Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1990), страница 4

Кроме того, мы должны учитывать одну специфическую особенность отбора против инверсий. Такой отбор действует только против гетерозигот. Гомозиготы по инверсыям имеют нормальную фертильность независимо от локализации инверсии, поскольку спаривание гомологичных хромосом в мейозе протекает уже нормально. Известна ли наы какая-либо генетическая ситуация, в которой происходит быстрый выход из «опасного» состояния гетерознготностн, скажем, всего за два поколения? Такая ситуация может создаваться, когда брат и сестра наследуют от одного из своих родителей одну и ту же перестройку и производят в инцестном браке гомозиготное потомство.

В этой группе гомознгот фертильность опять была бы нормальной, тогда как скрещивания в общей популяции дали бы только гетерозиготных потомков, имеющих поныжегшую плодовитость. Следовательно, этот механизм воздвиг бы эффективный репродуктнвный барьер, что создало бы наилучшие условия для постепенного становления нового вида [рнс.

7.6) [1947). Современные приматы часто живут небольшими группами. Такой образ жизни, вероятно, вели и наши предки предлюди. Это увеличивало вероятность близкородственных скрещиваний. Однако если уже в Ся«рыгт« тр»»«»яя яг »т В нОВый В»рг Рае. 7.6. Возможный способ образованна цового вида в процессе тесного внбрилвага. В половой клетке некоторой особи возникает перицеатрвческая инверсия, что црвволнт к повелеваю в следующем поколения одного гетерозиготяого восателя. Этот носитель может иметь несколько гетерозаготвых потомков, которые будут скрещиваться друг с другом в давать гоцозвготаое потомство.

этих предковых группах действовало «табу ницеста», предотвращающее материнскосыновние или брато-сестринские браки, то до появления двух гомозигот, образовавших предковую пару, могло пройти одно яли несколько большее число поколений гетерозигот. Отметим, что гомозиготность по перицентрической инверсии была обнаружена в современной человеческой популяпни у ребенка, родившегося в браке отпа с дочерью 119023. Может ли быть так, что новые виды приматов берут начало от одной пары особей7 Или более конкретно: реально ли, гго все человеческие существа происходят от одной предковой пары7 Как это ни удивительно, миф об Адаме и Еве ках паре прародителей человечества может со временем получить научное обоснование.

Сравнительное изучение 1511 видов, предсгавляюших 225 родов позвоночных, выявило сильную коррелящцо между скоростью хромосомной эволюции и видо- образованием и показало, что оба этих процесса протекают у приматов очень быстро 119051. Авторы данной работы представили доказательства того, что решающим фактором, влияющим на эти про- 7. Эволюция человека 10 цессы, является, вероятно, подразделение популяций на небольшие демы. Этот вывод полностью согласуется с обсуждавшейся вьппе гипотезой. 7.2.2 Сввввевве еагеллвтвык ДейК рязвык видов высшик приматов Салгегглцгпнал ДНК (СА Т) человека. Фиксация перицентрической инверсии в популяции может происходить и без скрещивания двух гетерозигот по этой хромосомной аберрации. Другой возможный механизм фиксации — это медленное возрастание частоты такой инверсии в ограниченной по численности популяции„обусловленное случайными процессами нли дрейфом (разд. 6.4.2) и происходящее даже при ее небольшой селективной вредности.

Однако с точки зрения этой гипотезы трудно объяснить другой недавно открытый феномен-видовые различия по сателлитной ДНК. О сателлитной ДНК человека говорилось в разд. 2.3.1.2. Речь шла о том, что термин сателлит применяется при описании результатов центрифугирования ДНК в градиенте плотности хлористого цезия, которое, помимо основного пика ДНК, выявляет ряд минорных компонентов, специфичных для каждого вида (рис. 2.80).

Сателлитная ДНК состоит из относительно коротких, высокоповторяющихся последовательностей; их биологическая функция неизвестна, однако вполне возможно, что они оказывают влияние на кроссинговер во время мейоза 1437). У людей выявлено, выделено и охарактеризовано четыре фракции сателлитной ДНК вЂ” САТ 1 — 1У; они составляют около 4% ДНК человека или 1/5-1/б всей его высокоповторяюшейся ДНК. Эти четыре сателлитные фракции транскрибировали для получения радиоактивных комплементарных кРНК, которые затем гибридизировали ш гйгц с метафазными хромосомами людей и человекообразных обезьян (рис. 7.7) с целью выяснения их эволюционной истории. Эти исследования показывают, что неполные данные могут использоваться для построения гипотезы, хорошо вписывающейся в сложившиеся теоретические конструкции, 16 7 Эволюция человека Рис 7.7 Радиоавтографы хромосом человека (мужчииы) (А) и шимпанзе (Е), демонстрирующие локализацию САТ 1П РНК человека.

У человека места скопления метки обнаруживаются главным образом в прицеитромериом гетерохроматиие хромосомы 9 (стрелка) и У-хромосоме (стрелка), небольшие скопления метки имеются и иа некоторых других участках хромосом У шимпанзе большие количества САТ А, сходство которой с САТ РП человека достаточно для образования гетеродуплексов, содержат около пяти пар хромосом (19381 однако при появлении новых важных результатов теория должка подвергаться модификации.

Как отмечалось в разд. 2.3.1.1, различные фракции сателлитной ДНК распределяются по хромосомам человека неравномерно. Сравнение с человекообразными обезьянами показало, что межвидовые гомологии в распределении сателлитной ДНК по хромосомам меньше тех, которые характерны для сегментов, выявляемых при дифференциальном окрашивании, хотя и распределения сателлитов, несомненно, в определенной степени гомологичны. САТ Ш человека оказалась очень сходной с САТ А шимпанзе; кроме того, обе эти фракции гибридизовались с хромосомами гориллы и орангутана ("19381. Отсюда был сделан вывод„что САТ П1 получена человеком и тремя этими видами от их общего предка.

САТ П1 не гибридизуется с ДНК ни одного из изучавшихся в этом отношении других приматов. Следовательно, САТ Ш появилась после дивергенции общего предка Ното, Рал, 6ол)(а и Ровдо от предков прочих узконосых обезьян. С другой стороны, сателлиты 1 и П человека не гибридизовались с хромосомами или ДНК шимпанзе. По мнению исследователей, эти фракции ДНК моложе САТ П1 и, возможно, появились после отделения предка человека от предков крупных человекообразных обезьян. Такой вывод подтверждался данными о параметрах процесса гибридкгзации.

Впоследствии сравниваемые виды подвергли более обстоятельному изучению. В анализ была включена дополнительно САТ 1Ч )" 19281. Из рис. 7.8 видно, что для Ното и Рал общими являются САТ 1, П1 и 1Ч, но не САТ П. У Сгог(Ыа имеются все четыре фракции, а у Роидо по крайней мере три из них, а именно 1, П и 1П. Следовательно, нарисованная ранее картина не противоречит этим новым данным. В настоящее время представляется, «что основные последовательности всех четырех сателлитов были у общего предка этих видов, ..., но, возможно, они имелись только в одной или в небольшом количестве копий на хромосому. Последующая амплификация данных последовательностей могла произойти пос- 7.

Эволюция человека 17 Чепоеен Шимпанзе 1,П.ШЛХ 1дн !Х Гориппа Орангузан 1.!1.!1!.1К !.1!.1!! (!Ч! (зкс. 7.8. Филогенетическое древо Нога(по!беа; приведены данные о наличии яуклеотнднык последовательностей, гомояогпчнык четырем тяпам сатояпнтпой ДНК человека (1 -Гз1).

Объяспепяе см, в тексте. ле завершения видообразования, и, хотя у разных видов такая амплификация происходила большей частью в гомологнчных сайтах, различия все же достаточны, чтобы служить еще одним свидетельством в пользу независимой природы этого амплификационного события или событий» (рис. 7.8). Сравнение с хромосомной эволюцией (равд. 7.1.2). Показано, что различия между карнотипами касто и крупных человекообразных обезьян локализуются в гетерохроматнне. Частично они затрагивают и центромерные районы.

Теломерные районы проявляют видовые различия по гг- и Т-сегментам, не содержащим каких-либо идентифицированных на сегодняппшй день сателлитных фракций (но, возможно, содержащим какие-то еще неизвестные сателлвтные фракции). Выше отмечалось, что зухроматиновые хромосомные сегменты, которые, как считается, содержат большинство структурных генов (разд. 2.3), по-видимому, одинаковы у всех изучавшихся до снх пор видов приматов (разд. 7.2.1). Изменчивость обнаружена только при взученни сателлитной ДНК и гетерохроматнновых фракций. Зто указывает на возможную роль данных фракцнй в эволюции специфических человеческих признаков.

Видоспецифические фракции сателлитной ДНК хорошо известны не только у ыгсших приматов, но и у других видов. Их возможная биологическая функция обсуждалась в разд. 2.3; значение сателлитной ДНК для эволюции организмов пока неясно. 7.3.3 Звон!анни белков г 1985 Амияокислотные последовательности белков (51, 81]. Одним из основных достижений биохимии явилось определение аминокислотных последовательностей белков. Гомологичность аминокислотных последовательностей родственных белков стала очевидной вскоре после того, как в конце 1950-х и начале 1960-х гг. были разработаны методы секвенирования.

С помощью этих методов была выявлена гомологичность разных, но функционально родственных белков одного и того же вида. По некоторым позициям этн последовательности, как правило, демонстрировали идентичность, а по другим различались. Из результатов изучения ряда вариантов гемоглобина человека в то время было уже известно„что точковые мутации обычно приводят к замещению одной отдельной аминокислоты в полипептидной цепи. В ходе расшифровки генетического кода было показано, что такие замены вызываются замещением одного-единственного основания, происходяцим при транскрибированин цепи ДНК.