Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1990), страница 2

Такая реконструкция стала возможной после разработки в 1970 г, методов дифференциального окрашивания (разд. 2.1.2.2). Вскоре было установлено, рических хромосом группы 13 !рис. 7.3). У других двух видов — гориллы и орангутана — обнаружено еще больше акроцентрических хромосом. Выявлено убедительное сходство хромосом Ното и Рап, что подтверждает данные морфологических и биохимических исследований 1разд. 7.2.3), согласно которым шимпанзе — наш ближайший из ныне живущих филогенетический родственник.

8 7. Эволюция человеке Таблица 7 2 Эволюция человека г!968) Языки с иероглифической н пиктографической пнсьмеплостью Языки с алфавитной пись- менностью рис. ч.З Каринтии шимпанзе (Рал !год(одугег), Сг-окраска Хромосома, соответствующая 2-й хромосоме человека, очевидно, отсутствует Вместо нее имеются две дополнительные пары акроцентрических хромосом Стрелки указы- вают на терминальные Сг-сегменты, отсутствую- щие у человека (и орангутана) (Сопггезу о! Ог В Пцгп!!апх, Рапк ) Приведенные числа соответ- ствуют нумерации хромосом человека 10 7.

Эволюция человека что механизмы, ответственные за большинство видовых различий между человеком и человекообразными обезьянами, связаны с перицентрическими инверсиями 11929). Различие в числе хромосом можно объяснить объединением двух различных акроцентрических хромосом, по длине примерно равных О-хромосомам. Такое событие, вероятно, привело к образованию одной длинной субметацентрической хромосомы— 2-й хромосомы человека. Хорошо известно, что объединение разных хромосом имеет место и в современной человеческой популяции: как правило, это происходит при центрическом слиянии, хоторое сопряжено с потерей коротких плеч хромосомы.

Вполне возможно, что именно этот феномен является причиной обнаруженных видовых различий. Детальный анализ результатов дифференциального окрашивания показал, что материал коротких плеч имеется. Хромосома номер 2 человека возникла в результате теломерного слияния 119122. Подобного рода события приводят к формированию хромосом, имеющих две центромеры (дицентриков), что в свою очередь сопровождается нарушениями митоза, аналогичными тем, которые индуцируются радиацией илн являются результатами обменов, следующих за разрывами хромосом (разд. 5.2.1.1).

Митоз может идти нормально только в том случае, если функционирует лишь одна из центромер дицентрика. Такой феномен действительно наблюдался в случае хромосомных аберраций, возникающих в настоящее время. Детальный анализ всех визуально обнаружимых перестроек, по которым виды антропоидов отличаются друг от друга и от человека, был проведен Дютрнлло (1975) (19121 Пример. На рнс. 7.4 представлены фотографии гомологов 2-й хромосомы человека. Хромосомы Рондо а Соыда отличаются ннеерсдей в 29, а Согйуа и Рал другой инверсией, локалюованной в 2р. Теломерное слнянне должно было проязойтв после разделения предков Ран н Ното.

На некоторых препаратах 2-й хромосомы человека видна вторичная аеретяжка в точке слняння (29)з). Изредка (очень редко) наблюдается эндорелунлнкаляя сегментов, соответствующих бывшей 29-хромосоме, что свидетельствует об нзвеогной независимости партнеров, слившихся в ийй О- Оренгутак Горклое Шимпанзе Человек Рнс. 7 4. Эволюционные преобразования — несколько ннверсвй а одно теломерное слияние — в коде фнлогенеза 2-й хромосомы человека. О-окраска. Рондо я Согй)а отлячаются инверсией (ИНВ) в 29; Сопйа в Рал отличаются инверсией в 2р. Ново отличается от всех трех видов тело- мерным слиянием двух хромосом. (Сош1езу о( Ог.

В. Юа1пйаех, Рапя.) друг с другом. На основе этих результатов можно реконструировать ход зволюцан 2-й хромосомы. Сравиение кариотинов аята видов. Межвидовые различия использованы для реконструкции эволюции всех хромосом. Кроме одного теломерного слияния и перицентрнческих инверсий было выявлено несколько парацентрическнх инверсий. В табл. 7.3 приведены числа хромосомных перестроек разного типа, по которым отличаются сравниваемые виды. Как и ожидалось, наибольшее сходство обнаруживают два вида шимпанзе. Ближайшим родственником Ното является шимпанзе, а самым далекимРоодо.

К такому же выводу можно прийти на основании морфологических данных. Противоречия в лолучеяяых данных и их возможное объяснение с неортодоксальных лозиной. Для каждой отдельной хромосомы можно установить эволюционные взаимосвязи между различными перестройками, имеющимися у разных видов„и выяснить их филогенню. Однако, когда этн хромосомные филогении были совмещены друг с другом с целью реконструкции общей фи- 7. Эволюция человека 11 Первиевтрв- Ппрпапвт- Тевомервые Некоторые другие влрлссроаки чпские рвчлские слияния вивлрсви ввел рты Н. лариил — Р.

Спад!аду!ел Н. ларюи-Р. Ранисал Н. ларывл — 6. даппа Н. РВ -Р.руд Р. Рапипи — Р. сгадсадусел Р. Рависю — 6. дагсйа Р. раипсю-Р. Рудталил Р, стд!пдусел — 6. допла Р. сгадЫуслл - Р. рудтаеил 6. дондо — Р. рудтаею 6 6 8 7 0 б 9 6 9 1О 0 (1) 2 3 (1) 2(+! ) 3(+ 1) 2 3 1 траислокация ! сложная перестройка 1 траислокация 1 сложная перестройка 1 траислоквция 1 охотная перестройка 1 траислокация, ! сяожвая перестройка " Блз учета добавочных волос в гптерохроматвиового млтпрввла.

з' По давным Дютривво (!975) 1!9!21. логении, возникло неожиданное затруднение, Оказалось, что Рал спад!оИусел н 6апИа имеют три общие инверсии (5, 12 и 17), что свидетельствует о наличии у них общего предка, не являвшегося предком Ната; с другой стороны, Нота и Рал имеют две общие инверсии (2, 7), не найденные у 6ап7йс, Последний результат свидетельствует о существовании общего предка этих двух видов, не являющегося предком 6агс71сх Как разрешить эту дилемму? Дютрилло (1975) 11912] предложил три вгзыожных объяснения данного противоречия (рис. 7.5): 1. Общая предковая популяция, возможно, имела хромосомный полиморфизм по этвм перестройкам. Однако этот полиморфизм должен был существовать в течение длительного времени, вероятно, нв протяжении миллионов лет.

Кроме того, мы знаем, что перицднтрические внверсии, захватывающие такой большой район хромосомы, как в этом случае, могут приводить к нарушениям мейоза и, следовательно, влиять на репродукцию. Отбор против гетерознгот, который здесь действует, не приводит к стабильному генетическому равновесию (равд. 6.2.1.4). С другой стороны, в Финляндии зафнксирована высокая концентрация перицентрических инверсий, частоты которых почти удовлет- Гориллу Шимпанзе Орлнгутзн Чзлолзк Гориллу Шимпанзе Человзк Орзнгусан Человек Орзнгутзн Рис. 7.5. Три гипотезы, объясняющие противоречия, возникающие при построении филогснетичсского древа Нота зарюи, Рал тад!аду!ел и 6опИа.

А. Гетсрозиготность популяции по двум инверсиям. Е. Параллельная фиксация трех инверсий в филогеветических линиях 6агсйа и Ран. Н. Отделение линий 6апда и Рап от линии человека; повторяющаяся гибридизация между популяциями предков 6рпИа и Рап„ которая делает возможной фиксацию в гибридной популяции трех хромосомиых перестроек. Впоследствии эти две линии окончательно разделяютсв. Данная гипотеза считается наиболее вероятной 11912]. Табаааа 7З. Сопоставление количества структурных различий" между кариотипами человека и человекообразных обезьяну' (числа в скобках — вероятные, ио ие подтвержденные события) (8!] 12 7.

Эволюция человека воряют критерию полиморфизма (разд. 2.2.2). 2. Второе объяснение сводится к предположению, что в филогенетических линиях СоНйа и Рап геад1оаугег произошла независимая фиксация трех идентичных перестроек. Однако это событие маловероятно. Поэтому наиболее правдоподобным Дютрилло считает третье из возможных объяснений. 3. Между популяциями предков багййа и Рап, после их отделения от предков человека, время от времени происходила гибридизация. Возможно, что вначале произошло разделение предков баггйа и общих предков шимпанзе и человека, которое сохранялось, вероятно, благодаря экологической изоляции. Много позже разделились линии шимпанзе и человека; предки Рап вселились в ту же экологическую нишу, в которой уже обитала протогорнлла (вероятно, эта ниша приурочена к влюкным тропическим лесам).

Здесь могла происходить повторная гибридизация, продолжавшаяся до тех пор,пока эти два вида не выработали, наконец, репродуктивные барьеры, чем и завершился процесс вндообразования. Другое труднообъяснимое видовое различие — это наличие илн отсутствие определенных хромосомных сегментов. Присутствие или отсутствие алределенных сегментае. Помимо описанных выше перестроек у некоторых из этих приматов регулярно выявляются определенные хромосомные сегменты, отсутствующие у других видов: а) терминальные О-сегменты: после окрашивания акрихин-ипритом на концах многих хромосом Рап и Согд!а (как правило„на рдних и тех же хромосомных плечах) выявляются небольшие О.-сегменты. У Рондо так же, как и у Нота, они отсутствуют. Существуют два возможных объяснения данного факта; либо эти сегменты-результат мутации Йе почо у общего предка Рап и Салйа, либо они имелись у примитивного предка современных гоминоидов и были утра- чены в ходе эволюции Ропдо и Ното.