Ответы к тесту/контрольной: Лабораторная генетика

Этап колхинизации при приготовлении препаратов метафазных хромосом используется для:

Электрофорез является методом:

Что такое средняя глубина покрытия данных высокопроизводительного секвенирования ДНК:

Что из представленного является онкосупрессором?

Что из представленного является лейденовской мутацией?

Хромосомо-специфический ДНК-зонд для флуоресцентной in situ гибридизации представлен

Хромосомоспецифические зонды ДНК – это:

Хромосомный набор характерный для синдрома Клайнфельтера соответствует всему, кроме:

Хромосомные болезни - это:

Характеристиками полногеномного секвенирования можно назвать всё, за исключением

Фрагментный анализ ПЦР-продуктов применяют для:

Формула кариотипа, характерная для синдрома Дауна:

«Филадельфийская хромосома» является цитогенетическим маркером

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Пронумерованный элемент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Герминальный генетический вариант: А. Указывают в заключении; Б. Не указывают в заключении. Уровень патогенности: 1. патогенный; 2. вероятно патогенный; 3. неопределенного значения; 4. вероятно доброкачественный; 5. доброкачественный.

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Типы хромосом: А. Метацентрические; Б. Субметацентрические; В. Акроцентрические. Группы хромосом: 1. Группа F; 2. Группа B; 3. Группа D; 4. Группа G; 5. Группа C; 6. Группа A ; 7. Группа E.

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-рецессивный тип; Б. Аутосомно-доминантный тип. Заболевание: 1. Врожденные пороки сердца; 2. Миодистрофия Дюшенна; 3. Пилоростеноз; 4. Фенилкетонурия. 5. Нейрофибрамотоз.

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Тип наследования: А. Аутосомно-доминантный ; Б. Аутосомно-рецессивный; В. Х-сцепленный рецессивный; Г. Митохондриальный. Заболевание: 1. Атрофия зрительного нерва Лебера; 2. Фенилкетонурия; 3. Хореи Гентингтона; 4. Миодистрофия Дюшена; 5. Адрено-генитальный синдром.

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Синдром: А. Синдром Клайнфельтера; Б. Синдром Тернера. Нарушение полового развития: 1. Недоразвитие молочных желез; 2. Аномальное развитие матки и влагалища; 3. Яичники не определяются; 4. Аменорея.

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Причина заболевания: А. Патогенный вариант в онкогене; Б. Патогенный вариант в гене-супрессоре; Заболевание : 1. МЭН2В; 2. МЭН2А; 3. Синдром Хиппеля-Линдау; 4. Нейрофиброматоз 1-го типа; 5. Синдром Линча

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Причина заболевания: А. Патогенный вариант в митохондриальном геноме; Б. Патогенный вариант в ядерном геноме; В. Образование патогенных конгломератов белка. Заболевание : 1. Синдром MELAS; 2. Aтрофия зрительного нерва Лебера; 3. Синдром Реклингхаузена; 4. Синдром Ангельмана ; 5. Фенилкетонурия

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Определение: А. Отражающие расстояния между генами и локусами; Б. Позволяющие локализовать ген на хромосоме или в ее локусе; В. Имеющие наибольшее разрешение. Тип карты: 1. Нуклеотидные; 2. Генетические; 3. Физические; 4. Хромосомные; 5. Рестрикционные.

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Наследственные болезни: А. Болезнь Гоше; Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В; В. Болезнь Тея-Сакса. В нервных клетках накапливается: 1. Сфингомиелин; 2. Ганглиозид GM1; 3. Ганглиозид GM2; 4. Маннозо-6-фосфат; 5. Глюкоцереброзид.

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки варинтов нуклеотидной последовательности: А. Критерий патогенности варинта; Б.Критерий доброкачественности варинта . Критерий: 1.Вариант de novo 2. Популяционная частота выше 3% 3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным; 4. Не сегрегуют с заболеванием в семье. 5. Функциональный анализ не проводилось.

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Критерии оценки вариантов нуклеотидной последовательности: А. Критерий патогенности варианта; Б. Критерий доброкачественности варианта . Критерий: 1.Вариант de novo; 2. Популяционная частота выше 3%; 3. Вариант находится в транс положении с ранее описанным; 4. Не сегрегирует с заболеванием в семье; 5. Функциональный анализ не проводился.

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Векторная емкость: А. Наибольшая; Б. Наименьшая. Векторные конструкции: 1. Ретровирусные; 2. Фаговые; 3. На основе искусственных хромосом дрожжей; 4. Плазмидные; 5. Космидные.

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого пронумерованного элемента выберите буквенный компонент. Буквенный компонент может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран вовсе. Векторная емкость: А. Наибольшая; Б. Наименьшая. Векторные конструкции: 1. Ретровирусные ; 2. Фаговые; 3. На основе искусственных хромосом дрожжей; 4. Плазмидные; 5. Космидные.

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите соответствующие пронумерованные элементы правой колонки. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз, более одного раза или не выбран ни разу. Диагноз А. Муковисцидоз Б. Дистрофия Дюшенна Основание для постановки диагноза 1. Результаты гистологического исследования 2. Клинические симптомы, определение концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости 3. Неврологическая симптоматика, время начала и характера течения, измерение уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови 4. Типичный внешний вид, данные электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите пронумерованный элемент правой колонки. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз Явление: А. Аллельная гетерогенность Б. Плейотропность В. Вариабельная экспрессивность Ситуация 1. У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформныенейрофибромы, а у ее 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях 2. При пестрой порфирии (аутосомно-доминантном нарушении биосинтеза порфирина) возможны фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы). 3. Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитинтранскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитинтранскарбамилазы - важного печеночного фермента цикла мочевины

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите пронумерованный элемент правой колонки. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз, несколько раз или не выбран совсем. Вид мутации: А. с.905+1G>A, Б; p.I508PfsX59; В. p.G195*; Г. р.G12R Мутация: 1. Миссенс-мутация; 2. Нонсенс-мутация; 3. Мутация сайта сплайсинга; 4. Мутация со сдвигом рамки считывания

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента левой колонки выберите пронумерованный элемент правой колонки. Каждый пронумерованный элемент правой колонки может быть выбран один раз .Метод ДНК-диагностики: А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) Б. HA (Heteroduplex Analysis) В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch) Г. Секвенирование Размер продукта, п.н.: 1. 180 - 250 2. 1700 3. 600 4. 200 - 250

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Явление: А. При скрещивании гомозиготных особей все гибриды имеют одинаковые признаки, Б. Потомство гетерозиготных особей проявляет признаки, которые контролируются доминантными и рецессивными генами в соответствии 3:1, В. Генетически обусловленные признаки наследуются независимо друг от друга, сочетаясь во всевозможных колебаниях согласно теории вероятности. Закон Менделя: 1. первый, 2. второй, 3. третий

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Явление: А. Премутация Б. Геномный импринтинг В. Однородительскаядисомия Ситуация: 1. У 7-летнего мальчика с умственной отсталостью, низким ростом, маленькими кистями и стопами, полифагией (синдром Прадера-Вилли) при молекулярно-генетическом исследовании обнаружили 2 материнские хромосомы 15 и ни одной отцовской 2. При цитогенетическом обследовании 6-летней девочки с тяжелой умственной отсталостью, судорогами, атаксией, прогенией (синдром Ангельмана) обнаружили интерстициальную микроделецию материнской хромосомы 15 3. При ДНК-исследовании гена FMR-I у 32-летней женщины, имеющей сына с синдромом ломкой Х-хромосомы, обнаружили 1 аллель с 21 CGG- повтором и 1 аллель с 92 CGG-повторами

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Явление: А. Панмиксия Б. Плейотропия В. Полимерия. Определение: 1. Свободное скрещивание особей в пределах одной популяции 2. Влияние одного гена на формирование разных признаков 3. Фенотипическое проявление признака, обусловленное совместным действием нескольких неаллельных генов .

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Явление: А. Генетическая гетерогенность Б. Клинический полиморфизм В. Условный тропизм. Определение: 1. Усиление эффекта прямого влияния на организм патологического фактора эффектами от других наследственных факторов, имеющих сходную направленность 2. Фенотипические различия одинаковых в генетическом плане нозологических форм 3. Фенотипическая схожесть различных в генетическом плане нозологических форм

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Явление: А. Антиципация Б. Кровнородственные браки В. Локусная гетерогенность Ситуация: 1. 25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребенка с тяжелой мышечной слабостью и задержкой развития 2. Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах 3. Существуют как аутосомные, так и Х-сцепленные формы пигментного ретинита

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Этап изучения наследственной болезни: А. Регистрация болезни как наследственной формы Б. Локализация гена в хромосоме В. Выделение гена Г. Определение дефекта гена Д. Обнаружение первичного продукта гена Клиническое приложение: 1. Генотерапия 2. Диагностика (ДНК-специфическая) 3. Медико-генетическое консультирование 4. Анализ сцепления генов 5. Диагностика (биохимическая). Улучшение лечения на основе понимания патогенеза

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Частая мутация: А. p.V600E Б. p.G12D В. p.E545K Г. p.Q61R Онкоген: 1. BRAF 2. NRAS 3. KRAS 4. PIK3CA

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Формат представления данных NGS: А. VCF Б. FASTQ В. BAM Г. FAM Описание: 1. Содержит "сырую" инфомацию - нуклеотидную последовательность в текстовом формате 2. Содержит данные после первичного выравнивания на геном 3. Данный формат отсутствует 4. Содержит аннотированные варианты

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Фиксирование данных: А. Автоматическое Б. Вручную Методы детекции результатов ПЦР: 1. Электрофорез 2. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА) 3. Система «FLASH» и флуориметр «Джин» 4. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Фаза биотрансформацииксенобиотиков: А. 1-я фаза Б. 2-я фаза Активный фермент: 1. Глутатион-S-трансфераза 2. CYP2C19 3. CYP2D6 4. N-ацетилтрансфераза 5. Алкогольдегидрогеназа

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы хромосом: А. Метацентрические, Б. Субметацентрические В. Акроцентрические. Хромосомы : 1. Хромосома 1, 2. Хромосома 5, 3. Хромосома 13, 4. Хромосома 16, 5. Хромосома 7, 6. Хромосома X 7. Хромосома 21, 8. Хромосома 19

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы хромосом А. Метацентрические Б. Субметацентрические В. Акроцентрические Структура 1. Имеют одно длинное и второе очень короткое плечо 2. Имеют плечи неравной длины 3. Имеют плечи равной или почти равной длины

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы популяционно-генетических профилактических программ: А. Преконцепционная Б. Пренатальная В. Неонатальная Г. Общая популяционная Первичная цель: 1. Выявление факторов высокого риска 2. Выявление больных для раннего лечения 3. Выявление беременных с риском рождения больного ребенка в период возможного прерывания беременности 4. Снижение риска зачатия больного ребенка

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы популяционно-генетических профилактических программ: А. Преконцепционная Б. Пренатальная В. Неонатальная Г. Общая популяционная Вторичная цель: 1. Информированное решение о деторождении 2. Лечение больных 3. Диагноз пораженного плода, пренатальное или неонатальное лечение, прерывание беременности 4. Ранняя диагностика и лечение широко распространенных болезней, оздоровление среды обитания

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы перестроек: А. Геномные Б. Хромосомные Перестройки: 1. Инверсии 2. Полиплоидии 3. Транслокации4. Делеции 5. Трисомии 6. Полисомии 7. Дупликации

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Типы перестроек А. Геномные Б. Хромосомные Перестройки 1. Инверсии 2. Полиплоидии 3. Транслокации 4. Делеции 5. Трисомии 6. Полисомии 7. Дупликации

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип оснований: А. Пурины; Б. Пиримидины. Название оснований: 1. Аденин; 2. Тимин; 3. Гуанин; 4. Цитозин

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип наследственного заболевания А. Моногенное заболевание Б. Микроделеционный синдром В. Болезнь экспансии Заболевание 1. Муковисцидоз 2. Синдром Вильямса 3. Синдром фрагильной Х- хромосомы 4. Ретинобластома 5. Синдром Ди-Джорджи

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип наследственного заболевания: А. Моногенное заболевание Б. Микроделеционный синдром В. Болезнь экспансии Заболевание: 1. Муковисцидоз 2. Синдром Вильямса 3. Синдром ломкой Х- хромосомы 4. Ретинобластома 5. Синдром Ди-Джорджи

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип модификации ферментативной активности при лечении наследственных болезней А. Подавление Б. Повышение индукции В. Подавление обратной связи Модификатор - Ферменты - Болезнь 1. Аллопуринол - Ксантиноксидаза - Подагра 2. Аллопуринол - Ксантиноксидаза - Синдром Леша-Нихена 3. Гематин - Аминолевулинатсинтетаза - Порфирия 4. Даназол - Ингибитор протеаз - Недостаточность ингибитора протеаз 5.Даназол - Ингибитор эстеразы С - Ангионевротический отек 6.Клофибрат - Ферменты синтеза липидов - ГиперлипопротеидемияIII типа

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Тип модификации ферментативной активности при лечении наследственных болезней А. Подавление Б. Повышение индукции В. Подавление обратной связи Модификатор - Ферменты - Болезнь 1. Аллопуринол - Ксантиноксидаза - Гиперурикемия 2. Мевинолин - HMG-CoA-редуктаза - ГиперлипопротеидемияII типа 3. Кортизон - Ферменты синтеза АКТГ - Врожденная гиперплазия надпочечников 4. Фенобарбитал - Глюкуронилтрансфераза - Синдром Криглера-найяра 5. Фенобарбитал - Глюкуронилтрансфераза - Синдром Жильбера 6. Даназол - Ингибитор протеаз - Недостаточность ингибитора протеаз

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Термин: А. Популяция Б. Субпопуляция В. Изолят . Определение: 1. Совокупность особей одного вида численностью более 4000, способных к свободному скрещиванию, обладающих общим генофондом и содержащих более 2% лиц из других совокупностей 2. Совокупность особей одного вида, численностью 1500-4000, обладающих общим генофондом содержащих до 2% лиц из других совокупностей, в которых число внутригрупповых браков составляет до 90% 3. Совокупность особей одного вида, численностью до 1500, обладающих общим генофондом и содержащих до 1% лиц из других совокупностей, в которых число внутригрупповых браков более 90%

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Термин: А. Аллель-специфичная ПЦР Б. ПЦР в реальном времени В. Метилспецифичная ПЦР . Определение: 1. ПЦР на ДНК-матрице, прошедшей обработку бисульфиттом натрия, которая позволяет выявлять метилированные и неметилированные аллели 2. ПЦР с праймерами и/или зондами, 3'-часть которых специфична к определенным аллелям 3. ПЦР с детекцией флуоресценции на каждом цикле амплификации, которая пропорциональна количеству образующегося ПЦР-продукта

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Термин А. Аллельная гетерогенность Б. Плейотропность В. Вариабельная экспрессивность Г. Антиципация Д. Кровнородственные браки Е. Локусная гетерогенность Ситуация 1. 25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребенка с тяжелой мышечной слабостью и задержкой развития 2. При пестрой порфирии (аутосомно-доминантном нарушении биосинтеза порфирина) возможны фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы). 3. У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформные нейрофибромы, а у ее 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях 4. Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах 5. Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитинтранскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитинтранскарбамилазы - важного печеночного фермента цикла мочевины 6. Существуют как аутосомные, так и Х-сцепленные формы пигментного ретинита

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Степень родства: А. I (родители, сибсы, дети) Б. II (дяди-тети, племянники-племянницы, бабушки-дедушки, внуки-внучки, полусибсы) В. III (двоюродные сибсы, прадедушки-прабабушки, правнуки-правнучки). Доля идентичных генов: 1. 1/8 2. 1/4 3. 1/2

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Скринирующие программы в пренатальной диагностике А. УЗ скрининг Б. Биохимический скрининг В. Цитогенетический скрининг Г. Молекулярный скрининг Д. Иммунологический скрининг Исследование 1. Хориальный гонадотропин человека 2. Толщина воротникового пространства 3. Цитомегаловирус IgG, авидность 4. ДНК-диагностика 5. Кариотипирование плода 6. Свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Скринирующие программы в пренатальной диагностике А. УЗИ скрининг Б. Биохимический скрининг Исследование 1. Толщина воротникового пространства 2. Свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека 3. Визуализация носовой кости 4. Ассоциированный с беременностью плазмопротеин А (PAPP-A)

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Скринирующие программы в пренатальной диагностике А. УЗИ скрининг Б. Биохимический скрининг В. Цитогенетический скрининг Г. Молекулярный скрининг Д. Иммунологический скрининг Исследование 1. Хориальный гонадотропин человека 2. Толщина воротникового пространства 3. Цитомегаловирус IgG, авидность 4. ДНК-диагностика 5. Кариотипирование плода 6. Свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Синдром: А. Синдром Патау Б. Синдром Эдвардса В. Синдром «кошачьего крика». Особенности 1. Лунообразное лицо, микроцефалия, эпикант, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, сужение трахеи 2. Долихоцефалия, западение лобной кости в области родничка, высокое небо, микросомия, флексорное положение кистей, расщелина мягкого неба 3. Микроцефалия со скошенным лбом и затылком, дефекты скальпа, расщелина лица, микроофтальмия, короткая шея, аплазия костей носа

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Риск носительства мутантного гена у каждого из родственников женщины с муковисцидозом (единственный случай заболевания в семье): А. 100% Б. 50% В. 67% Г. 33% Родственники: 1. Отец 2. Мать 3. Дочь 4. Внук 5. Брат 6. Племянники

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Процессы при разных болезнях, мишенью патологического процесса которых служат разные органы в патогенезе наследственных заболеваний: А. Первичный процесс Б. Вторичный процесс Пример: 1. Отложение меди в печени и экстрапирамидной системе мозга при гепатолентикулярной дегенерации (болезнь Вильсона-Коновалова) 2. Гемосидероз паренхиматозных органов при первичном гемохроматозе 3. Гемосидероз паренхиматозных органов при талассемии 4. Отложение гомогентизиновой кислоты в хрящах суставных поверхностей и клапанах сердца

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Прибор: А. Капиллярный генетический анализатор Б. Детектирующий амплификатор В. Микродиссектор. Для чего применяют: 1. ПЦР в реальном времени 2. Секвенирование по Сэнгеру 3. Выделение группы клеток на срезе .

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Понятие: А. Геном Б. Экзом В. Клинический экзом. Определение: 1. Совокупность всех кодирующих последовательностей ДНК, 2. Совокупность кодирующих последовательностей ДНК генов, вовлеченных в патогенез заболеваний 3. Совокупность всей ДНК организма

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Показания к исследованию: А. Цитогенетическому Б. FISH-методом Проявление генетической патологии: 1. Клинические признаки, позволяющие предположить мозаицизм по определенному хромосомному синдрому 2. Умственная отсталость родителя, предположительно хромосомного происхождения 3. В анамнезе мертворожденные дети или дети с врожденными пороками развития 4. Подозрение на скрытую хромосомную перестройку 5. Состояние после трансплантации костного мозга, когда донор и реципиент разного пола

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Показания к исследованию: А. Цитогенетическому Б. FISH-методом Проявление генетической патологии: 1. Клинические признаки, позволяющие предположить мозаицизм по определенному хромосомному синдрому 2. Умственная отсталость 3. В анамнезе мертворожденные дети или дети с врожденными пороками развития 4. Подозрение на скрытую хромосомную перестройку 5. Состояние после трансплантации костного мозга, когда донор и реципиент разного пола

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Показания к диагностике: А. Пренатальной цитогенетической Б. Постнатального кариотипа Генетическое или фенотипическое нарушение: 1. Хромосомная аномалия у предыдущего ребенка 2. Наличие у пациента первичной аменореи или ранней менопаузы 3. Аномальная спермограмма (азооспермия, выраженная олигоспермия) 4. Аномальные гениталии 5. Выявление при ультразвуковом исследовании аномалии плода

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Платформа высокопроизводительного секвенирования: А. Illumina Б. IonTorrent В. 454 Метод: 1. Полупроводниковое секвенирование 2. Секвенирование по Сэнгеру 3. Пиросеквенирование 4. Секвенирование синтезом

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Патогенез болезни на молекулярном уровне в зависимости от контролируемого конкретным геном продукта и от характера его нарушения при мутации соответствующим образом: А. Синтез аномального белка Б. Выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта В. Отсутствие выработки первичного продукта Пример: 1. Фенилкетонурия 2. Альбинизм 3. Серповидно-клеточная анемия 4. β-талассемия 5. Алкаптонурия 6. Врожденная недостаточность тироксина

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Особенности: А. Возможность оценки исходного количества копий ДНК в образце Б. Повышение достоверности исследования за счет специфичности пробы к целевому амплификату В. Возможность увидеть результат ПЦР в виде полоски на геле, оценить количество и качество амплификата по нескольким параметрам. Методы детекции результатов ПЦР: 1. Электрофорез 2. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА) 3. Система «FLASH» и флуориметр «Джин» 4. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Особенности: А. Возможность оценки исходного количества копий ДНК в образце Б. Повышение достоверности исследования за счет специфичности пробы к целевому амплификату В. Возможность увидеть результат ПЦР в виде полоски на геле, оценить количество и качество амплификата по нескольким параметрам . Методы детекции результатов ПЦР: 1. Электрофорез 2. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА) 3. Система «FLASH» и флуориметр «Джин» 4. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Основные наследственные заболевания, пренатальная диагностика которых возможна биохимическими исследованиями амниотической жидкости А. Болезни накопления производных холестерина Б. Нарушения обмена мукополисахаридов В. Нарушения обмена аминокислот и органических кислот Г. Нарушения обмена углеводов или гликопротеинов Д. Прочие нарушения Болезнь 1. Гомоцистинурия (витамин В12-чувствительный и витамин В12-резистентный типы) 2. Дефицит альфа-глюкуронидазы 3. Болезнь Фабри 4. Фукозидоз 5. Синдром Леша-Нихана

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Основные наследственные заболевания, преанатальная диагностика которых возможна биохимическими исследованиями амниотической жидкости А. Болезни накопления производных холестерина Б. Нарушения обмена мукополисахаридов В. Нарушения обмена аминокислот и органических кислот Г. Нарушения обмена углеводов или гликопротеинов Д. Прочие нарушения Болезнь 1. Гомоцистинурия (витамин В12-чувствительный и витамин В12-резистентный типы) 2. Дефицит альфа-глюкуронидазы 3. Болезнь Фабри 4. Фукозидоз 5. Синдром Леша-Нихана

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Орган А. Костный мозг Б. Селезенка В. Печень Применение аллотрансплантации для патогенетического лечения наследственных болезней: 1. Синдром Вискотта - Олдрича 2. Гемофилия А 3. Талассемия 4. Серповидно-клеточная анемия 5. Тирозинемия 6. Болезнь Нимана - Пика тип A/B

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Орган А. Костный мозг Б. Селезенка В. Печень Применение аллотрансплантации для патогенетического лечения наследственных болезней: 1. Синдром Вискотта - Олдрича 2. Гемофилия А 3. Талассемия 4. Серповидно-клеточная анемия 5. Тирозинемия 6. Болезнь Нимана - Пика

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Орган А. Костный мозг Б. Селезенка В. Печень Применение аллотрансплантации для патогенетического лечения наследственных болезней: 1. Остеопетроз 2. Семейная средиземноморская лихорадка 3. Оксалоз 4. Болезнь Вильсона - Коновалова 5. Болезнь Фабри 6. Мукополисахаридозы

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Область медицины: А. Теоретическая Б. Клиническая В. Профилактическая. Решаемые вопросы: 1. Диагностика наследственных и инфекционных заболеваний. Производство лекарств на основе генной инженерии, 2. Расшифровка патогенеза болезней. Фармакогенетика 3. Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды. Создание новых вакцин

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Наследственные онкологические синдромы: А. Синдром Ли-Фраумени Б. Синдром Линча В. Синдром Коудена Г. Синдром МЭН2Б Д. Синдром Хиппеля-Линдау Исследуемые гены: 1. PTEN 2. VHL 3. MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM 4. TP53 5. RET

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Наследственная болезнь обмена веществ: А. Врожденный гипотиреоз Б. Фенилкетонурия В. Адреногенитальный синдром Г. Муковисцидоз Д. Галактоземия Аналит, который определяется при массовом скрининге новорожденных: 1. Галактоза 2. Тиреотропный гормон 3. 17-гидроксипрогестерон 4. Иммунореактивный трипсин 5. Фенилаланин в крови

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Наследственная болезнь обмена веществ: А. Болезнь Тея-Сакса Б. Фенилкетонурия В. Болезнь Гоше Г. Тирозинемия типа 1 Д. Цистинурия. Биохимический дефект: 1. Глюкозидаза 2. Дефект транспорта аминокислот в почках 3. β-гексозаминидаза 4. Фенилаланингидроксилаза 5. Фурамилацетоацетат и малеилацетоацетат

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Наследственная болезнь обмена веществ А. Болезнь Тея-Сакса Б. Фенилкетонурия В. Болезнь Гоше Г. Тирозинемия типа 1 Д. Цистинурия Биохимический дефект 1. Глюкозидаза 2. Дефект транспорта аминокислот в почках 3. β-гексозаминидаза 4. Фенилаланингидроксилаза 5. Фурамилацетоацетат и малеилацетоацетат

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Наследственная болезнь обмена веществ: А. Болезнь Тея-Сакса Б. Фенилкетонурия В. Болезнь Гоше Г. Тирозинемия типа 1 Д. Цистинурия. Биохимический дефект: 1. Глюкозидаза 2. Дефект транспорта аминокислот в почках 3. α-гексозаминидаза 4. Фенилаланингидроксилаза 5. Фумарилацетоацетат и малеилацетоацетат

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Мутация: А. Инактивирует ген-супрессор, Б. Не влияет на функцию гена, В. Может активировать онкоген. Тип мутации: 1. нонсенс-мутация, 2. синонимичная замена без влияния на сплайсинг, 3. делеция со сдвигом рамки считывания, 4. однонуклеоитдная замена в 3'-некодирующей части гена, 5. миссенс-мутация в киназном домене

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Микроцитогенетические синдромы (или болезни) А. Синдром Ангельмана Б. Синдром Миллера-Дикера В. Синдром ДиДжорджи Г. Синдром Бевита-Видемана Основные проявления 1. Агирия (лиссэнцефалия), микроцефалия, пороки сердца, пороки почек, дизморфии лицевого черепа, гипотония, судорожные припадки 2. Необычное лицо, атаксия, гипотония, эпилепсия, пароксизмы смеха, микроцефалия, отсутствие речи 3. Грыжа пупочного канатика, макроглоссия, гигантизм, гипогликемия, микроцефалия, врожденные пороки внутренних органов 4. Судороги (гипокальциемические), аплазия и гипоплазия тимуса, дизморфия лицевого черепа, пороки сердца

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Микроделеционные или микродупликационные цитогенетические синдромы (или болезни) А. Синдром трихоринофациальный 2-го типа (Лангера-Гидеона) Б. Опухоль Вильмса в сочетании с аниридией В. Ретинобластома Г. Синдром Прадера - Вилли Основные проявления 1. Ожирение туловища и проксимальных отделов конечностей, дизморфии лицевого черепа, гипотония, гипогонадизм, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы 2. Опухоль сетчатки (одно- или двусторонняя) в детском возрасте 3. Отсутствие радужной оболочки, нейробластома, гонадобластома, умственная отсталость 4. Дизморфии лицевого черепа, большие оттопыренные уши, множественные экзостозы, низкий рост, клинобрахидактилия, умеренная умственная отсталость

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Методы ДНК-диагностики А. Прямые Б. Косвенные Характеристика 1. Требуют знания гена 2. Не требуют знания гена и мутации в нем 3. Не всегда информативны 4. Информативны для всех семей

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Методы детекции результатов ПЦР А. Электрофорез Б. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА) В. Система «FLASH» и флуориметр «Джин» Г. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR) Приблизительное время детекции для 30 образцов после завершения основного этапа анализа: 1. 0 мин. 2. 3 мин. 3. 60 мин. 4. 40 мин.

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Методы детекции результатов ПЦР А. Электрофорез Б. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА) В. Система «FLASH» и флуориметр «Джин» Г. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR) Приблизительное время детекции для 30 образцов: 1. 0 мин. 2. 3 мин. 3. 60 мин. 4. 40 мин.

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Методы (группа) пренатальной диагностики А. Просеивающие Б. Неинвазивные В. Инвазивные Вид метода 1. Хорионбиопсия 2. Фетоскопия 3. ХГЧ 4. МРТ 5. PAPP-A

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Методы (группа) пренатальной диагностики А. Просеивающие Б. Неинвазивные В. Инвазивные Вид метода 1. Медико-генетическое консультирование 2. Биопсия мышц 3. Амниоцентез 4. Уточняющее УЗИ 5. Определение в сыворотке крови беременной АФП

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Методы (группа) пренатальной диагностики А. Просеивающие Б. Неинвазивные В. Инвазивные Вид метода 1. Биопсия кожи 2. Кордоцентез 3. Неконъюгированный эстриол 4. Плацентобиопсия 5. Скрининговое (просеивающее) УЗИ

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Методы (группа) пренатальной диагностики А. Неинвазивные Б. Инвазивные Вид метода 1. Измерение уровня PAPP-A 2. Кордоцентез 3. Измерение уровня f-β-ХГЧ 4. Хорионбиопсия 5. Измерение ТВП

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Методы (группа) пренатальной диагностики А. Неинвазивные Б. Инвазивные Вид метода 1. Биохимический скрининг сывороточных маркеров 2. Биопсия ворсин хориона 3. Амниоцентез 4. УЗИ плода 5. НИПТ

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Метод (материал) инвазивной пренатальной диагностики А. Цитогенетическое исследование (клетки хориона, культивированные амниотические клетки или лимфоциты плода) Б. Молекулярно-генетическое, биохимическое или иммунологическое исследование (хорион, амниотические клетки, кровь) В. Патоморфологическое исследование (кожа и мышцы плода) Г. Фетоскопия Показания 1. Высокий риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями кожи (ихтиозы, эпидермолизы), с мышечной дистрофией Дюшенна 2. Уточнение диагноза врожденных пороков развития 3. Возраст женщины к моменту родов 35 лет и старше; хромосомная мутация у одного из родителей; рождение предыдущего ребенка с хромосомной болезнью; низкий уровень АФП в сыворотке крови беременной; результаты УЗИ, предполагающие хромосомную болезнь у плода 4. Высокий риск рождения ребенка с генной болезнью по результатам медико-генетического консультирования (ретро- или проспективного) или просеивающих программ выявления гетерозиготного носительства; диагностика инфекции плода, иммунодефицитов, иммунной несовместимости матери и плода

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Метод ДНК-диагностики: А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) Б. DGGE (Denaturating Gradient Gel Electrophoresis) В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch) Г. Секвенирование Эффективность, % определения мутаций: 1. >95 2. >99 3. 80-85 4. <95

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Метод ДНК-диагностики6 А. SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) Б. DGGE (Denaturating Gradient Gel Electrophoresis) В. CCM (Chemical Cleavage of Mismatch) Г. Секвенирование Преимущества/ недостатки: 1. Дорогое оборудование и реактивы 2. Дорогие праймеры 3. Сложно экспериментально 4. Легко, дешево

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Метод: А. Газовая хроматография масс-спектрометрия Б. Тандемная масс-спектрометрия В. Спектрофотометрия Г. Секвенирование по Сенгеру Метод позволяет провести: 1. Определение нуклеотидной последовательномти ДНК 2. Измерение концентрации белков и аминокислот 3. Анализ аминокислот и ацилкарнитинов в пятнах высушенной крови 4. Определение концентрации очень длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз.Контаминация продуктами ПЦР: А. Высокая Б. Низкая Методы детекции результатов ПЦР: 1. Электрофорез 2. Гибридизационно-ферментный анализ (ГиФА) 3. Система «FLASH» и флуориметр «Джин» 4. Система детекции результатов ПЦР в режиме реального времени (RealTimePCR)

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Клиническая ситуация А. Появление гемолитической анемии после приема примахина Б. Возникновение приступа резких болей в I плюснефаланговом суставе справа у мужчины после приема аспирина В. Появление периферической нейропатии у женщины с туберкулезом легких, принимающей изониазид Ферментные нарушения 1. Недостаточность фосфорибозилпирофосфатсинтетазы 2. Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы 3. Сниженная активность ацетилтрансферазы

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Клиническая ситуация А. Длительная остановка дыхания у мальчика во время наркоза Б. Возникновение приступа острых болей в животе с мышечной слабостью и помрачением сознания у подростка после приема фенобарбитала В. Отсутствие эффекта от стандартных доз гидралазина у мужчины с артериальной гипертонией Ферментные нарушения 1. Аномальная холинэстераза 2. Недостаточность порфобилиногендеаминазы 3. Повышенная активность ацетилтрансферазы

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Классы мутаций рецептора ЛПНП (ЛПНПР) (семейная гиперхолестеринемия) А. I класс Б. II класс В. III класс Г. IV класс Явление: 1. Мутации делают соответствующие аллели «недействительными», что выражается в полном отсутствии иммунологически обнаруживаемых рецепторов 2. Нарушение транспорта любых синтезируемых рецепторов ЛПНП 3.Образование функционально дефектных рецепторов, не способных связывать ЛПНП 4. Формирование нормальных рецепторов, но которые не могут собираться в группы (кластеризоваться) в окаймленных ямках, что препятствует их втягиванию в клетку (интернализации) после связывания ЛПНП