Установите соответствие между представленными - Ответ на вопрос по медицине №1736298

Вопрос

Установите соответствие между представленными позициями. Для каждого буквенного компонента выберите соответствующий пронумерованный элемент. Каждый пронумерованный элемент может быть выбран один раз. Термин А. Аллельная гетерогенность Б. Плейотропность В. Вариабельная экспрессивность Г. Антиципация Д. Кровнородственные браки Е. Локусная гетерогенность Ситуация 1. 25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребенка с тяжелой мышечной слабостью и задержкой развития 2. При пестрой порфирии (аутосомно-доминантном нарушении биосинтеза порфирина) возможны фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы). 3. У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформные нейрофибромы, а у ее 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях 4. Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах 5. Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитинтранскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитинтранскарбамилазы - важного печеночного фермента цикла мочевины 6. Существуют как аутосомные, так и Х-сцепленные формы пигментного ретинита

• А-1; Б -3; В - 2; Г - 5; Д - 4; Е - 6
• А-1; Б -3; В - 2; Г - 6; Д - 4; Е - 5
• А-1; Б -5; В - 2; Г - 6; Д - 4; Е - 3
• А-5; Б -2; В - 3; Г - 1; Д - 4; Е - 6
• А-5; Б -2; В - 3; Г - 4; Д - 1; Е - 6

Ответ