21.1. Генетическая токсикология Открытие индуцированного мутационного процесса потребовало от исследователей больших усилий.
Прежде чем Г. Меллер (1927) опубликовал свою работу о мутагенном эффекте радиации у дрозофилы. целый ряд попыток, предпринятых в школе Т. Х. Моргана, окончился неудачей. Открытие химического мутагенеза у дрозофилы В. В. Сахаровым и М. Е. Лобашевым основывалось на достоверных, но небольших эффектах. Исторический парадокс заключается в том, что в наше время воздействия, которые имеют реальную или потенциальную мутагенную активность, встречаются на каждом шагу.
Для многих распространенных загрязнителей окружающей среды, таких, как промыигленные отходы или вещества, используемые в промышленности, например диэтилсульфат, этиленимин, В-пропиолактон и др., как радиоактивные отходы, как пестициды (инсектициды, фунгициды, гербициды), установлена генетическая активность. Кроме того, она установлена и для химических соединений, с которыми человек контактирует в своей повседневной жизни: лекарства, пищевые добавки, прежде всего консерванты и пищевые красители, косметические средства; некоторые красители для волос, аэрозольные лаки. Распространение мутагенов в окружающей среде чревато повышением частоты мутаций, а следовательно, увеличением генетического груза человечества„ что в свою очередь влечет за собой физические страдания больных, ставит сложные моральные проблемы перед обществом и, наконец, ложится на его плечи тяжелым зкономическим бременем (см. гл.
20). Генетическая токсикология изучает мутагеннун~ активность факторов антропогенной природы, прежде всего химических соединений, разрабатывает методы и способы оценки их генетической активности. Эта наука ставит своей целью свести к минимуму степень риска мутагенных воздействий, уменьшить генетическую опасность во всех областях человеческой деятельности. Эта в значительной степени прикладная наука возникла на основе исследования мутационного процесса, популяционной генетики и экологии.
Генетическая токсикология тесно связана с экологической генетикой, и, по мнению некоторых исследователей, является ее частью. Эти дисциплины перекрываются в той области, которая касается взаимодействия организмов с факторами окружающей среды, особенно мутагенными, а также в области генетики популяций. В то же время генетическая токсикология имеет самостоятельные прикладные задачи по ограничению рас- 526 пространения мутагенов, а также в изучении канцерогенов, многие из которых представляют собой мутагены. Знание механизмов мутационного процесса (см.
гл. 12, !3) убеждает в том, что мутагенез, репарация и рекомбинация имеют много общих этапов, связанных с репликацией ДНК. Поэтому в основу работ по генетической токсикологии положено не только выявление мутаггнной, но и ргкомбиногенной активности, а также изучение влияния внешних воздействий на процесс репарации генетического материала. В целом этот подход и представляет собой выявление генетической активности факторов среды. Генетически активные факторы можно разделить на три категории: физические, химические и биологические. Физические факторы. К их ч(5слу относятся различные виды ионизирующей радиации и ультрафиолетовое излучение.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
