С.Г. Инге-Вечтомов - Генетика с основами селекции (1117682), страница 7
Текст из файла (страница 7)
Примером служит уже рассмотренная наследственная болезнь галактоземия: в первом приближении это сложный комплекс морфологических и психических аномалий, который наследуется по моногибридной, или моногенной, схеме. Исследование метаболизма больных позволяет свести все зги нарушения к одному метаболическому дефекту — неспособности усваивать галактозу. Наконец, и эти сведения можно конкретизировать: у больных не работает один фермент — галактозо-1-фосфвтуридилтрансфераза. И этот дефект рецессивен по отношению к нормальному выражению признака, т. е. к нормальной работе галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы.
Обобщая примеры такого рода, можно сказать, что дискретность фенотипа, выявляемая генетическим анализом в виде элементарных признаков, или фенов, соответствует молекулярной дискретности генных продуктов, которые в конечном итоге и ответственны за все процессы в клетке и организме. 2.5. Доминирование и другие взаимодействия алле лей Более пристальное рассмотрение элементарных признаков, т. е.
признаков, альтернативные состояния которых наследуются по моногибридной схеме, позволяет подойти к проблеме доминирования, исследовать его механизм. И не только механизм доминирования, но и механизм действия и взаимодействия аллеломорфных пар вообще. Казалось бы, с точки зрения рассмотрения генетически детерминированной активности фермента (нли отсутствия активности), явление доминирования не представляет проблемы. Ферментативная активность должна доминировать над ее отсутствием.
У дрожжей Юассйаготусег сегег(юае есть формы, наследственно различающиеся по окраске колоний: красные и белые. Красная Ннт ! НООС вЂ” СНэ — СН вЂ” СООН Н Н С ггСН Н СНт СООН ~$ СН ! Рй Рис, 2,4, Блок пути биосинтеза пурнноэк прнводяащй к накапав нию красного нипиеита и потребности в аденине у дрожжей уассйагоглусеэ сегегяиае, возникает вследствие изменения генов аэ(е! и аэ(е2, контролирующих соответственно сукпиноаминоимидазолкарбоксамндриботидсинтетазу (САИКЛР-синтетазу) и аминоимидазолриботидкарбоксилазу (АИР-карбоксилазу) Л ь к М п игментация — рецессивный признак.
Она возникает вследствие генетического блока в биосинтезе пуринов: отсутствует активность фермента фосфорибозиламиноимидазолкарбоксилазы и поэтому дрожжи для своего роста нуждаются в экзогенном аденине. Субстрат реакции (аминоимидазолриботид) накапливается в клетке и конденсируется в красный пигмент (рис. 2.4). У белых дрожжей упомянутый фермент работает нормально, пигмент не накапливается и дрожжи не нуждаются в аденине.
Они синтезируют его сами. Подобные примеры можно найти в описании любого метаболического пути, генетический контроль которого хорошо изучен. Поиэиэк Явление доминирования не исчерпывает все случаи взаимодейстана аллелей (рис. 2.5).
Уже й х 1/ 2 упоминалось явление неполного з ' — — а гв — — а доминирования (с. 27). Кроме то- с го, известны случаи отсутствия домннантно-рецессивных отноше- И ний нли, точнее, случаи кодолэи- Поиэивк нироеанил. Типичный пример такого взаимодействия аллелей — ик ям взаимодействия оппелей (а', а' — вплели одиого- наследование антигенных групп гена) крови человека: А, В, АВ и О, детермииируемых геном А Известны три типа аллелей этого гена: 1", 1', (о. При гомозиготиости )а 1» эритроциты имеют только поверхностный аитигеи А (группа крови А, или П).
При гомозиготиости!' )а эритроциты несут только поверхностный аитигеи В (группа В, или ШП. В случае гомозиготиости аиэ а эритроциты лишены А и В аитигенов (группа О или 1), В случае гетерозиготиости )а (о или )а!о группа крови определяется, соответствеиио, А (П) или В (П!). Эритроциты имеют, соответствеиио, аитигеиы только А или только В. Это уже известный случай полного доминирования.
Если же человек гетерозиготеи )а 1к, его эритроциты несут оба аитигеиа: А и В (группа крови АВ, или 1У). Это и есть случай кодомииироваиия. Аллели 1" и 1' работают в гетерозиготе как бы иезависимо друг от друга, что и определяют с помощью иммунологических методов.
Знание генетического контроля групп крови имеет большое практическое значение. Дело в том, что у людей с группой О в плазме крови присутствуют гемагглютииииы а и !), с группой А— гемагглютииии (), с группой  — а. У людей группы АВ в плазме иет ии а- ии б-гемагглютииииов. При этом агглютииии а специфически связывает и осаждает эритроциты с аитигеиом А, агглютииии !) — эритроциты с аитигеиом В. На этих взаимоотношениях' основана система переливания крови (табл. 2.5).
Кровь группы О Таблица Хд Группы крови человека П р н м е ч а н и е: «+» — реаннив оеаждеиин эрнтронн- тов орн переливании прови. можно переливать всем людям, кровь группы А — людям с группами крови А и О, группы  — людям с группами В и О, а кровь группы А — только людям с той же группой (табл. 2.5). Нарушеиие этих правил приводит к геморрагическому шоку вследствие связываиия эритроцитов гемагглютииииами плазмы.
Знание этих закономерностей используется также в судебной медицине для идентификации пятен крови и при установлении отцовства. Пример наследования групп крови иллюстрирует и проявление множественного аллелизлеаа геи ! может быть представлен тремя разными аллелями, которые комбинируются в зиготах только попарно. 34 Рис.
Хб. Мномественная серия аллелей, опреяелякяинх рисунок на листвах белого клевера и их взаимодействие в гетерозиготе (па: О. Бахом, А, Оигйтпз, и. г.етопгьп, 1рй1). По- казаны слеяуюшие генотипы: те — гомозиготный рецессив ргрг ьгьь ь. Ргрь И"; Рг Г Рьгг 1гьч'ь"- Ргьгы. Рьь ь .
ь грев РЬРЬ. РГРЬ РЬРЬ; РГЬГЬ1 Р~ РЬ Регрйг. ьг1РЬг. ~~ЬРЬг.' Ргнзг. 1,Ь ьгеп ьььгег Явление множественного аллелизма широко распространено в природе. Известны обширные серии множественных аллелей, определяющих тип совместимости при опылении у высших растений, при оплодотворении у грибов, детерминирующих окраску шерсти животных, глаз у дрозофилы, форму рисунка на листьях белого клевера, наконеть у растений, животных и микроорганизмов известно много примеров так называемых аллозимов или аллельных изоэнзимов — белковых молекул, различия между которыми определяются аллелями одного гена.
Во многих случаях попарные взаимодействия членов серии аллелей приводят к тому, что исследуемый признак проявляется 35 г* иначе, чем у гомозиготных родительских форм. В качестве примера можно привести наследование узора на листьях белого клевера (рис. 2.6). На рисунке показаны формы, гомозиготные по различным аллелям гена И (по вертикали), и формы, несущие разные сочетания этих аллелей. В некоторых случаях механизм взаимодействия аллелей расшифрован. Вернемся к примеру с красными и белыми дрожжами.
Существует большое число красных аденинзависимых мутантов дрожжей. Болыпинство из них несет изменения одного и того же гена. Во всех случаях потребность в аденине и красная окраска колоний рецессивны по отношению к белой окраске и, соответственно, к отсутствию потребности в аденине. Аллель, определяющая доминантный признак, обозначается, как это принято в генетике, прописными буквами: АРŠ— сокращенное наименование признака. Такую аллель условно называют нормальной или аллелью дикого типа. Поскольку путь биосинтеза аденина состоит из многих (двенадцати) этапов, каждый ген, контролирующий отдельный этап, имеет свой номер.
Интересующий нас ген— АРЕ 2. Для обозначения взлелей этого гена, определяющих мутантный, рецессивный признак (рецессивных аллелей), используют те же буквы, но строчные — сгс(е, а поскольку таких аллелей много, справа приписывают номер аллели: ас(е 2-1, ассе 2-2 и т. д. В гомозиготном состоянии (или в гомозиготе) все они определяют характерный рецессивный или мутантный фенотип — красную окраску колонии и потребность в аденине вследствие отсутствия активности фермента фосфорибозиламиноимидазолкарбоксилазы.
В некоторых случаях при объединении в гибриде двух разных аллелей незавйсймого происхождения, рецессивных по отношению к дикому типу, наблюдают восстановление нормы, т. е. признака дикого типа (табл. 2.6). При этом частично восстанавливается и ферментативная активность. Такое восстановление дикого фенотипа происходит весьма специфично — только в некоторых комбинациях аллелей (табл. 2.6). Таблица Дб. Взаимодействие аллелей гена Лг0В й у дрожжей- сахаромииетов нрн наварных сочетаниях в гетерознготе ~гбг 2-4 1 р и» с ч л х х с.
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
