Ответы к тесту/контрольной: Наследственные болезни обмена: клиника, диагностика, профилактика
-20%
Описание
Наследственные болезни обмена: клиника, диагностика, профилактика - подборка ответов на тестовые вопросы. Перед покупкой проверяйте точно ли здесь представлены те вопросы, ответы на которые вам нужны.
Список вопросов
Эпилепсия характерна для всех заболеваний, за исключением
Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов - гетерозиготных носителей патологического гена, имеющих больную девочку с фенилкетонурией
У больного с синдромом Леша-Найяна в биологических жидкостях накапливается
У больного имеется гепатоспленомегалия и большие ретикулярные клетки, содержащие глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата. В этом случае наиболее вероятен диагноз
Синдром Леша-Найяна включает
Причиной возникновения НБО являются
При синдроме Цельвегера наблюдается
При накоплении гликогена в лизосомах возникает
При болезни Тея-Сакса вероятно утверждение
При болезни Гоше в нервных клетках накапливается
Неонатальный скрининг осуществляется в России на следующие заболевания
Наследственное заболевание фенилкетонурия относится к группе
Наличие макроглоссии характерно для
Наличие гепатоспленомегалии характерно для
Надпочечниковая недостаточность в сочетании с нарастающим психо-неврологическим дефицитом характерны для
Мутации, приводящие к НБО, чаще выявляются в генах, кодирующих
Методы лабораторной диагностики, необходимые для исключения нарушений обмена органических кислот
Лизосомные болезни накопления связаны с
Количество пероксисом в печени в норме при
К лизосомным болезням накопления относятся заболевания
Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием
Изменения цвета мочи характерно для следующих НБО
Заместительная терапия используется при
Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования
Для подтверждающей ДНК-диагностики НБО, необходимое для диагностики количество ДНК можно получить из
Для галактоземии характерно
Для галактоземии тип 3 характерно
Для галактоземии тип 1 характерно
Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативно
Диагноз генных болезней подтверждается с помощью методов
Дегенерация сетчатки по типу "вишневой косточки" наблюдается при
Гликогенозы, сопровождающиеся поражением мышечной ткани
В семье родилось два ребенка с болезнью Гоше (острая инфантильная форма). Вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет
В каком возрасте наиболее часто дебютируют нарушения органических кислот?
Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено
Болезнь накопления гликогена преимущественно поражает
Болезнь "кленового сиропа" обычно сопровождается
Болезнь Гоше 1 типа встречается
Ангиокератома наблюдается при
Активность лизосомных ферментов возможно измерить в
📢 Есть вопросы или нужна помощь? Не знаете, как оформить заказ или оплатить?
👉 Просто нажмите кнопку Написать эксперту — я сразу отвечу, помогу разобраться и оформить всё за вас. 💬
🔥 Быстро. Удобно. Без лишних сложностей!
👉 Просто нажмите кнопку Написать эксперту — я сразу отвечу, помогу разобраться и оформить всё за вас. 💬
🔥 Быстро. Удобно. Без лишних сложностей!
Характеристики ответов (шпаргалок) к КР
Тип
Коллекция: Ответы к тесту/контрольной
Предмет
Семестр
Просмотров
0
Качество
Идеальное компьютерное
Количество вопросов
![Картинка-подпись](https://s.studizba.com/z.php?f=/uploads/fotos/podpt_100332_12444.png&w=1632&h=400&t=1")
🎓 Поможем сдать всё — тесты, практику, экзамены, курсовые, дипломы, отчёты! Закроем долги под ключ 🔑 Ведём от первой сессии до диплома 🏆 Работаем с Синергией, МЭИ и другими вузами 🤝 Гарантия результата или возврат денег 💰 Пиши! 🚀
meimei1337
10 марта в 13:35
Комментарии
Нет комментариев
Стань первым, кто что-нибудь напишет!
![](https://s.studizba.com/z.php?f=/templates/si/i/noavatar.png&w=100&h=100&t=1"){kind=avatar}
