Фогель, Мотульски - Генетика человека - 3 (Фогель, Мотульски - Генетика человека - 1990), страница 8

Эволюция путем перетасовки экэонов. Открытие экзон-интронной структуры генов (разд. 2.3 и 4.3) расширило наши представления об эволюции белков: экзоны могут разделяться и выстраиваться в каком-то новом порядке, у одного вида могут экспрессироваться только некоторые зкзоны данного гена, а у другого — весь их набор. Как уже отмечалось (разд.

4.2.2.4), такие различия в использовании экзонов одного гена наблю- дались даже между разными тканями одних и тех же особей; эти различия в транскрипции генов могут служить одним из механизмов дифференцировки. Некоторые наборы экзонов используются при сборке разных белков. Так, например, рецептор липопротеинов низкой плотности обнаруживает гомологию с восемью экзонами, кодирующими молекулу предшественника фактора роста эпидермиса. Этот и другие результаты свидетельствуют о том, что функциональные белки представляют собой мозаику из более простых структур, подвергающихся перетасовке Г!925а3.

Сложную структуру белков можно объяснить комбинированием сравнительно небольшого числа маленьких генов, определяющих структуру »язонов. Сравнение данных по белкам с данными по хромосомам и сателлитной ДНгг. Данные об эволюции белков свидетельствуют, что различия между белками Ното и таких высших приматов, как шимпанзе и горилла, удивительно малы. Можно считать, что эти белки практически одинаковы. Например, видовые различия молекул гемоглобина с функциональной точки зрения менее значительны, чем различия между редкими вариантами, имеющимися в популяциях человека, которые, хотя и могут приводить к легкой гемолнтической анемии, вполне совместимы с жизнью.

Такую крайне медленную эволюпию можно объяснить, предположив, что функция этих белков осталась в основном неизменной. Если мы обратимся к кариотипам, то обнаружим, что они отличаются небольшим числом хромосомных перестроек, главным образом перицентрич вских инверсий. Похожие перестройки встречаются, причем не так уж редко, в современной популяции человека и совсем не влияют на фенотип.

Ими можно было бы объяснить образование репродуктивных барьеров, бывших когда-то важным условием видообразования; однако они ничего не говорят нам о генетических механизмах, обусловивших формирование специфического фенотипа человека. О функциях добавочных й- и Т-сегментов и о видовых различиях по гетерохроматиновому материалу и сателлнтной ДНК известно 7. Эволюция человека 27 мало. Установлено, что прицентромерный гетерохроматин проявляет высокую изменчивость в современных популяциях человека. Была выдвинута гипотеза о возможном влиянии этих гетероморфизмов на феяотипы человека, например поведенческие, однако признания среди специалистов она ае получила (19143.

Нам остается сделать вывод, что гены, важные для эволюции человека в течение периода, когда происходило преобразовааие его мозга„совершенно неизвестны. Поскольку большая часть ДНК человека не кодирует белков и либо вообще не нужна, либо участвует в регуляции геныой активности (разд. 4. 8), можно предположить, что соответствующие изменения локализовавы именно в этой, не содержащей структураых генов ДНК [19933. Такие изменения мотли произойти в неэкспрессируемых участках ДНК, относительно которых постулыруется, что оии имеют регуляторные функции.

Возможно, что нуклеотидные последовательности ДНК, несущественные для реализации функций структурных геаов, необходимы для развития, и, следовательно, изменения таких последовательаостей могли оказать особое влияние на преобразования функции мозга. Однако эта идея весьма спекулятивна и носит слишком общий характер.

Чтобы сформулировать более конкретные гипотезы, необходимо больше знать о генетической детерминации эмбрионального развития и о генах, влияющих на межвидовую изменчивость поведенческих признаков (гл. 8). Даже если исключать ыз рассмотрения все фенотипические эффекты и ограничиться анализом таких язаестных генетических феноменов, как хромосомные перестройки, добавление или потеря материала хромосом, измеычивость сателлитной ДНК и аминокислотыых последовательностей белков, все равно придется констатировать слабое понимаыие многих аспектов эволюционного процесса. Например, мы не знаем, как происходит фиксация хромосомных перестроек в популяциях. Идентичны ли механизмы их фиксации тем процессам, которые приводят к фиксации аминокислотных замен7 Какие элементарные события привели к образованию разных типов сателлитиой ДНК? Можно ли говорить о специфическом значении таких событий для видо- образования или для изменений в регуляции функций генов? 7.2.4.

Полиморфизм длияы реетрикяывямык фрягмеятов н эволюяыя Системы полиморфизма по сайтам рестрикции описаны в разд. 2.3.2.7 и 6.1.2. Мы уже говорили (разд. 7.2.3), что вероятность нейтральности замен оснований, расположенных за пределами кодирующих последовательностей ДНК, выше, чем в случае систем полиморфизма, связанных с изменениями белков. Были проведены соответствующие сравнения человека и крупных человекообразных обезьян с использованием ядерной и митохондриальной ДНК.

В районе альбуминовых генов человека и„ например, шимпанзе обнаружены почти идентичные сайты полиморфизма (19581. О праисхозкдении разных кодирующих генов, садврзкащих идентичные повторяющиеся олигомерные последовательности. Огкрытие большого числа семейств повторяющейся ДНК (разд. 2.3.1.1) породило спекуляции относительно происхождения генетического кода и кодирующих последовательностей. Оно, например, провел сравнение множества нуклеотидных последовательностей ДНК и установил, что одын и те же последовательности, чаще всего длнной около 10 оснований, а иногда и до 28 оснований, имеются во многих, причем совершенно разнььх, генах и в различных рамках считывания (19673. Вероятно, в ходе эволюции последовательности повторяющейся ДНК адаптировались к различным функциональным требованиям.

7.2.э. 77оведеяие Человек как изготовитель орудий труда. Принимая во внимание явыую недостаточность наших знаний о генетической детерминации поведения человека, всякие спекуляции относительно природы наследственных изменений, обусловивших последние этапы эволюции нашего вида, представляются цреждевремеыиыми. Мы вправе, 28 7. Эволюция человека однако, предложить несколько гипотез относительно природы тех факторов, под действием которых произошли эти изменения„поскольку есть возможность реконструировать условия жизни нашего предкаавстралопитека 119681. Эти существа обитали главным образом в открытых саваннах и питались растениями н мясом. Они охотились на крупную дичь, например на антилоп, о чем свидетельствуют их орудия, часть которых изготовлена из костей животных. В течение длительного времени производство этих орудий считали наиболее значительным достижением предлюдей, а прямохождение рассматривали как необходимое приспособление, позволяющее освободить верхние конечности н использовать их для манипуляции различными предметами.

Между тем наблюдения над человекообразными обезьянами показывают, что хождение на четырех конечностях не мешает им производить манипуляции с предметами: в сидячем положении эти животные активно пользуются для этого передннмн конечностями 119821. Тем не менее изготовление орудий труда -это весьма важная характеристика наших предков, которая должна рассматриваться в более широком контексте. Социальная структура групп ранних пред- людей и людей. Все виды деятельности древних форм предлюдей следует рассматривать в рамках социальной структуры групп. Охота на крупную дичь с использованием примитивных орудий требует кооперации значительного числа индивидов.

Такая кооперация должна была тщательно планироваться; кроме того, она предполагает обмен информацией на определенном расстоянии. В то время, когда группа самцов охотилась, самки должны были охранять своих детей от нападений хищнъп животных. Все эти виды деятельности требуют объединении в довольно большие группы численностью от 20 до 50 особей.

Деятельность такой группы могла стать более эффективной при выполнении двух условий. Первое из них — это наличие лидера. Вполне возможно, что охоту затевал какой-то олив самец, который умел заставить других членов группы следовать за пим. Второе условие — это существование языка.

Охота, несомненно, стала успешнее, когда члены группы научились обмениваться информацией и могли координировать свои действия с помощью акустических сигналов. Эти простые рассуждения приводят к мысли о существовании селективных факторов, благоприятствовавших формированию в ходе эволюции двух особенностей, которыми люди отличаютсз от всех животных; интеллекта, дающего им возможность развивать абстрактные идеи и строить планы иа будущее, и языка, который тесно связан с интеллектом. Селективная ценность генотипа определяется превышением темпов воспроизводства особей, имеющих этот генотип, вад темпами репродукции других особей Оливка вполне по пятно, что самцы, доминировавшие в таких группах,— возики, руководившие охотой и принимавшие принципиальные решения, обладали также преимуществами в выборе самок и частоте спаривапий и, следовательно, были отцами ббльшей части потомства.

Логичио предположить, что оии должны были быть и самыми умными и, что особенно вазсво, лучше всех владеть языком. Установлено, что в современной первобытной общине южноамериканских индейцев племени шаваптов вожди, действительно, являются отцами большинства детей ~19663. Такая же закономерность выявлена и при изучении индейцев другого племени — яиомама ~19631. Зачатки языка и культуры у человекообразных и низших обезьян. Чтобы получить представление об эволюции социальных структур, культуры и речи, было проведено много исследований на таких высших приматах, как шимпанзе, гориллы, павианы и макаки-резусы. Оказалось, что социальные структуры у разных приматов обнаруживают громадные различия; например, павианы живут группами численностью в сотни особей; у орангутанов самец, живущий в одиночку, спаривается с самками, обитающими на перекрывающихся с его территорией ареалах.